由于生化變異型已報告太多，靠酸蛋白的生化學特點（如電泳速率，熱穩(wěn)定性等)來區(qū)分出新的變異型已很困難。自1986年克隆了此基因，特別是1991年發(fā)表了此基因的DNA全順序后，就已從DNA水平鑒定G6PD基因的突變類型。目前已知，G6PD基因的主要突變形式是點突變。國際上報告了50多種點突變和1種1個密碼子缺失的缺失型突變，其中中國人已報告11種點突變（表8－1)。不同生化變異型可以具有相同的點突變；也有不同點突變具有同一生化異型。有的突變只產生多態(tài)性而與酶活性降低無關。
表8－1 中國G6PD缺乏者中的11種點突變
| 類型 | 順序（cDNA) | 堿基改變 | 氨基酸置換 |
| Ch1 | 1376 | G→T | 精→亮 |
| Ch2 | 1388 | G→T | 精→組 |
| Ch3 | 1311 | G→T | 無 |
| Ch4 | 392 | G→T | 甘→纈 |
| Ch5 | 1024 | G→T | 亮→苯丙 |
| Ch6 | 95 | A→G | 精→組 |
| Ch7 | 592 | C→T | 精→半胱 |
| ″Chinese1″ | 835 | A→T | 蘇→絲 |
| ″Chinese2″ | 1360 | C→T | 精→半胱 |
| ″Chinese3″ | 493 | A→G | 冬�！�天冬 |
| CT2 | 487 | G→A | 甘→絲 |
注：Ch3的內含子Ⅺ93位有C→T突變。Ch3突變?yōu)闉橐环N同義突變，具有多態(tài)特點
G6PD缺乏癥呈世界性分布，但比較集中于亞熱帶地區(qū)。據(jù)估計全球G6PD缺乏癥患者達2億人。我國主要分布于黃河流域以南各省，尤以廣東、廣西、海南、貴州、云南、四川發(fā)生率高，約4％－20％。醫(yī)學.全在線www.med126.com
G6PD缺乏癥是某些常見藥物性溶血的遺傳基礎。已知能引起G6PD缺乏者溶血的藥物和化學制劑有數(shù)十種之多，有不少是常用藥物（圖8－2)。故G6PD缺乏癥患者因治療必須使用表8－2中某些藥物時，應在醫(yī)生嚴密監(jiān)護下使用。G6PD缺乏癥尚是蠶豆病、新生兒黃疸、某些感染性溶血（如病毒性肝炎、流感、大葉性肺炎、傷寒、腮腺炎等)發(fā)生的遺傳背景，其中新生兒黃疸引起核黃疸可導致患兒智力低下，甚至死亡。
表8－2 G6PD缺乏者應禁用或慎用的藥和、化學制劑及食物
| 抗瘧藥：伯氨喹啉，撲瘧母星，氯喹 |
| 磺胺藥：磺胺，乙酰橫胺，橫胺吡啶，TMP－SMZ等 |
| 砜類藥：氨苯砜，普洛明 |
| 止痛藥：阿司匹林，非那西丁 |
| 殺蟲藥：β萘酚，銻波芬，來銳達唑（nitridazole) |
| 抗菌藥：硝基呋喃類，氯霉素，對氨水楊酸 |
| 共它：蠶豆，丙橫舒，BAL，大量維生素K等 |
