免疫缺陷可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性免疫缺損根據(jù)免疫系統(tǒng)受損的成分，可分為四個大類：B細胞缺陷，T細胞缺陷，吞噬細胞缺陷或補體缺陷(免疫系統(tǒng)這些成分的功能在第146節(jié)已作介紹)。迄今報告的原發(fā)性免疫缺陷已超過70種，而且每種缺陷可有多種類型。表147-2列出原發(fā)性免疫缺陷的分類(一些少見類型不包括在表內(nèi))。
T細胞缺陷包括幾種伴有(相關(guān))B細胞(抗體)缺陷的疾病，這是可以理解的，因為B細胞和T細胞共同起源于原始干細胞，而且T細胞影響B(tài)細胞的功能。吞噬細胞缺陷包括兩類疾�。阂活愐约毎\動受損為主(趨化性)為主，另一類以殺微生物活力受損為主。
在原發(fā)性免疫缺陷中，B細胞或抗體缺陷占優(yōu)勢，IgA缺陷(多數(shù)無癥狀)的發(fā)病率可達1:400。不算無癥狀的IgA缺陷，B細胞缺陷占原發(fā)性免疫缺陷的50%。T細胞缺陷約占30%；吞噬細胞缺陷為18%；補體缺陷只占2%。在美國，有癥狀的原發(fā)性免疫缺陷的總發(fā)病率估計為1:10000，每年出現(xiàn)約400個新病例。由于許多原發(fā)性免疫缺陷是遺傳性和先天性的，因而初次發(fā)病見于嬰兒和兒童；20歲以下的病人約占80%。又由于許多這類疾病是X連鎖的，因而70%的病人為男性。
繼發(fā)性免疫缺陷發(fā)生在免疫系統(tǒng)原先正常的人，由于某種疾病損害了免疫系統(tǒng)所致。只要原有的狀況或疾病得到矯正，這種損害可以是可逆的。繼發(fā)性免疫缺陷遠較原發(fā)性免疫缺陷常見。事實上，幾乎每一種遷延不愈的嚴重疾病都會某種程度地損害免疫系統(tǒng)。表147-3列出繼發(fā)性免疫缺陷的分類。
病因?qū)W
免疫缺陷的發(fā)生無共同原因，雖然常與單基因缺陷有關(guān)�；虻娜毕菘梢鹈傅娜笔�(如腺苷酸脫氨酶缺陷)，蛋白質(zhì)的缺失(如補體成分缺陷)或發(fā)育停滯于某特殊分化階段(如X連鎖無γ球蛋白血癥時的前B細胞發(fā)育停滯)。在許多原發(fā)性免疫缺陷病已發(fā)現(xiàn)了缺陷基因的染色體位點。某些疾病可能與子宮內(nèi)的問題有關(guān)(如某些DiGeorge綜合征病例有孕婦酒精中毒)；有的則與服用藥物有關(guān)(如IgA缺陷因服用苯妥英)。多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷的確切生物學(xué)異常尚不清楚。
癥狀和體征
免疫缺陷的多數(shù)表現(xiàn)是頻繁感染的結(jié)果，通常以反復(fù)呼吸道感染起始(雖然許多免疫為正常的嬰兒每年也要發(fā)生6～8次呼吸道感染，尤其是當(dāng)他們經(jīng)常接觸年長的同胞或其他兒童時)。其次，多數(shù)免疫缺陷病人確實會發(fā)生一種或多種嚴重的細菌感染，經(jīng)久不愈或反復(fù)發(fā)作，或引起種種并發(fā)癥。例如反復(fù)咽喉痛或上呼吸道感染后常發(fā)生鼻竇炎，慢性耳炎和支氣管炎。支氣管炎可進展為肺炎，支氣管擴張甚至呼吸衰竭，后者為最常見的死亡原因。特別是T細胞缺陷者可發(fā)生條件菌感染(如卡氏肺囊蟲或巨細胞病毒)。
皮膚和粘膜感染亦常見。頑固性鵝口瘡可能是T細胞免疫缺陷的最早表現(xiàn)。特別在白細胞缺乏時可發(fā)現(xiàn)口腔潰瘍和牙周炎。在許多抗體缺陷的成人可出現(xiàn)結(jié)膜炎。膿皮病，嚴重疣，脫發(fā)，濕疹和毛細血管擴張也常見。
