| 疾病名稱（英文) | osteogenesis imperfecta |
| 拚音 | CHENGGUBUQUAN |
| 別名 | 脆骨病，脆骨癥，特發(fā)性骨脆癥，骨膜發(fā)育不良 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 骨骼疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 成骨不全又稱脆骨癥、特發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等，系中胚層發(fā)育障礙所致的全身骨骼發(fā)育異常。其特征為骨質(zhì)脆弱，藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛。是一種由于膠原形成障礙而發(fā)生的先天性遺傳性疾病。 臨床上往往分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型是指在子宮內(nèi)已經(jīng)起病，又可再分為胎兒型及嬰兒型，病情嚴(yán)重，大多因顱內(nèi)出血而死產(chǎn)，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，即至較大年齡時(shí)才發(fā)病。大多數(shù)病人可以長期存活。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 有明顯的遺傳因素和家族史。臨床上往往分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。遲發(fā)型一般認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。有陽性家族史者占15%。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 在軟骨化過程中，成骨細(xì)胞及骨樣組織稀少，骨小梁纖細(xì)稀疏，呈縱向排列，膜內(nèi)化骨過程同樣亦受影響，皮質(zhì)菲薄，周徑變細(xì)且缺乏層板狀結(jié)構(gòu)，哈佛管管腔擴(kuò)大，骨變短，兩端膨大呈杵狀，顱骨薄，骨化障礙嚴(yán)重者像一個(gè)膜袋，囟門遲閉。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 1、本病多發(fā)生于幼童，隨年齡增長，病情可減輕。 2、骨折多為不全骨折，且愈合較一般骨折快，常留下骨干粗細(xì)不等，彎曲變形。 3、X線表現(xiàn)為長骨干骺端和骨骺聯(lián)合處可見橫行骨線，兩側(cè)不對稱。 4、藍(lán)色鞏膜幾乎見于所有病例，10%病例中為唯一表現(xiàn)。骨病重，藍(lán)色鞏膜也顯著。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 根據(jù)發(fā)病的早晚和病情的輕重可分為先天型、嬰兒型和成人型。 1．先天型：發(fā)病于子宮內(nèi)，有嚴(yán)重的骨折和畸形，因顱骨骨化不全失去對腦的保護(hù)作用，嬰兒常不能存活�；純和ǔＲ蝻B內(nèi)出血造成宮內(nèi)死胎或生后不久死亡。 2．嬰兒型及成人型：嬰兒型在嬰兒期出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)患者有藍(lán)色鞏膜，約半數(shù)患者有耳聾和多發(fā)性骨折；晚發(fā)型，發(fā)病于較大的兒童，初生時(shí)多無明顯畸形，早期常因輕傷而造成骨折；成人型，于成人期之初出現(xiàn)骨折和畸形。臨床表現(xiàn)有幾種： ①骨脆性增加。輕微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重者表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)可已有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，但易發(fā)生畸形連接使骨干變短。 ②藍(lán)鞏膜。由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變，鞏膜變?yōu)榘胪该�，顯示出其下面脈絡(luò)膜顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)無異常。 ③耳聾。常在11-40歲出現(xiàn)約占25%。其原因?yàn)槎烙不蛞蚵犐窠?jīng)出顱底時(shí)受壓所致。 ④關(guān)節(jié)過度松弛。尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還有膝外翻、平足。有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。 ⑤肌肉薄弱。 ⑥頭面畸形。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，臉成三角形，有時(shí)有腦積水。 ⑦牙齒發(fā)育不良。牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累，牙齒呈黃色或藍(lán)灰色，易齲，早期脫落。 ⑧侏儒。因發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢的畸形所致。 ⑨皮膚疤痕寬度增加，也是膠原組織有缺陷的緣故。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | X線檢查主要為骨質(zhì)缺乏及普遍性的骨質(zhì)稀疏。①在長骨表現(xiàn)為骨細(xì)長，骨小梁數(shù)少，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已形成畸形連接、骨干彎曲。有時(shí)在骨折后出現(xiàn)異常大量的骨痂，可誤診為骨肉瘤。另有一種“厚骨型”少見。②顱骨鈣化延遲，常有很多縫間骨,呈鑲嵌征象，雙顳骨隆起，前囟寬大，顱底扁平。③椎體薄，呈雙凹形,骨小梁少，椎間盤較寬呈雙凸形�？梢杂�脊柱側(cè)凸或后突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常有多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 實(shí)驗(yàn)室檢查一般正常。 |
| 血液 | 血鈣、血磷及堿性磷酸酶均正常。極嚴(yán)重者血漿鈣及磷減低，但少見。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 有時(shí)要與嚴(yán)重的佝僂病、軟骨發(fā)育不全、先天性肌弛緩、骨質(zhì)疏松、甲狀腺功能減退及甲狀旁腺功能亢進(jìn)等區(qū)別。 1．佝僂�。贺䞍E病骨密度減低及長骨彎曲，但不及成骨不全，且無多發(fā)性骨折。干骺端呈杯口狀凹陷，骨骺線寬闊。 2．維生素D缺乏�。罕憩F(xiàn)為骨密度減低，但無彎曲變形，干骺端先期鈣化帶增厚、增白，其下有骨質(zhì)疏松（壞血病線)。 3．軟骨發(fā)育不全：長骨粗短和椎體變形，與成骨不全相似，但骨質(zhì)密度無明顯減低，干骺端呈喇叭口形，無多發(fā)性骨折發(fā)生。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前對本病無特效對因療法，主要是防止骨折。在日常生活中要嚴(yán)格保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢減少為止。一旦發(fā)生骨折，及時(shí)妥善治療，防止和減少畸形。骨折常為青枝型，經(jīng)一般治療很快能愈合，為防止畸形，可考慮髓內(nèi)針內(nèi)固定。如果嚴(yán)重畸形，應(yīng)手術(shù)治療。作多處截骨，髓內(nèi)針固定，糾正力線，并留在骨內(nèi)以防再骨折。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
