| 疾病名稱（英文) | child progressive myodystrophy |
| 拚音 | JINXINGXINGJIYINGYANGBULIANG（XIAOER) |
| 別名 | 中醫(yī)：痿證， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 神經(jīng)精神系統(tǒng)疾�。▋嚎�) |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性的肌肉變性病。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，可伴有假性肥大。兒科以Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良常見(jiàn)。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因未明，均認(rèn)為與遺傳有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病因 | 本病的形成與稟賦不足及五臟敗傷有關(guān)。 |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 大多數(shù)在兒童時(shí)期發(fā)病，個(gè)別可發(fā)生于青少年或成人。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 近年來(lái)研究認(rèn)為其病變的基本原因在于肌肉細(xì)胞膜的異常，但真正發(fā)病機(jī)理尚不明確。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | 病機(jī)要點(diǎn)為脾腎虧損，筋骨肌肉失于濡養(yǎng)。病位主要在脾、腎。 |
| 病理 | 本病的病理改變主要累及骨骼肌。鏡檢可見(jiàn)肌細(xì)胞減少，纖維粗細(xì)不等，肌橫紋消失，玻璃樣變性等。肌纖維間常見(jiàn)脂肪組織及其他結(jié)締組織增生。部分病例心肌亦可有類(lèi)似改變。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | 本病的特點(diǎn)是以本虛為主，可夾標(biāo)實(shí)之證。初期階段以肢酸無(wú)力為主要表現(xiàn)，多屬肉痿。以后則漸至肢體攣縮癱瘓，發(fā)展為筋痿、骨痿、脈痿。臨證之時(shí)，首先應(yīng)察其虛實(shí)，再辨臟腑，抓住主要證候辨證施治。 1.脾胃虛弱 主證：四肢瘦削，以臀部為明顯，上肢乏力，難以抬舉，下肢行如鴨步，伴面色蔞黃，神疲倦怠，聲低氣怯，心悸氣短，舌淡胖嫩，苔薄白，脈細(xì)弱。 分析：本證由脾胃氣弱，四肢肌肉失養(yǎng)所致。脾為后天之本，脾胃氣弱，生化乏源，四肢肌肉無(wú)所稟受，故見(jiàn)四肢瘦削，肌肉萎縮無(wú)力。氣虛血虧，故見(jiàn)聲低氣怯，心悸氣短等癥。 2.肝腎陰虧 主證：肌肉瘦削，肢痿無(wú)力，步覆踉蹌，站立困難，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至語(yǔ)言蹇澀，肢體攣縮癱痰，伴腰膝痰軟，眩暈耳鳴，舌紅少苔，脈沉數(shù)。 分析：腎藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝腎精虧，筋失所養(yǎng)，骨軟髓少，故見(jiàn)肌肉瘦削，四肢廢萎不用，癱瘓等。精血不足，虛風(fēng)內(nèi)動(dòng)，故見(jiàn)筋惕肉run，肢體攣縮。而腰膝酸軟，眩暈耳鳴等，皆為肝腎陰精不足之象。 3.濕熱內(nèi)侵 主證：肌肉萎縮，肢體困乏，行走不穩(wěn)，神疲倦怠，痰多脘悶，食少便溏，小便黃少，舌胖大，有齒痕，苔黃膩，脈濡數(shù)。 分析：本證屬虛中夾實(shí)，由脾胃不足，濕熱侵襲所致。脾氣弱則肌肉虛，故見(jiàn)肌肉瘦削，行走不穩(wěn)。濕熱盛，則見(jiàn)肢體困重乏力。痰多脘悶，食少便溏等皆為脾虛濕盛之象。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)典型臨床癥狀、血清酶學(xué)改變即可作出診斷。部分病例需經(jīng)肌電圖和肌肉活組織檢查方可確診。凡有家族史的孕婦可于妊娠6—7個(gè)月以后進(jìn)行宮內(nèi)羊水特殊基因探針的檢查，以期早期診斷和處理。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病的共同特征是：進(jìn)行性病程，肌肉萎縮和無(wú)力，可有陽(yáng)性家族史。不同類(lèi)型又具有各自不同的特征，常見(jiàn)臨床類(lèi)型分述如下。 1.Duchenne型：又稱嚴(yán)重型或假肥大型。是兒童最常見(jiàn)的一類(lèi)肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男孩發(fā)病。緩慢起病，多在5歲左右出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。