訥吃又稱發(fā)音困難，是由于發(fā)音器官的肌肉萎縮、麻痹、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙或痙攣抽搐，引起語言字音不準(zhǔn)、聲韻不均、語流緩慢、節(jié)律紊亂。臨床根據(jù)解剖生理改變?yōu)槁楸孕栽G吃和調(diào)解性訥吃兩種類型。
由于發(fā)音機(jī)構(gòu)本身的肌病，或支配發(fā)音肌的下肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，引起發(fā)音gydjdsj.org.cn/wszg/肌張緩無力，造成言語功能障礙稱麻痹性訥吃，又稱弛緩性發(fā)音障礙或延髓麻痹。
【病因和機(jī)理】
麻痹性訥吃的病理基礎(chǔ)在肌肉、顱神經(jīng)核、顱神經(jīng)或錐體束。主要病因?yàn)槟X血疾病、顱內(nèi)腫瘤、炎癥、中毒性疾病、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、延髓空洞癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥等。
【臨床表現(xiàn)】
可因受損部位不同而有不同臨床表現(xiàn)如，Ⅶ腦神經(jīng)損害時(shí)，引起唇部無力或癱瘓，在露齒鼓頰和吹口哨時(shí)發(fā)現(xiàn)唇面肌的癱瘓，影響唇齒音b、p、m如包（bāo)、拋（páo)、貓（máo)和唇音f如飛（fēi)等的發(fā)音；在Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)支配的咽肌—軟腭無力或癱瘓時(shí)，說話時(shí)鼻音很重、呼氣發(fā)音因鼻腔漏氣使語句短促、字音含糊不清，對(duì)聲母g、k、h的發(fā)音特別困難。同時(shí)伴吞咽困難、進(jìn)食嗆咳、軟腭上升不全咽反射遲鈍或消失。Ⅻ顱神經(jīng)支配的舌肌癱瘓時(shí)，伸舌偏斜并有舌肌萎縮及肌纖維震顫；雙側(cè)損害時(shí)則不能伸舌，舌音發(fā)S、Z音含糊不清等。
【鑒別診斷】
（一)腦血管疾病（cerebrovascular disease) 椎—基底動(dòng)脈阻塞可引起麻痹性訥吃，同時(shí)可有眩暈、耳鳴、吞咽困難、共濟(jì)失調(diào)、交叉性癱瘓等表現(xiàn)。多見于腦血栓形成和腦栓塞，根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查可做出初步診斷，CT和MRI有確診價(jià)值。
（二)炎癥（inflammation) 炎癥損害以延髓型脊髓灰質(zhì)炎、腦干炎、急性感染多發(fā)性神經(jīng)炎等不見。延髓型脊髓灰質(zhì)炎多見于未預(yù)防口服疫苗的1～5歲小兒。夏秋季多發(fā)，有發(fā)熱及呼吸道、消化道、前驅(qū)癥狀，起病后3～8天出現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)股體不對(duì)稱的弛緩性癱瘓延髓型患兒常見Ⅻ、Ⅹ、Ⅻ對(duì)顱神經(jīng)受損。出現(xiàn)訥吃及相應(yīng)癥狀。腦脊液細(xì)胞計(jì)數(shù)可增高至50～500/mm３，淋巴細(xì)胞為多，蛋白質(zhì)輕度增高。起病一周內(nèi)可以從鼻咽部及糞便內(nèi)分離到病毒。中和試驗(yàn)、補(bǔ)體結(jié)合實(shí)驗(yàn)、血凝抑制試驗(yàn)等血清學(xué)檢查有助診斷。急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎多以急性性亞急性起病，80％病人病前有上呼啄道和腸道感染癥狀，四肢迅速出現(xiàn)對(duì)稱性、弛緩性癱瘓、近端為著。半數(shù)以上出現(xiàn)顱神經(jīng)麻痹。有訥吃及其它顱神經(jīng)受損癥狀，腦脊液示細(xì)胞蛋白質(zhì)分離現(xiàn)象，肌電圖顯示神經(jīng)元性損害。有復(fù)發(fā)緩解傾向。腦干炎除顱內(nèi)炎癥表現(xiàn)外，出現(xiàn)顱神經(jīng)癥狀，甚至有呼吸、循環(huán)障礙。
（三)中毒（poisoning) 有機(jī)磷中毒、有機(jī)汞中毒、肉毒中毒等均可引起麻痹性訥吃。肉毒中毒一般有食用罐頭等可疑食品和集體發(fā)病史，臨床出現(xiàn)眼肌麻痹、言語、吞咽、呼吸困難等顱神經(jīng)受損癥狀，從病人的胃腸內(nèi)容物中檢出外毒素和動(dòng)物接種試驗(yàn)陽性可確定診斷。有機(jī)磷、有機(jī)汞中毒有毒物接觸史或服食史、相應(yīng)臨床表現(xiàn)、膽硂脂酶活力降低和血汞升高等診斷依據(jù)。
（四)延髓腫瘤（bulbar tumour)延髓腫瘤常見于兒童，可有顱內(nèi)壓增高癥狀，有后組顱神經(jīng)受損與對(duì)側(cè)肢體交叉性癱瘓，癥狀呈進(jìn)行性加重。
