| 疾病名稱（英文) | retinoblastoma |
| 拚音 | SHIWANGMOMUXIBAOLIU |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 眼科疾病，腫瘤， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 視網(wǎng)膜母細胞瘤系一種原發(fā)于視網(wǎng)膜組織的眼內(nèi)惡性腫瘤。多數(shù)見于3歲以下的幼兒，無性別與種族差異。約８９％發(fā)生于３歲以前，單眼發(fā)病較多約占６０％～８２％。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | ①遺傳型，約占４０％由患病的父母或父母為突變基因攜帶者遺傳，或由正常父母的生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳；此型發(fā)病早，多為雙眼發(fā)病，視網(wǎng)膜上可有多個腫瘤病灶，且易發(fā)第二惡性腫瘤。②非遺傳型，約占６０％，系患者的視網(wǎng)膜母細胞發(fā)生突變所致；此型發(fā)病較晚，多為單眼，視網(wǎng)膜上僅有單個病灶，不易發(fā)生第二惡性腫瘤。少數(shù)患者體細胞染色體畸變。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 多數(shù)見于3歲以下的幼兒，無性別與種族差異。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 發(fā)病率約為：：１５０００至１：２８００００，無種族、地域及性別的差異。 |
| 發(fā)病機理 | 近年來，由于生物學技術的迅速發(fā)展，尤其是癌基因和抗癌基因的發(fā)現(xiàn)，揭示了人類惡性腫瘤發(fā)生的兩大機理：一是癌基因的激活；一是抗癌基因的失活。視網(wǎng)膜母細胞瘤作為代表由于抗癌基因失活而導致細胞惡變的一大類惡性腫瘤的典型. |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理組織學上大致分為兩型：①分化型：瘤細胞排列成玫瑰花狀或呈花飾狀。②未分化型：瘤細胞散在分布，或圍繞血管或壞死灶分布。腫瘤可全部為未分化型，也可兩型同時存在。腫瘤內(nèi)可有鈣化或壞死。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | １．多見于５歲以下。 ２．眼內(nèi)期瞳孔區(qū)可見黃白色反光，視網(wǎng)膜有白色或黃白色隆起灶。 ３．青光眼期，視力下降，腫物增大，眼壓升高。 ４．眼外期：腫物迅速生長、突出，眼球穿孔。 ５．轉(zhuǎn)移期：沿視神經(jīng)蔓延至顱內(nèi)轉(zhuǎn)移。Ｘ線、超聲波、ＣＴ輔助診斷。 ６．腫瘤切除做病理檢查證實。 具備第１～５項之一即可診斷，兼有第６項即可確診。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病常由家長發(fā)現(xiàn)病兒的瞳孔區(qū)黃色或白色反光，或因斜視而就診。診斷主要依據(jù)發(fā)病年齡及眼部檢查，包括：眼底鏡檢查可見到視網(wǎng)膜上隆起的腫塊，B型超聲波及CT檢查確認為眼內(nèi)實質(zhì)性占位病變，X線檢查眶內(nèi)有鈣化斑點等。必要時可抽取房水或玻璃體腔液檢查，可發(fā)現(xiàn)瘤細胞。房水與血漿中乳酸脫氫酶之比＞1．0者也具診斷意義。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | １．眼內(nèi)生長期：其早期癥狀和體征是視力障礙和眼底改變。因腫瘤發(fā)生于嬰幼兒，患兒的視力主訴不多，就診多較晚。腫瘤發(fā)展到后極部，瞳孔區(qū)呈黃白色反光。眼底檢查，內(nèi)生型可見腫瘤呈圓形或橢圓形，邊界不清，呈白色或黃白色隆起的結(jié)節(jié)，表面有新生血管或出血。結(jié)節(jié)大小不一，約１／２至４個視盤直徑或更大，可單獨發(fā)生，也可同時發(fā)生數(shù)個結(jié)節(jié)。外生型常引起視網(wǎng)膜脫離，脫離的視網(wǎng)膜上血管擴張彎曲。腫瘤塊可播散于玻璃體及前房中，造成玻璃體混濁，假性前房積膿、角膜后沉著，或在虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)。 ２．眼內(nèi)壓增高期：患者眼壓升高，引起明顯頭痛、眼痛，結(jié)膜充血、角膜水腫，眼球膨大，角膜變大，形成“牛眼”或鞏膜葡萄腫。 ３．眼外擴展期：腫瘤向眼外蔓延的途徑：①穿破角膜或鞏膜形成突出于瞼裂的腫塊，表面常有出血壞死；②穿破鞏膜或沿鞏膜上的導管（如渦狀靜脈、睫狀血管等)蔓延至眶內(nèi)形成腫塊，使眼球突出；③沿視神經(jīng)或視網(wǎng)膜中央血管向眶內(nèi)或顱內(nèi)蔓延。后者為最常見的擴展途徑。 ４．