無(wú)力常自雙下肢近端開(kāi)始，表現(xiàn)為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難，上樓時(shí)尤為費(fèi)力。隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時(shí)腰椎過(guò)度前突，行走時(shí)骨盆及下肢左右搖擺，呈“鴨步”步態(tài)。因肩胛帶肌萎縮無(wú)力，雙臂前伸時(shí)可見(jiàn)翼狀肩胛。由仰臥位起立時(shí)表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿勢(shì)，稱為Gower征。腓腸肌、臀肌、三角肌等處可見(jiàn)假性肥大，以腓腸肌尤為明顯。假性肥大的肌肉外觀發(fā)達(dá)，觸之較堅(jiān)實(shí)，但肌力很差。80%的患兒累及心臟�？砂橛芯奚�、門(mén)齒缺如及智能障礙。在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良中，本型最為嚴(yán)重，大多在15歲左右即不能行走或站立，散發(fā)病例常更為嚴(yán)重。 2.Becker型：又稱良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無(wú)力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂肌無(wú)力。病程進(jìn)罹緩慢，多于發(fā)病后15～30年才不能行走。晚期也可發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮，但較Duchenne型少見(jiàn)。心肌一般不受累。 3.肢帶型：又稱Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現(xiàn)骨盆帶肌或肩胛帶肌無(wú)力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過(guò)肩。病程較緩慢。多無(wú)假性肥大。 4.面肩肱型：又稱Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現(xiàn)為眼瞼閉合無(wú)力，常不被重視；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無(wú)力，表情肌運(yùn)動(dòng)微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現(xiàn)口唇增厚微噘。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌及前鋸肌最為顯著，上肢常以三角肌、肱二頭肌、肱橈肌最先受累，常見(jiàn)垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。肢體遠(yuǎn)端肌肉多不受累。偶見(jiàn)腓腸肌和三角肌的假性肥大。病情進(jìn)展緩慢，部分病人臨床經(jīng)過(guò)呈頓挫型，病情進(jìn)展一段時(shí)間后不再惡化。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | 肌電圖：呈肌原性損害，表現(xiàn)為動(dòng)作電波幅降低或消失、多相波增加等。 |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)測(cè)定：是本病診斷最敏感的指標(biāo)。正常時(shí)在50單位以下。在本病進(jìn)展期顯著升高，甚至達(dá)數(shù)百至1000單位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最為明顯。 2.血清其他酶活性測(cè)定：血清醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可協(xié)助診斷。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | 肌肉活體組織檢查：可見(jiàn)肌肉顏色異常呈黃色或淡灰紅色。鏡下可見(jiàn)肌纖維減少、橫紋消失或伴玻璃樣變，結(jié)締組織病脂肪組織增生等。 |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1.進(jìn)行性脊髓性肌萎縮：為常染色體隱性遺傳性脊髓前角細(xì)胞變性。臨床也表現(xiàn)為肌萎縮與無(wú)力，病程呈逐漸進(jìn)展。但常見(jiàn)肌束顫動(dòng)，肢體遠(yuǎn)端肌萎縮也多較為明顯，血清酶學(xué)檢查多無(wú)異常，肌電圖特征是神經(jīng)原性損害。 2.多發(fā)性肌炎：起病較急，進(jìn)展較快，常伴有肌痛或發(fā)熱，無(wú)陽(yáng)性家族史。實(shí)驗(yàn)室檢查可有血沉增快。肌肉活體組織檢查可見(jiàn)炎性改變。 3.重癥肌無(wú)力：晚期可有肌萎縮。但肌無(wú)力為波動(dòng)性，常晨輕暮重，抗膽鹼酯酶類(lèi)藥物試驗(yàn)陽(yáng)性。