| 疾病名稱（英文) | heredoataxia |
| 拚音 | YICHUANXINGGONGJISHITIAO |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以共濟(jì)失調(diào)癥狀為主的家族遺傳性疾病。屬常染色體顯性或隱性遺傳。發(fā)病年齡可自嬰兒期至中年以后，均系緩慢起病進(jìn)行性加重。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 發(fā)病機(jī)制尚未闡明。血液或腦脊液中無(wú)異常，可能系因酶系統(tǒng)的缺陷所致。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 其病理改變主要是髓鞘脫失及細(xì)胞減少。髓鞘脫失以脊髓小腦束及小腦中腳為主，但可延及各長(zhǎng)束及小腦各聯(lián)系纖維。細(xì)胞減少以小腦的浦肯野細(xì)胞最重，但也可廣泛延及腦干，脊髓各核團(tuán)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥診斷標(biāo)準(zhǔn): （一)脊髓小腦變性的分型:本病的分型極為混亂，國(guó)際常用Greenfied分型（1958年)。 1.脊髓型， （1)Friedreich共濟(jì)失調(diào) Ⅰ.純粹型。 Ⅱ.伴腓骨肌萎縮。 Ⅲ.后索性共濟(jì)失調(diào)（Biemond)。 （2)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)（也有合并（3)的家族)。 （3)遺傳性痙攣性截癱。 2.脊髓小腦型 （D)Menzel型遺傳性共濟(jì)失調(diào)（橄欖橋小腦萎縮)。 （2)亞急性脊髓小腦變性。 3.小腦型 （D)Holmes型遺傳性共濟(jì)失調(diào)。 （2)浦肯野細(xì)胞廣泛萎縮（中毒性及癌性)。 （二)診斷標(biāo)準(zhǔn):日本厚生省特定疾患脊髓小腦變性調(diào)查研究班（1975年) 1.發(fā)病緩慢，病程為進(jìn)行性。 2.部分病型常常發(fā)現(xiàn)家族性。 3.以共濟(jì)失調(diào)為主要癥狀，部分病例可伴有錐體束征、錐體外系征、末梢脊神經(jīng)引起的癥狀及脊柱彎曲、足畸形等。 4.分型如下（本研究班暫定分型) （1)以小腦損害為主的類型：晚發(fā)性小腦皮質(zhì)萎縮、橄欖橋小腦萎縮等。 （2)脊髓小腦型。 （3)以脊髓損害為主的類型：Friedreich型共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱。 5.發(fā)病年齡：在大多數(shù)情況下，第4項(xiàng)中（1)于50歲左右，（2)于中年期，（3)于青春發(fā)育期前。 [附]伴發(fā)于代謝障礙、中毒、免疫異常的與本病有關(guān)的疾病有Refsum綜合征，Dassen-Kornz-weig綜合征，Hartnup病，亞急性脊髓小腦變性（癌性)，彌漫性Purkjne細(xì)胞萎縮（中毒性)，Louis-Bar綜合征等。 （三)典型脊髓型共濟(jì)失調(diào)的診斷標(biāo)準(zhǔn)（Barbeau1982年) 1.表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。 2.青春期前發(fā)病。 3.下肢繼而上肢出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。 4.疾病早期就出現(xiàn)構(gòu)音障礙。 5.下肢震動(dòng)覺(jué)、位置覺(jué)消失。 6.下肢深反射消失。 7.在起病后2年內(nèi)發(fā)生進(jìn)行性弓形足及脊柱側(cè)彎。 8.心向量圖、超聲心動(dòng)圖常見(jiàn)心肌病的存在。 9.下肢的感覺(jué)誘發(fā)電位消失及上肢的神經(jīng)傳導(dǎo)延遲。 （四)遺傳性痙攣性截癱的診斷標(biāo)準(zhǔn)（平山1979年) 1.發(fā)病年齡及性別：幼兒期至青春期。男性較多。 2.遺傳形式：常染色體隱性遺傳。 3.發(fā)病形式：隱襲。 4.病程：以兩下肢痙攣性截癱開(kāi)始，緩慢進(jìn)行。 5.主要癥狀：①痙攣性癱瘓（下肢明顯)；②腱反射亢進(jìn)、巴彬斯基征陽(yáng)性。 6.陰性所見(jiàn)，①肌萎縮；②感覺(jué)障礙；③膀胱直腸障礙。 7.能與下列疾病鑒別（對(duì)家族史不明的病例更為重要)：脊髓腫瘤、脊髓梅毒、頸椎病、多發(fā)性硬化、肝性脊髓病等。 （五)國(guó)內(nèi)診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.病程進(jìn)展緩慢。 2.多有家族遺傳史，染色體檢查可有變異。 3.臨床上常見(jiàn)3個(gè)類型，典型者其特點(diǎn)如下 （1)Friedreich共濟(jì)失調(diào) ①兒童期發(fā)病，常染色體隱性遺傳。 ②以感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)為主（共濟(jì)失調(diào)、深感覺(jué)缺失、Romberg征陽(yáng)性、腱反射消失)，尚有錐體束征及眼球震顫。 ③弓形足、脊柱后凸或側(cè)凸畸形。 ④心電圖可有異常。 （2)遺傳性痙攣性截癱 ①少年發(fā)病，多為顯性遺傳，也可為隱性遺傳。 ②以痙攣性截癱為主，尚可有小腦癥狀，構(gòu)音障礙，肌肉萎縮和智力障礙。 ③弓形足、脊柱后凸或側(cè)凸畸形。 （3)Marie共濟(jì)失調(diào) ①青年發(fā)病，顯性遺傳。 ②以小腦性共濟(jì)失調(diào)（共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、構(gòu)音障礙、嗆咳等)和錐體束損害為主。 ③尚可有錐體外系和顱神經(jīng)損害癥狀以及精神癥狀。 ④感覺(jué)障礙和骨骼畸形少見(jiàn)。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：主要為臨床綜合征。注意排除上頸段與顱后窩的占位性病變或枕大孔區(qū)畸形。注意有無(wú)少汗、陽(yáng)萎、尿失禁及直立性低血壓等自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)，以便及早發(fā)現(xiàn)多系統(tǒng)變性的病例。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 遺傳性共濟(jì)失調(diào)可分為以脊髓癥狀為主及以小腦癥狀為主的兩大類。共同的癥狀為共濟(jì)失調(diào)，可因病損的波及范圍不同及各受侵結(jié)構(gòu)病損程度不同而癥狀差異頗大。甚至在一個(gè)家族中患病各成員的臨床綜合征也可各不相同。臨床無(wú)癥狀的成員也可以有骨骼方面的異常如弓形足、脊柱畸形或有反射改變。 較常見(jiàn)以脊髓癥狀為主的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)及遺傳性痙攣性截癱。以小腦癥狀為主的有Marie共濟(jì)失調(diào)、橄欖橋腦小腦萎縮、小腦皮質(zhì)萎縮及肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙。但�？梢�(jiàn)及不典型病例。1、Friederich共濟(jì)失調(diào)癥：呈常染色體隱性遺傳。多數(shù)在少年期起病。下肢步態(tài)不穩(wěn)，伴肌張力減低，腱反射降低或消失，深感覺(jué)障礙，以后癥狀擴(kuò)展到上肢。常有軀干平衡困難、語(yǔ)言不清、眼球震顫、脊柱側(cè)凸或后凸與弓形足或馬蹄內(nèi)翻足畸形。偶有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、精神癥狀，心臟或內(nèi)分泌障礙等。如伴有腓肌萎縮，則稱腓肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)（Roussy-Levy綜合征)。2、遺傳性痙攣性截癱：多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。兒童期發(fā)病，男性較多于女性。首發(fā)癥狀為剪刀樣步態(tài)，以后可發(fā)展至上肢與腦干，出現(xiàn)語(yǔ)言不清、吞咽困難、強(qiáng)笑強(qiáng)哭。跖反射呈伸性，無(wú)感覺(jué)障礙�；虬橐暽窠�(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫，可有弓形足與脊柱側(cè)凸。3、Marie共濟(jì)失調(diào)：呈常染色體顯性遺傳。成年以后起病，首發(fā)癥狀為步態(tài)不穩(wěn)，以后上肢共濟(jì)失調(diào)，均呈痙攣性，伴腹壁反射消失，跖反射伸性。語(yǔ)言不清較常見(jiàn)，眼球震顫少見(jiàn)。可有視神經(jīng)萎縮、眼肌癱瘓、吞咽困難等腦神經(jīng)障礙，部分患者具有情緒欣快與智能衰退。無(wú)骨骼畸形。4、橄欖腦橋小腦萎縮：呈常染色體顯性遺傳。中年后起病，散發(fā)者也不少。主要癥狀為小腦性共濟(jì)失調(diào)，影響肢體與軀干。伴有語(yǔ)言不清，尚可有“軟腭震顫”，吞咽困難，眼球震顫。如果累及基底節(jié)與大腦皮質(zhì)時(shí)，則出現(xiàn)震顫麻痹綜合征與智能障礙。如伴有直立性低血壓，則稱為shy-Drager綜合征（見(jiàn)“原發(fā)性直立性低血壓”條)。5、小腦皮質(zhì)萎縮：呈染色體顯性遺傳，50歲后起病，步態(tài)不穩(wěn)，逐漸累及上肢，無(wú)明顯的軀干共濟(jì)失調(diào)與語(yǔ)言不清。眼球震顫系晚期癥狀。6、肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙：（Ramsay—Hunt綜合征)呈常染色體顯性遺傳，主要為進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，震顫，語(yǔ)言不清，肌張力降低與粗大的肌陣攣。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 并需與腓肌萎縮遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎、共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、棘紅細(xì)胞α脂蛋白缺乏癥（Bareen-Kornzweig綜合征)等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：自覺(jué)癥狀改善，體征可無(wú)變化。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療要點(diǎn)：訓(xùn)練共濟(jì)失調(diào)肢體動(dòng)作的正確性，推拿、按摩以促進(jìn)肌張力與防止攣縮。輕度關(guān)節(jié)畸形可考慮手術(shù)整形。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
