| 疾病名稱（英文) | renal tubular acidosis |
| 拚音 | SHENXIAOGUANXINGSUANZHONGDU |
| 別名 | 中醫(yī):虛損勞傷,腎勞。 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 泌尿系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 在調(diào)節(jié)酸堿平衡中腎小管有強大的排出酸性代謝產(chǎn)物和回吸收HCO3-的功能。當(dāng)多種疾病損毀腎小管功能時可引起酸中毒，稱為腎小管性酸中毒。由于腎小管的近曲小管與遠曲小管形態(tài)功能不同，引起酸中毒的機制不同，臨床表現(xiàn)和診斷治療也各異，因此本癥可分近曲小管型（簡稱第Ⅱ型)與遠曲小管型（簡稱第Ⅰ型)。如將其較輕型（又稱不完全型)與Ⅰ、Ⅱ型的混合型等亞型合計則可有四五型。其中包括選擇性醛固酮分泌過少型（屬第Ⅳ型)與酸性物質(zhì)回流型。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1．遠端型腎小管性酸中毒（I型RTA)本型的患者屬原發(fā)性者多為腎小管有先天的功能缺陷，且常同遺傳有關(guān)，呈常染色體顯性遺傳。繼發(fā)者可見于很多疾病，而以腎盂腎炎最多見。I型腎小管性酸中毒的病因有原發(fā)性、自家免疫性及引起腎鈣化的疾病等多種病因。 2．近端型腎小管性酸中毒（Ⅱ型RTA) 近端型腎小管性酸中毒的病因有不伴有近曲小管多發(fā)功能障礙（碳酸酐酶缺乏、藥物性等)、伴有近曲小管多種功能障礙 等多種疾病。 3．Ⅳ型腎小管性酸中毒（Ⅳ型RTA)Ⅳ型腎小管性酸中毒的病因有醛固酮缺乏、腎對醛固酮反應(yīng)低下（伴有繼發(fā)性高腎素與高醛固酮血癥)、醛固酮缺乏十腎對醛固酮反應(yīng)低下等。 4. 腎小球功能不全性RTA見于各種原因引起的腎小球功能不全較早期。 較常見的有：①肝硬化。②代謝內(nèi)分泌病中甲狀旁腺功能亢進癥伴腎鈣鹽沉著癥、甲狀腺功能亢進癥伴腎鈣鹽沉著癥。③高γ球蛋白血癥中包括紅斑狼瘡、狼瘡性肝炎、干燥綜合征、高γ球蛋白血癥性紫癜、原因不明性高γ球蛋白血癥、冷球蛋白血癥、結(jié)節(jié)病、結(jié)核病、霍奇金病等。④腎臟病中腎盂腎炎、鎮(zhèn)痛藥腎病及腎髓質(zhì)海綿腎。⑤腎移植。⑥藥物引起者有兩性霉素及維生素D所致的腎鈣鹽沉著癥等。⑦遺傳性代謝病如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受癥伴腎鈣鹽沉著癥、遺傳性原因不明性腎小管性酸中毒Ⅰ型、Fabry 病、愛勒但盧綜合征（EhlersDanlossyndrldrome)。 |
| 中醫(yī)病因 | 腎小管性酸中毒的臨床表現(xiàn)與中醫(yī)虛損勞傷門中"腎勞"的描述有相似之處。病起于內(nèi)，主要與內(nèi)傷因素有關(guān)。或因先天稟賦不足，或因七情飲食勞倦，傷及腎精，成虛損勞傷之證�！夺t(yī)學(xué)綱目》中說："腎勞精損"，說明了腎勞的實質(zhì)；《河間六書》說："自下而損者，一損損于腎，骨痿不能起于床"，說明腎精勞損后的表現(xiàn)，同時尚謂："二損損于肝，筋緩不能自收持；三損損于脾，飲食不能消克。"這與本病的臨床表現(xiàn)特點頗為吻合。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多發(fā)病于20～40歲，但亦見于任何年歲。