內(nèi)分泌系統(tǒng)由分泌激素進入血液循環(huán)中的一組腺體和器官組成。主要的腺體包括垂體（由下丘腦控制)、甲狀腺、甲狀旁腺、胰島（產(chǎn)生胰島素)、腎上腺、男性的睪丸和女性的卵巢。這些腺體分泌的激素，控制和調(diào)節(jié)人體的生長、性功能、新陳代謝和其他的生理功能。很多內(nèi)分泌紊亂都影響著成人和兒童，但可引起不同的癥狀。
垂體是像豆粒大小的腺體，位于腦的底部，產(chǎn)生一定數(shù)量的激素。垂體分泌的幾種激素，如促腎上腺皮質(zhì)激素、促甲狀腺激素、促卵泡激素和黃體生成素，調(diào)節(jié)內(nèi)分泌腺的功能，并刺激這些腺體產(chǎn)生其他的激素。另一種垂體激素即生長激素確保童年時期的生長。
垂體功能不足稱為垂體功能減退。如果兒童時期出現(xiàn)垂體功能減退，可能是由非惡性的垂體腫瘤（顱咽管瘤)、損傷、感染或其他尚不清楚的原因（特發(fā)性垂體功能減退)引起。偶爾，垂體功能減退（和尿崩癥)作為漢-許-克�。ㄒ姷�40節(jié))的一部分出現(xiàn)，這種病對小范圍的骨和肺，以及垂體的功能有影響。
如果垂體在青春期前出現(xiàn)障礙，生長將延緩，兩性特征不會發(fā)育，甲狀腺和腎上腺的功能也會減退。青春期后腺垂體出現(xiàn)障礙，可使性欲減退、陽痿和睪丸萎縮。
在全垂體功能減退，垂體減少或停止分泌全部激素。這種病癥可在垂體完全破壞的情況下發(fā)生。
有時，只有一種垂體激素不能分泌。比如：如果只缺乏黃體生成素（孤立性黃體生成素缺乏)，睪丸仍能發(fā)育和產(chǎn)生精子，因為這種功能由促卵泡激素調(diào)節(jié)；但是睪丸不能分泌足夠的睪酮。睪酮是促進男性第二性征發(fā)育（如聲音變粗、長胡須、陰莖長大)的激素。因此，男孩患孤立性黃體生成素缺乏就不會出現(xiàn)這些男性的第二性征，但常有異常長的臂和腿，這可能是該激素缺乏的另一種癥狀。
生長激素同樣可能缺乏，在垂體性侏儒癥，垂體只分泌少量的生長激素，導致生長遲緩，使之較正常的身材明顯矮小。然而，大多數(shù)矮小的孩子都有正常的垂體功能，只是他們生長發(fā)育比較晚，或者他們的父母相對較矮。
【癥狀和診斷】
垂體功能減退的癥狀主要取決于激素缺乏的種類，比如兒童生長和精神發(fā)育遲緩可能是促甲狀腺激素缺乏。
激素缺乏開始的年齡也是影響癥狀的因素。激素缺乏開始于胎兒與開始于新生兒和年長兒的影響是不同的。
如懷疑垂體功能減退，醫(yī)生首先應(yīng)檢查病人的血液，測量其激素水平。但檢測的生長激素水平并不總是很有用或能表示缺乏，因為身體可在很短的時間內(nèi)產(chǎn)生這種激素，而使激素水平很快上升或下降。要明確生長激素的分泌是否缺乏，醫(yī)生可檢測胰島素樣生長因子I的水平。有的垂體激素可直接測定，其他的則需用特殊的刺激藥物注射或口服后1～2小時才能測出。手部X線攝片可以測定骨齡，這樣可以知道骨是否還會生長和還會生長多久。頭部CT掃描或磁共振成像可以發(fā)現(xiàn)垂體及其附近的腫瘤或其他結(jié)構(gòu)異常。
【治療】
兒童如果缺乏某種垂體激素可以給予相同的合成激素替代。比如：對身材矮小的患兒，可以給予合成的生長激素，在治療的第一年可以使兒童長高10～15cm，隨后再緩慢地長高。這種合成生長激素不適用于生長激素水平正常的兒童。目前，正在研究一種新的可刺激身體自然產(chǎn)生生長激素的治療方法。
對于任何垂體激素或依賴于垂體激素的那些激素缺乏，都可以采用替代療法，但對后者較前者療效好。比如：對不能產(chǎn)生促甲狀腺激素的兒童，可以給予甲狀腺激素；對不能產(chǎn)生促卵泡激素和黃體生成素的男孩，可以給予睪酮。
甲狀腺位于頸前部，其分泌的甲狀腺激素可以調(diào)節(jié)體內(nèi)化學過程的速度（新陳代謝率)。
