骨髓纖維化(特發(fā)性髓樣化生)是一種慢性的，通常是原發(fā)性的疾病。其特點是骨髓纖維變性，脾腫大，同時有白紅系原始細胞增多性貧血，伴有淚珠狀紅細胞。
病因?qū)W和發(fā)病機制
骨髓纖維化(特發(fā)性髓樣化生)原因不明�？刹l(fā)于慢性髓(粒)細胞性白血病(CML)，亦可見于15%～30%真性紅細胞增多癥的病人。類似于特發(fā)性骨髓纖維化的綜合征亦曾見于各種癌腫，感染和接觸某些毒素以后(表130-5)。惡性或急性骨髓纖維化(通常是一種變異型)呈迅速進行性惡化的病程，事實上這可能是真正的巨核細胞白血病。
典型的特發(fā)性骨髓纖維化的發(fā)病高峰在50～70歲，從估計的發(fā)病時起算中位存活期為10年。根據(jù)G6PD同工酶和染色體異常的研究，提示本病發(fā)生了異常的髓系干細胞的克隆增生。通過對骨髓移植后的骨髓成纖維細胞的研究分析，已證實骨髓成纖維細胞不是從同一造血細胞系中產(chǎn)生的，因而一般認為本病的主要特點是屬于對原發(fā)病的反應(yīng)性表現(xiàn)的一種并發(fā)癥。
癥狀和體征
疾病早期，病人可無癥狀。在常規(guī)體檢中可能發(fā)現(xiàn)脾腫大或血象異常。隨著時間的推移，可出現(xiàn)全身不適，體重減輕以及脾腫大或梗塞所造成的癥狀。50%的病人可出現(xiàn)肝腫大。淋巴結(jié)腫大雖可發(fā)生，但不典型。www.med126.com
診斷
血細胞的改變是不一致的。通常都有貧血，而且隨著時間的推移而加重。紅細胞為正常大小，正色素性。但有輕度的異型紅細胞癥，網(wǎng)織紅細胞增多，以及多染性細胞增多，外周血中可發(fā)現(xiàn)有核紅細胞。晚期病人，紅細胞嚴重畸形和呈淚珠狀，這些異常表現(xiàn)足以提示本診斷。
白細胞計數(shù)通常增加，但極其多變。在大多數(shù)病人可見未成熟粒細胞，原始白細胞的出現(xiàn)未必表明已轉(zhuǎn)變成急性白血病。血小板數(shù)開始階段也可能增高，正常或降低，但是當疾病進展時往往出現(xiàn)血小板減少。
骨髓穿刺常干抽。要作骨髓組織活檢才能查出纖維化。由于纖維化不是均勻分布的，如果第一次活檢還不能作出診斷，對疑有特發(fā)性骨髓纖維化的病人應(yīng)在不同部位重復(fù)作組織活檢。
治療
盡管干擾素-α對本病有效，然而尚無一種療法能使基本病程逆轉(zhuǎn)或得到控制。治療只是針對并發(fā)癥。雄激素，脾臟切除，化療(羥基脲)和放射療法都曾用以緩解病情。紅細胞生成素水平比貧血程度相對要低的患者，皮下注射紅細胞生成素可減少輸入紅細胞。對嚴重貧血患者主要療法是輸紅細胞。對病情進展快的年輕病例，應(yīng)考慮異基因骨髓移植。