常見癥狀包括腹瀉，吸收障礙，兒童發(fā)育不良。腹瀉常為非感染性，但也可伴有蘭氏賈第鞭毛蟲，輪狀病毒，巨細胞病毒或隱孢子感染。有些病人可以有滲出性腹瀉，丟失血清蛋白及淋巴細胞。
免疫缺陷較少見的表現(xiàn)是血液學(xué)異常(自身免疫性溶血性貧血，白細胞減少，血小板減少)，自身免疫現(xiàn)象(如脈管炎，關(guān)節(jié)炎，內(nèi)分泌病)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)問題(如慢性腦炎，發(fā)育延遲，癲癇發(fā)作)。
診斷
遇有早夭，相關(guān)疾病，自身免疫病，變態(tài)反應(yīng)，早年惡性腫瘤或親緣關(guān)系等情況時，必須了解家族史。系譜圖將有助于檢定遺傳類型。在既往史中需注意免疫接種的不良反應(yīng)和病毒感染，先前做過的手術(shù)(如扁桃體摘除術(shù)，增殖腺切除術(shù))，胸腺或鼻咽部放射治療情況，以及曾經(jīng)使用抗生素或球蛋白治療有無明顯臨床療效的情況。
感染的類型可為判斷免疫性質(zhì)提供某些線索。多數(shù)革蘭氏陽性菌(肺炎球菌，鏈球菌)感染見于抗體(B細胞)免疫缺陷。嚴重的病毒，真菌和其他條件菌感染常見于細胞(T細胞)免疫缺陷。反復(fù)發(fā)生葡萄球菌感染和革蘭氏陰性菌感染多見于吞噬細胞缺陷。反復(fù)發(fā)生奈瑟菌感染是補體幾個組分缺陷的特征。某些條件菌感染(如卡氏肺囊蟲，隱孢子蟲或弓形蟲)可見于幾種類型的免疫缺陷。
疾病發(fā)作時的年齡也有助于診斷；6個月以下嬰兒發(fā)病者通常為T細胞缺陷。6個月左右發(fā)病者提示先天性抗體缺陷，因為此時經(jīng)胎盤傳遞的獲得性母體抗體已經(jīng)消失。
體檢，免疫缺陷病人常表現(xiàn)慢性病態(tài)，及蒼白，不適，營養(yǎng)不良及腹部膨隆。皮膚可有斑疹，水皰，膿皮病，濕疹，瘀點，脫發(fā)或毛細血管擴張。成人結(jié)膜炎常見。B細胞或T細胞缺陷時，盡管反復(fù)發(fā)作咽喉感染，頸部淋巴結(jié)，增殖體和扁桃體一般缺如。咽部側(cè)位X線檢查可顯示增殖體組織缺如。淋巴結(jié)偶可腫大化膿。鼓膜常呈瘢痕化或穿孔。兩鼻孔可有表皮脫落及痂皮形成，表明鼻道有膿性排泄物�？捎泻蟊堑翁楝F(xiàn)象和對張口器反射減退。常有慢性咳嗽，常存在啰音，特別見于患免疫缺陷的成年人。肝，脾通常腫大。肌肉消瘦，臀部脂肪減少。在嬰兒，由于慢性腹瀉，可致肛周脫皮。神經(jīng)科檢查可發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲滯或共濟失調(diào)。
根據(jù)典型的癥狀組合，可以對許多免疫缺陷綜合征作出初步臨床診斷。例如患DiGeorge綜合征的新生兒有感染，搐搦，特殊面容和先天性心臟�。荒泻⒒糤iskott-Aldrich綜合征的有化膿性感染，濕疹和出血表現(xiàn)；患毛細血管擴張性共濟失調(diào)兒童可有反復(fù)鼻肺感染，共濟失調(diào)和毛細血管擴張。一些紅色頭發(fā)伴高IgE綜合征患者膚色白皙，濕疹和反復(fù)葡萄球菌感染。這些疾病將在以下討論，見表147-4。
實驗室檢查
對所有免疫缺陷病例，必須選作一些實驗室檢查以確立診斷；而在作相應(yīng)治療之前，通常還須作一些先進試驗對疾病作進一步分類(表147-5)。一般來說，多數(shù)機構(gòu)和醫(yī)院能作篩查試驗，多數(shù)大醫(yī)院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水平免疫學(xué)實驗室的醫(yī)院才能進行。
