線粒體是細胞內(nèi)的細胞器，它通過呼吸鏈復合物產(chǎn)生能量。它含有單一的環(huán)狀染色體，編碼13個蛋白質(zhì)，各種RNA和幾個調(diào)節(jié)酶。然而，90%以上的線粒體蛋白質(zhì)仍由核基因編碼。每個細胞在細胞質(zhì)中有好幾百個線粒體。
線粒體病是由線粒體DNA異常所致(例如缺失，重復，突變)。肌肉，心臟和大腦等需要高能量的組織特別容易發(fā)生線粒體病，但是聽覺，胰腺和肝臟也有風險。組織受累的類型和特殊的染色體DNA變化相關，例如慢性進行性外眼肌麻痹，它的變體有多系統(tǒng)Kearns-Sayre綜合征(慢性進行性外眼肌麻痹，心傳導阻滯，色素性視網(wǎng)膜炎，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性)，Pearson綜合征(含鐵幼紅細胞性貧血，胰腺功能不足以及出生后幾個月內(nèi)開始，常導致嬰兒死亡的進行性肝病)，Leber遺傳性視神經(jīng)病(程度不同但常是嚴重的雙側視力喪失，常見于十幾歲少年，由線粒體DNA的點突變引起)，MERRF(肌陣攣性癲癇，粗糙紅纖維，癡呆，共濟失調(diào)，肌病)和MELAS(線粒體性腦肌病，乳酸酸中毒，卒中樣發(fā)作)。線粒體病可見于許多常見病中(例如帕金森病病人基底神經(jīng)節(jié)細胞中大的線粒體缺失，各種肌病，隨年齡增長而不斷累積的線粒體DNA缺失)。
母體遺傳是線粒體DNA異常的特點，因為所有的線粒體都通過卵遺傳的。因此，受累女性的所有子女都可能傳到異常，而受累男性的子女均無風險。臨床表現(xiàn)常不一致，部分原因可能是因為細胞和組織中有突變和正常染色體基因組(遺傳異質(zhì)性)的不同程度組合。
