重鏈病是一組腫瘤性的漿細(xì)胞病。其特征為單克隆免疫球蛋白重鏈過(guò)度產(chǎn)生。
在大多數(shù)漿細(xì)胞增生，其M蛋白質(zhì)在結(jié)構(gòu)上與正常的抗體分子相似。相反，在重鏈病產(chǎn)生的是不完全性單克隆免疫球蛋白(實(shí)際上是副蛋白)。異常的淋巴細(xì)胞或漿細(xì)胞分泌各種各樣的重鏈成分(α，γ，μ或δ)，而不分泌輕鏈。ε重鏈病還有待發(fā)現(xiàn)。大多數(shù)重鏈蛋白是其正常分子結(jié)構(gòu)的相應(yīng)部分的碎片，且有長(zhǎng)度不等的內(nèi)源性缺失。這些缺失看來(lái)是結(jié)構(gòu)上的突變?cè)斐傻�。其臨床表現(xiàn)與多發(fā)性骨髓瘤和淋巴瘤相比，似乎更像淋巴瘤。
IgA重鏈(α鏈)病
這是最常見(jiàn)的一種重鏈病，10～30歲患者常見(jiàn)。地理分布集中于中東，而且與地中海淋巴瘤或免疫增生性小腸疾病有密切關(guān)系。其臨床癥狀非常一致：幾乎所有病人都有彌漫性的腹部淋巴瘤和吸收不良綜合征。組織病理學(xué)檢查可見(jiàn)小腸固有層絨毛的萎縮以及淋巴細(xì)胞，漿細(xì)胞或免疫母細(xì)胞的大量浸潤(rùn)。細(xì)胞浸潤(rùn)可能是多態(tài)性的，從組織病理學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)看來(lái)惡性程度并不明顯。腸系膜淋巴結(jié)可能顯示類似淋巴漿細(xì)胞浸潤(rùn)，但外周淋巴結(jié)，骨髓，肝和脾通常不受侵犯。骨X線檢查未見(jiàn)溶骨性病損。血清蛋白電泳中可能不出現(xiàn)孤立的M峰，常在α2與β區(qū)出現(xiàn)一條寬帶或γ組分減少。免疫化學(xué)診斷需在免疫電泳上檢測(cè)到，只與抗IgA抗血清而不與抗輕鏈抗血清起反應(yīng)的異常成分。該異常蛋白常存在于腸道分泌物中，并可在濃縮尿中檢出。本-周蛋白陰性。
治療有報(bào)道經(jīng)皮質(zhì)類固醇，細(xì)胞毒性藥物以及廣譜抗生素治療后患者得到長(zhǎng)期緩解。鑒于單用抗生素治療有效以及其發(fā)病有獨(dú)特的地區(qū)性，α鏈病可能是機(jī)體對(duì)寄生蟲或其他微生物的一種異常免疫反應(yīng)所引起。對(duì)本病的呼吸道類型的報(bào)道罕見(jiàn)。
IgG重鏈(γ鏈)病
已見(jiàn)100多例報(bào)道，主要是老年男性，兒童僅有幾例。與之有關(guān)的慢性病包括類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，干燥綜合征，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，結(jié)核，重癥肌無(wú)力，嗜酸細(xì)胞增多綜合征，自身免疫性溶血性貧血以及甲狀腺炎。其臨床表現(xiàn)酷似惡性淋巴瘤，通常有淋巴結(jié)腫大和肝脾腫大。約有1/4的病人有腭部水腫。發(fā)熱，反復(fù)感染以及正常免疫球蛋白水平降低的現(xiàn)象亦可見(jiàn)到。常見(jiàn)貧血，白細(xì)胞減少，血小板減少，嗜酸細(xì)胞增多以及外周血中常出現(xiàn)不典型的淋巴細(xì)胞或漿細(xì)胞。醫(yī).學(xué)全.在.線網(wǎng)站gydjdsj.org.cn
診斷的依據(jù)是免疫電泳或免疫固定法檢查在血清和尿中檢出游離的單克隆IgG重鏈碎片。未檢出與單克隆輕鏈的生成有關(guān)的證據(jù)。50%患者的單克隆血清成分(常表現(xiàn)為寬而不均一)超過(guò)1g/dl，24小時(shí)尿蛋白超過(guò)1g的病人亦占50%。IgG各亞型的重鏈蛋白已見(jiàn)報(bào)道，其中G3亞型特別常見(jiàn)。骨髓和淋巴結(jié)的組織病理學(xué)表現(xiàn)多變。骨X線檢查溶骨性病損罕見(jiàn)。淀粉樣沉著在尸檢中罕見(jiàn)。
中位存活期約1年，范圍從數(shù)月到5年以上。死亡原因常為細(xì)菌感染或進(jìn)展為癌腫。使用烷化劑，長(zhǎng)春新堿或皮質(zhì)類固醇以及放射療法可暫時(shí)緩解病情。
IgM重鏈(μ鏈)病
本病罕見(jiàn)。臨床上常表現(xiàn)為病程漫長(zhǎng)的慢性淋巴細(xì)胞性白血病或其他淋巴細(xì)胞增殖性疾病的征象�；颊咧饕袃�(nèi)臟(脾，肝，腹部淋巴結(jié))受侵犯，但幾無(wú)外周淋巴結(jié)病。2/3的病人骨髓出現(xiàn)特征性含有空泡的漿細(xì)胞，這是真正的病理依據(jù)(pathognomonic)。本-周蛋白尿(κ型)見(jiàn)于10%～15%患者，病理性骨折以及淀粉樣變性都可能發(fā)生。常規(guī)血清蛋白電泳通常是正�；蝻@示低丙球蛋白血癥。
診斷如果發(fā)現(xiàn)迅速移動(dòng)的一種血清成分，該成分可與抗μ鏈的抗血清起反應(yīng)，但不與抗輕鏈的抗血清起反應(yīng)，可作出診斷。游離μ鏈在尿中罕見(jiàn)。盡管單克隆κ輕鏈和μ鏈?zhǔn)强捎赏患?xì)胞合成，但二者在結(jié)構(gòu)上是不會(huì)聯(lián)接的，其原因不明，但可能是由于異常的重鏈內(nèi)在缺陷所致。
IgD重鏈(δ鏈)病
僅報(bào)道過(guò)1例。病人為老年人，其臨床表現(xiàn)與多發(fā)性骨髓瘤相似。骨髓漿細(xì)胞明顯增多及顱骨溶骨性病損。在血清蛋白電泳中證實(shí)有小M成分，該成分可與單一特異性抗IgD的抗血清起反應(yīng)，而不與抗重鏈或抗輕鏈的其他抗血清起反應(yīng)。無(wú)蛋白尿。后死于腎功能衰竭。
