| 疾病名稱（英文) | pigmentary degeneration of retina |
| 拚音 | SHIWANGMOSESUBIANXING |
| 別名 | 中醫(yī)：高風內障，高風雀目， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 視網(wǎng)膜及視神經(jīng)疾病，眼科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 視網(wǎng)膜色素變性是視網(wǎng)膜光感受器和色素上皮功能進行性受損為主要特征的一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病。臨床特點為進行性視力減退，夜盲和視野縮小以及眼底的色素性視網(wǎng)膜病變。多為雙眼發(fā)病，偶見單眼。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 其病因尚不清楚。最早認為與維生素A缺乏有關，近年來有人發(fā)現(xiàn)本病患者與銅代謝異常有關。大約有50％患者與遺傳因素有關。其遺傳方式，可有常染色體顯性，常染色體隱性和性連鎖隱性遺傳。按Ｆｒａｎｃｏｉｓ、的資料：約２０％為常染色體顯性,３７％為散發(fā)或自然發(fā)生病例。。女性多為基因攜帶者，男性發(fā)病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男多于女，幼年發(fā)病隨年齡增加而加重。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病是一種較常見的嚴重遺傳病，估計在我國的群體患病率為１／３４６７。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | 本病的形成系先天稟賦不足，命門火衰；或肝腎虧損，精血不足；或脾胃虛弱，清陽不升，致使脈道不得充盈，血流滯澀，目失所養(yǎng)而神光衰微，夜不見物，視野縮窄。病變過程中多兼脈道瘀塞，后期常因脈道閉塞，氣血失養(yǎng)而失明。 |
| 病理 | 本病的病理改變主要表現(xiàn)為神經(jīng)上皮的萎縮，最早為外層桿體、椎體消失以后波及神經(jīng)上皮內層；色素上皮的變性與增生，色素游離至神經(jīng)上皮內；視網(wǎng)膜血管硬化，神經(jīng)上皮支架組織的增生(膠質增生)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | 本病辨證，以虛實為綱，而以虛證為主，責之于先夭稟賦不足或臟腑內損，氣血不足，真元耗傷，精氣不能上榮于目。 １．腎陽不足 證候：初起入暮或黑暗處視物不清，行動困難，至天明或光亮處視力復常，日久癥重，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，僅見眼前事物，不能看到周圍空間，行動極為困難，最終可失明。眼底：視乳頭呈蠟黃色，視網(wǎng)膜血管變細，周邊部網(wǎng)膜有星狀，骨細胞樣或不規(guī)則形狀色素沉著，漸向中央發(fā)展。整個眼底顏色污穢。后期晶狀體可變混濁。全身癥見形寒肢冷，腰膝酸軟，舌淡脈沉。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底可見大量色素沉著，兼形寒肢冷，腰膝酸軟，舌淡脈沉為辨證要點。②病機：腎陽不足，命門火衰，溫煦失職，生化不力，氣虛血少，不榮于目，且陽衰不能抗陰，神光衰微，故夜盲而晝明，視野日窄。陽虛陰盛者血凝脈澀，瘀阻不通，致目竅萎閉而失明。全身癥均為腎陽不足之征。 ２．肝腎陰虛 證候：眼部主癥同上，且眼內干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢，舌紅少苔，脈細數(shù)。