當(dāng)懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數(shù)及分類計數(shù)和血小板計數(shù)；測定IgG，IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。
血細胞計數(shù)可發(fā)現(xiàn)貧血，血小板減少，中性粒細胞減少或白細胞增多。應(yīng)計數(shù)淋巴細胞總數(shù)，如有淋巴細胞減少(＜1500/μl)，提示T細胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片檢查是否有紅細胞染色質(zhì)小體(Howell-Jolly)和其他異常紅細胞，若有提示無脾癥或脾功能不良。粒細胞可顯示異常形態(tài)(如出現(xiàn)Chédiak-Higashi綜合征的顆粒)。
免疫球蛋白濃度測定也屬于最先篩查的項目之一，但IgD和IgE濃度最初不測。對于免疫球蛋白的解釋需謹慎從事，因為有顯著的年齡性差異；以成人的標(biāo)準(zhǔn)，所有2～6個月的嬰兒均有低γ球蛋白血癥。因此免疫球蛋白濃度必須與同年齡對照組的正常濃度相比較。一般免疫球蛋白濃度在同年齡2SD(標(biāo)準(zhǔn)差)范圍內(nèi)為正常�？偯庖咔虻鞍诐舛�(IgG+IgM+IgA)＞600mg/dl，或IgG＞400mg/dl同時抗體功能試驗正常者，可排除抗體缺陷�？偯庖咔虻鞍诐舛龋�200mg/dl常表示明顯的抗體缺陷。濃度中度降低(如IgG濃度在200～400mg/dl之間或總免疫球蛋白在400～600mg/dl)沒有診斷意義，需聯(lián)系抗體功能試驗。
抗體篩查試驗也被推薦用于初篩。用同種凝集素滴度(抗A和/或抗B)估計IgM抗體功能。除＜6個月嬰兒和AB血型者外，其他所有的人均有1:8(抗A)或1:4(抗B)或更高的天然抗體滴度。在某些免疫缺陷(如Wiskott-Aldrich綜合征，IgG2缺陷)天然抗體和對某些細菌多糖類抗體有選擇性缺陷。對免疫過的患者，可測定對B型流感菌，乙型肝炎病毒，風(fēng)疹病毒，破傷風(fēng)或白喉抗原的抗體滴度以估計IgG功能。出現(xiàn)對一種或幾種抗原的適度抗體反應(yīng)，表明無抗體缺陷。最后，篩查應(yīng)包括對慢性感染的檢查。紅細胞沉降率增加通常與感染程度相一致。應(yīng)作相應(yīng)的X線檢查(胸部，鼻竇)和細菌培養(yǎng)。
若所有這些篩查試驗均正常，則免疫缺陷(特別是抗體缺陷)可排除。但若證實有慢性感染，病史毫無疑問或篩查試驗陽性，則必須進一步作高級試驗檢查�！�
B細胞(抗體)缺陷的試驗 只要總免疫球蛋白很低(＜200mg/dl)，就可確立抗體缺陷的診斷，其他一些試驗僅用于確定具體的疾病和檢定有無其他免疫缺陷。如免疫球蛋白濃度和既存抗體滴度低但尚未到消失程度，則需測定對一種或多種標(biāo)準(zhǔn)化抗原的抗體反應(yīng)。對破傷風(fēng)類毒素，B型流感疫苗(測對蛋白質(zhì)抗原的反應(yīng)性)或肺炎球菌，腦膜炎球菌疫苗(測對多糖抗原的反應(yīng)性)，在免疫前和免疫后3～4周測定抗體滴度，以了解接種后反應(yīng)。如出現(xiàn)異常反應(yīng)(滴度升高低于4倍)，則不論免疫球蛋白濃度如何，提示有抗體缺陷。
若總免疫球蛋白較低，可用熒光抗B細胞特異抗體(如CD19，CD20)經(jīng)流式細胞儀來計算B細胞。正常外周血中淋巴細胞的10%～20%為膜表面免疫球蛋白陽性細胞(B細胞)。