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 1．遠端型腎小管性酸中毒正常情況下，為滴定濾過的緩沖劑（主要是磷酸鹽)形成可滴定酸和使體內(nèi)產(chǎn)生的氨轉(zhuǎn)變成銨，遠端腎單位（特別是皮質(zhì)和髓質(zhì)集合管)能將尿液pH降到低于血液2～3個pH單位的水平。如果有代謝性酸中毒時遠端腎單位未能將尿pH降到5．5以下，即有I型RTA這種情況存在。因尿pH值不適宜的高值，凈酸排泄（可滴定酸加銨減去重碳酸鹽)低于正常，小于酸生成的速度。鉀分泌加速，可能是由于遠端腎單位分泌質(zhì)子減少，對電化驅(qū)動力競爭性減弱的緣故。酸化缺陷可能是由于遠端腎單位的氫離子分泌泵數(shù)目不足引起。另外，酸性物質(zhì)可跨管腔膜回漏，致使在質(zhì)子分泌正常時也不能形成pH梯度。 2．近端型腎小管性酸中毒 近端腎單位回吸收85％～90％濾過的重碳酸鹽，主要通過Na+／H+交換和碳酸酐酶將H2CO3降解成CO2和H2O的途徑。 Na+／H+交換或碳酸酐酶活性受到干擾時，就會將過多的重碳酸鹽留給遠端腎單位來重吸收，但由于其重吸收能力有限，尿中即會有過多的重碳酸鹽。因此，血重碳酸鹽濃度正常時，尿中重碳酸鹽≥重碳酸鹽濾過量的15％即是正型RTA的病理特異性指標。過多的重碳酸鹽被帶到遠端腎單位也導(dǎo)致鉀分泌加速和低鉀血癥，近端小管重碳酸鹽重吸收缺陷及其后的重碳酸鹽在尿中喪失，血漿重碳酸鹽濃度和濾過負荷下降，從而使分配到遠端腎單位的重碳酸鹽的絕對數(shù)量也進行性減少。當(dāng)減少至某一程度時，通常是血漿重碳酸鹽濃度為15～18mM，遠端腎單位便能夠處理來自近端小管的重碳酸鹽。此時，重碳酸鹽尿可消失，尿pH可低于正常，凈酸排泄可等于體內(nèi)酸生成的速度。酸堿平衡以代謝性酸中毒為代價重新建立。 3．Ⅳ型腎小管性酸中素 Ⅳ型RTA最常見的原因是醛固酮水平下降或其作用受阻。腎上腺合成醛固酮可直接受影響，如在阿狄森病或遺傳性酶促缺陷（如18－或20－羥化酶缺乏)。較為常見的是糖尿病性腎病，高血壓性腎動脈硬化或腎小管。間質(zhì)性疾病引起的原發(fā)性低腎素血癥，也可降低醛固酮水平。另外，在一些腎小管-間質(zhì)性疾病，尤其是病變主要在髓質(zhì)和乳頭的疾�。ㄈ鐬E用鎮(zhèn)痛劑，鐮狀細胞病和梗阻性腎病)可見終末效應(yīng)器官對高循環(huán)水平的醛 固酮無反應(yīng)。當(dāng)鈉在醛固酮的作用下由遠端腎單位重吸收時，管腔內(nèi)出現(xiàn)負電位差，有利于鉀和氫離子的分泌。因而遠端腎單位細胞完整性缺陷，醛固酮生成或作用低下，鈉重吸收減少，或管腔負電位因氯化物重吸收增強而減少，都可影響鉀和氫離子分泌，其結(jié)果是氫和鉀排泄減少，出現(xiàn)高鉀性代謝性酸中毒。 4．腎小球功能不全性RTA腎小球病或腎小管間質(zhì)性疾病都可引起這種RTA。當(dāng)腎小球濾過率降低到約20～30ml／分，�？梢娧浾５拇x性酸中毒。這種酸中毒的成因被認為是氨生成缺乏或尿液以銨的形式滯留氨的能力障礙引起。在這兩種情況下，近端小管重碳酸鹽重吸收和將尿pH降至＜5．5的能力是完整的，但不能排泄與攝入等量的酸，從而導(dǎo)致酸中毒。 |
