很多疾病會(huì)影響兒童的肌肉、關(guān)節(jié)和骨骼（見(jiàn)第46節(jié))。這些疾病可能由遺傳、損傷、炎癥或感染等因素引起。
發(fā)育期兒童，骨骼可能排列不整齊。其中包括脊柱異常彎曲的脊柱側(cè)凸，以及髖骨、股骨、膝關(guān)節(jié)和足等各種問(wèn)題。通常，有些問(wèn)題可自行消失，但是有些問(wèn)題則是由必須治療的疾病引起。
脊柱側(cè)凸是骨的一種異常彎曲。
10～14歲兒童中約4％易出現(xiàn)明顯的脊柱側(cè)凸。大約60％～80％的病例為女孩。脊柱側(cè)凸可能發(fā)生于分娩過(guò)程中。如發(fā)生在分娩后，75％的病例病因不明；其余是由脊髓灰質(zhì)炎、腦癱、青少年骨質(zhì)疏松或其他疾病引起。
【癥狀和診斷】
輕微的脊柱側(cè)凸一般沒(méi)有明顯的癥狀，只是長(zhǎng)時(shí)間就坐或站立后可感覺(jué)背部疲勞，并伴隨有肌肉疼痛，以及最后疼痛加劇。
大部分脊柱側(cè)凸在背的上部向右突，而在下部向左突，右肩比左肩高，一側(cè)髖部高于另一側(cè)。
輕微的脊柱側(cè)凸可在學(xué)校的常規(guī)身體檢查中發(fā)現(xiàn)。當(dāng)家長(zhǎng)、老師或醫(yī)生發(fā)覺(jué)孩子的一側(cè)肩部高于另一側(cè)或孩子的衣服穿不直時(shí)，可懷疑其有脊柱側(cè)凸。為了確診此病，醫(yī)生讓孩子向前彎曲并且從后面仔細(xì)觀察脊柱，因?yàn)椴捎眠@種姿勢(shì)更容易觀察到脊柱的畸形彎曲。X線(xiàn)攝片能進(jìn)一步幫助確診。
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【預(yù)后和治療】
預(yù)后取決于異常彎曲的部位、彎曲的嚴(yán)重程度和癥狀出現(xiàn)的時(shí)間。彎曲程度愈嚴(yán)重，損傷的可能性愈大。
半數(shù)患有脊柱側(cè)凸的患者需要治療或醫(yī)生監(jiān)護(hù)。及時(shí)地治療可防止脊柱進(jìn)一步的畸形。
通常，患脊柱側(cè)凸的孩子可由專(zhuān)家給予矯正治療。支架或石膏固定能維持脊柱挺直。有時(shí)可進(jìn)行脊柱電刺激，這種治療方式是用極小的電流刺激脊柱肌肉使脊柱直立。有時(shí)需手術(shù)使脊椎融合，髓內(nèi)釘（金屬桿)插入可保持脊柱的直立直到脊椎融合。
脊柱側(cè)凸及其治療可引起青少年心理障礙，影響青少年自我形象。穿戴支架和石膏固定可因儀表異于同伴而引起煩惱，住院治療和手術(shù)治療可能限制青少年的獨(dú)立活動(dòng)。然而，這是可供選擇的兩種方法，否則會(huì)造成永久性殘廢。心理咨詢(xún)和關(guān)心可幫助克服這種心理障礙。
在兒童，股骨可能發(fā)生內(nèi)翻，而造成膝蓋相互接觸（接吻膝)和足尖相對(duì)。雙腿伸直的俯臥睡姿、就坐或睡眠時(shí)把膝向上靠近胸部可使病情加重。如果8歲以后的兒童內(nèi)翻狀態(tài)仍然存在，應(yīng)進(jìn)行整形手術(shù)。
嬰兒的股骨普遍向外旋轉(zhuǎn)。俯臥就寢時(shí)足尖相互遠(yuǎn)離和腿向外旋轉(zhuǎn)可使這種狀態(tài)延續(xù)。每次換尿布時(shí)使腿向內(nèi)旋轉(zhuǎn)可能有益。但是在很多病例，當(dāng)兒童學(xué)走路時(shí)可自行糾正這種情況。
跛行和髖關(guān)節(jié)疼痛，或偶爾膝或大腿疾病，在青少年可能是因股骨嚴(yán)重脫位所致，此時(shí)，股骨上部的生長(zhǎng)端（骺)錯(cuò)位。在幼兒則可能為股骨頸供血障礙（幼年變形性骨軟骨病)引起。
股骨頭骨骺滑脫是指股骨生長(zhǎng)端以上的脫位。
該病通常發(fā)生于超重的青少年，大部分常見(jiàn)于男孩。雖然病因尚不清楚，但該病可能是由于生長(zhǎng)板（骨生長(zhǎng)發(fā)生的部分)增厚所致，這可能與血中的生長(zhǎng)激素和雌激素的水平有關(guān)。
癥狀開(kāi)始可能有髖關(guān)節(jié)僵硬，但休息后會(huì)好轉(zhuǎn)。其后，出現(xiàn)跛行，接著是髖關(guān)節(jié)疼痛并沿大腿內(nèi)側(cè)向下放射到膝部。受累的大腿通常向外旋轉(zhuǎn)。股骨頭變性，引起生長(zhǎng)板萎陷。受累的髖關(guān)節(jié)X線(xiàn)片示生長(zhǎng)板增寬或股骨頭位置異常。
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疾病的早期診斷十分重要，因?yàn)榧膊〕掷m(xù)發(fā)展會(huì)使治療變得更加困難。
治療需矯形手術(shù)移動(dòng)生長(zhǎng)板以上部位，讓股骨頭進(jìn)入正常的位置并用金屬釘加以固定。在固定的幾周到2個(gè)月期間不能行動(dòng)。