某些影響甲狀腺的因素可導致甲狀腺增大，稱為甲狀腺腫。甲狀腺功能降低（產(chǎn)生的甲狀腺激素太少)或功能亢進（產(chǎn)生甲狀腺激素太多)，都會出現(xiàn)甲狀腺腫。出生時即有甲狀腺腫大稱為先天性甲狀腺腫。偶有兒童患彭德萊（Pendred)綜合征，這是一種伴有聾啞和甲狀腺腫的遺傳性疾病。
甲狀腺腫：甲狀腺增大
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引起甲狀腺功能減退的原因是由于甲狀腺不能產(chǎn)生人體所需的足夠的甲狀腺激素。兒童及青少年患此病的癥狀與成人的癥狀不同。新生兒的甲狀腺功能降低可引起呆小癥（新生兒甲狀腺功能減退)，其臨床表現(xiàn)為黃疸、厭食、便秘、哭聲沙啞、臍膨出（臍疝)和骨生長緩慢。如果沒有在出生的數(shù)月內(nèi)作出診斷并及時治療，甲狀腺功能減退會引起智力遲鈍。始于兒童時期的甲狀腺功能減退（青少年甲狀腺功能減退)會延緩生長，有時會導致四肢不成比例，牙齒發(fā)育也很緩慢。始于青少年時期的甲狀腺功能減退（青年甲狀腺功能減退)除了可能延緩發(fā)育www.med126.com以外，其他癥狀與患此病的成人一樣，包括聲音沙啞、說話緩慢、眼瞼下垂、臉部浮腫、頭發(fā)脫落、皮膚干燥、脈搏緩慢和體重增加緩慢。
對所有的新生兒，需在出生后兩天內(nèi)定時測量血中甲狀腺素的濃度。對患有甲狀腺功能減退的新生兒應(yīng)及時補充甲狀腺素。發(fā)生于兒童或青少年時期的甲狀腺功能減退的治療，也為補充甲狀腺素。
甲狀腺功能亢進是指甲狀腺的功能過于活躍。導致新生兒甲狀腺功能亢進的最常見原因是新生兒突眼性甲狀腺腫，這是一種對生命有潛在危險的疾病，通常發(fā)生在母親患有或曾患有本病的嬰兒中。突眼性甲狀腺腫是甲狀腺功能亢進中的一種，是一種體內(nèi)產(chǎn)生抗體刺激甲狀腺的自身免疫性疾病。懷孕婦女的這種抗體可以通過胎盤，刺激胎兒的甲狀腺。母親患有突眼性甲狀腺腫，可導致死產(chǎn)、流產(chǎn)或早產(chǎn)；出生后幾天內(nèi)的新生兒即可出現(xiàn)甲亢的癥狀，包括體重幾乎不增加、心跳加快、高血壓、神經(jīng)過敏及易激惹、嘔吐、腹瀉等。腫大的甲狀腺可能壓迫氣管，影響呼吸。甲狀腺素水平過高會引起心率加快，并最終會導致心力衰竭。眼球突出在突眼性甲狀腺腫成人患者中較為普遍，但新生患兒也會發(fā)生。如果沒能得適當?shù)脑\治，突眼性甲狀腺腫有潛在的致命性。
雖然此病復發(fā)的危險會持續(xù)半年到一年，但接受治療的兒童在幾周內(nèi)便會痊愈。持續(xù)存在的高含量甲狀腺刺激抗體可能導致前囟早閉、智力發(fā)育遲緩，兒童后期活動過度和生長緩慢。
甲狀腺功能亢進可用藥物治療，如可阻礙甲狀腺素形成的丙基硫氧嘧啶。嬰兒尚需治療心力衰竭。嚴重的新生兒病例，由于血液中含有非常高的甲狀腺刺激抗體，可用換血療法（用捐獻的血來替換新生兒體內(nèi)的血)減少此種抗體。
位于腎上方的兩個腎上腺組織可分泌幾種激素。腎上腺髓質(zhì)可分泌腎上腺素和去甲腎上腺素。這兩種激素可激發(fā)對危險和情緒壓力的反應(yīng)。腎上腺皮質(zhì)可分泌醛固酮、皮質(zhì)醇和雄激素。醛固酮可調(diào)節(jié)體內(nèi)的水鹽平衡，皮質(zhì)醇是處理蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物的基本物質(zhì)。
在不能分泌皮質(zhì)醇和醛固酮的腎上腺功能紊亂中，大多數(shù)是因缺乏產(chǎn)生這兩種激素的酶所致。下丘腦只能發(fā)現(xiàn)少量的這些激素以刺激垂體，進而刺激腎上腺分泌足夠的皮質(zhì)醇和醛固酮。由于腎上腺經(jīng)常受到下丘腦的刺激，而使其重量增加10～20倍，但仍不能分泌足夠的醛固酮和皮質(zhì)醇。然而，這使腎上腺分泌大量的其他激素，如可使人男性化的雄激素。