| 中醫(yī)病機 | 1．稟賦不足、體質(zhì)薄弱 兒童患者多與先天不足，體質(zhì)薄弱，臟氣未充有關(guān)，生長發(fā)育遲緩，見"五軟"、"五遲"之表現(xiàn)。若稟賦不足，更兼后天失調(diào)，致腎精虧損，腎主骨，主生長發(fā)育，可見骨弱無力；腎開竅于耳，腎氣不充，耳竅失聰，故有些患者見耳聾。 2．腎失開闔、濁邪內(nèi)停 腎精虧損，陰虛則無氣，氣化無力，開闔失司，清者不升而下泄，濁者不降而內(nèi)留，清濁相亂，蓄而為患。濁邪上干脾胃，胃失和降，受納無權(quán)，出現(xiàn)惡心嘔吐。若開闔無度，關(guān)門大開，小便過多，可致陰津虧乏，甚則亡陰失水，見口渴引飲，虛弱無力。 3．腎氣虛憊、五臟俱敗腎為五臟之根本，久病腎氣虛憊，陰陽兩虛，濁毒充斥，病及五臟，五臟俱敗，見關(guān)格危候。 |
| 病理 | 根據(jù)遠端腎小管酸化功能缺陷的不同病理生理改變，可將遠端腎小管性酸中毒分為四種亞型。 （1) 分泌型：此型的病理生理特點是遠端腎小管分泌H+泵的功能衰竭。當(dāng)某些疾病破壞了遠端腎單位的H+泵，毒素抑制了H+泵功能，或H+泵的遺傳性缺陷都可引起本型。由于遠端腎小管H+的分泌障礙，在酸中毒情況下，尿pH值不能相應(yīng)降低（＞5．5)。有關(guān)實驗室診斷負荷試驗均異常，注射碳酸氫鈉、中性磷酸鹽后，因遠端腎單位H+分泌障礙，所產(chǎn)生的H2CO3量減少，分解成CO2相應(yīng)減少。注射硫酸鈉后雖提高了遠端腎單位管腔負電位，因H+分泌障礙，H+分泌仍無增加。因此，尿pH值仍＞5．5。 （2) 返漏型：此型的病理生理特點是遠端腎單位上皮細胞緊密連接部的通透性提高，小管液中H+返流增多，H+濃度降低，凈酸排泄量減少。兩性霉素B是引起返漏性遠端腎小管性酸中毒的典型例子，也可見于遺傳性遠端腎小管性酸中毒。在酸中毒時，尿pH＞5．5。由于H+返漏及同時伴H2CO3返漏，使遠端腎單位管腔中H2CO3量減少，注射中性磷酸鹽及硫酸鈉后，因形成的酸性磷酸鹽不易擴散或SO42-提高了遠端腎單位管腔內(nèi)負電位，使H+返漏減少，因此尿pH值可像正常時一樣＜5．5。 （3) 電壓依賴型：其病理生理特點是遠端腎單位Na+重吸收減少或Cl-重吸收增多，不能形成管腔為負電位的電位差。腔內(nèi)負電位降低，抑制了電壓依賴的H+分泌作用。并因腔內(nèi)負電位降低也使K+的分泌減少，因此，與其他亞型不同，有高鉀血癥。引起遠端腎單位Na+重吸收減少而致腔內(nèi)負電位降低，可見于應(yīng)用貯鉀利尿劑氨氯吡咪、梗阻性腎病及鐮狀細胞貧血等。酸中毒時，H+分泌減少，尿pH＞5．5。由于遠端腎單位不能重吸收Na+，H+分泌不增加，因此，碳酸氫鈉、中性磷酸鹽及硫酸鈉負荷試驗均異常。引起遠端腎單位Cl-重吸收增加可見于慢性小管——間質(zhì)性疾病和糖尿病腎病。它和Na+重吸收減少所致者的區(qū)別，是酸中毒時，pH值＜5．5，各種負荷試驗結(jié)果都正常。 （4) 速率依賴型：本型病理生理特點是遠端腎單位H+泵分泌速率降低�？梢娪陂L期鋰劑治療者。鋰競爭性地抑制遠端腎單位對Na+的重吸收，降低了腔內(nèi)負電位，使H+分泌減少。酸中毒時尿pH＜5．5，中性磷酸鹽和硫酸鈉負荷結(jié)果正常，提示H+分泌功能未完全受損。注射碳酸氫鈉后，ρCO2則不能升高，因此反映了H+分泌速率降低。 |
| 病理生理 | 維持機體的正常酸堿平衡，除血液的緩沖系統(tǒng)及肺的調(diào)節(jié)外，腎小管的功能參與了重要作用。①近端腎小管重吸收HCO3-，保存機體堿儲備。腎小球濾過的HCO3-絕大多數(shù)（約80％—90％)在近端腎小管被重吸收，其余在髓襻及遠端腎小管被重吸收。因此尿中無HCO3-排出。近端腎小管上皮細胞向小管腔內(nèi)分泌H+，與濾液中HCO3-形成了H2CO3。近端腎小管刷狀緣含有豐富的碳酸酐酶，將管腔液中形成的H2CO3迅速催化分解為CO2和H2O。