不論是膝外翻或膝內(nèi)翻，如果不及時(shí)治療，晚期均可導(dǎo)致膝部關(guān)節(jié)炎。
膝外翻常見(jiàn)于初學(xué)走路的兒童，通常到18個(gè)月會(huì)自行矯正。如果膝外翻持續(xù)存在或程度加重，則可能是脛骨骨軟骨�。ú祭侍夭�)或佝僂病所致，通常是由于維生素D缺乏導(dǎo)致的骨骼畸形。維生素D是鈣構(gòu)成骨骼正常結(jié)合的必需品。脛骨骨軟骨病有時(shí)可在晚上用上夾板的方法治療，但是經(jīng)常更需要外科手術(shù)治療。佝僂病一般可補(bǔ)充維生素D給予治療。
膝內(nèi)翻較少見(jiàn)。即使在嚴(yán)重的病例，通常在9歲時(shí)即可自行矯正，如果該病持續(xù)到10歲以后，則必須手術(shù)治療。
青少年膝前下方的軟骨（髕骨)可能軟化，稱(chēng)為髕骨軟化癥。其原因可為不名原因的軟骨變性或髕骨錯(cuò)位所致的輕微損傷。髕骨軟化癥導(dǎo)致攀登時(shí)，尤其是上下樓梯時(shí)膝關(guān)節(jié)疼痛。治療可采用加強(qiáng)鍛煉使膝關(guān)節(jié)周?chē)募∪鈴?qiáng)壯，避免產(chǎn)生疼痛的活動(dòng)，以及服用阿司匹林。
1％的新生兒足有明顯的異常，大多數(shù)不需要治療。嬰兒由于足弓中的脂肪墊的原因可能出現(xiàn)假扁平足。這種足的弓形通�？稍趮雰河米慵庹玖⒌臅r(shí)候看見(jiàn)。如果大一些的孩子因?yàn)楸馄阶阋鹱阃春统榻睿仨氂贸C正鞋予以治療。
有些疾病是由關(guān)節(jié)炎或結(jié)締組織炎引起。結(jié)締組織使身體的各結(jié)構(gòu)結(jié)合在一起，起到了支撐的作用。結(jié)締組織構(gòu)成了肌肉、骨骼、軟骨和肌腱的極大部分，也同樣構(gòu)成了身體的其他部分，如皮膚、心臟和肺的包膜組織。
風(fēng)濕熱指通常由咽部的鏈球菌感染所引起的關(guān)節(jié)（關(guān)節(jié)炎)和心臟（心臟炎)的炎癥。
雖然風(fēng)濕熱可隨鏈球菌感染后發(fā)生，但并非一種感染性疾病，相反，它是一種對(duì)感染的炎癥反應(yīng)。風(fēng)濕熱可影響身體的許多部位，如關(guān)節(jié)、心臟和皮膚。營(yíng)養(yǎng)不良和居住環(huán)境擁擠會(huì)增加感染風(fēng)濕熱的危險(xiǎn)性，遺傳因素似乎也起一定的作用。
在美國(guó)，風(fēng)濕熱很少在4歲以前或18歲以后的孩子中發(fā)現(xiàn)，而且發(fā)病率較發(fā)展中國(guó)家低，這大概是由于在鏈球菌感染的早期階段即廣泛地運(yùn)用抗生素治療的緣故。但是最近，風(fēng)濕熱的感染率不斷增加，而原因不明。在美國(guó)，患輕微的鏈球菌感染——經(jīng)常咽部疼痛——又未經(jīng)治療的兒童有1‰的機(jī)會(huì)發(fā)生風(fēng)濕熱。如果感染嚴(yán)重，發(fā)生風(fēng)濕熱的機(jī)會(huì)將增加到3％。
【癥狀】
風(fēng)濕熱的癥狀差異較大，與發(fā)生炎癥的部位有關(guān)。癥狀一般出現(xiàn)在鏈球菌引起的咽痛消失后數(shù)周。風(fēng)濕熱的主要癥狀是關(guān)節(jié)痛（關(guān)節(jié)炎)、發(fā)熱、胸痛或心臟發(fā)炎（心臟炎)引起的心悸、不能控制的痙攣性運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥)、皮疹（環(huán)形紅斑)和皮下小腫塊（結(jié)節(jié))�；純嚎沙霈F(xiàn)一種或多種癥狀，盡管皮疹和結(jié)節(jié)是罕有的癥狀。
發(fā)病初期常常有關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱，一個(gè)或多個(gè)關(guān)節(jié)突然出現(xiàn)疼痛和觸痛，也可能有關(guān)節(jié)發(fā)紅、發(fā)熱以及腫脹，亦可能有關(guān)節(jié)腔積液。常常累及踝、膝、肘和腕關(guān)節(jié)，也可能累及肩、髖關(guān)節(jié)以及手和腳的小關(guān)節(jié)。疼痛可在一個(gè)關(guān)節(jié)消退，又在另一個(gè)關(guān)節(jié)開(kāi)始，如果患兒不立即臥床休息和服用抗炎藥物更是如此。有時(shí)關(guān)節(jié)痛非常輕微。發(fā)熱突然出現(xiàn)并伴有關(guān)節(jié)疼痛，體溫可高可低。關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱經(jīng)常在2周內(nèi)消失，極少持續(xù)一個(gè)月以上。