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底見大量色素沉著，兼眼內干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢，舌紅少苔，脈細數(shù)為辨證要點。②病機：肝腎陰虛，精虧血少，不濡目竅，目絡枯澀，玄府漸閉則眼罹本癥。全身癥均為陰虛內熱之象。 ３．脾氣虛弱 證候：眼部主癥同前，面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脈弱。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底見大量色素沉著，兼面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脈弱為辨證要點。②病機：脾胃虛弱，受納運化失職，臟腑精氣不足，清陽不升，目失濡養(yǎng)，且氣虛血滯，脈道不利，眼絡枯澀，遂致眼部諸癥。全身癥為脾氣虛弱，失去營養(yǎng)所致。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | 視網(wǎng)膜色素變性診斷標準: 1.隱性遺傳病史。 2.兒童開始發(fā)病，多為雙眼，病程緩慢， 3.早期夜盲為特點，晚期視力減退，甚至失明。 4.視野早期是環(huán)形暗點，以后逐漸發(fā)展成為管狀視野。 5.視網(wǎng)膜血管明顯變細，色素斑點沉著，如骨細胞狀，沿著血管分布，早期在赤道部，晚期擴展到周邊部。視神經(jīng)乳頭呈蠟黃色萎縮。 6.晚期伴有并發(fā)性白內障及青光眼。 7.視網(wǎng)膜電流圖b波消失及眼電流圖有明顯波型改變。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病的診斷除夜盲癥和典型的眼底形態(tài)外，視網(wǎng)膜電流圖(ERG)a、b波降低或熄火，以及向心性視野縮小(早期)和管狀視野(后期)也是重要依據(jù)。在非典型者，ERG和視野檢查更具診斷價值。熒光造影也可協(xié)助診斷，它包括視網(wǎng)膜中央動脈充盈遲緩，視網(wǎng)膜斑點狀熒光巡蔽和透露相間。脈絡膜可見脈絡膜毛細管充盈遲緩或 非灌注區(qū)。黃斑可見脫色素的高熒或多色素的低熒，抑或車輪狀的高熒(囊樣水腫)，但有時也可正常。視乳頭可見表層輻射狀毛細管擴張甚至滲漏形成乳頭高熒。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 進行性視力減退，夜盲和視野縮小。有時中心視力至晚期才受影響，也有早期視力減退者。 |
| 體檢 | 1．眼底病變：①早期：正�；蛞暰W(wǎng)膜顯示污穢，赤道部可見少許骨細胞樣色素沉著，有的蓋于血管之上。②中期：視乳頭呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜動脈、靜脈普遍狹窄，末梢尤顯。中間部蜘蛛狀或骨組織樣色素沉著向周邊及后極部擴散，亦有蟲蝕狀，同時可有色素脫失，黃斑色暗。③晚期：視乳頭黃白，視網(wǎng)膜青灰，動脈細，但不為血線也無白鞘包繞，色素沉著可為團塊狀，可透見硬化的脈絡膜血管，黃斑部可有色素脫失、色素沉著，囊樣變性及視網(wǎng)膜前纖維增生。 2．視野檢查：①早期表現(xiàn)為環(huán)狀或島狀暗點，逐漸擴大融合，成為典型環(huán)狀暗點。②應用自動靜態(tài)定量視野儀可于病變早期發(fā)現(xiàn)動態(tài)視野異常之前病變對應區(qū)域內視網(wǎng)膜對比敏感度降低，光閾值增高。 3．色覺檢查：多數(shù)早期正常。以后逐漸明顯，典型為藍色盲，紅綠色覺異常少見。 |