CO2則彌散進入小管細胞，在細胞內(nèi)碳酸酐酶作用下，又與胞內(nèi)H2O形成H2CO3。同時，H2CO3電解為HCO3-和H+。最終，HCO3-順電位梯度進入管周液，被毛細血管重吸收。電解的H+又為小管細胞向管腔分泌H+提供了保證。由于近端小管刷狀緣廣泛分布豐富的碳酸酐酶，并且細胞腔面膜對CO2通透性比H2CO3大。所以，管腔液中H2CO3以CO2形式迅速向細胞內(nèi)彌散，減少小管液中H+濃度；降低了跨上皮的H+濃度梯度。因此，有利于細胞H+的分泌。②遠端腎小管分泌H+，排銨（NH4+)、排可滴定酸（TA)，以排出酸性代謝物質(zhì)。遠端腎單位分泌H+主要是通過腔面膜的H+泵，是由ATP水解后產(chǎn)生的代謝能直接推動的。皮質(zhì)部遠端腎小管H+泵的分泌速率受管腔中電位的影響。在醛固酮的調(diào)節(jié)下，小管液中的NA+被重吸收，腔內(nèi)為負電位，促使H+、K+依電位差向管腔中分泌。當(dāng)抑制該部位NA+的重吸收，即使H+泵完整，H+分泌也會明顯減少。髓質(zhì)部腎單位腔內(nèi)呈正電位，H+分泌是對抗電位梯度進行的。髓質(zhì)部在遠端腎單位的酸化過程中起主要作用。此外，H+泵的速率還受小管液pH值的控制。pH值升高刺激H+分泌，pH值降低則H+分泌隨之減少。當(dāng)小管液pH值降至4．4時，H+分泌完全停止。氨主要在近端腎小管細胞內(nèi)生成。擴散至間質(zhì)及集合管排出。遠端腎單位分泌的H+，大多通過與NH3形成NH4+而排出。氨的生成和NH4+排出不僅為H+提供了接受者，并且因降低小管液H+濃度而有利于遠端腎小管H+的繼續(xù)分泌。而當(dāng)小管液H+濃度增加pH值降低時，NH3向管腔方向擴散的量明顯增多，H+形成NH4+量也增加。因此，NH3的生成和NH4+排泄，是遠端腎單位排出凈酸的主要途徑�？傻味ㄋ岬男纬刹皇沁h端腎單位排出酸性代謝物質(zhì)的主要方式。2／3的可滴定酸在到達遠端腎單位起始段小管液中已形成，而且以磷酸緩沖對形式排泄的H+，在正常生理或代謝性酸中毒情況下，也不占主要地位。 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | （1)腎精不足：證候：小兒發(fā)育遲緩，身材矮小，智力和動作遲鈍，囟門難閉，骨骼痿軟。成人見腰膝酸軟，骨痛骨痿，不能持重，耳聾齒搖，精神萎靡。舌淡紅苔薄白，脈沉細。證候分析：腎主骨生髓通于腦，主生長發(fā)育，腎精不足，骨失所充，故見骨弱無力，骨痛骨痿，不能持重，齒搖，囟門難閉，發(fā)育遲緩；腦失所養(yǎng)，則表現(xiàn)為智力低下，精神萎靡；腎開竅于耳，腎氣虧虛，不能上榮于耳，故見耳聾。 （2)脾氣虛損：證候：四肢疲乏無力，食欲不振，納少，食后腹脹，甚則惡心嘔吐，二便不調(diào)，舌淡胖，邊有齒痕，苔薄白或白膩，脈細。證候分析：腎主二便，司開合，開合失司，濁陰不降，腎病及脾，水反侮土，脾氣虛損，運化無力，見食欲不振，納少，腹脹，惡心嘔吐，二便不調(diào)等癥。乏力，舌淡邊有齒痕，脈細為氣虛之表現(xiàn)。 (3)胃陰虧損：證候：口干咽燥,煩渴引飲，形體消瘦，肌膚失澤，多尿，大便干，舌體瘦小，舌質(zhì)偏紅，苔薄白而干，脈細稍數(shù)。證候分析：腎為胃之關(guān)，關(guān)門不約，多瘦陰虧，見胃腎陰虛之表現(xiàn)，故口干咽燥，煩渴引飲，大便干等表現(xiàn)；舌體瘦小，舌質(zhì)偏紅，脈細數(shù)為陰虛之舌脈。 （4)陰陽兩虛：證候：面色晄白，畏寒肢冷，腰酸腿軟，頭暈耳鳴，口干飲水不多，舌質(zhì)紅舌體胖，苔薄白，脈象沉細或兼數(shù)。