心臟的炎癥經(jīng)常與關(guān)節(jié)痛和發(fā)熱同時(shí)出現(xiàn)。心臟炎早期可無(wú)任何臨床表現(xiàn)。醫(yī)生聽(tīng)診時(shí)可發(fā)現(xiàn)有心臟雜音、心率快。出現(xiàn)心包炎時(shí)可引起胸痛，并可出現(xiàn)心力衰竭。兒童心衰的癥狀與成人的不同，兒童可能有呼吸急促、惡心、嘔吐、腹痛和短促的干咳。心臟炎使患兒易于疲勞。然而，由于患兒心臟炎的臨床表現(xiàn)通常是輕微的而未到醫(yī)院就醫(yī)，以致風(fēng)濕熱其他的癥狀出現(xiàn)很久后才發(fā)現(xiàn)心臟受損。
心臟炎一般在5個(gè)月內(nèi)逐漸的消失，但可造成心臟瓣膜永久性損害，導(dǎo)致風(fēng)濕性心臟病。最常見(jiàn)的損害是左心房和左心室之間的瓣膜（二尖瓣)�？稍斐砂昴りP(guān)閉不全（二尖瓣返流)，瓣膜異常狹窄（二尖瓣狹窄)，或兩者皆有。瓣膜受損出現(xiàn)的典型的心臟雜音可使醫(yī)生能夠作出風(fēng)濕熱診斷。疾病后期，通常在中年，瓣膜受損可引起心力衰竭、心房顫動(dòng)和心律不齊。
當(dāng)患兒逐漸出現(xiàn)失控的痙攣性動(dòng)作（舞蹈癥)，并且在動(dòng)作變得十分明顯時(shí)，家長(zhǎng)才帶孩子去就醫(yī)。舞蹈癥患兒除眼肌以外的所有肌肉出現(xiàn)某些典型快速的、無(wú)目的的、不規(guī)則的動(dòng)作，面部普遍扭曲，但所有癥狀在睡眠時(shí)均可消失。輕癥患兒gydjdsj.org.cn/kuaiji/，行為笨拙及穿衣和吃飯有輕微的困難；重癥患兒，只得揮動(dòng)手臂和大腿來(lái)保護(hù)自己避免受到傷害。舞蹈癥可在4個(gè)月后逐漸消失，但個(gè)別也可持續(xù)到6～8個(gè)月。
在其他癥狀消失以后可出現(xiàn)一種扁平無(wú)痛呈波狀邊緣的皮疹，其持續(xù)時(shí)間短暫，有時(shí)不足一天。一般有心臟炎的患兒，易出現(xiàn)小的、堅(jiān)硬的皮下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)通常不痛和能自行消失，不需治療。
偶爾，孩子有食欲差和劇烈腹痛，極易與闌尾炎相混淆。
【診斷】
風(fēng)濕熱的診斷主要根據(jù)同時(shí)存在的一組癥狀。血液檢查可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞升高和血沉增快。多數(shù)風(fēng)濕熱患兒可出現(xiàn)鏈球菌抗體，該抗體可通過(guò)血液檢查查出。心電圖（一種心臟的電生理活動(dòng)記錄)可發(fā)現(xiàn)心臟炎引起的異常的心律。超聲心動(dòng)圖（由超聲波顯示的心臟結(jié)構(gòu)圖)可用來(lái)診斷心臟瓣膜的異常。
【預(yù)防和治療】
預(yù)防風(fēng)濕熱的最好的方法是給兒童增加營(yíng)養(yǎng)和及時(shí)給予抗生素控制鏈球菌感染。
風(fēng)濕熱的治療有三個(gè)目的：治療鏈球菌引起的感染和防止炎癥復(fù)發(fā)；減輕炎癥，特別是減輕關(guān)節(jié)和心臟的炎癥；限制可加重炎癥組織的活動(dòng)。
如果鏈球菌感染被確診，應(yīng)口服青霉素10天。給予風(fēng)濕熱患兒青霉素注射劑，消除所有殘存炎癥。給予大劑量的阿司匹林或其他非類(lèi)固醇抗炎藥物（NSAID)，以減輕炎癥和疼痛，特別是當(dāng)炎癥累及到關(guān)節(jié)時(shí)。有時(shí)需使用作用更強(qiáng)的止痛劑如可待因。如果心臟炎嚴(yán)重，皮質(zhì)類(lèi)固醇如強(qiáng)的松可進(jìn)一步減輕炎癥。必須限制患兒的活動(dòng)，臥床休息十分重要，以避免增加發(fā)炎關(guān)節(jié)的負(fù)擔(dān)。有心臟炎時(shí)，更需要多休息。如果心臟瓣膜被損害，就有發(fā)生瓣膜炎（心內(nèi)膜炎)遺留終身的危險(xiǎn)。至少18歲以前，風(fēng)濕熱患兒應(yīng)給予青霉素口服或每月肌注來(lái)幫助預(yù)防感染。心臟受到損害的患兒甚至成年患者，在接受任何手術(shù)包括牙科手術(shù)以前，必須始終服用抗生素。
青少年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎類(lèi)似于成人類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，發(fā)病于16歲以前，是一種發(fā)生在關(guān)節(jié)的持續(xù)性炎癥（關(guān)節(jié)炎)。
青少年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎病因不清楚。遺傳因素可增加患類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的危險(xiǎn)。
【癥狀】