（五)肌肉疾�。╩uscular disease) 重癥肌無力20～30歲起病，女性較多，受累肌無力且晨輕晚重，疲勞后加重，休息后有所恢復(fù)。延髓型患者聲音低弱帶鼻音、吞咽困難、構(gòu)音困難、咀嚼肌及面部表情肌無力，飲水自鼻孔流出。疲勞試驗(yàn)及抗膽堿酯酶藥物試驗(yàn)可助確診。眼一咽肌型肌病除訥吃外，尚有眼瞼下垂、吞咽困難、眼一咽肌緩慢進(jìn)行性萎縮、面部及四肢肌肉亦可輕度受累，病性慢性進(jìn)行性加重。多發(fā)性肌炎、皮肌炎可侵犯咽喉肌，甚至成為唯一主訴，多伴全身性肌萎縮、無力和肌痛，并可有類風(fēng)濕因子陽性，尿肌酸易增多（24小時(shí)排出量高于200毫克有診斷價(jià)值)，肌電圖和肌肉活檢有助診斷。
（六)延髓空洞癥（syringitis)多為頸髓空洞癥向腦干的延續(xù)，常損害一側(cè)顱神經(jīng)或傳導(dǎo)束，常見癥狀有眼球震顫，一側(cè)聲帶與軟腭麻痹，舌肌萎縮與纖顫。延髓CT掃描可見高密度空洞景象，MRI可在縱橫切面上清楚顯示出空洞的位置及大小。
（七)多發(fā)性硬化（multiple sclearosis,MS)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，以多病灶和病程中緩解復(fù)發(fā)交替為特征。主要表現(xiàn)為眼顫、視力減退、下肢癱瘓、深感覺障礙、腥壁反射消失、巴氏征陽性等。腦干損傷時(shí)可有訥吃、耳鳴、耳聾等。腦脊液檢查部分病人細(xì)胞數(shù)、蛋白質(zhì)輕微增高，r球蛋白增高。寡克隆試驗(yàn)陽性，體感誘發(fā)電位不正常。頭顱CT檢查腦室周圍有斑塊存在。組織培養(yǎng)急性病人血清中可發(fā)現(xiàn)脫髓鞘抗體。
（八)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元�。╩otor neuron disease)肌萎縮側(cè)索硬化病的發(fā)音困難呈慢性進(jìn)行性發(fā)展病程，因病變損傷脊髓前角細(xì)胞及錐體束，臨床出現(xiàn)上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存特征。病后1～2年出現(xiàn)延髓受損表現(xiàn)，除訥吃外可有咽下困難，飲水發(fā)嗆等表現(xiàn)。查體見軟腭及咽喉肌力差，咽反射消失。舌肌萎縮早而明顯，有肌束顫動(dòng)，皮質(zhì)延髓束累及時(shí)出現(xiàn)強(qiáng)哭、強(qiáng)笑。下頜反射亢進(jìn)，噘嘴反射明顯，構(gòu)成假懷球麻痹癥候群。進(jìn)行性延髓（球)麻痹較少見，病損以腦橋、延髓腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核為主，并累及皮質(zhì)腦干束和其它運(yùn)動(dòng)纖維，表現(xiàn)為進(jìn)行發(fā)音困難和其它癥狀。進(jìn)展較快，13年內(nèi)死于肺部感染。
先天性延髓下疝畸形、顱底凹隱疝、枕骨大孔附近的炎癥、骨折等亦可出現(xiàn)麻痹性訥吃和其它顱視經(jīng)受損表現(xiàn)。
調(diào)節(jié)性訥吃是因?yàn)榇�、舌、咽各部調(diào)節(jié)失靈,致使音韻抑所失調(diào)、音節(jié)頓挫不勻或音節(jié)失當(dāng)。
【病因和機(jī)理】
發(fā)音器官除接受經(jīng)皮質(zhì)—神經(jīng)核—周圍神經(jīng)路徑下達(dá)的神經(jīng)沖動(dòng)外，錐體外系和小腦的調(diào)節(jié)作用也很重要。當(dāng)錐體外系和小腦發(fā)生病變時(shí)，則因調(diào)節(jié)功能障礙而出現(xiàn)訥吃。小腦性訥吃常見于多發(fā)性硬化、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、小腦外傷、腫瘤等。錐體外系病變引起的訥吃多見于肚豆?fàn)詈俗冃浴?a class="channel_keylink" href="http://gydjdsj.org.cn/tcm/2009/20090113022116_76411.shtml" target="_blank">手足徐動(dòng)癥、扭轉(zhuǎn)性痙攣、帕金森綜合征、舞蹈病等。
【臨床表現(xiàn)】
可因病變部位不同而表現(xiàn)各異。小腦蚓部病變可使發(fā)音肌群協(xié)調(diào)障礙，出現(xiàn)構(gòu)音障礙，說話含混不清、斷續(xù)澀滯或呈爆發(fā)式、節(jié)拍樣與吟詩狀言語、伴有站立不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、易傾倒、姿態(tài)性震顫、四肢共濟(jì)失調(diào)和眼球震顫等。錐體外系病變可致發(fā)音肌張力改變或不自主運(yùn)動(dòng)。發(fā)音肌張力增強(qiáng)時(shí)如帕金森氏綜合征說話緩慢、音調(diào)低平、語句單調(diào)，常有顫音及第一字音重復(fù)，稱運(yùn)動(dòng)過少發(fā)音困難。發(fā)音肌不由自主運(yùn)動(dòng)如舞蹈病，言語忽高忽低，時(shí)快時(shí)慢、長(zhǎng)短不一、音調(diào)嵌疊、語言重復(fù)、可突然中斷或開始，稱運(yùn)動(dòng)過多性發(fā)音困難。