證候分析：腎內(nèi)寓真陰真陽，腎病久羈，腎之陰陽兩虛，陽虛失于溫煦，見面色晄白，畏寒肢冷；陰虛失于滋養(yǎng)，見腰酸腿軟，頭暈耳鳴，口干飲水不多。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | 腎小管性酸中毒診斷標準: （一)遠端腎小管性酸中毒（Ⅰ型) l.高血氯性代謝性酸中毒。 2.尿pH>5.5。 3.血鉀降低。 4.尿鉀、鈣增加。 5.可有肌無力、軟癱、軟骨病、腎鈣化與腎結(jié)石。 6.氯化銨試驗，尿pH>5.5。 （二)近端腎小管性酸中毒（Ⅱ型) 1.高血氯性代謝性酸中毒。 2.血鉀降低。 3.骨軟化。 4.腎鈣化與腎結(jié)石罕見。 5.腎HCO3-閾值降低，15～20mmol/L。 6.酸血癥時尿pH<5.5。 （三)混合型腎小管性酸中毒（Ⅲ型) 近端與遠端腎小管性酸中毒的混合。 1. 酸血癥時尿pH>5.5。 2.血Hco3-濃度正常時，尿Hco3-排泄增多。 3.臨床癥狀可輕可重。 （四)高血鉀型腎小管性酸中毒（Ⅳ型) 1. 代謝性酸中毒。 2.血鉀增高。 3.輕、中度腎功能不全。 4.酸血癥時尿pH<5.5。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 對于I型RTA，如患者呈典型高氯性代謝性酸中毒，尿pH＞6．O往往為診斷線索，如找不到代謝性酸中毒的其他原因，或伴有其他腎小管功能缺陷證據(jù)時，診斷基本可以成立。對原因未明的尿崩癥、失鉀或周期性麻痹、腎結(jié)石、佝僂病、骨或關(guān)節(jié)痛，以及慢性腎盂腎炎、肝硬變、自家免疫病的患者，均應(yīng)注意本病的可能性。對NH4Cl 試驗陰性的高氯性代謝性酸中毒患者，應(yīng)考慮Ⅱ型RTA，進一步做腎排HCO3-閾的測定或重碳酸氫鹽再吸收試驗，予以確診。高氯性酸中毒伴高血鉀則為Ⅳ型RTA的特征。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 有各種誘發(fā)該病的病史。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1. I型RTA女性多見。主要表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂而引起一系列表現(xiàn)。臨床上在酸中毒早期代償階段可無癥狀，晚期則有典型表現(xiàn)如納差、嘔吐、深大呼吸及神志改變。也可表現(xiàn)為肌無力、周期性麻痹、失鉀性腎病等。酸中毒可抑制腎小管對鈣的重吸收和抑制維生素D的活化，引起高鈣尿與低血鈣，后者又可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，因此患者又可有低血磷及骨病，骨病常表現(xiàn)為軟骨病(成人)或佝僂�。▋和�)，患者常有骨痛、骨折，小兒則可有骨畸形、侏儒。由于齒槽骨吸收，牙齒易松動脫落，乳幼兒乳齒脫落，恒齒滯生。少數(shù)患者有耳聾癥。有的表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)痛而被誤診為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。腎結(jié)石與腎鈣化，由于大量排Ca++，尿枸櫞酸減少與尿偏堿， 鈣鹽極易沉著而形成腎結(jié)石和（或)腎鈣化，繼發(fā)感染與梗阻腎病。腎功能早期即有尿液濃縮功能障礙，加以溶質(zhì)利尿與失鉀腎病。故有的患者可以多尿煩渴多飲為最早癥狀，常被誤診為尿崩癥。