| 疾病名稱(chēng)（英文) | Congenital abnormality and growth abnormality |
| 拚音 | XIANTIANXINGJIXINGHEFAYUXINGJIXING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性畸形和發(fā)育性畸形是指在出生時(shí)或出生前有異常，或潛在異常因素。人類(lèi)在解剖構(gòu)造上可以有一定的差異，但一般不會(huì)造成不良后果。若這種異常超出正常范圍，井對(duì)形態(tài)和功能產(chǎn)生一定的影響，應(yīng)從屬于先天性或發(fā)育性畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 先天性與發(fā)育性畸形可以有三個(gè)病因：①發(fā)生于子宮內(nèi)，一出生后即顯而易見(jiàn)，這是真正的先大性形成異常。②單基因替代或突變紊亂。③環(huán)境因素或在產(chǎn)前受到某些因素，引起復(fù)雜變化，這往往在懷孕的早期4周內(nèi)使胎兒發(fā)生嚴(yán)重畸變，如風(fēng)疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺（反應(yīng)停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細(xì)胞分化的活躍階段，母體的內(nèi)分泌和營(yíng)養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段，任何外來(lái)干擾都會(huì)導(dǎo)致畸形的發(fā)生。 畸形發(fā)生的因素有：①機(jī)械性壓抑。這只見(jiàn)于妊娠后期。在懷孕最后10周，胎兒生長(zhǎng)迅速，而羊水逐漸減少，同時(shí)腹腔、盆腔的壓力逐漸增大，特別是雙胎或子宮畸形、于宮肌瘤等都會(huì)限制胎兒的活動(dòng)，導(dǎo)致形成不良，如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。②遺傳因素。有些骨骼發(fā)育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷，經(jīng)染色體檢查，可以找出致病因素。一般可分為三類(lèi)：即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳（后者包括基因和環(huán)境因素)。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | 畸形可以是局限的，也可以是全身性的或多發(fā)的，后者可以造成某些組織的發(fā)育異常，形成全身性先天性畸形或發(fā)育性畸形。在形態(tài)形成或發(fā)育過(guò)程中，據(jù)統(tǒng)計(jì)，每20個(gè)新生兒中將有一個(gè)發(fā)生不同程度的缺陷，但只有少數(shù)影響功能，帶來(lái)明顯畸形；其中60％屬于形成異常也即是在胚胎發(fā)育中發(fā)生內(nèi)在紊亂，尚有40％是由于形成不良，即在妊娠后期胎兒的生長(zhǎng)受到壓抑。如果形成異常是起源于基因素亂，就難以矯正，而形成不良就比較容易被矯正，甚至?xí)园l(fā)矯正。 |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 根據(jù)遺傳家譜的分析，可標(biāo)出等位基因的集合和孟德?tīng)栐瓌t，以及非等位基因的獨(dú)立性和依賴(lài)性，并能了解其特位性、結(jié)合性和單基因的突變性。它可以出現(xiàn)四種遺傳模式： （1)常染色體顯性遺傳：這是常染色體基因寓于一個(gè)雜合于中，只有病人的一個(gè)親體攜帶這基因。遺傳規(guī)律是：①致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無(wú)關(guān)，家族中男女得病機(jī)會(huì)均等。②每代都可有病人，常見(jiàn)連續(xù)數(shù)代。③由于病人基因型常屬雜型，如病人與正常人通婚，子女得病的機(jī)會(huì)為50％；如配偶均為病人，子女得病的機(jī)會(huì)將為75％。④近親婚配與此類(lèi)疾病遺傳無(wú)特殊意義，因?yàn)椴淮嬖诒憩F(xiàn)型正常的攜帶者。⑤它可有較大的可變性，有時(shí)可減到不外顯，但突變基因不消失，隔代又會(huì)出現(xiàn)。常見(jiàn)的有軟骨發(fā)育不全、指甲-髕骨綜合征、短指、蝎狀手或足、進(jìn)行性骨化性肌炎、骨干續(xù)連癥、埃-當(dāng)綜合征、成骨不全、蜘蛛狀指、脆弱性骨硬化、神經(jīng)纖維瘤病、面-肩胛-肱肌肉營(yíng)養(yǎng)障礙等。 （2)常染色體隱性遺傳：帶有異常基因的一個(gè)雜合子與另一個(gè)雜合子結(jié)合，可造成一個(gè)異常結(jié)合的純合子。它的遺傳規(guī)律是：①男女發(fā)病機(jī)遇均等。②病人一定是純合子，后代中每4人中有一個(gè)病人。③家譜呈橫向受患排列。