| 疾病名稱（英文) |
mixed gonadal dysgenesis
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| 拚音 |
HUNHEXINGXINGXIANFAYUZHANGAIZHENG
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| 別名 |
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| 西醫(yī)疾病分類代碼 |
遺傳性疾病
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| 中醫(yī)疾病分類代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
混合性性腺發(fā)育障礙癥指一側性腺為睪丸，另一側為不發(fā)育的條索狀性腺，表現(xiàn)型常為兩性畸形，核型大多為45X／46XY嵌合體，性染色質(zhì)塊近于全為陰性。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
形成45X／46XY嵌合體最合理的解釋為XY合于在早期的有絲分裂過程中，丟失了一條Y染色體，而形成45X和46XY兩個細胞系。
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
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| 強度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
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| 發(fā)病機理 |
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| 中醫(yī)病機 |
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| 病理 |
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標準 |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標準 |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
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| 發(fā)病 |
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
大多數(shù)病人的外生殖器呈兩性畸形，陰蒂增大，有一尿生殖竇，生殖褶在中線上呈不同程度融合，患兒60％以上作為女孩養(yǎng)育。多數(shù)患者的睪丸位于腹腔內(nèi)，幾乎全部患者有子宮、陰道和至少一條輸卵管，說明胚胎期的睪丸除雄激素分泌不足外，還不能產(chǎn)生副中腎管抑制物質(zhì)。少數(shù)患者的睪丸在腹股溝內(nèi)或陰囊部位，患兒多作為男孩養(yǎng)育，但其外生殖器的男性分化也不完全。至青春期，睪丸分泌雄激素，出現(xiàn)男性化，陰莖增大，但無精子生成。女性化少見，如出現(xiàn)要考慮性腺發(fā)生腫瘤而產(chǎn)生雌激素。約1／3的患者有典型的45X性腺發(fā)育障礙癥中的先天性異常，如蹼頸、發(fā)際低、盾胸、色素痣、肘外翻、身材矮小。
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
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| 實驗室診斷 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學 |
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| 組織學檢驗 |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
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| 中醫(yī)類證鑒別 |
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| 療效評定標準 |
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| 預后 |
本病中性腺發(fā)生腫瘤的發(fā)病率約為25％，可為精原細胞瘤或性腺胚細胞瘤，在青春期前即可發(fā)生，表現(xiàn)型接近女性，無Turner綜合征中先天性異常者尤多發(fā)生性腺腫瘤。
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
對于表現(xiàn)型接近女性的患者，需及早剖腹探查，作預防性性腺切除，因性腺在兒童期即可發(fā)生腫瘤，且睪丸到青春期將分泌雄激素引起男性化。對于表現(xiàn)型接近男性者，應切除其條索狀性腺，腹腔內(nèi)及腹股溝睪丸也應切除，只有位于陰囊部位的睪丸可考慮保留。必要時可作男性外生殖器成型術，或根據(jù)撫養(yǎng)性別作外生殖器成型術，并于青春期后視病情需要給予激素治療。
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結合治療 |
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| 護理 |
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| 康復 |
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| 預防 |
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| 歷史考證 |
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