40％的患兒僅有少數(shù)關(guān)節(jié)受累；另40％有較多的關(guān)節(jié)受累；其余的20％是全身性的，即累積全身，而不僅僅是關(guān)節(jié)，以及伴有發(fā)熱，又稱(chēng)斯蒂爾病。
4歲以前（多數(shù)為女孩)或8歲以后（通常是男孩)，一般僅在少數(shù)關(guān)節(jié)出現(xiàn)炎癥�；純河嘘P(guān)節(jié)疼痛、腫脹和僵硬，多數(shù)發(fā)生在一側(cè)膝關(guān)節(jié)、一側(cè)踝關(guān)節(jié)或一側(cè)肘關(guān)節(jié)。偶爾，有一個(gè)或兩個(gè)其他關(guān)節(jié)，如某一個(gè)腳趾或手指關(guān)節(jié)、一個(gè)腕關(guān)節(jié)或一個(gè)下頜關(guān)節(jié)變得僵硬和腫脹。關(guān)節(jié)的癥狀可能持續(xù)或瞬息即逝。
女孩特別容易患虹膜炎（慢性虹膜睫狀體炎)，虹膜炎一般不產(chǎn)生癥狀或僅在作眼科檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。虹膜炎可引起失明，所以，患兒必須定期去作此項(xiàng)檢查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題時(shí)應(yīng)立即治療。
多關(guān)節(jié)炎可出現(xiàn)在任何年齡段的兒童，女性患兒較多。關(guān)節(jié)痛、腫脹和僵硬可逐漸或突然開(kāi)始。通常，首先受累的關(guān)節(jié)有膝、踝、腕和肘關(guān)節(jié)；稍后是雙手、頸、下頜和髖關(guān)節(jié)。癥狀常為對(duì)稱(chēng)性，同時(shí)影響身體兩側(cè)的相同部位，例如雙膝或雙髖關(guān)節(jié)。全身性類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎對(duì)男孩和女孩的影響是相等的。發(fā)熱呈周期性，一般晚上最高（經(jīng)常達(dá)39.4℃或更高)，然后迅速恢復(fù)到正常。發(fā)熱期間，孩子可能有病得很兇的感覺(jué)。軀干、大腿和上臂皮膚可短暫（經(jīng)常在夜間)出現(xiàn)一些淡粉紅色或橙紅色斑疹。皮疹呈游走性，可消失，亦可重新出現(xiàn)。脾和部分淋巴結(jié)可能腫大。關(guān)節(jié)痛、腫脹和僵硬可能是最后出現(xiàn)的癥狀。
所有的青少年類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎都可能妨礙其生長(zhǎng)發(fā)育。當(dāng)類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎妨礙到下頜的生長(zhǎng)時(shí)，可能導(dǎo)致一個(gè)后縮的下頜（小頜畸形)。
類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎成人患者的血液中通常能發(fā)現(xiàn)一種抗體——類(lèi)風(fēng)濕因子，這種抗體很少出現(xiàn)在有類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的患兒身上。類(lèi)風(fēng)濕因子最有可能出現(xiàn)在多關(guān)節(jié)受累的女孩身上。
【預(yù)后和治療】
75％以上的兒童和青少年的類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎癥狀，可完全消失。那些患有多關(guān)節(jié)炎，并有類(lèi)風(fēng)濕因子的患者，預(yù)后不良。大劑量的阿司匹林可抑制疼痛和關(guān)節(jié)炎。其他的非類(lèi)固醇抗炎藥物，如萘普生和痛滅定經(jīng)常用來(lái)代替阿司匹林，因用阿司匹林會(huì)增加患雷耶綜合征的危險(xiǎn)。如果患兒疾病嚴(yán)重并影響到全身，可給予口服皮質(zhì)類(lèi)固醇類(lèi)藥物，但是這些藥物可減慢其生長(zhǎng)速度，如可能應(yīng)盡量避免。皮質(zhì)類(lèi)固醇可直接注射入罹患的關(guān)節(jié)以減輕炎癥。對(duì)使用阿司匹林或其他抗炎藥物無(wú)效的患者可給予金制劑注射。當(dāng)金制劑無(wú)效或引起副作用時(shí)可使用青霉胺、甲氨蝶呤和羥氯喹。
鍛煉可防止關(guān)節(jié)強(qiáng)直。夾板固定可預(yù)防關(guān)節(jié)被僵硬在一個(gè)非功能的位置。
每隔6個(gè)月檢查眼睛觀察虹膜的炎癥。對(duì)于虹膜炎，可采用皮質(zhì)類(lèi)固醇眼藥水或眼藥膏以及擴(kuò)瞳藥物來(lái)治療，必要時(shí)需眼科手術(shù)治療。