但近年也有報告兩者可以同時存在。晚期腎小球功能亦受損而導(dǎo)致尿毒癥。 2．Ⅱ型RTA常發(fā)病于幼兒期，少數(shù)患者隨年齡增長可自行緩解。男性較多見。主要表現(xiàn)： ①高氯性代謝性酸中毒。由于近端腎小管回吸收HCO3障礙，尿中HCO3-濃度可超過濾過量的15％。遠端腎小管酸化功能正常，尿PH仍可降至5．5以下，可滴定酸及銨排量正常。 ②一般患者低鉀表現(xiàn)比較明顯，而低Ca++與骨病較輕，腎結(jié)石、腎鈣化亦較少。兒童病例也可以生長遲緩為僅有表現(xiàn)。 ③可同時有其他近曲小管功能障礙，如糖尿、氨基酸尿等。 ④少數(shù)病例也可呈不完全型，即只有尿酸堿度異常，而無系統(tǒng)性酸中毒，也可發(fā)展為完全型。 3．Ⅳ型RTA 以高氯性酸中毒及持續(xù)性高血鉀為其特點，多數(shù)患者伴有慢性腎小管間質(zhì)疾病、腎孟腎炎、糖尿病等。尿酸化功能障礙類似Ⅱ型RTA，但尿中HCO3-＜濾過量的10％，常僅有2％～3％，亦無糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等近曲小管其他功能異常的表現(xiàn)。腎臟分泌腎素功能不足，導(dǎo)致低腎素血癥及低醛固酮血癥和高血鉀時，腎上腺皮質(zhì)功能則為正常。 4．腎小球功能不全性RTA 常表現(xiàn)為輕度的代謝性酸中毒，血漿重碳酸鹽濃度＞15m-mol／L。低腎素低醛固酮性腎小管性酸中素（Ⅳ型)以血漿腎素活性及醛固酮分泌不足伴高血鉀、低血鈉、失水、低血壓和代謝性酸中毒為特征。多見于糖尿病性腎病、慢性腎盂腎炎、間質(zhì)性腎炎、腎硬化癥及腎上腺�。ㄈ鏏ddlson病、21、18-羥化酶缺乏癥及選擇性醛固酮過少癥)。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 血pH低于正常，高氯，低鈉，低鈣，低磷。 |
| 尿 | （一)尿pH及NH4Cl酸負荷試驗 尿pH反映尿中游離H+量。腎小管性酸中毒時腎小管泌H+增加，尿pH下降。通常血pH 在7．35以下時尿pH應(yīng)低于5．5。NH4Cl試驗通過酸性藥物，使機體產(chǎn)生急性代謝性酸中毒，來測定腎小管的排氫制氨與HCO3-的再吸收功能。對已有明顯酸中毒者不宜應(yīng)用。試驗方法有以下兩種。 1．三日法 日服NH4Cl 0．1g／kg體重，3天（肝病者用CaCl2)。第3天取血查CO2-CP及pH，留尿測pH。如血pH及CO2-CP↓而尿pH＜5．5為陽性，有助于I型RTA的診斷。留24小時尿，測可滴定酸， NH4和HCO3-及血HCO3- （均以mEq計)。計算H清除指數(shù)＝（可滴定酸數(shù)＋NH4一HCO3－)/144×血HCO3－×體表面積/1.73 如上值＜1．4， RTA的診斷成立。 2．一次法 服用NH4Cl 0．1g／kg，1次，于服后3～8小時內(nèi)，每小時收集尿標本1次，查pH，如pH＞5．5為陽性。NH4Cl 對胃腸有刺激，故需裝膠囊后口服。肝病患者改用CaCl2， 2mEq／kg，溶于水后口服。 （二)尿二氧化碳分壓測定 反映集合管的泌氫及維持H+梯度的能力。 1．碳酸氫鈉負荷試驗 正常人以NaHCO3來堿化尿液后，其尿Pco2比動脈血Pco2常高出3.99kPa （30mmHg)。此乃由于遠端腎小管細胞無刷狀緣及其中的碳酸酐酶，故不能使管腔液中H2C03迅速脫水而形成CO2，逸入細胞內(nèi)。當(dāng)管腔液進入腎盂輸尿管以下尿路后， H2CO3分解形成CO2，不再被吸收，于是尿Pco2升高。