其次，進行血清IgG亞類，IgD和IgE濃度測定。IgG1亞類濃度(與IgG相似)與年齡明顯有關(guān)，通常在2歲后，IgG1＜250mg/dl，IgG2＜50mg/dl，IgG3＜25mg/dl或IgG4測不出可診斷IgG亞類缺陷。在不完全抗體缺陷綜合征時常見IgD和IgE異常(兩者濃度均降低或升高)。IgE增高見于趨化性疾病，部分T細胞缺陷，變應(yīng)性疾病和寄生蟲病。IgG4或IgE單獨缺少無臨床意義。
某些情況需作其他B細胞缺陷的試驗(表147-5)。在淋巴結(jié)病時或者為了除外惡性腫瘤或感染時，可作淋巴結(jié)活檢(有時需先免疫鄰近的肢體)。IgG濃度正�；蚪咏６锌贵w功能缺陷時，需作IgG亞類分析�？赡艽嬖�4個亞類中某一亞類的選擇性缺陷。如懷疑有IgG分解加速或經(jīng)皮膚或胃腸道丟失時，則作IgG壽命檢查；如病人IgG濃度低下，可靜脈給予大劑量免疫球蛋白，然后每日測定IgG濃度以確定其半衰期。若有嚴重感染，可測分泌物(淚液或唾液)中的免疫球蛋白濃度。還可體外檢測IgG合成以及對特異抗原如噬菌體或鑰孔血藍蛋白的抗體反應(yīng)來確定抗體合成阻斷的確切部位。在一些遺傳缺陷的疾病，經(jīng)用特殊的實驗室試驗?zāi)馨l(fā)現(xiàn)突變的基因或突變的基因產(chǎn)物(如在X連鎖無γ球蛋白血癥所證實的Bruton酪氨酸激酶基因)
T細胞缺陷的試驗 持久而極度嚴重的淋巴細胞減少提示T細胞缺陷。然而淋巴細胞減少并不常見。胸部X線檢查是篩查嬰兒T細胞缺陷的有用方法。對新生兒特別是在感染或其他能使胸腺變小的應(yīng)激狀況發(fā)作前作X線檢查，如看不到胸腺影像，提示有T細胞缺陷。
遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)試驗對2歲以上兒童是有價值的篩查T細胞缺陷的試驗�？捎靡韵碌目乖�流行性腮腺炎抗原，念珠菌抗原(1:100)，液體破傷風(fēng)類毒素(1:10)和毛癬菌抗原。幾乎所有成人以及大多數(shù)免疫嬰兒和兒童會對其中一種或幾種抗原發(fā)生反應(yīng)，于48小時出現(xiàn)直徑＞5mm的紅斑和硬結(jié)。存在一個或一個以上陽性遲發(fā)型皮膚試驗通常表明T細胞系統(tǒng)未受損。
診斷細胞免疫最有價值的先進試驗是T細胞和T細胞亞群(輔助/誘導(dǎo)細胞和抑制/細胞毒細胞)的計數(shù)。通常采用T細胞特異性的鼠單克隆抗體經(jīng)流式細胞儀作檢測。應(yīng)用全T細胞抗體(抗CD3，抗CD2)檢測總T細胞，抗CD4抗體檢測T輔助/誘導(dǎo)細胞，抗CD8抗體檢測T抑制/細胞毒細胞(這些試驗已替代羊紅細胞花結(jié)法計數(shù)T細胞)。當(dāng)輔助T細胞(CD4)計數(shù)＜500細胞/μl，高度提示T細胞免疫缺陷。CD4計數(shù)＜200細胞/μl，則為重度T細胞免疫缺陷。CD4/CD8(輔助/抑制)細胞比值應(yīng)＞1.0。此比值倒置也提示T細胞免疫缺陷(在艾滋病CD4/CD8比值降低表示免疫系統(tǒng)進行性受損)。單克隆抗體也能有效地檢測激活的細胞(CD25)，自然殺傷細胞(CD16和CD56)和不成熟的T細胞胸腺細胞)抗原(CD1)。