血清肌酶無(wú)升高，抗乙酰膽鹼受體抗體多為陽(yáng)性。肌電圖檢查時(shí)以重復(fù)頻率刺激神經(jīng)，可見(jiàn)動(dòng)作電位波幅漸減。腎上腺皮質(zhì)激素或抗膽鹼酯酶類(lèi)藥物治療有效。 4.肌萎縮性側(cè)索硬化癥：兒童較少見(jiàn)。有肌肉萎縮及無(wú)力，病程逐漸進(jìn)展。但常伴肌束顫動(dòng)，并有肌張力增高、腱反射亢進(jìn)及病理征陽(yáng)性等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 病變多進(jìn)行性發(fā)展，最終多死于繼發(fā)感染或心臟受累。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病至今尚乏特異性治療，曾試用多種藥物均無(wú)明顯療效。 一、一般治療 1.合理飲食：應(yīng)給予高動(dòng)物蛋白、適量碳水化合物和低脂肪飲食。 2.防治繼發(fā)感染：由于肌肉無(wú)力、活動(dòng)減少，本病極易繼發(fā)感染，以呼吸道感染最為常見(jiàn)，晚期病例尤為突出。應(yīng)鼓勵(lì)病人活動(dòng)，對(duì)臥床不起者注意加強(qiáng)護(hù)理，防止褥瘡。已發(fā)生繼發(fā)感染者應(yīng)積極給予針對(duì)性治療。 3.體療與理療：適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉，充分的被動(dòng)運(yùn)動(dòng)及推拿、按摩等措施雖不能治愈本病，但能夠延緩病程的進(jìn)展，防止關(guān)節(jié)攣縮。 二、手術(shù)矯形晚期病例已發(fā)生跟腱攣縮而加重行走困難者，可行跟腱延長(zhǎng)術(shù)；對(duì)只能取坐位的病人應(yīng)給予脊柱支架，以推遲脊柱畸形的發(fā)生。 三、藥物治療以下藥物對(duì)部分病例可能有效，但不能逆轉(zhuǎn)本病的病程。 1.三磷酸腺苷(ATP)：為一種輔酶，有可能通過(guò)促進(jìn)機(jī)體代謝而改善肌肉營(yíng)養(yǎng)狀況。用法是每日20～40mg，肌肉注射，15次為一療程�？蓵簳r(shí)緩解部分病人的癥狀。 2.加蘭他敏：每日0.O5～0.1mg/kg，肌肉注射。每療程20天，可酌情用1～2個(gè)療程。 3.胰島素：可促進(jìn)肌肉合成糖原。對(duì)早期肌萎縮不太明顯的病例有一定療效。每療程5周。用法是皮下注射胰島素，第1周每日4u，以后每周逐漸增加劑量，至第5周每日16u，每次注射后15分鐘口服葡萄糖50～1OOg。治療期間要監(jiān)測(cè)血糖，防止發(fā)生低血糖。 4.其他：近年報(bào)道用鈣通道阻滯劑及別嘌呤醇等藥物治療本病，可暫時(shí)緩解癥狀。 |
| 中醫(yī)治療 | 因本病以虛證為主，故中醫(yī)治療以健脾益氣，補(bǔ)腎固本為基本原則。同時(shí)，由于正虛體弱，邪氣易侵，本病�？蓨A風(fēng)、熱、痰、瘀等邪，而呈虛中夾實(shí)之證，臨證治療應(yīng)分別佐以祛風(fēng)、清熱、化痰、活血等方法。 一、辯證選方 1.脾胃虛弱 治法：補(bǔ)中益氣，活血通絡(luò)。 方藥：補(bǔ)中益氣湯加減。黃芪20g，黨參、當(dāng)歸、茯苓、雞血藤各12g，柴胡、陳皮、升麻、地龍各6g。肌肉瘦削明顯加紫河車(chē)粉、龜板膠；心悸氣短，聲低氣怯加何首烏、熟地；食少便溏加薏苡仁、炒白術(shù)。 2.肝腎陰虧 治法：滋腎養(yǎng)肝，強(qiáng)筋壯骨。 方藥：金剛丸加減。杜仲、黃芪、牛膝各15g，菟絲子、肉蓯蓉各12g，黨參、桑寄生、萆xie各10g。筋惕肉run加天麻、鉤藤；肌肉假性肥大加沒(méi)藥、白芥子、僵蠶；語(yǔ)言蹇澀加石菖蒲、遠(yuǎn)志；麻痹不仁、舌質(zhì)紫暗加雞血藤、桃仁、紅花。 4.濕熱內(nèi)侵 治法：清熱利濕，運(yùn)脾健中。 方藥：異功散合三妙丸加減。黨參、懷牛膝、炒白術(shù)各12g，茯苓、蒼術(shù)各10g，黃柏、半夏、陳皮各6g。神疲乏力加炙黃芪、黃精；痰多脘悶加薏苡仁、山楂；小便黃少、舌苔黃膩加青蒿、地骨皮、蔻仁。 二、專方驗(yàn)方 1.馬錢(qián)復(fù)痿靈湯：熟地10g，肉蓯蓉10g，地龍10g，川牛膝10g，杜仲10g，桑寄生30g.附子6g，黃芪10g，山藥10g，白術(shù)10g，炙甘草6g，丹參10g，川芎6g，當(dāng)歸10g。水煎服，每日1劑，分2～3次服，每次沖服馬錢(qián)子0.1～0.2g。適用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，癥見(jiàn)鴨形步態(tài)，四肢無(wú)力，肌肉萎縮者。 2.復(fù)肌寧粉：明天麻60g，全蟲(chóng)60g，蜈蚣30條，地龍30g，牛膝20g，杜仲炭30g，黃芪30g。蜈蚣去頭足，上藥共為細(xì)粉，每次2.5g，日服2次。適用于肝風(fēng)型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。 3.