其表現(xiàn)型必然是同一家庭中的同胞，即發(fā)生于不受患的父母和同胞。④雜合子特征是由于隱性特征者與正常人通婚，下代有一個(gè)隱性特征攜帶者，有一半后代受患。常見(jiàn)的有鈣化性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、Hurler綜合征、Morquio綜合征、肢體-肢帶肌肉營(yíng)養(yǎng)障礙等。 （3)X染色體伴性顯性遺傳：致病顯性突變基因在X染色體上。女性多為雜合子，X染色體上的基因只能傳給女孩。所以男性病人與正常女性通婚，下代女孩都將得病，而男孩正常。遺傳規(guī)律是：①病人的父母中必有一人患病。②病可代代相傳，但病人的正常子女不會(huì)有致病基因傳給下代。③由于致病顯性基因在X染色體上，因此得病與性別有關(guān)。患病男性與正常女性通婚，下代女性得病，而男性正常；若患病女性與正常男性通婚，則兩性得病機(jī)會(huì)均等。此類(lèi)遺傳性疾病不多，如抗維生素D佝僂病、Morquio病等。 （4)X染色體伴性隱性遺傳：它發(fā)生于女性X染色體上的隱性基因。雜合子女性與正常男性通婚后，可出現(xiàn)四種后代。其中之一是受患男性，帶有母親的異常染色體，所以母親是攜帶者，兒子是受患者，他從不傳給下代男性，但可給女孩作為攜帶者。常見(jiàn)的有血友病、Duchenne型假性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、Hunter綜合征、色盲等。多病因素遺傳是指許多基因共同作用的結(jié)果，井附加周?chē)h(huán)境因素的影響。病人發(fā)生的范圍在嫡系親屬中要比一般群體為大，因此環(huán)境因素的影響有時(shí)可成為誘發(fā)的主要原因。在臨床上，不少先天性異常雖沒(méi)有明顯規(guī)律性的家族史，但在親屬中可有較高的發(fā)病率，染色體正常，也無(wú)代謝異常，均屬于此類(lèi)，如發(fā)生于一卵雙胎比異卵雙胎要多。常見(jiàn)的有先天性髓關(guān)節(jié)脫位、先天性馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂或伴有脊髓脊膜膨出等。 先天性畸形可按形成機(jī)制歸納為： （1)分化缺陷：胚原基不能形成它應(yīng)形成的部分。若發(fā)生于胚胎期，這部分就缺如；若發(fā)生于發(fā)育后期，則骨的原基不能進(jìn)行軟骨形成和骨形成，如多發(fā)性?xún)?nèi)生軟骨瘤病，骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。 （2)節(jié)段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態(tài)，如先天性頸椎缺少或融合（Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、并指（趾)等。 （3)骨化中心融合缺陷：如先天性鎖骨假關(guān)節(jié)、兩分髕骨等。 （4)移動(dòng)缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。 （5)多余部分：如多指（趾)畸形。 （6)骨的結(jié)構(gòu)性缺陷：這類(lèi)包括許多遺傳性發(fā)育異常。根據(jù)1969年的巴黎分類(lèi)將這組骨發(fā)育異常分為：①發(fā)病機(jī)制不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙，特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長(zhǎng)紊亂。②發(fā)病機(jī)制明確的全身性骨病，如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療要點(diǎn)：治療原則應(yīng)該是早診斷，早治療，才能獲得預(yù)期的良好效果。對(duì)畸形的類(lèi)型、性質(zhì)和嚴(yán)重程度應(yīng)充分估計(jì)；對(duì)病廢殘留程度應(yīng)有預(yù)見(jiàn)；在整個(gè)發(fā)育生長(zhǎng)過(guò)程，應(yīng)密切監(jiān)護(hù)；對(duì)嚴(yán)重或多發(fā)性畸形，應(yīng)作長(zhǎng)時(shí)期治療的打算。手術(shù)只能看成是治療的一部分，應(yīng)采取多種方法的綜合處理，如手法、理療、支具等。此外，應(yīng)密切觀(guān)察病人的全身情況，對(duì)兒童的發(fā)育、生長(zhǎng)、智力以及成人的工作、志趣、體力等，都應(yīng)作出比較全面的分析。目前對(duì)許多難治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、腦膜膨出，及其他多種骨關(guān)節(jié)畸形，已能在產(chǎn)前作出診斷。因此，遺傳工程將是一個(gè)重大的發(fā)展，在防治上，將起重要作用。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
