| 疾病名稱（英文) | achondroplasia |
| 拚音 | RUANGUFAYUBUQUAN |
| 別名 | 胎兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 骨骼疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常性疾��；又稱胎兒軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，是以四肢和軀干長(zhǎng)短不成比例的矮小畸形、四肢短小，軀干接近正常為特征。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 有明顯的遺傳性和家族史。為常染色體顯性遺傳，也有不少人是由于基因突變所致。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 女性多于男性。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 軟骨化骨過(guò)程紊亂，長(zhǎng)骨生長(zhǎng)受阻，而膜內(nèi)化骨過(guò)程不受影響，故骨的粗細(xì)正常，但因長(zhǎng)骨的長(zhǎng)度短而相對(duì)變粗，呈骨骼軟骨細(xì)胞可以產(chǎn)生及增殖，但不能進(jìn)行正常的鈣化及骨化，因而骨端增大。軟骨細(xì)胞柱狀的排列不規(guī)則，而是分散成堆的、骨化過(guò)程的多個(gè)帶的層次也紊亂，干骺端毛細(xì)血管不能規(guī)則的侵入骺板，進(jìn)行正常的吸收，且成熟的軟骨細(xì)胞也不能鈣化，因而影響骨的生長(zhǎng)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 1．四肢短小與軀干長(zhǎng)短不成比例，呈軟骨發(fā)育不全性侏儒形，即頭大、鼻塌、下頜及前額突出、頸短，臀部后突、腰前凸，骨盆前傾。 2．智力、性征和肌肉發(fā)育均正常。 3．手指呈車福樣散開，手常不能摸及臀部。 4．有的表現(xiàn)脊柱側(cè)彎、甚至出現(xiàn)椎管狹窄、脊髓和神經(jīng)癥狀。常伴有"O"型腿畸形。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | ①侏儒，是最常見的體征。出生時(shí)即可看到其軀干長(zhǎng)度正常而肢體較短，此差別在生長(zhǎng)過(guò)程中逐漸明顯，肢體近端骨如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發(fā)育成熟，軀干的中點(diǎn)在臍平面以上。兩手只能碰到股骨大粗隆下方。 ②頭顱不相稱的大，有的病人有輕度腦積水，穹窿及前額突出，馬鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌長(zhǎng)伸出(在嬰兒)。 ③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。 ④胸椎扁而小，肋骨異常短。⑤手指粗而短，分開，呈“三叉戟”狀，有的病人伸肘輕度受限。 ⑥下肢呈弓形，走路呈滾動(dòng)步態(tài)（rolling)。 ⑦智力發(fā)育正常，牙齒好，肌力亦強(qiáng)，性功能正常。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線表現(xiàn)為：①顱蓋大，前額突出，但顱底短小，枕大孔呈漏斗型，其直徑可能只有常人的l/2。②長(zhǎng)骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨端呈倒V形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這一切跡之中，由于骨化中心靠近骨干，使關(guān)節(jié)間隙似乎變大，下肢弓形，腓骨常長(zhǎng)于脛骨。③椎體厚度稍減少，腰椎椎弓之間的距離縮短。脊髓造影可見椎管陜小，有多處椎間盤后突。④骨盆狹窄，髂骨扁圓，各個(gè)徑均小，髖臼后移，接近坐骨切跡。肋骨短，胸骨短而寬且厚，肩胛骨亦有畸形。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1．軟骨發(fā)育不良：明顯的單側(cè)性，受累肢體短小。常見有膝外翻，尺骨短小，橈骨彎曲變形，手足指（趾)有多發(fā)性軟骨瘤。 2．骨骺發(fā)育不良：無(wú)家族史，常見所有大骨骺均受累，身材矮小四肢短，關(guān)節(jié)僵硬，面部，顱骨及脊柱均正常。X線片可見骨骺不規(guī)則。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病無(wú)特殊治療方法�；純航^大多數(shù)于子宮內(nèi)或生后一年內(nèi)死亡（占80%)。如能存活l年以上，則可繼續(xù)成長(zhǎng)，并能按時(shí)出牙，下地行走，肌肉及智力發(fā)育均好。主要為對(duì)癥治療。必要時(shí)可行截骨術(shù)以矯正下肢彎曲畸形，一般在患者成年骨發(fā)育停止后進(jìn)行。如果椎管狹窄或神經(jīng)根受壓時(shí)，可行椎管減壓或神經(jīng)松解術(shù)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