某些影響結(jié)締組織的疾病是遺傳性的。這些疾病包括埃-當(dāng)氏綜合征、馬方綜合征、彈性假黃瘤、皮膚松弛癥和粘多糖病。骨軟骨發(fā)育不良影響骨或軟骨，骨硬化病影響骨骼。
埃-當(dāng)氏綜合征
埃-當(dāng)氏（Ehlers-Danlos)綜合征是一種非常罕見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織疾病，臨床主要特征為關(guān)節(jié)過(guò)度靈活、皮膚彈性過(guò)強(qiáng)和組織脆弱。
埃-當(dāng)氏綜合征本身有幾種變性，是由那些控制形成結(jié)締組織的各種基因變異所致。多數(shù)患兒僅有十分靈活的關(guān)節(jié)（良性的運(yùn)動(dòng)過(guò)度)，而無(wú)其他癥狀。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后，患兒關(guān)節(jié)的過(guò)度靈活性可減輕。
【癥狀和診斷】
皮膚可捏起10余cm，但是釋放后能恢復(fù)到正常位置。關(guān)節(jié)可特別靈活。在身gydjdsj.org.cn/zhuyuan/體的骨表面經(jīng)常易形成廣泛的傷痕，特別是在肘部、膝部和脛骨部。皮下可形成小而堅(jiān)硬的圓形結(jié)節(jié)，這種結(jié)節(jié)可在X線(xiàn)片上顯現(xiàn)。
輕度的碰撞可以引起寬闊的裂傷，并通常伴有少量出血。少數(shù)埃-當(dāng)氏綜合征患者有容易出血的傾向�？p線(xiàn)往往撕裂脆弱的結(jié)締組織，因而增加了修補(bǔ)傷口的難度。身體內(nèi)部器官也同樣脆弱，也使手術(shù)變得困難。扭傷和脫位極為常見(jiàn)�；純褐�，大略25％的逐漸出現(xiàn)脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸)所致的駝背，并且90％的為扁平足。疝氣和腸道憩室也極為常見(jiàn)。很少有胃腸道出血或破裂（穿孔)。
患此綜合征的孕婦，可因其身體組織容易伸展而導(dǎo)致早產(chǎn)。如果胎兒已患此綜合征，羊膜可能出現(xiàn)早破。此外由于結(jié)締組織脆弱，采用剖腹產(chǎn)術(shù)或陰道口切開(kāi)術(shù)（外陰切開(kāi)術(shù))來(lái)幫助嬰兒娩出，可能會(huì)存在更多的困難。分娩前、分娩期或分娩后可能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重出血。
【預(yù)后和治療】
盡管患埃-當(dāng)氏綜合征會(huì)發(fā)生多種多樣的并發(fā)癥，但多數(shù)患者都具有正常的壽命。對(duì)于少數(shù)患者，并發(fā)癥（如血管破裂)卻會(huì)致命。
目前，尚無(wú)治愈該病的方法。由于組織的脆性，患者應(yīng)避免受到外傷。經(jīng)常穿用代保護(hù)性的衣服和墊子會(huì)有益處。如果埃-當(dāng)氏綜合征患者希望有小孩，應(yīng)作遺傳咨詢(xún)，以確定嬰兒可能被遺傳的風(fēng)險(xiǎn)程度。
馬方綜合征
馬方（Marfan)綜合征是一種罕見(jiàn)的，導(dǎo)致眼、骨骼、心臟和血管異常的遺傳性結(jié)締組織疾病。
【癥狀】
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見(jiàn)第2節(jié))，但并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病。患者的身高超過(guò)了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸時(shí)手指間的距離)超過(guò)自身身高，手指細(xì)長(zhǎng)。胸骨常有外凸或內(nèi)陷畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸)的駝背，疝氣等常見(jiàn)。通常，皮下脂肪少，上腭高。
眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過(guò)瞳孔即可看見(jiàn)晶體脫位的邊緣�；颊哌�可能有高度近視和視網(wǎng)膜（眼后的感光區(qū))剝離。
可因主動(dòng)脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動(dòng)脈擴(kuò)張，形成動(dòng)脈瘤（一種血管壁的凸出)（見(jiàn)第29節(jié))。血液可滲入血管壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤)，或動(dòng)脈瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返流)（見(jiàn)第19節(jié))。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸出進(jìn)入左心房)。肺部可能出現(xiàn)充滿(mǎn)積液的囊腫（見(jiàn)第44節(jié))。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進(jìn)入胸膜腔)，導(dǎo)致呼吸困難。