測量病人淋巴細胞增殖和增大(轉(zhuǎn)化)能力的另一種有效的先進試驗是將有絲分裂原(如植物血凝素，刀豆素A)，照射過的同種白細胞(用于混和白細胞反應(yīng))或病人過去接觸過的抗原，與淋巴細胞共同培養(yǎng)。在這些刺激之下，正常淋巴細胞急速分裂，這可用形態(tài)學(xué)方法或?qū)⒎派湫孕叵汆奏饺敕至鸭毎姆椒ㄓ枰詼y定。增殖程度通常用指數(shù)表示---受刺激細胞的每分鐘計數(shù)(CPM)與等量未受刺激細胞的每分鐘計數(shù)的比值。T細胞缺陷病人存在與免疫受損程度一致的增殖應(yīng)答低下甚至消失的現(xiàn)象。對有絲分裂原(能激活所有細胞)的增殖反應(yīng)(刺激指數(shù)50～100)明顯地高于對抗原或同種細胞的反應(yīng)(刺激指數(shù)3～30)。
還可進行特殊試驗測定在有絲分裂原或抗原刺激后淋巴因子的生成。淋巴因子有30多種，但通常測定γ-干擾素(IFN-γ)和白介素-2(IL-2)，白介素-4(IL-4)和α-腫瘤壞死因子。部分病人有相應(yīng)的增殖反應(yīng)，但淋巴因子生成低下［如慢性粘膜皮膚念珠菌病時的移行抑制因子(MIF)缺陷］。另一組特殊試驗可測定細胞毒功能。使用不同的腫瘤細胞或病毒感染的靶細胞測定不同類型的細胞毒(自然殺傷細胞，抗體依賴性細胞毒或細胞毒性T細胞)。細胞免疫缺陷可有不同的細胞毒缺損。在某些類型的聯(lián)合免疫缺陷，嘌呤代謝途徑的一些酶(腺苷酸脫氨酶，核苷磷酸化酶)有缺陷，可用紅細胞測定。最后，還可測定不同的胸腺激素(胸腺素，血清胸腺因子)，這些激素在某些細胞免疫缺陷時有所減少。HLA分型能有效地檢出二群細胞(嵌合體)的存在，也可排除HLA抗原的缺陷(裸淋巴細胞綜合征)。www.med126.com
在少數(shù)T細胞激活缺陷病可通過T細胞受體完整性和信號傳導(dǎo)途徑的判斷加以確定。
吞噬細胞缺陷的試驗 當(dāng)病人有確切的免疫缺陷病史而B細胞和T細胞免疫正常時，需檢查有無吞噬細胞障礙。炎癥部位無膿液形成或臍索脫落延遲，同時又無白細胞減少，這種臨床現(xiàn)象提示存在趨化性缺陷。
初篩除血細胞計數(shù)外，還應(yīng)測定IgE濃度(在許多趨化障礙時IgE會增高)和四唑氮藍(NBT)還原試驗用以診斷最常見的吞噬細胞缺陷---慢性肉芽腫病。NBT試驗的原理是，粒細胞在進行吞噬和殺傷時其代謝活性增高，使無色的NBT還原形成藍色的甲。慢性肉芽腫病時此種染色變化不出現(xiàn)，可用肉眼，顯微鏡或分光光度儀判定。
特殊試驗中，首先做粒細胞染色以測定髓過氧化物酶，堿性磷酸酶或酯酶。如這些酶染色試驗陰性，則需接著做定量測定。其次，細胞運動可用Rebuck皮膚窗檢測。方法是，用解剖刀將皮膚表層刮傷，放一塊蓋玻片于其上，然后每隔一定時間更換蓋玻片，做移動細胞染色。多形核細胞應(yīng)在2小時內(nèi)首先大量進入，至24小時內(nèi)為單核細胞所代替。趨化性異�？捎皿w外趨化性試驗測定。此法系在特制的趨化性小室(Boyden小室)或瓊脂糖平板上觀察粒細胞或單核細胞的移動，測定細胞朝向趨化性吸引物(如經(jīng)調(diào)理素處理過的酵母多糖)的移動能力。
其次，吞噬作用還可通過計數(shù)分離的粒細胞或單核細胞吞噬膠乳粒子或細菌的情況作檢測，然后測定殺菌作用。方法是在新鮮血清中將病人的粒細胞與已知量活菌混合，然后在2小時內(nèi)系列定量細菌數(shù)目。
其他確定吞噬細胞缺陷的特殊試驗包括：給予皮質(zhì)類固醇，腎上腺素或內(nèi)毒素 測定粒細胞動員作用；粒細胞酶定量測定(髓過氧化物酶，6-磷酸葡萄糖脫氫酶等)；粒細胞氧化產(chǎn)物測定(過氧化氫，超氧化物)；粒細胞特異蛋白測定［CR3(CD11)，粘附糖蛋白磷酸煙酰胺腺嘌呤二核苷酸成分］，后者能區(qū)分4種遺傳類型的慢性肉芽腫型別。