如腎小管氫泵分泌功能降低或衰竭， H2CO3生成減少，或腎小管結(jié)構(gòu)有異常，致使H2CO3返流入細胞內(nèi)增加時，尿Pco2常降低。 測定方法：靜脈注射1M 的 NaHCO3，3ml／分。每15～30分，直立位排尿1次，測定尿pH 及Pco2，當(dāng)連續(xù)3次尿pH＞7．8時，于兩次排尿中間取血測Pco2。正常人尿Pco2比血Pco2應(yīng)＞2．66kPa （20mmHg)。 2. 中性磷酸鹽負荷試驗在中性磷酸鹽負荷后，大量HPO4-到達遠端腎單位與H+結(jié)合成H2PO4-，后者再與HCO3-作用生成CO2，使尿Pco2升高。H+泵衰竭時則不能使Pco2升高。 而返流型可仍正常，因H2PO4-不易返流，且能刺激H+泵分泌速度。方法用中性磷酸鹽lmM／ L總體水，溶于180ml生理鹽水中滴入，每分1ml，3小時，當(dāng)尿pH接近磷酸鹽緩沖系統(tǒng)的 PK值6～8時，或尿磷酸鹽濃度達20mM／L以上時，尿Pco2應(yīng)比血Pco2＞3．325kPa（25mmHg)。 尿pH通常＞6．0，尿中HCO3-排泄增加（但少于濾過量的15％)，尿中高鈉，高鉀和高鈣，尿中枸櫞酸鹽 減少。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉(zhuǎn)：代謝性酸中毒糾正。血鉀恢復(fù)正常。骨軟化好轉(zhuǎn)。 |
| 預(yù)后 | 兒童病例早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，可不影響正常發(fā)育。若治療不及時，則對兒童生長發(fā)育有很大影響。腎小管性酸中毒后期，病變累及腎小球時可導(dǎo)致腎功能衰竭。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1. Ⅰ型RTA（1)糾正代謝性酸中毒：堿性藥物非常有效，可給NaHO3 （1．0～1．5mEq／kg／日，兒童用量5～14mEq／kg／日)，枸櫞酸鈉或shohl合劑（1000ml水中加入枸櫞酸140g、枸櫞酸鈉98g，每ml中含鈉1mEq，日服50～100ml，分3次)。隨著酸中毒糾正，體鈉消耗減輕，尿中Ca++和K+的排泄也減少。（2)補充鉀鹽：在開始糾正酸中毒時，特別是有嚴重失鉀或低鉀危象時，常需補充鉀鹽，通常用枸櫞酸鉀或Albright合劑（由枸櫞酸鉀98g、枸櫞酸140g加入1000ml蒸餾水中)，每日60～100ml，分3次服；或用枸櫞酸合劑（每1000ml蒸餾水中加枸櫞酸鉀及枸櫞酸鈉各100g)。但不要給氯化鉀，以免加重高氯酸中毒。（3)補鈣及維生素D：骨病或缺鈣嚴重時用。 2．Ⅱ型RTA （1)除去原發(fā)因素。（2)用NaHO3糾正酸中毒：由于服藥后血HCO3-濃度提高，尿中HCO3-排量亦增加，故需較大劑量的NaHCO3，一般為每日5～10mEq／kg，也有每日達15mEq／kg或以上者。重癥可并用雙氫克尿噻及限制鈉的入量，以減少尿HCO3-的排泄（3)補鉀：尿中排泄HCO3-增加會加重尿K+的丟失，故需注意補鉀。 （4)有維生素D缺乏表現(xiàn)時也應(yīng)予以補充。 3．Ⅳ型RTA （1)鹽皮質(zhì)激素缺乏時用9-α-氟氫皮質(zhì)酮，每日0．1mg。病因為低腎素血癥時，因伴有鹽皮質(zhì)激素抵抗，常用較大劑量，可達0．5mg／日。本藥可誘發(fā)高血壓。 （2)用中等量的NaHCO3 （1～3mEq／kg／日)中和每日產(chǎn)生的酸。（3)治療高血鉀可減輕甚至糾正酸堿平衡失調(diào)，方法有限制飲食鉀攝入，用排鉀利尿劑或離子交換樹脂等。 