【癥狀和診斷】
腎上腺激素的缺乏可以引起各種癥狀，癥狀取決于缺乏何種激素。如果醛固酮分泌減少，則可使鈉從尿中排泄太多，而引起低血壓和血鉀增高。如果是皮質(zhì)醇的分泌太少，尤其是醛固酮的產(chǎn)生也受到阻礙，腎上腺危象可能在出生的幾天到幾個星期發(fā)生，出現(xiàn)血鈉降低、心率加快和多器官功能障礙。
出生前缺乏雄激素，可以導致男性嬰兒的生殖器生長不良，出現(xiàn)不正常的尿道開口，陰莖和睪丸太小，這種情況稱為男性假兩性畸形。如果女孩缺乏腎上腺激素，出生時表現(xiàn)正常，但是不會經(jīng)歷青春期和月經(jīng)。
腎上腺激素過多也會出現(xiàn)一些癥狀。當女性胎兒在妊娠早期受到太多的雄激素影響， 生殖器的發(fā)育也會出現(xiàn)異常，外生殖器男性化（女性假兩性畸形)。如女性胎兒在妊娠的第12周前受到太多的雄激素影響，可出現(xiàn)陰唇融合，且尿道和陰道的開口合二為一。如在妊娠的12周后，主要的異常是陰蒂增大，出現(xiàn)陰莖。卵巢、子宮和其他的內(nèi)生殖器官都發(fā)育良好。男性胎兒基本上不會受到高含量的雄激素影響。
高水平的雄激素會使年輕男孩的生長加速。然而，由于骨骼成熟過快和停止生長也快，其最終身高尚不足正常。
可通過檢測血和尿中腎上腺激素水平確定診斷。
【治療】
治療需要給予合成激素以替代腎上腺不能產(chǎn)生的激素。當不足的激素被替代后，下丘腦和垂體組織停止對腎上腺的刺激，進而使腎上腺組織停止分泌很多其他的激素。治療皮質(zhì)醇缺乏應(yīng)使用皮質(zhì)類固醇，如氫化可的松或強的松；對于嚴重的不足并且比較緊急的病例，應(yīng)同時補充液體、鈉和其他電解質(zhì)。治療醛固酮缺乏可用醛固酮。治療雄激素缺乏可用睪酮。由于雄激素的含量太高或太低，均可擾亂體內(nèi)鹽和水的平衡而影響血壓，故應(yīng)經(jīng)常監(jiān)測患兒血壓。每年應(yīng)檢測生長發(fā)育情況2次，并且每年應(yīng)通過X線檢查手部以測定骨齡1次。只要體內(nèi)有足夠數(shù)量的皮質(zhì)醇，生長發(fā)育就會正常。受高含量雄激素影響的女孩，常常需要外科手術(shù)重建外生殖器，為外觀和功能的需要建造一個正常的陰道開口。
睪丸有兩個主要的功能：合成主要的男性激素（雄激素)睪酮和產(chǎn)生精子。由于垂體不能分泌刺激睪丸的激素或睪丸本身有某種疾患，睪丸功能都有可能降低，稱為男性性腺功能減退。睪丸功能降低時，雄激素的分泌不足，生長和性功能發(fā)育都會出現(xiàn)阻礙，精子的產(chǎn)生很少，并且陰莖也很小。
【癥狀】
癥狀取決于雄激素缺乏開始的年齡。男性胎兒在妊娠期的第12周前，缺乏雄激素會導致生殖器的發(fā)育不全。尿道口可能開在陰莖的下側(cè)而不是陰莖的末端，或者男性嬰兒為女性外生殖器（男性假兩性畸形)（見第254節(jié))。如果此后的妊娠期雄激素不足，男性胎兒可能出現(xiàn)畸形的小陰莖或睪丸不能完全地下降進入陰囊。
兒童時期的雄激素缺乏，會導致性發(fā)育不全。受影響的男孩會保持著童音和肌肉發(fā)育不強壯，陰莖、睪丸和陰囊也發(fā)育不全，胡須和腋毛稀少，而且手臂和腿異常長。
青春期后的雄激素缺乏，可引起性欲減退、陽痿和力量低于正常男性，睪丸可能會萎縮，眼睛和嘴唇周圍的皮膚出現(xiàn)皺紋，體毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睪丸本身的疾病所致，乳房可能發(fā)育（男子女性型乳房)。