治痿湯：黨參15g，黃芪20g，熟地9g，當(dāng)歸9g，山藥15g，菟絲子9g，枸杞子9g，白術(shù)9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝6g，地龍9g，甘草30g，制馬錢(qián)子0.3g(沖服)。水煎服，每日1劑，分2次服。適用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬脾腎兩虛者。 4.增力湯：紫河車(chē)6g、龜板15g、附子3g、黨參30g、當(dāng)歸12g、穿山甲6g、白芥子6g、沒(méi)藥3g。水煎服，每劑煎3次，8歲以上者，每日1劑，8歲以下者，每日1/2～2/3劑，分2次服。適用于各型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。 |
| 中藥 | 1.健步丸：功能滋補(bǔ)肝腎，強(qiáng)筋壯骨。適用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬肝腎兩虛者。6歲以下每服1/2丸，6歲以上每服1丸，每日2次。 2.人參鹿尾精：具有益精髓，強(qiáng)筋骨，補(bǔ)氣血之功效。適于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬腎陽(yáng)不足，氣血虧虛者。3～6歲每服5ml，6～9歲每服7.5ml，9歲以上每服10ml，日服2～3次。 3.阿膠三寶膏：功能扶正益氣，滋陰養(yǎng)血。適用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬氣血不足者。3～6歲每服5ml，6～9歲每服7.5ml，9歲以上每服10ml，日服2次。 4.健步虎潛丸：具有滋補(bǔ)肝腎，益氣養(yǎng)血，祛風(fēng)散寒，除濕通絡(luò)之功效。適用于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，癥見(jiàn)假性肌肥大，或肌肉疼痛者。7歲以下每服1/2丸，7歲以上每服1丸，日服2次。 5.參桂再造丸：功能扶正祛邪，法風(fēng)鎮(zhèn)痛，舒筋活血。適用于各型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。6歲以下每服1/2丸，6歲以上每服1丸，口服2次。 |
| 針灸 | 1.體針：上肢取肩YU、曲池、陽(yáng)池、合谷；下肢取環(huán)跳、梁丘、足三里、陽(yáng)陵泉；頭面取風(fēng)池、顴LIAO、陽(yáng)白、太陽(yáng)、攢竹。腎虛者，加腎俞、肝俞、太溪、三陰交；脾虛者，加脾俞、胃俞、中脘；氣虛血滯者，加血海、氣海。每次選8～10個(gè)穴位，行補(bǔ)法或平補(bǔ)平瀉，留針20～30分鐘，每日1次，4周為1療程。 2.頭針：取兩側(cè)頭皮運(yùn)動(dòng)區(qū)的1/5，中1/5及運(yùn)用區(qū)，嚴(yán)格消毒。用2寸毫針順時(shí)針大幅度捻轉(zhuǎn)，持續(xù)20～30分鐘，隔日1次，5～7次為1療程。 |
| 推拿按摩 | 取肌肉萎縮部位，做較長(zhǎng)時(shí)間推拿、按摩，以皮膚出現(xiàn)熱、重為宜。一般以揉、拿為主，行補(bǔ)法。肢體痙攣處，施以彈撥手法，行強(qiáng)刺激，以患者能忍受為度。每日1次，10次為1療程。 |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | 目前本病尚無(wú)特效療法，臨床可采用中西醫(yī)結(jié)合的方法治療、探索。西藥多試用加蘭他敏、三磷酸腺苷等。中藥在辨證施治同時(shí)，應(yīng)重用黃芪，加用制馬錢(qián)子。因黃芪既能益氣，又可升陽(yáng)，對(duì)四肢痿弱不用，抬舉不能之癥尤為適宜。而馬錢(qián)子則能開(kāi)通經(jīng)絡(luò)，透達(dá)關(guān)節(jié)，據(jù)現(xiàn)代藥理研究，該藥能興奮脊髓、延髓、大腦皮層，增強(qiáng)骨骼肌緊張度，改善本病的肌肉無(wú)力狀態(tài)。此外患病后堅(jiān)持針灸、推拿，對(duì)增進(jìn)肌力，增強(qiáng)病變部位的運(yùn)動(dòng)功能亦十分有益，針灸一般選用手足陽(yáng)明經(jīng)的穴位，推拿則應(yīng)注意使各關(guān)節(jié)機(jī)體充分地被動(dòng)運(yùn)動(dòng)。如此中西醫(yī)結(jié)合，常能更好的減輕癥狀，改善病情。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 普及遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查，減少發(fā)病人數(shù)是防治本病的主要有效措施。 |
| 歷史考證 | 祖國(guó)醫(yī)學(xué)對(duì)痿證論述頗豐，如明·張介賓論痿證之治曾說(shuō)“若概從火論，則恐真陽(yáng)虧敗，及土衰水涸者，有不能堪，故當(dāng)酌寒熱之深淺，審虛實(shí)之緩急以施治療，庶得治痿之全”。這種觀點(diǎn)對(duì)后世醫(yī)家治痿產(chǎn)生了深遠(yuǎn)影響。 |