補體缺陷的試驗 補體異常的篩查是測定血清總補體活性(CH50)以及血清C3，C4濃度。發(fā)現(xiàn)其中任何一種濃度低下時，必須接著做經(jīng)典途徑和替代途徑的補體滴定，和各個補體成分的測定。經(jīng)典途徑成分的缺陷與免疫腎臟疾患，血清錫克反應(yīng)或急性感染有關(guān)。作補體成分測定需用單價特異性抗血清或致敏紅細胞以及含有待測成分外所有補體成分的溶液。
還可用抗血清測定補體調(diào)控蛋白；遺傳性血管性水腫多伴有C1抑制物缺陷，C3分解代謝過盛的C3缺陷伴有Ⅰ因子(C3抑制物)缺陷。測定血清調(diào)理活性，趨化活性或殺菌活性可作為判斷補體功能的間接試驗。補體試驗的詳細討論，見第146節(jié)。
預(yù)防
原發(fā)性免疫缺陷的預(yù)防僅限于對已知的經(jīng)檢定的遺傳基因進行遺傳咨詢。以培養(yǎng)的羊水細胞或胎兒血作產(chǎn)前診斷可用于少數(shù)幾種免疫缺陷，諸如X連鎖無γ球蛋白血癥，Wiskott-Aldrich綜合征，大多數(shù)嚴重聯(lián)合免疫缺缺，伴腺苷脫氨酶缺陷以及慢性肉芽腫病。性別檢定有助于除外X連鎖性缺陷。在有些原發(fā)性免疫缺陷可檢測到雜合子。
預(yù)后
大多數(shù)原發(fā)性免疫缺陷病源于遺傳，終生患病。其預(yù)后變化很大(表147-6)，某些免疫缺陷病可用干細胞移植治療。大多數(shù)抗體缺陷或補體缺陷的患者若能及早診斷，正規(guī)治療，不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有較好的預(yù)后，壽命與正常人相仿。其他免疫缺陷病人如吞噬細胞疾病，聯(lián)合缺陷病或抗體缺陷疾患的慢性感染會影響其壽命。大多數(shù)患慢性病病人需強化治療(如靜脈注射IgG，抗生素，體位引流，手術(shù)等)。有一些免疫缺陷病人預(yù)后差，壽命短(毛細血管擴張性共濟失調(diào)，未經(jīng)移植的嚴重聯(lián)合免疫缺陷病)。
兩種免疫缺陷病的基金可幫助，教育和研究病人，即Jeffrey Modell基金(1-800-JEFF-844)和免疫缺陷基金(1-800-296-4433)。
治療
免疫缺陷病的一般治療需要超常量的醫(yī)護以維護最佳健康和營養(yǎng)狀態(tài)，處理感染發(fā)作，預(yù)防與疾病有關(guān)的情緒問題(參見第151節(jié))，妥善安排醫(yī)療費用。必須盡量不讓病人接觸感染，睡臥在自己的床上，最好有自己的臥室。在有一定抗體功能的情況下，應(yīng)定期給予死疫苗。牙齒有病需妥為修復(fù)。
抗生素治療感染發(fā)作至關(guān)緊要�？股氐倪x擇和劑量與通常相同。然而由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此出現(xiàn)發(fā)熱及其他感染征象都要考慮是細菌性感染的繼發(fā)表現(xiàn)，需立即開始抗菌治療。如果感染對最初選用的抗生素不敏感，或者感染的是非常見微生物時，尤其必要在治療前作咽喉，血液及其他培養(yǎng)。
持續(xù)預(yù)防性給予抗生素治療，對于免疫缺陷常是有利的，尤其是當(dāng)有突發(fā)摧毀性感染的危險(如Wiskott-Aldrich綜合征，無脾綜合征)；或其他類型的免疫治療不能奏效(如吞噬細胞缺陷)或無效(如無γ球蛋白血癥的反復(fù)感染用γ球蛋白治療無效)；或者當(dāng)有特殊感染(如細胞免疫缺陷時的卡氏肺囊蟲病感染)的高度危險時。
抗病毒治療，包括用金剛烷胺或金剛乙胺(rimantadine)治療感染，阿昔洛韋治療皰疹感染(包括水痘-帶狀皰疹)，利巴韋林(ribavirin)治療呼吸道合孢病毒。