細精管發(fā)育不全綜合征大約在700例男性嬰兒中出現(xiàn)1例。它是由于染色體異常而造成的。患有此病癥狀的男孩通常有兩個X染色體和一個Y染色體（XXY而非正常的XY)，但有的甚至會有更多對的X染色體。一般說來，這種綜合征只有到青春期才會被發(fā)現(xiàn)，因為到那時，患兒不會出現(xiàn)正常的性成熟。
患細精管發(fā)育不全綜合征的男孩，睪丸很�。幠覚M徑小于2cm)，睪丸堅硬并充滿纖維組織。通常乳房稍有增大，骨骼的比例異常，腿長大于軀干和頭部的長度之和�？捎蟹瓷鐣袨榘l(fā)生。另外，患糖尿病、慢性肺疾病、靜脈曲張、甲狀腺功能減退和乳腺癌的可能性增加。分析血樣細胞中的染色體可以作出診斷。
睪丸消失綜合征（雙側(cè)無睪)大約在2萬名男性中會發(fā)生1例。睪丸大概在發(fā)育早期出現(xiàn)，但是在出生前或出生后就被身體吸收。沒有睪丸，患者就不能產(chǎn)生睪酮和精子，因此不會在青春期出現(xiàn)男性第二性征并且無生育能力。
先天性睪丸間質(zhì)細胞（睪丸中產(chǎn)生睪酮的細胞)缺乏會導致生殖器畸形（男性假兩性畸形)，因為沒有足夠的睪酮刺激胎兒，故不能發(fā)育正常的男性生殖器�；純哼z傳學上屬男性。
隱睪癥是一種單側(cè)或雙側(cè)睪丸保留在腹部的病癥。胎兒時期，睪丸是在腹部形成；通常在臨近出生前，睪丸會下降且進入陰囊。在出生時約有3％的男孩患隱睪癥，但是他們中的大多數(shù)人在1歲左右，睪丸會下降進入陰囊。如睪丸仍未下降，則需做手術(shù)將睪丸重置于陰囊內(nèi)，以防止不育或睪丸扭轉(zhuǎn)（睪丸在精索上的扭轉(zhuǎn)疼痛)和減少睪丸癌的危險。這種手術(shù)應(yīng)在男孩5歲前施行。
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努南（Noonan)綜合征是因睪丸小而使產(chǎn)生的睪酮過少所致。其他表現(xiàn)包括頸蹼、低位耳、眼瞼下垂、身材矮小、無名指短小、高腭弓、心臟及血管異常。查血可顯示睪酮含量降低，促黃體生成素和促卵泡激素增高。
營養(yǎng)不良性肌強直是一種肌肉疾病，80％此病患者睪丸都有問題。睪丸由纖維組織代替且常常不能產(chǎn)生精子。其他癥狀有肌肉無力和廢用、禿頭、智力遲緩、白內(nèi)障、糖尿病、甲狀腺功能減退和顱骨異常增厚。
【診斷】
多種實驗檢查可用以確定患何種睪丸障礙。首先，醫(yī)生檢查男孩的陰莖和睪丸，以了解是否屬相應(yīng)年齡階段的正常發(fā)育�？蓽y量血液中睪酮的含量。由于睪丸是由垂體和下丘腦控制的，所以黃體生成素和促卵泡刺激素的含量也需測定。對已經(jīng)過了青春期的男孩應(yīng)分析精液，以確定精液的量和精子的數(shù)量。
診斷性腺功能減退很少需作睪丸活組織檢查。然而，對有正常睪丸，但通過精液分析沒有精子的患者，通常需進行睪丸活組織檢查。
可能需要進行染色體分析，尤其是懷疑患細精管發(fā)育不全綜合征者。通常是檢查血細胞中的染色體。
【治療】
如果垂體不能產(chǎn)生刺激睪丸的黃體生成素和促卵泡激素，就需補充睪酮。如果男性因為發(fā)育延遲有心理調(diào)整問題而導致的性發(fā)育不全，gydjdsj.org.cn/zhuyuan/可給予睪酮注射3個月。這種治療可促進男性化特征，但不會阻礙生長。
睪酮缺乏者可每個月注射1～2次睪酮。注射補充激素比口服可靠，且只需少量的藥物，也可每日用睪酮皮膚貼片給藥。使用睪酮治療可以恢復機體的平衡并刺激生長、性發(fā)育和生育能力。主要的副作用包括水潴留、粉刺，偶爾會造成暫時的乳房發(fā)育（男子女性型乳房)。
染色體異常沒有恰當?shù)闹委煼椒�，但是睪酮治療有助于癥狀改善。
手術(shù)有可能修復發(fā)育異常的陰莖。為達到整形的目的，可以用人工睪丸植入陰囊，但不會產(chǎn)生精子或激素。手術(shù)可以使未下降睪丸進入陰囊，而使其行使正常的功能。
