| 疾病名稱（英文) | peroneal myoatrophy |
| 拚音 | FEIGUJIWEISUO |
| 別名 | 進(jìn)行性神經(jīng)肌萎縮癥，Charcot-Marie-Tooth病， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，神經(jīng)肌肉疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 腓骨肌萎縮是一種緩慢進(jìn)展的周圍神經(jīng)和肌肉的遺傳性疾病。以首先出現(xiàn)腓骨肌萎縮，繼以四肢遠(yuǎn)端肌萎縮為其臨床特征。伴有感覺障礙及植物神經(jīng)功能紊亂等。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 發(fā)病機(jī)制：屬常染色體顯性遺傳者30歲前后發(fā)病，病程漫長，肌萎縮中等。屬常染色體隱性遺傳者，青春期發(fā)病，病程進(jìn)展較快，肌萎縮較重。屬性連隱性遺傳者，多在8歲前發(fā)病，病程進(jìn)展較快，肌萎縮較重。男性較多，病情較重。病理改變主要在肌肉及周圍神經(jīng)。肌肉萎縮多數(shù)為神經(jīng)源性，亦可見肌源性或兩者混合存在。周圍神經(jīng)有節(jié)段性脫髓，再生，軸突變性，有髓纖維減少和神經(jīng)內(nèi)結(jié)締組織增生等變化。電鏡觀察發(fā)現(xiàn)神經(jīng)膜細(xì)胞（Schwann cell)增生，但不能形成正常的髓鞘，而形成大量的“洋蔥球”樣結(jié)構(gòu)。神經(jīng)內(nèi)膜有異常沉著物以及軸突內(nèi)超微結(jié)構(gòu)異常等變化。脊神經(jīng)根輕度變性，脊神經(jīng)節(jié)內(nèi)神經(jīng)元減少。脊髓的改變可能是繼發(fā)性的，主要是后束變性，有時(shí)見脊髓小腦束和錐體束變性�；屹|(zhì)內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞減少。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：根據(jù)病史，癥狀和體征不難作出診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床癥狀幾乎是在不知不覺中開始，如偶感姆趾伸展不靈，或在一次非特異性急性感染之后起病。肌萎縮的發(fā)展及其分布甚為特殊，疾病開始首先侵犯腓骨肌、伸姆肌和脛前肌群，在相當(dāng)長的一段時(shí)間內(nèi)，這可能是唯一受到侵犯的肌群。繼之，足的骨間肌以及小腿的屈肌群受累。最后侵犯股下1／3伸肌，而股后的屈肌常不受累。這種肌萎縮的分布形式使下肢象倒掛的油瓶，上粗下細(xì)又稱鶴腿。經(jīng)數(shù)月乃至數(shù)年之后手部肌肉出現(xiàn)萎縮，而后擴(kuò)展至前臂下1/3的肌群，但不超過肘關(guān)節(jié)。四肢近端。軀干和面部肌肉常不受侵犯。多數(shù)從下肢開始，但也有上、下肢同時(shí)或先從上肢開始者。通常是兩側(cè)對稱性發(fā)展，偶有一側(cè)先起病者，肌無力是本病最突出的癥狀，而且出現(xiàn)在肌萎縮之前。常先出現(xiàn)姆趾背屈無力，繼之向下屈曲呈鉤狀�；顒�(dòng)后迅即疲勞。足部不能背屈而呈垂足。步行不靈便或呈跨閾步態(tài)，繼之發(fā)生“弓形足”．重癥病例可發(fā)展成馬蹄內(nèi)翻足，站立時(shí)外踝和足背著地。這種垂足與足部畸形先后出現(xiàn)也是本病的特征之一。手的無力表現(xiàn)為手的笨拙和不靈活，繼之不能作精細(xì)動(dòng)作。最后發(fā)生”猴手”畸形�？捎屑∈潉�(dòng)，且不限于病變的肌肉，在病肌完全萎縮時(shí)消失。感覺障礙多數(shù)發(fā)生于肌萎縮之后，亦是早期癥狀之一。先為下肢遠(yuǎn)端感覺異常，如麻木、刺痛、痙攣性痛等自發(fā)性異常感。客觀感覺障礙呈遠(yuǎn)端型，包括深淺感覺減退，以下肢為重。四肢特別是下肢遠(yuǎn)端皮膚青紫，變涼以及皮膚趾（指)甲營養(yǎng)不良性改變，有時(shí)可發(fā)生潰瘍。偶見腦神經(jīng)異常如瞳孔光反射減弱，瞳孔不對稱或阿-羅瞳孔等；也有限肌麻痹和眼震；或有三叉神經(jīng)痛和麻木等癥狀。深反射減弱或消失，多發(fā)生于肌萎縮之前。未受侵犯的肌肉，腱反射可保持。病理反射見于晚期。 臨床上見到的變異型有肩胛胖骨肌萎縮型，上肢肌萎縮型，視神經(jīng)萎縮型，及伴同F(xiàn)riederich共濟(jì)失調(diào)的Roussy-Lαevy型。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | 電興奮性檢查早期降低，晚期消失，沒有明顯萎縮的肌肉也有降低改變。 |
| 影像診斷 | 肌電圖：肌肉收縮時(shí)NMU電位減少；見有纖顫和束顫電位；兼見神經(jīng)源性和肌源性改變。運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血清CPK正�；蜉p度升高，有時(shí)中等升高，提示肌病改變。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | 腦脊液正常，有時(shí)蛋白增高。 |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 鑒別診斷要考慮下列疾�。哼z傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)�。―enny-Brown病)，肥大性間質(zhì)性神經(jīng)炎，遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)神經(jīng)炎，肌萎縮性側(cè)索硬化癥，進(jìn)行性脊肌萎縮癥，強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥，遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥，及各種病因的慢性多發(fā)神經(jīng)炎。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn)：本病目前無特效療法。但體療，理療和矯形外科治療對維持病人的生活能力有幫助。本病病程漫長，進(jìn)行性發(fā)展，生活能力可長期保持，晚期可成殘廢。個(gè)別病例可緩解，但喪失的功能不能恢復(fù)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