并發(fā)癥的危險(xiǎn)性主要取決于畸形的嚴(yán)重程度。主要的危險(xiǎn)是主動(dòng)脈突然破裂，導(dǎo)致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運(yùn)動(dòng)期間。
【診斷與治療】
如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。
治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問(wèn)題，應(yīng)該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來(lái)減輕血流對(duì)管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長(zhǎng)得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮)來(lái)治療長(zhǎng)得太高的女孩。這種治療通�？纱偈骨啻浩谠�10歲時(shí)早熟，從而使其停止生長(zhǎng)。
馬方綜合征患者若希望生育應(yīng)該尋求遺傳咨詢(xún)，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險(xiǎn)程度。
彈力纖維性假黃瘤
彈力纖維性假黃瘤是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響皮膚、眼睛和血管。
彈力纖維性假黃瘤主要影響彈性纖維。使頸部、腋下、腹股溝和臍周的皮膚增厚，起皺紋、無(wú)彈性和松弛，微黃的鵝卵石樣花紋結(jié)節(jié)使皮膚像一種毛小雞外觀。視網(wǎng)膜的改變可能導(dǎo)致視力的嚴(yán)重?fù)p害，甚至失明。動(dòng)脈可能變窄，導(dǎo)致胸痛和間歇性跛行（因?yàn)檠汗┙o不足，導(dǎo)致活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)腿痛)�？赡馨l(fā)生鼻出血和腦部、子宮及腸道的出血。高血壓常見(jiàn)。
預(yù)后與疾病和動(dòng)脈受損的嚴(yán)重程度有關(guān)�；颊咄ǔＴ�30～70歲期間死于并發(fā)癥。
皮膚松弛癥
皮膚松弛癥是一種罕有的皮膚極易延伸和松弛下垂的結(jié)締組織性疾病。
皮膚松弛癥主要影響彈性纖維。本癥病因不清楚，通常是遺傳性的，但常無(wú)家族史。有些病例遺傳特征相當(dāng)輕微，有些導(dǎo)致智力遲鈍，而其他的一些可能是致命的。
【癥狀】
在遺傳型，皮膚可能在出生時(shí)就非常松弛或出生后變得松弛。皮膚松弛在面部特別顯著，所以患兒面容呈悲哀狀或“丘吉爾”貌。典型的鉤狀鼻子。常有疝氣和腸道憩室。肺氣腫可能導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓癥，出現(xiàn)輕微的肺心病。
非遺傳型（獲得型)皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)與遺傳型有所不同。它發(fā)病較晚，并影響皮膚以外的其他部位，受累的皮膚看起來(lái)與遺傳型皮膚不同，而且鼻子不是鉤狀的。特別在兒童或青少年，皮膚松弛癥發(fā)病類(lèi)似一些嚴(yán)重疾病，伴發(fā)燒、廣泛的身體漿膜炎和嚴(yán)重的皮疹（多形性紅斑)。在成人，疾病可能不知不覺(jué)地發(fā)生，有時(shí)因肺部并發(fā)癥或主動(dòng)脈破裂導(dǎo)致死亡。
【診斷和治療】
對(duì)皮膚松弛癥，通過(guò)檢查皮膚極易確診。
皮膚松弛癥尚不能治愈。對(duì)遺傳型患者，整形外科能夠成功地改善外貌，但是，皮膚可能再次變松弛。整形外科對(duì)獲得型的治療少有成功。同樣需要治療肺部疾病，如肺氣腫或肺動(dòng)脈高壓癥。
粘多糖病
粘多糖病是一種以典型面部特征和骨骼、眼睛、肝臟以及脾臟畸形的遺傳性疾病，有時(shí)伴隨智力障礙。
這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。粘多糖是結(jié)締組織的主要成分。同樣，過(guò)剩的粘多糖進(jìn)入血液并且堆積于全身，部分隨尿液排泄。粘多糖有許多不同的類(lèi)型，需要不同的生化降解酶。所以，在許多粘多糖病的類(lèi)型中，每一種特殊的遺傳缺陷影響一種特殊的生化酶。
【癥狀和診斷】
