肌萎縮性側(cè)索硬化

【概述】　返回

　　本病特點(diǎn)是脊髓前再細(xì)胞和錐體束同時(shí)受累，出現(xiàn)廣泛的肌萎縮、肌束震顫，同時(shí)存在錐體束征。

【治療措施】　返回

　　尚無藥物改變病變惡化速度。許多試劑曾被試用。包括胰腺提取物、抗病毒藥物、磷酸二酯酶抑制劑、蛇毒、免疫抑制劑。環(huán)咽肌切斷用來減少吞咽困難。氣管切開僅用于使用呼吸器。胃造口或食道造口有宜進(jìn)食。

【病因?qū)W】　返回

　　由于病因不明確，病因?qū)W說較近多。近年來的研究支持發(fā)病的免疫學(xué)機(jī)制，有多種免疫學(xué)理論。其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代謝障礙，病毒感染。部分病例有遺傳特征。關(guān)島地區(qū)發(fā)病率高出世界其他地區(qū)50～100倍，但未探明環(huán)境毒物，飲食結(jié)構(gòu)異常的證據(jù)。

【病理改變】　返回

　　頸髓為骨常受累部位，脊髓其他部位以及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核也受侵蝕。表現(xiàn)為前角細(xì)胞皺縮、硬化，數(shù)目減少，前根與后根相比相應(yīng)減小。腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性，皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)錐體細(xì)胞部分消失。皮質(zhì)脊髓束有脫髓鞘改變。肌肉的病理特點(diǎn)是在正常肌纖維之間存在成簇的萎縮肌纖維。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　起病緩慢，但進(jìn)展較快。前驅(qū)癥狀可以為手臂無力、吞咽發(fā)音困難、小腿無力或者前述癥狀聯(lián)合出現(xiàn)，但通常的方式為手和臂的對稱性軟弱無力，精細(xì)動(dòng)作困難，逐步出現(xiàn)肌萎縮，骨間肌、蚓狀肌及魚際肌早期受累，向鄰近和近端肌群蔓延。下肢受累在后或與上肢同時(shí)發(fā)生。舌肌、口輪匝肌、咀嚼肌萎縮無力逐漸發(fā)生，引起吞咽和發(fā)音困難，流涎或嗆咳，肌束震顫廣泛地出現(xiàn)于四肢、軀干、口舌、面等部位，不定時(shí)出現(xiàn)。錐體束病征與肌萎縮、肌束震顫等下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病征共存，四肢腱反射亢進(jìn)并出現(xiàn)病理反射。有時(shí)上肢腱反射減弱或消失，而下肢反射亢進(jìn)，出現(xiàn)痙攣。括約肌與性功能障礙不常見，多無客觀的感覺障礙。大部分病例2～5年內(nèi)死亡，以延髓癥狀起病或?yàn)橹髡叽婊顣r(shí)間更短。

【鑒別診斷】　返回

　　由于本病兼有上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病征，需與多種疾病鑒別，如脊髓腫瘤、脊髓空洞癥、肌營養(yǎng)不良、頸椎病、環(huán)枕區(qū)畸形。

　�。ㄒ�)脊髓腫瘤　多有上肢根性痛，無廣泛性肌束震顫。存在感覺障礙，蛛網(wǎng)膜下腔梗阻，CT或MRI多能明確診斷。

　�。ǘ�)頸椎病　雙手可有肌萎縮、無力、精細(xì)活動(dòng)障礙，下肢痙攣、反射亢進(jìn)、病理反射，酷似肌萎縮性側(cè)索硬化。中老年人退變性脊椎病的影像學(xué)征象普遍存在，兩種病更易混淆。頸椎病有感覺障礙，至少有主觀麻木感或根性痛。不出現(xiàn)廣泛肌束震顫，雙下肢不出現(xiàn)肌萎縮，除非合并腰骶神經(jīng)根病。Queckenstedt試驗(yàn)多顯示梗阻。