單純紅細(xì)胞再障性貧血

【概述】　返回

　　純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（pure red cell aplasia)簡(jiǎn)稱純紅再障；系骨髓紅細(xì)胞系列選擇性再生障礙所致一組少見(jiàn)的綜合征。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)告已超過(guò)100例。發(fā)病機(jī)制多數(shù)與自身免疫有關(guān)。臨床上可分為先天性和獲得性兩大類，獲得性又可按病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性，按病程分為急性和慢性兩型。

【診斷】　返回

　　慢性型者均應(yīng)詳細(xì)檢查有無(wú)胸腺瘤，必須進(jìn)行X線胸部后前位、側(cè)位和20度斜位攝片，可檢出85%～90%的胸腺瘤，CT掃描的檢出率可達(dá)到100%。

【治療措施】　返回

　　胸腺瘤診斷一旦確立，應(yīng)及早切除，術(shù)后貧血的緩解率可達(dá)30%；如術(shù)后獲緩解者，給予腎上腺皮質(zhì)激素或免疫抑制劑可能有效。

　　對(duì)不伴胸腺瘤的原發(fā)性獲得性純紅再障，可選用腎上腺皮質(zhì)激素和雄激素及雷公藤多甙等聯(lián)合應(yīng)用可提高療效。如治療無(wú)效，應(yīng)及時(shí)選用免疫抑制劑，如硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、6-巰基嘌呤、抗淋巴細(xì)胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等，環(huán)胞菌素A也可選用。有認(rèn)為大劑量免疫球蛋白和環(huán)胞菌素A聯(lián)合應(yīng)用可提高療效。治療有效者常于1～8周后出現(xiàn)網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，應(yīng)用免疫抑制劑治療可使66%以上病人獲得緩解，但復(fù)發(fā)率可達(dá)80%。如各種治療無(wú)效，可作脾切除，某些病例有效，無(wú)效者術(shù)后再應(yīng)用免疫抑制劑可望有效。體內(nèi)抗體滴度高者也可選用血漿交換術(shù)，達(dá)那唑（炔羥雄烯異？唑，danazol)亦可試用。為改善癥狀可輸紅細(xì)胞，長(zhǎng)期反復(fù)輸血者，繼發(fā)性血色病發(fā)生率較高，宜及時(shí)選用去鐵胺。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　本癥共同的臨床表現(xiàn)是有進(jìn)行性嚴(yán)重貧血，呈正常紅細(xì)胞性或輕度大紅細(xì)胞性貧血，伴網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少或缺如，周圍血白細(xì)胞和血小板數(shù)正�；蚪咏�正常；骨髓有核細(xì)胞并不減少，粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系列增生正常，但幼紅細(xì)胞系列顯著減少，甚至完全缺乏。個(gè)別病倒可見(jiàn)幼紅細(xì)胞系列成熟停頓于早期階段，出現(xiàn)原紅細(xì)胞小簇且伴巨幼樣變，但缺乏較成熟的幼紅細(xì)胞。鐵動(dòng)力學(xué)測(cè)定，顯示其本質(zhì)是紅細(xì)胞生成障礙。

　�。ㄒ�)無(wú)先天性純紅再障（diamond-blackfan 貧血)90%于初生到1歲內(nèi)起病，罕有2歲以后發(fā)病者，遺傳規(guī)律尚不清，有家族性�；純荷�長(zhǎng)發(fā)育遲緩，少數(shù)也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發(fā)惡性疾病�；颊呒t系祖細(xì)胞不但數(shù)量缺乏，并且質(zhì)有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續(xù)存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說(shuō)明核酸合成有缺陷。患者淋巴細(xì)胞在體外可抑制正常紅系祖細(xì)胞的生長(zhǎng)。20%病例可自發(fā)緩解，60%患者對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素有效，無(wú)效者亦可做骨髓移植。

　　（二)急性獲得性純紅再障　 在慢性溶血性貧血的病程中發(fā)生病毒感染，特別是人類微小病毒（parvovirus)B₁₉感染，可選擇抑制紅系祖細(xì)胞，發(fā)生急性純紅再障，又稱溶血性貧血的再生障礙性危象；某些病例在病毒感染后發(fā)生造血功能暫時(shí)停頓，導(dǎo)致全血細(xì)胞減少，骨髓中出現(xiàn)巨原紅細(xì)胞，又稱急性造血停滯。急性純紅再障也可發(fā)生在1～4歲小兒，數(shù)周后自愈，并無(wú)感染因素，稱兒童暫時(shí)性幼紅細(xì)胞減少癥。急性純紅再障尚見(jiàn)于病毒性肝炎和某些藥物誘發(fā)，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、異煙肼和普魯卡因胺等，停藥后大多數(shù)病例會(huì)完全恢復(fù)。

　　（三)慢性獲得性純紅再障　 主要見(jiàn)于成人。50%患者伴有胸腺瘤，僅5%胸腺瘤患者有純紅再障；這些胸腺瘤多數(shù)系良性，70%為紡錘細(xì)胞型，少數(shù)為惡性；女性多見(jiàn)（女：男為3～4.5∶1)。少數(shù)尚可繼發(fā)于某些自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，及某些腫瘤如慢性淋巴細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病、淋巴病、免疫母細(xì)胞淋巴結(jié)病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌及乳腺癌等。原因不明者稱原發(fā)性獲得性純紅再障，系多種免疫機(jī)制引起幼紅細(xì)胞生成抑制，患者血清中存在抗幼紅細(xì)胞抗體，抗紅細(xì)胞生成素抗體或具有抑制性T淋巴細(xì)胞等�；颊叱０橛卸喾N免疫學(xué)異常如免疫球蛋白增高或降低、單株免疫球蛋白及血清多種抗體陽(yáng)性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜異抗體、抗核抗體等�？谷饲虻鞍自囼�(yàn)等陽(yáng)性。個(gè)別患者可伴多種內(nèi)分泌腺功能減低。不伴胸腺瘤的純紅再障多見(jiàn)于男性（男∶女為：2∶1)。