| 電診斷 | 視覺電生理檢查：ＥＲＧ多為息滅型，少數(shù)為過低或低波型，ＥＯＧ也常消失或嚴重下降。 |
| 影像診斷 | 眼底熒光血管造影：脈絡膜期表現(xiàn)為斑駁狀熒光，動靜脈充盈時間均延長，視網(wǎng)膜循環(huán)時間延長，晚期可有脈絡膜毛細血管無灌注區(qū)。 |
| 實驗室診斷 | 暗適應檢查：早期錐細胞功能正常，桿細胞功能下降使桿體曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，錐體閾值亦升高形成高位單項曲線。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | １．梅毒性脈絡膜視網(wǎng)膜炎，有梅毒病史或臨床表現(xiàn)，可有視物變形，玻璃體混濁，眼底可見色素的分布和形態(tài)不規(guī)則，且位于視網(wǎng)膜血管下，看不到骨細胞樣色素形態(tài)，可見視網(wǎng)膜脈絡膜萎縮斑，病變輕者ＥＲＧ多為正常，愈后較視網(wǎng)膜色素變性好。 ２．結晶樣視網(wǎng)膜變性：本病多在２０～４０歲發(fā)病，其眼底在較長時間里視神經(jīng)乳頭顏色正常。視網(wǎng)膜血管正常，病史長者動脈可變細，后極部網(wǎng)膜污灰色，散布著很多結晶樣，閃輝的亮晶，愈近黃斑區(qū)越密集，視網(wǎng)膜色素為暗褐色和不規(guī)則形，晚期脈絡膜血管綻露，呈硬化狀，ＥＲＧ早期正常，隨病變的發(fā)展ＥＲＧ振幅逐漸下降，直到不能記錄到。ＥＯＧ也可出現(xiàn)異常，部分患者有色覺障礙。 ３．白點狀視網(wǎng)膜變性：視力正常或稍減退，可有周邊視野向心性縮小，眼底特點是在視網(wǎng)膜上布滿大小一致的白點，這些白點多位于視網(wǎng)膜血管后深層，進展型ＥＯＧ異常出現(xiàn)較早，ＥＲＧ也可出現(xiàn)波幅降低直至消失，靜止型有不同程度的夜盲，也可全無癥狀，ＥＯＧ的阿登比值低于正常。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉：視野和視力暫時穩(wěn)定。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 由于本病是遺傳病，確切的致病機制不明確，還沒有特異性的治療方案。 １．血管擴張劑：地巴唑片１０～２０ｍｇ，每日３次，口服；煙酸片１００ｍｇ，每日３次，口服；維腦路通片２００ｍｇ，每日３次，口服。 ２．維生素Ｅ２００ｍｇ，每日３次，口服。 ３．短期，間歇應用ＡＴＰ、肌苷，輔酶Ａ可能對延緩本病的發(fā)展有益。ＡＴＰ４０ｍｇ，每日３次，口服；肌背片４００ｍｇ，每日三次，口服；輔酶Ａ１００Ｕ肌注，每日１次。 ４．當患眼視力下降到０．２或呈管視狀態(tài)時，可試用助視鏡，并予以必要的訓練。 ５．對并發(fā)白內障手術時，術前需重復視功能檢查，以預測手術后的效果，人工晶體植入對保持中心視力有益。 ６．睫狀前動脈與脈絡膜血管搭橋術，以期增加脈絡膜血供，但療效不肯定。 |
| 中醫(yī)治療 | 本病多虛證，在臟多責之于腎肝脾，一般多從補肝腎，養(yǎng)陰血，益精氣方面著手。故治以溫補腎陽，滋養(yǎng)肝腎，補脾益氣等法。在上法治療中，均可酌情選加活血化瘀藥物。同時，可在局部配合運用針灸等療法，以提高療效。辨證選方如下： １．腎陽不足 治法：溫補腎陽。 方藥：右歸丸（《景岳全書》)加減。熟地２４ｇ，山藥１２ｇ，山萸肉９ｇ，枸杞１２ｇ，鹿角膠１２ｇ，菟絲子１２ｇ，杜仲１２ｇ，當歸１５ｇ，肉桂６ｇ，制附子１２ｇ，夜明砂３０ｇ，丹參３０ｇ，雞血藤３０ｇ。加川芎、牛膝可助肉桂當歸溫陽活血通絡；水腫加車前子。 ２.肝腎陰虛 治法：滋養(yǎng)肝腎。 方藥：明目地黃丸（《審視瑤函》)加減。