骨硬化病

【概述】　返回

　　骨硬化病（osteopetrosis)，又稱大理石骨癥（manble bone)Albers-Sahonberg病，或稱原發(fā)性脆骨硬化癥（osteosclerosis fragilis)。也有叫白惡骨或粉筆骨（chalk bone)。是一種少見的全身性骨骼硬化，骨質(zhì)極為��密，并失去原來的結(jié)構(gòu)，猶如大理石。但骨脆性增加易發(fā)生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。為罕見病，往往因骨折或其它情況作X線檢查時才發(fā)現(xiàn)。男性稍多于女性。一般認為，絕大多數(shù)病人在出現(xiàn)前即已開始有病變。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為惡性（幼兒型)及良性（成人型)兩種，前者常為死產(chǎn)或出生后死于貧血，預(yù)后差。

【診斷】　返回

　　由于X線表現(xiàn)特殊，診斷不難。應(yīng)與重金屬中毒、氟及維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅素等區(qū)別。

【治療措施】　返回

　　無特殊治療。有人用51Cr標記紅細胞，如發(fā)現(xiàn)紅細胞壽命減短及脾臟紅細胞破壞增加，應(yīng)作脾切除術(shù)。對攝入低鈣及磷酸纖維素7.5～10g/d的療法，頗有爭論。強的松有時用以控制貧血，但對骨生長有不良影響保護牙齒，以免發(fā)生難治的下頜骨骨髓炎。如併發(fā)骨折，治療原則與正常人相同。偶有需要作神經(jīng)減壓及腦室引流術(shù)。

【病因?qū)W】　返回

　　不明�？赡苁窍忍煨园l(fā)育異常，主要是骨發(fā)育過程中骨吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性及隱性遺傳。

【病理改變】　返回

　　膜內(nèi)化骨及軟骨化骨均可受累。骨密及增厚，完全失去骨小樑結(jié)構(gòu)。最多見的是在生長最旺盛的骨的干骺端最明顯，即股骨及橈骨的下端，肱骨及脛骨上端。在橫切面上皮質(zhì)與髓腔難于分辨，兩端膨大如杵形，說明骨塑形亦有障礙。在鏡下見高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的新生骨也不能吸收改造為成熟的板層骨，骨皮質(zhì)分化不良，排列不整齊，哈佛氏系統(tǒng)殘缺變形。破骨細胞發(fā)育不全，是骨吸收障礙的直接原因，骨髓腔充滿了極少毛細血管硬化的纖維組織。對骨硬度問題，有人認為堅硬如石，在手術(shù)時能折斷金屬器械，不能做骨牽引；但也有人發(fā)現(xiàn)病骨較正常骨容易穿透，而且無聲音，以刀削之，如削粉筆，因此建議用白惡骨或粉筆骨這個名字。骨雖��密，但脆性高，易骨折。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　可以無癥狀。有些病人身材矯小，發(fā)育延遲，容易發(fā)生骨折，且愈合緩慢。但不發(fā)生畸形連接，這與成骨不全癥不同。顱骨硬化，致腦積水及顱神經(jīng)受壓，導(dǎo)致眼萎縮、面癱、失聽等。副鼻竇腔隙變少，閉塞、引流不暢而致副鼻竇炎。貧血約占30%，重者可以致命，常伴有代嘗性脾、肝及淋巴結(jié)腫大。易發(fā)生齲齒，導(dǎo)致下頜骨骨髓炎。有些病人可見雞胸及串珠肋。

　　X線表現(xiàn)　 特征為骨骼濃厚緻密，失去其原有結(jié)構(gòu)，無法區(qū)分皮質(zhì)及髓腔，兩端膨大呈杵狀。有的患嬰在子宮內(nèi)已有如此表現(xiàn)。全身大多數(shù)骨均可累及，但下頜骨少見。由于骨硬化過程可以變緩或暫停，因此，在骨骼上可見到有深淺不同的橫紋。骨骺亦緻密，有時可見呈同心圓狀。椎體的上、下兩端緻密，但中間有一條骨質(zhì)正常的帶，常被形容為“夾心面包椎體”。顱骨亦硬化，氣竇消失，垂體窩變淺，鞍背突增生，顱窩變狹，顱孔縮小。

【預(yù)后】　返回

　　　在惡性型，大多為死產(chǎn)或在出生后短期內(nèi)死亡，死因為感染及貧血；在良性型，預(yù)后良好，但要看貧血的程度及其代償情況而異。