四、血卟啉癥
藥物反應(yīng)也可以在遺傳病的基礎(chǔ)上發(fā)生。血卟啉癥（porphyrias)的急性發(fā)作就是一個(gè)典型的例證。血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關(guān)酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類型表現(xiàn)為對(duì)光敏感皮膚出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見類型主要表現(xiàn)為急性腹痛、便秘、嘔吐、周圍神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙（如肌無力、麻痹)以及精神癥狀（幻覺、精神錯(cuò)亂、焦慮等)，尿中和糞中卟啉及卟啉前體物質(zhì)增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎(chǔ)。病人的緩解期可無癥狀，僅有尿和糞中卟啉類物質(zhì)排泄增多。但多種藥物，可誘導(dǎo)急性發(fā)作，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等。藥物誘發(fā)本病發(fā)作的機(jī)理未明。有人認(rèn)為，這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA)合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原（尿和糞卟啉前體物)也增多。預(yù)防本病發(fā)作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發(fā)因素（如飲酒、日曬等)。醫(yī)學(xué) 全在.線提供
其他具有遺傳基礎(chǔ)的藥物反應(yīng)及其表現(xiàn)列于8－3。
表8－3 其他具有遺傳基礎(chǔ)的藥物反應(yīng)
| 癥狀或病名 | 誘發(fā)因素 | 異常的酶或蛋白質(zhì) | 臨床表現(xiàn) |
| 無過氧化氫酶轎癥 | H2O2 | 這氧化氫酶 | 髟過氧化消毒無反應(yīng) |
| 糖尿病 | 氯磺苯脲 | ？ | 飲灑后充血面赤 |
| 芐丙酮香豆素耐受性 | 芐丙酮香豆素 | 維生素K環(huán)氧化物還原酶 | 抗凝后充血面赤 |
| 青光眼 | 糖皮激素 | ？ | 眼壓增高 |
| 痛風(fēng) | 氯噻嗪 | ？ | 關(guān)節(jié)腫痛 |
| 不穩(wěn)定血紅蛋白病 | 磺胺類、氧化劑 | 不穩(wěn)定血紅蛋白 | 溶血性貧血 |
| 惡性體溫過高 | 麻醉劑 | ？（肌漿鈣蛋白) | 體溫過高 |
| 高鐵血紅蛋白還原酶 | 亞硝酸鹽，氧化劑 | NADH－高鐵血紅 | 紫紺，高鐵血紅蛋白 |
| 缺乏癥 | 蛋白還原酶 | 血癥 | |
| 周期性麻痹 | 胰島素、腎上腺素等 | ？ | 癱瘓 |