通常，粘多糖病患兒在出生時(shí)沒(méi)有癥狀，到嬰兒期和兒童期，身材矮小、骨骼發(fā)育不良、多毛以及身體發(fā)育不良才逐漸明顯。面容可能已經(jīng)丑陋、厚嘴唇、張口以及鞍型鼻。依據(jù)粘多糖病的類(lèi)型，受累的患兒有些有正常的智力，而多數(shù)患兒在出生時(shí)智力似乎正常，幾年后卻逐漸地顯現(xiàn)出智力遲鈍。少數(shù)類(lèi)型的患兒，有眼睛受累，出現(xiàn)角膜渾濁和視力障礙。其家庭成員也可能有粘多糖病。
醫(yī)生根據(jù)癥狀可以作出初步診斷。粘多糖病可以通過(guò)羊水或絨毛膜取樣（見(jiàn)第242節(jié))，進(jìn)行分離和篩查異常酶活性，在患兒出生前作出診斷。出生后，采集尿樣品亦可篩查。但是，尿檢查結(jié)果常常不準(zhǔn)確，因此，必須進(jìn)行血液和其他檢查才能確定診斷。X線(xiàn)片上顯示的骨骼畸形對(duì)診斷有幫助。
【預(yù)后和治療】
預(yù)后依賴(lài)于粘多糖病的類(lèi)型。某些類(lèi)型可引起早期死亡。
目前，該病尚無(wú)治療方法。置換異常酶的設(shè)想作用是有限的，或僅可獲得暫時(shí)的成功。骨髓移植（見(jiàn)第170節(jié))對(duì)本病作用不大，而且，經(jīng)常引起死亡或殘疾。因此，對(duì)該病的治療仍有爭(zhēng)論。
骨軟骨發(fā)育不良
骨軟骨發(fā)育不良是一組骨或軟骨生長(zhǎng)異常的遺傳性疾病。
許多類(lèi)型的骨軟骨發(fā)育不良均可引起身材矮小（侏儒)。軟骨發(fā)育不良是各類(lèi)肢體短小侏儒癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型之一。該病發(fā)生率約在25000～40000活產(chǎn)嬰兒中出現(xiàn)1例，男女和所有人種均可發(fā)病。
【癥狀】
每一種不同類(lèi)型有不同的癥狀，例如，軟骨發(fā)育不良的癥狀是肢體短小、膝內(nèi)翻、大額、鞍形鼻以及駝背。
駝背
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骨骼的疾病，如髖關(guān)節(jié)脫位是所有骨軟骨發(fā)育不良的典型癥狀。在少數(shù)類(lèi)型，第二椎骨的畸形（齒狀突發(fā)育不良)使第二椎骨從第一椎骨脫位并且壓迫脊髓，可立即導(dǎo)致死亡。
【診斷和治療】
因?yàn)槊恳环N類(lèi)型由不同的遺傳變異引起，其遺傳性和病程不同，預(yù)后也不同，醫(yī)生應(yīng)盡力去獲取準(zhǔn)確的診斷�？稍趮雰撼錾郧斑M(jìn)行確診。在一些病例可直接通過(guò)光纖鏡（胎產(chǎn)鏡)或超聲掃描觀察胎兒。假如一個(gè)骨軟骨發(fā)育不良患者或其近親希望要一個(gè)孩子，就得冒遺傳因素影響孩子的危險(xiǎn)。
當(dāng)關(guān)節(jié)疾病嚴(yán)重影響患兒功能時(shí)，有時(shí)需施行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)以替代這個(gè)受累關(guān)節(jié)。第二椎骨畸形必須給予手術(shù)固定，以預(yù)防脊髓損傷。
骨硬化病
骨硬化�。ù�理石樣骨)是一種骨密度增加和骨骼成形異常的遺傳性疾病。
骨硬化病在有些病人幾乎不引起殘疾，而另一些則為進(jìn)行性的并且是致命的。一些類(lèi)型沒(méi)有明顯的癥狀（遲發(fā)型)；在另一些類(lèi)型，癥狀在幼年即開(kāi)始顯現(xiàn)（早發(fā)型)。
大部分類(lèi)型無(wú)特殊的治療。必須外科手術(shù)緩解顱骨畸形所致的顱內(nèi)高壓。徹底切開(kāi)骨周?chē)窠?jīng)，可以抑制骨骼的過(guò)度生長(zhǎng)，如果這個(gè)過(guò)度生長(zhǎng)的骨壓迫神經(jīng)，需要外科手術(shù)來(lái)減輕壓迫。牙移植，可以預(yù)防特有的牙咬合異常（錯(cuò)合)；牙正畸治療可以糾正這些情況。骨的過(guò)度生長(zhǎng)可能引起面部嚴(yán)重扭曲，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致心理障礙。
遲發(fā)型
癥狀可出現(xiàn)在兒童期、少年和青年期。大理石樣骨�。ò栘愃埂ど岫髫惛癫�)是遲發(fā)型中輕微的一種，可以沒(méi)有癥狀。這種類(lèi)型分布相當(dāng)廣泛，可出現(xiàn)在任何國(guó)家和任何人種中。通常，患兒在出生時(shí)骨骼正常，至兒童期骨密度增加。確診常常帶有偶然性，如在X線(xiàn)攝片中無(wú)意發(fā)現(xiàn)骨密度增高�；颊呙嫒�、體格、智力和壽命正常，身體健康。有時(shí)，由于骨的過(guò)度生長(zhǎng)壓迫神經(jīng)造成面癱或耳聾。可逐漸出現(xiàn)輕微的貧血。