全身轉(zhuǎn)移期：晚期瘤細胞可經(jīng)視神經(jīng)向顱內(nèi)轉(zhuǎn)移；經(jīng)淋巴管向局部淋巴結(jié)、軟組織轉(zhuǎn)移，或經(jīng)血循環(huán)向骨骼、肝、脾、腎及其他組織器官轉(zhuǎn)移，最終導致死亡。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | １．Ｘ光：眼眶平片可顯示腫瘤內(nèi)鈣斑的高密度影，以及眼眶壁的破壞，視神經(jīng)孔擴大等。 ２．Ｂ超聲波檢查：可見眼內(nèi)球形異常光團狀回聲可為多個、邊界不清、強弱不等，可有囊性區(qū)，約８０％視網(wǎng)膜母細胞瘤可查見瘤體內(nèi)鈣斑聲影。 ３．ＣＴ掃描：玻璃體低密度區(qū)出現(xiàn)高密度塊影，外生型者眼環(huán)增厚，鈣斑影象，視神經(jīng)蔓延者可見視神經(jīng)增粗，視神經(jīng)管擴張。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | 細胞學檢查抽取房水或玻璃體進行細胞學檢查，對鑒別診斷有一定參考價值，應慎用。房水生化檢查:有報告視網(wǎng)膜母細胞瘤患者房水與血漿中乳酸脫氫酶比值升高，其他酶如磷酸葡萄糖異構(gòu)酶（ＰＧＩ)亦有增加。有一定參考價值，不能作為診斷的可靠依據(jù)。 |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 臨床上有許多以瞳孔內(nèi)有黃白色反光為主要特點的眼病應與本病鑒別。 １．轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎：兒童高熱急性傳染病后，病原體引起視網(wǎng)膜血管阻塞，形成局限性黃白色病灶，進而導致玻璃體膿腫，瞳孔呈黃白色反光，但病史、超聲波及前房穿刺細胞學檢查結(jié)果可資鑒別。 ２.Ｃoａｔｓ�。憾喟l(fā)生于６歲以上男性兒童少年，病程較長，發(fā)展較慢。視網(wǎng)膜血管廣泛異常擴張，常伴有血管瘤，視網(wǎng)膜下形成大片白色滲出，常伴有出血和膽固醇結(jié)晶，進而繼發(fā)視網(wǎng)膜脫離而呈白色瞳孔，超聲波檢查無實質(zhì)性腫塊回波。 ３．原始玻璃體增生癥：臨床上較少見，其原因為胎兒期的玻璃體動脈未消失，并有增殖所致。出現(xiàn)在足月產(chǎn)嬰兒。屬單眼性。患眼小，前房淺，晶體后有纖維組織伴有殘留的玻璃體動脈，使瞳孔呈白色反光。瞳孔散大后可窺見平時看不到的睫狀突，被纖維團牽向晶體。 ４．早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變：多發(fā)生于接受過高濃度氧氣治療的早產(chǎn)兒、氧對未成熟視網(wǎng)膜，即未完全血管化的視網(wǎng)膜引起原發(fā)的血管收縮和繼發(fā)的血管增殖。常在生后２～６周雙眼發(fā)病。早期視網(wǎng)膜小動脈變細，靜脈迂曲擴張，新生血管形成。此后全部血管擴張，視網(wǎng)膜水腫，混濁、隆起、出血，隆起部可見增生的血管條索，向玻璃體內(nèi)生長。晚期玻璃體內(nèi)血管增生，結(jié)締組織形成，牽引視網(wǎng)膜形成皺褶，重則晶體后可見機化膜，散瞳后可見被機化膜拉長的睫狀突。病史和超聲波檢查可供鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 1.治愈：患眼摘除后或經(jīng)治療腫瘤消失、隨訪5年無復發(fā)轉(zhuǎn)移。 2.完全緩解：腫瘤消失，維持1個月以上。 3.部分緩解，腫瘤縮小≥50%，癥狀減輕，維持1個月以上。 |
| 預后 | 本病預后與瘤細胞分化程度、視神經(jīng)侵犯程度及脈絡膜累及廣度有關。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 首先應考慮控制腫瘤生長，轉(zhuǎn)移，挽救患兒生命；其次才考慮能否保留眼球及保存一定有用視力。治療方法應根據(jù)腫瘤損害的程度而定。 １．目前在我國視網(wǎng)膜母細胞治療仍以手術為主。若病變局限于眼內(nèi)但超過一個象限者，以眼球摘除為首選治療。手術操作應十分輕柔，切斷視神經(jīng)時應盡量切長一些，一般應不少于１０ｍｍ。若腫瘤已屬眼外期，則應行眼內(nèi)容物剜出術+聯(lián)合放射治療或化學治療，但預后較差，晚期腫瘤已經(jīng)轉(zhuǎn)移者，則無特殊治療。 ２．目前，在條件較好的醫(yī)院，已有新療法應用，主要針對一些特殊病例。如局限于視網(wǎng)膜的早期小腫瘤，可采用激光光凝治療或冷凍治療，以使腫瘤壞死，萎縮。中等大小但較局限，或體積較小但有局部玻璃體播散的腫瘤，可選用淺層鞏膜貼敷放射治療法，如60Ｃｏ、１２５１等；將敷片縫在與腫瘤相應的鞏膜面，放置１～６天，以使腫瘤壞死、萎縮。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 鑒于本病有復發(fā)、雙眼發(fā)病及遺傳之可能，對患眼、第二眼及同胞弟妹的雙眼均應定期放大瞳孔檢查，以期早期診治，降低死亡率。 |
| 歷史考證 |
