| 疾病名稱（英文) | gonadal dysgenesis |
| 拚音 | XINGXIANFAYUZHANGAIZHENG |
| 別名 | Turner綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 性腺發(fā)育障礙癥又稱Turner綜合征，指表現(xiàn)型為女性的患者性腺不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，身材矮小，有多種先天性畸形，大多數(shù)患者的核型為45X，性染色質(zhì)塊缺如。本病還有多種變異型，其中較多見(jiàn)者為嵌合體46XX／45X，其他為X染色體多種結(jié)構(gòu)上的異常。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 典型的45X Turner綜合征的成因是由于父的精子或母的卵子生成過(guò)程中丟失了一個(gè)性染色體所致，也可由于合子在早期有絲分裂過(guò)程中發(fā)生異常，性腺不發(fā)育是由于X染色體長(zhǎng)臂或短臂缺失，身材矮小和各種光天性畸形是由于X短臂上遺傳物質(zhì)缺失。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本癥的患病率據(jù)估計(jì)約為2500名新生女孩中1例，但在自發(fā)性流產(chǎn)中，約5％胎兒的核型為45X，有人估計(jì)XO合子為最常見(jiàn)的核型異常，但能存活到足月者僅極少數(shù)。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患兒在胚胎期生長(zhǎng)即受影響，出生時(shí)多較矮�。L(zhǎng)緩慢，青春期不出現(xiàn)正常女孩青春期的身高驟增，以致最終身材矮小，平均約130—140cm。但患者生長(zhǎng)激素分泌正常，血清生長(zhǎng)素介質(zhì)也正�；蛏�。出生時(shí)外生殖器符合女性，但一直保持在幼稚狀態(tài)。至青春期，無(wú)女性第二性征發(fā)育，乳房不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，可有稀少的陰毛和腋毛。內(nèi)生殖器為雙側(cè)輸卵管和一小子宮，兩側(cè)條索狀性腺位于闊韌帶內(nèi)。典型的條索狀性腺含纖維組織，與正常卵巢的基質(zhì)相似，但其內(nèi)無(wú)濾泡和卵。在胚胎早期，原始生殖細(xì)胞曾移行至性腺原基，但不能成熟為卵母細(xì)胞，并迅速退化。至青春期，條索狀性腺內(nèi)可出現(xiàn)門細(xì)胞，在出生后不久，血清卵泡刺激素（FSH)即明顯升高，至4—10歲降至正常，10歲以后又明顯升高，達(dá)切除性腺的女性水平，但血漿雌二醇極低，小于10ng／ml。LH的變化趨勢(shì)相仿，但數(shù)值明顯較低。如—Turner綜合征患者女性化程度較好，需考慮：①為嵌合體，除XO外，還有XX細(xì)胞系存在。②發(fā)育不良的性腺發(fā)生了腫瘤，如泡膜黃體囊腫，能產(chǎn)生雌激素。如有男性化現(xiàn)象，陰蒂增大，則可能力有一含Y染色體細(xì)胞系的嵌合體，這種患者的性腺有可能發(fā)生惡性腫瘤，敵對(duì)有男性化者，應(yīng)作預(yù)防性切除條索狀性腺。患者的多種光天性畸形主要累及起源于中胚層的組織，即骨骺及結(jié)締組織�？赡艹霈F(xiàn)的畸形如下：①頭頸部：踐頸，發(fā)際低，下頜小，魚(yú)樣嘴，內(nèi)紫贅皮，上瞼下垂，斜視，耳朵低且畸形伴傳音性耳聾。②軀干、四肢：盾胸。乳頭距離遠(yuǎn)，第4掌骨、第4跖骨特別短，肘外翻，腫骨內(nèi)側(cè)踝變形。③皮膚、骨骼：皮膚色素痣增多，易生疤痕疙瘩，指（趾)甲發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松。④內(nèi)臟：馬蹄腎，雙輸尿管畸形，腔靜脈后輸尿管，一側(cè)腎不發(fā)育，主動(dòng)脈縮窄，主動(dòng)脈瓣狹窄，高血壓，消化道血管瘤。⑤智力有時(shí)略為低下。患者�？砂榘l(fā)其他疾病，如非胰島素依賴型糖尿病，慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎、白內(nèi)障、肥胖癥。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 于12—13歲時(shí)，可開(kāi)始用雌激素治療，以促使乳房、內(nèi)、外生殖器發(fā)育，第1年每月1—21日，每天口服乙炔雌醇10??g或己烯雌酚0．3mg,第2、3年起可加倍服用，仍每月1—21日服藥，同時(shí)每月17—21日每日口服甲羥孕酮醋酸酯（安宮黃體酮)5—10mg。每年作婦科檢查一次，如有不規(guī)則陰道流血，應(yīng)作刮宮術(shù)，以了解有無(wú)于宮內(nèi)膜惡性病變。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