免疫球蛋白(IG)是對絕大多數(shù)類型抗體缺陷病有效的替代療法。這是一種含16.5%IgG和微量IgM，IgA的溶液，供肌肉注射或皮下注射，或是3%～6%的靜脈注射液(IGIV)。常用量為200mg/kg［16.5%制品為1.4ml/kg，5%制品為400mg/kg(8ml/kg)］，分2或3次，用藥2～5日，此后每間隔一個月再給予100mg/kg［16.5%制品為0.7ml/kg或5%制品為200mg/kg(4ml/kg)］。較小劑量無治療效果。因為100mg/kgIgG僅使血清IgG濃度增加大約100mg/dl。某些病人需更大劑量或更頻繁給藥。一個部位的最大肌肉注射量成人為10ml，兒童為5ml，因而可能需要在不同部位作多點注射。某些抗體缺陷病人對常規(guī)劑量反應(yīng)欠佳，可改為每月給予400～800mg/kg的較大劑量免疫球蛋白靜脈注射可能有效，特別見于慢性肺部疾病。給高劑量IGIV的目的是使血IgG能達到正常水平(即＞500mg/dl)。緩慢皮下注射IgG或10%IVIG每周間隔一次，已用于作為高劑量IgG治療(即每月＞400mg/kg)。
血漿曾用來代替IG，然而因有傳遞疾病的危險，現(xiàn)已少用。血漿除含各種免疫球蛋白外，還含多種因子，因此對失蛋白腸病，補體缺陷和頑固腹瀉的病人特別有效。無IgA的血漿已成功地應(yīng)用于對IG制品中IgA過敏的病人。
其他療法包括免疫增強劑(左旋咪唑，異丙肌苷)；生物制品(轉(zhuǎn)移因子，白介素，干擾素)；和激素(胸腺激素)，治療細胞免疫或吞噬細胞缺陷療效有限。將牛腺苷脫氨酶與聚乙二醇相結(jié)合(PEG-ADA)作為酶置換對少數(shù)腺苷脫氨酶缺陷病人有效。
干細胞移植，通常用骨髓移植有時可完全糾正免疫缺陷(參見第149節(jié))。在嚴重聯(lián)合免疫缺陷及某些多變型病人將HLA同型，混合白細胞培養(yǎng)(MLC)匹配的同胞骨髓進行移植而獲得免疫重建的病人已達到300例以上。對細胞免疫全部或部分缺陷(如Wiskott-Aldrich綜合征)的病人，必須給予免疫抑制劑以確保移植成功。若不能獲得匹配的同胞供者，則來自父母的半同型(半匹配)骨髓移植也可采用。在這種情況，移植前必須去除父母骨髓中可引起GVHD的成熟T淋巴細胞，可用大豆凝集素的凝集或用T細胞單克隆抗體成功地去除。另一方面，也可應(yīng)用經(jīng)國際骨髓移植登記的無親緣關(guān)系但匹配的骨髓。也可從HLA匹配的同胞或HLA相容的庫中取臍血作為干細胞的來源。這些特殊的操作只有在少數(shù)中心能夠進行。
胎兒胸腺，培養(yǎng)的新生兒胸腺，胸腺上皮細胞和胎兒肝移植有時也成功，特別是用胎兒胸腺移植時對異常的DiGeorge綜合征有效。
注意事項 B細胞或T細胞免疫缺陷病人均不得接受活疫苗(如脊髓灰質(zhì)炎，麻疹，流行性腮腺炎，風(fēng)疹，卡介苗)，因為有誘發(fā)疾病的危險。對免疫缺陷病人的家庭成員不得使用脊髓灰質(zhì)炎病毒活疫苗。細胞免疫缺陷病人不得給予可能含有完整淋巴細胞的血液制品，因有發(fā)生移植物抗宿主病(GVHD)的危險。因此全血或成分血(紅細胞，血小板，粒細胞，血漿)在使用前必須經(jīng)照射處理(15～30Gy)，以防發(fā)生GVHD。病人也應(yīng)輸巨細胞病毒抗體陰性供體的血制品。對選擇性IgA缺陷病人通常應(yīng)避免使用γ球蛋白或血漿，因可產(chǎn)生抗IgA抗體或引起反應(yīng)。巨脾癥病人應(yīng)避免接觸性運動。血小板減少癥病人應(yīng)避免肌肉注射免疫球蛋白，外科手術(shù)和牙科操作時應(yīng)給予抗生素。