4．腎小球功能不全性RTA 給NaHCO3 1～3mEq／kg／日。 本癥治療分對癥與病因治療兩部分。 ①糾正酸中毒：所需NaHCO3的量較小于第Ⅱ型，主要由于HCO3-缺失較少，故一般病例每公斤體重每日僅需1—3mmol，即6—9g，分3次口服已能控制。對NaHCO3的不同需要量有助于鑒別此兩型酸中毒。還可采用Shohl溶液（lL含有枸櫞酸鈉98g與枸櫞酸140g)，ld口服約50—100ml已能使血pH值恢復(fù)正常及控制酸中毒。 ②糾正電解質(zhì)紊亂：經(jīng)酸中毒糾正后失鉀可消失，但重度失鉀者仍需補充KHCO3-枸櫞酸鉀。失鈣較多者可給維生素D及補充鈣鹽，但應(yīng)防止血鈣過高加重腎鈣鹽沉著癥與腎結(jié)石。其余治療視各種不同原因而異。 遠曲及近曲小管的混合型（Ⅲ型):治療以補充鹽皮質(zhì)激素為主，如氟氫可的松等。 |
| 中醫(yī)治療 | （1)腎精不足：治法：補腎填精。方藥：可用補天大造丸、六味地黃丸、左歸丸或左歸飲等加減。藥用熟地、山藥、山萸肉、枸杞子、龜板、鹿角膠、杜仲、菟絲子、當(dāng)歸、牛膝、五味子、遠志等。諸藥合用，能補腎填精，強壯腰膝，益智開竅。 （2)脾氣虛損: 治法：理氣健脾。方藥：用香砂六君子湯加味。藥用黨參、白術(shù)、茯苓、甘草、陳皮、半夏、木香、砂仁、蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草。方中六君理氣健脾，加蔻仁、菖蒲、大腹皮、通草以加強化濁醒脾之力。如脾濕化熱可用黃連溫膽湯等加減治療。 (3)胃陰虧損:治法：滋養(yǎng)胃陰。方藥：用益胃湯、玉女煎或沙參麥冬湯合生脈散加減。藥用太子參、麥冬、五味子、沙參、知母、百合、玉竹、生地、牛膝、天花粉、半夏、陳皮等。諸藥合用，養(yǎng)陰生津益胃，并有滋養(yǎng)腎陰之作用。 （4)陰陽兩虛：治法：陰陽兩補。方藥：用金匱腎氣丸或地黃飲子加減。藥用熟地、麥冬、五味子、山萸肉、制附片、肉桂、巴戟天、肉蓯蓉、遠志、菖蒲、益智仁、枸杞子、菟絲子等。 |
| 中藥 | （1)六味地黃丸：知柏地黃丸或參茸衛(wèi)生丸等，每次1～2丸，日2次。 （2)胎盤粉：每次1．5～3g，日2次。 |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | 本病西醫(yī)治療以糾正酸中毒為主，同時應(yīng)注意并發(fā)癥的治療。中西醫(yī)綜合治療能較快地糾正代謝紊亂，改善臨床癥狀。本病是以腎精不足為特征的病證，初始多表現(xiàn)出腎系癥狀，以生長發(fā)育、腰膝、骨骼和耳的表現(xiàn)最具辨證價值。隨著臟腑病傳，虛損及于他臟，脾胃受病，運化受納失常，后天化源不足，四肢百骸失于濡養(yǎng)。陰津虧損者，見內(nèi)燥證。陰損及陽，陰陽兩虛，有偏陰虛與偏陽虛之異，應(yīng)予注意。 |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 由于本病的病因眾多，無有效的預(yù)防措施。本病的臨床表現(xiàn)無特異性，若不注意檢測酸堿平衡方面的變化，容易漏診。 四環(huán)素臨床應(yīng)用頗廣，須避免口服過期藥，已中毒者立即停用一切有關(guān)藥物。工礦業(yè)中接觸鈾、鎘等應(yīng)注意防護。其他許多疾病中如維生素D缺乏癥可補充維生素D，多發(fā)性骨髓瘤、肝豆狀核變性等應(yīng)針對原發(fā)病治療。大部分遺傳性代謝紊亂則無特效療法，僅予對癥治療而已。 |
| 歷史考證 |