【鑒別診斷】
（一)小腦病變
1.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（heredoataxia):少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)為本病最常見類型，通常在10歲左右起病，主要癥狀為以下肢為重的共濟(jì)失調(diào)，腱反射減失，深感覺障礙及錐體束受損表現(xiàn)。早期具有感覺性共濟(jì)失調(diào)特點(diǎn)，15～20歲隨脊髓小腦束變性的加重而具有小腦性共濟(jì)失調(diào)的特點(diǎn)由于動(dòng)作不協(xié)調(diào)可有輕度不自主動(dòng)作。小腦性構(gòu)音困難是本病突出的臨床征象。部分病人有視神經(jīng)萎縮、色素性視網(wǎng)膜炎。智能障礙、心臟肥大、雜音、束支傳導(dǎo)陰滯和T波倒置。晚期可見全身衰弱和肌萎縮、肌束顫動(dòng)。所有病例均有進(jìn)行性骨畸形。生化檢查可見丙酮酸脫氫酶活力下降（一般為正常的50%)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查可見傳導(dǎo)速度減慢。遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)，常有爆破語音，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、腹壁反射消失、病理反射陽性、視神經(jīng)萎縮、疾呆等。無骨骼畸形。晚發(fā)性小腦皮層萎縮臨床少見，多靈敏30歲以后起病，臨床特征為行走和站立不穩(wěn)，上肢癥狀相對(duì)較輕，頭和軀干靜止性震顫及構(gòu)音困難。后期可有眼球震顫，無錐體外系癥狀，其它如橄欖橋腦小腦萎縮等也可引起調(diào)節(jié)性訥吃。
2.多發(fā)性硬化（multiple sclerosis):有10%～15%患者出現(xiàn)調(diào)節(jié)性訥吃與共濟(jì)失調(diào)。臨床特點(diǎn)，為病程中多有緩解與復(fù)發(fā)，呈逐漸加重趨勢(shì)。腦脊液γ球蛋白及IgG增高和蛋白電泳少克隆型為重要www.med126.com實(shí)驗(yàn)室檢查依據(jù)，腦電圖及CT掃描有助診斷。
小腦外傷、小腦腫瘤、小腦膿腫等為訥吃少見病因。
（二)錐體外系病變
2.手足徐動(dòng)癥(athetosis):為紋狀體變性引起的臨床綜合征。常見病因有基底節(jié)大理石樣變性、腦炎、核黃疸等。生后數(shù)月出現(xiàn)牲性徐動(dòng)性動(dòng)作，先從手指開始，可累及面肌、下肢肌、咽喉肌、舌肌等。精神緊張時(shí)加劇，入睡后消失。感覺正常，智力可減退。病程可達(dá)數(shù)年～數(shù)十年。腦電圖CT、MRI可協(xié)助診斷。
3.舞蹈�。╟horea):小舞蹈病常為風(fēng)濕熱神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，起病緩慢，有不自主動(dòng)作、肌張力低下、情緒改變和風(fēng)濕活動(dòng)癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血沉增快、抗“O”增高、血清粘蛋白增高等。因不隨意運(yùn)動(dòng)侵及舌、咽諸肌可有吞咽困難。慢性進(jìn)行性舞蹈病通常成年期起訥吃，有明顯家族遺傳史，主要表現(xiàn)為舞蹈樣動(dòng)作和精神智能障礙，病情呈慢性進(jìn)行性惡化。語言訥吃出現(xiàn)很早，聲音單調(diào)呈鼻音。妊娠性舞蹈病多見于有風(fēng)濕病熱史的初次妊娠婦女，終止妊娠后癥狀可消失。
4.震顫麻痹（paralysis):多于50歲后起病，臨床主要表現(xiàn)為肢體聯(lián)合運(yùn)動(dòng)減少，肌強(qiáng)直和震顫。語言減少、低沉、單調(diào)呈“運(yùn)動(dòng)過少性發(fā)音困難”。病人腦脊液中多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸及5-羥吲哚醋酸含量降低。尿中多巴胺及高香草酸亦降低。
5.扭轉(zhuǎn)性痙攣（torsion spasm):臨床少見。主要表現(xiàn)為軀干和四肢呈全身不自主扭曲動(dòng)作，伴有肌張力增高，尿中多巴胺排出量增加，病程進(jìn)展緩慢。累及面肌、咽、喉肌時(shí)出現(xiàn)面肌痙攣、吞咽困難和構(gòu)音障礙。