熟地１２ｇ，山藥１５ｇ，山萸肉９ｇ，茯神１２ｇ，丹皮９ｇ，澤瀉９ｇ，生地１２ｇ，當歸９ｇ，五味子９ｇ，柴胡９ｇ，丹參３０ｇ，遠志９ｇ，石菖蒲９ｇ。若眼底血管變細或色素堆積，視網(wǎng)膜顏色污穢者，宜加丹參、牛膝、夜明砂、毛冬青之類活血化瘀，通絡消滯；虛熱重者，酌加知母、黃柏。 ３．脾氣虛弱 治法：補脾益氣。 方藥：加味補中益氣湯（《眼科臨癥筆記》)加減。人參６ｇ，當歸身９ｇ，柴胡６ｇ黃芪１５ｇ，升麻６ｇ，熟地１５ｇ，玉竹１０ｇ，枸杞子１２ｇ，白術９ｇ，云苓１０ｇ，石斛１０ｇ，甘草３ｇ，大棗７個，生姜３份，若氣虛血滯脈道不利，宜加丹參、三七、川芎活血通絡。 |
| 中藥 | １．石斛夜光丸：每次９ｇ，每日２次。本方滋陰明目，平肝泄熱，用治本病肝腎陰虛證。 ２．四君子丸：每次９ｇ，每日３次。本方健脾益氣，用治本病脾胃虛弱證癥狀輕者。 |
| 針灸 | 1.體針加灸療法：穴位：球后、翳明、合谷；睛明、養(yǎng)老、足三里；攢竹、脾俞、三陰交；絲竹空、曲池、光明；睛明、風池、腎俞。 針法：以上穴位３個為１組，取眼區(qū)穴１個，遠穴（體穴)２個。也可酌情組合，每天針１組穴位，輪流針刺，１０天為１療程，停３～５天后再進行下一個療程，也可連續(xù)進行幾個療程。穴位：脾俞、肝俞、腎俞、三陰交、足三里，灸法：每日灸１次，每次選２穴，每穴灸５～１０分鐘。 ２．耳針：取目1、目2、肝、心、膽、腎穴，每次選３穴，留針３０分鐘，１０次為一療程。 ３．穴位注射：用維生素Ｂ１、維生素Ｂ１２或靈芝注射液，取雙側肝俞、腎俞穴交替注射，每次注射０．５ｍ１，隔日一次，１５次為一療程。 ４．腦垂體穴位埋藏療法： 方法：取新鮮完整的豬或兔的腦垂體，清潔后置于７５％酒精中１～２小時，術前取出用生理鹽水沖洗干凈，然后放人２０００Ｕ／ｍｌ的慶大霉素中浸泡３０分鐘備用。手術常規(guī)消毒及局麻，切開風市穴部位皮膚２～３ｃｍ，分離暴露髖肌膜并切開1ｃｍ的切口，將垂體２～３個埋人其下，縫合肌膜及皮膚。術后７天拆線。 注意事項：①穴位埋藏的腦垂體１．５～２年后可吸收，視力開始下降，可進行第二次埋藏手術，最好雙側風市穴位同時埋２～３個腦垂體，這樣維持時間長。②注意無菌操作。 |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | 本病是一種進行性視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器變性的遺傳性眼病，臨床特點為進行性視力減退、夜盲、視野縮小以及眼底色素性視網(wǎng)膜病變。西醫(yī)常規(guī)治療為應用血管擴張劑，維生素Ｂ族等，效果不明顯。中醫(yī)一般多從補肝腎、養(yǎng)陰血、益精氣方面著手。近年來采用能量合劑聯(lián)合駐景丸、外直肌移植聯(lián)合穴位注射及埋線等中西醫(yī)結合新療法，達到既可補腎益精，養(yǎng)肝明目，又可促進與增強局部血液循環(huán)，從而標本同治，故療效明顯優(yōu)于西醫(yī)常規(guī)療法。 |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 | 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性屬于祖國醫(yī)學的“高風內障”、“高風雀目”等范疇。如《審視瑤函》云：“人有晝視通明，夜視罔見，雖有火光月色，終為不能觀物者，此為陽衰不能抗陰之病�！薄夺t(yī)宗金鑒。眼科心法要訣》曰：“高風內障之癥，兩眼至天晚不明，天曉復明，緣肝有積熱，腎終虛損，乃陽微陰盛也，天晚陰長，則天時之陰，助人體之陰，能視頂上物，不能下視諸物。至天曉陽長，則天時之陽，助人身之陽，兩眼復明矣�！薄赌拷�(jīng)大成》亦云：“大路行不去，可見世界窄，未晚草堂昏，幾疑天地黑�！币陨险撌鰧Ρ静〉呐R床特征和病因病機做了一定的闡迷。 |