早發(fā)型
早發(fā)型骨硬化病較少見(jiàn)，但對(duì)嬰兒卻是一種潛在的致命性疾病。癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育不良和體重不增，容易擦傷、異常出血以及貧血。肝臟和脾臟腫大，眼神經(jīng)和面神經(jīng)受損�；純撼Ｔ�1歲內(nèi)由于貧血、嚴(yán)重感染或出血而死亡。有些患兒X線(xiàn)片顯示出骨密度增加，并隨時(shí)間而加重。骨髓移植在有些患兒已獲得成功，但是遠(yuǎn)期預(yù)后尚不清楚。
幼年變形性骨軟骨病
骨軟骨病是一組影響兒童發(fā)育期骨骺（出現(xiàn)于發(fā)育期不同的骨化中心)的疾病，結(jié)果為異常的骨生長(zhǎng)和骨畸形。骨軟骨病的病因尚不清楚。不同的疾病影響的骨骼不同，受侵襲的骨在股骨頭骨軟骨炎是股骨；在脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥是脛骨；在脊柱骨軟骨病是脊椎骨，以及在足舟骨骨軟骨病是一種足的小骨（足舟骨)。
股骨頭骨軟骨炎
股骨頭骨軟骨炎（萊-卡-珀氏病)是股骨頭的骨骺破壞。這種疾病在5～10歲的小孩中發(fā)生率為1/1000～1/5000，常見(jiàn)于男孩。疾病通常僅影響單側(cè)髖關(guān)節(jié)，造成股骨頭的供血不足，但是供血不足的原因不明。
主要癥狀是髖關(guān)節(jié)疼痛和行走困難。癥狀逐漸開(kāi)始且進(jìn)展緩慢。關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，大腿肌肉因缺乏活動(dòng)而萎縮。在X線(xiàn)片上，股骨頭開(kāi)始變扁平；稍后，股骨頭出現(xiàn)斷裂。
治療包括長(zhǎng)期臥床休息、牽引、懸吊、石膏褲和夾板。一些專(zhuān)家建議使用整形外科來(lái)矯正髖關(guān)節(jié)的所有殘余畸形。
該病不經(jīng)治療，可在2～3年后自愈。如果該病留有后遺癥，在髖關(guān)節(jié)會(huì)增加并發(fā)骨關(guān)節(jié)炎的危險(xiǎn)。如果疾病得到恰當(dāng)治療，則很少發(fā)生骨關(guān)節(jié)炎。
脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥
脛骨結(jié)節(jié)骨骺壞死癥（奧-施氏病)是在脛骨結(jié)節(jié)骨骺和軟骨的炎癥。
本病多發(fā)于10～15歲的男孩。該病的病因據(jù)認(rèn)為是由于附著于脛骨粗隆下端的髕韌帶過(guò)度牽拉所致的損傷。這個(gè)脛骨粗隆下端稱(chēng)為脛骨結(jié)節(jié)。
該病通常影響單側(cè)脛骨。主要癥狀是在脛骨粗隆髕韌帶附著部位的疼痛、腫脹和觸痛。X線(xiàn)的膝關(guān)節(jié)片上可發(fā)現(xiàn)脛骨粗隆裂斷。
唯一的治療措施是用止痛劑減輕疼痛和限制有關(guān)的運(yùn)動(dòng)及過(guò)度的鍛煉，尤其是避免膝關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲。癥狀通常在病程幾周或幾月之后自行消失。有時(shí)候，必須用石膏模固定腿。在某些病例，可以局部注射氫化可的松，手術(shù)切除骨質(zhì)碎片，骨鉆孔引流減壓直到康復(fù)，或者進(jìn)行骨移植。
脊柱骨軟骨病
脊柱骨軟骨病是一種由于脊椎變型引起的背痛和駝背。
這種病多發(fā)于青少年，男孩較女孩多見(jiàn)。脊柱骨軟骨病或許不是一種單一的疾病，而是具有相似特征的一組疾病。病因目前尚不清楚。
通常，輕型病例是在學(xué)齡兒童常規(guī)篩查脊柱畸形時(shí)才被檢查出來(lái)。癥狀包括整個(gè)上背部的持續(xù)的輕度疼痛。脊柱上部的彎曲大于正常彎曲度。該病病程可持續(xù)一個(gè)較長(zhǎng)時(shí)期，甚至達(dá)幾年，但是癥狀輕微。癥狀消失后脊柱可能遺留輕微的彎曲。
輕度非進(jìn)行性病例可通過(guò)減輕負(fù)重，減小背部張力，以及避免劇烈的活動(dòng)來(lái)治療。偶爾，駝背較嚴(yán)重時(shí)，必須采用脊柱支架或者睡硬板床。若是病情發(fā)展，有時(shí)候需用外科手術(shù)矯正。
足舟骨骨軟骨炎
足舟骨骨軟骨炎（克勒骨病)是一種罕見(jiàn)的足舟骨和軟骨的炎癥（骨軟骨炎)。
該病常見(jiàn)于3～5歲的男孩。癥狀有患足腫脹、疼痛及觸痛，尤其是在足弓的內(nèi)側(cè)。在足部負(fù)重或者行走時(shí)疼痛加重。常有跛行。該病病程往往為數(shù)月但是很少超過(guò)2年。止痛和避免足負(fù)重可減輕癥狀。倘若在早期階段足底對(duì)足弓形進(jìn)行恰當(dāng)?shù)闹�，膝下進(jìn)行允許行走的石膏固定數(shù)周，對(duì)疾病可能有效。
