| 疾病名稱（英文) | congenital hypoplastic anemia |
| 拚音 | XIANTIANXINGZAISHENGZHANGAIXINGPINXUE |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 血液和造血系統(tǒng)疾病，遺傳性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性再生障礙性貧血為先天性骨髓造血障礙�？煞譃橄忍煨匀�(xì)胞再生障礙性貧血及先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血兩大類。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 1、范科尼貧血： 全血細(xì)胞減少中，以血小板首先減少為常見。骨髓增生低下，可有散在生血島，紅細(xì)胞系統(tǒng)可出現(xiàn)巨幼樣改變。染色體檢查可有較多染色體畸變。皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也可有相同變化。 2、先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血：骨髓紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度低下，少數(shù)紅細(xì)胞系統(tǒng)增生正�；蛟錾谐墒焱F(xiàn)象，但網(wǎng)織紅細(xì)胞減少提示有紅細(xì)胞系統(tǒng)無效生成。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 根據(jù)有無伴隨先天畸形分為以下各種病征。 1、范科尼貧血：（Fanconi anemia)其特征為先天骨髓造血低下，全血細(xì)胞減少伴多發(fā)性先天畸形。本病為常染色體隱性遺傳，家族中可有本病患者。男性多于女性。初生時(shí)其體重常低于正常新生兒，可伴有智力發(fā)育緩慢，體格發(fā)育障礙。常于3—12歲間因出血而被引起注意，以后短期內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，易感染等。多發(fā)性畸形中有小頭畸形、骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)及耳郭畸形等。皮膚常有片狀棕色色素沉著。本病白血病的發(fā)病率較高。 2、Estren-Dameshek綜合征：為不伴有其他先天性畸形的家族性發(fā)病的全血細(xì)胞減少性再生障礙性貧血。由于染色體異常與范科尼貧血同，目前認(rèn)為是范科尼貧血的一種類型。 3、Schwachman Diamond-Oski綜合征：于嬰兒或幼兒期發(fā)病。因伴有胰腺功能不良，故有脂肪瀉及發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良。大便中胰腺分泌的酶均減少。 4、先天性角化不全伴有再生障礙性貧血：（dyskerato- sis congenita)患者除骨髓再生障礙、全血細(xì)胞減少外，面、頸及肩部皮膚網(wǎng)狀樣色素增加，營(yíng)養(yǎng)不良性指（趾)甲及粘膜白斑對(duì)診斷具有重要意義。此外尚可有性、智力及體格發(fā)育遲緩，流淚，毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑，齒質(zhì)發(fā)育不良等。為X-syntenic，男女之比約14:1。 5、無巨核細(xì)胞性血小板減少癥：（amegakaryotiCthrombocytopenia〕患者在嬰兒期僅有血小板減少，以后出現(xiàn)全血細(xì)胞減少。 6、家族性再生障礙性貧血：（familial aplastic anemia)為一組家族性骨髓再生不良綜合征，如“WT”綜合征，In-stituto Venezolano de Investigaciones cientificas綜合征，共濟(jì)失調(diào)全血細(xì)胞減少綜合征，伴有免疫缺陷再生障礙性貧血，X性聯(lián)淋巴組織增生綜合征等。 7、網(wǎng)狀細(xì)胞生成障礙：（Reticular dysgenesis)為先天性干細(xì)胞缺陷，選擇性地影響粒細(xì)胞及淋巴系統(tǒng)造血的疾病。自嬰兒起有粒細(xì)胞及淋已細(xì)胞缺乏伴細(xì)胞及體液免疫缺陷，易有致死性細(xì)菌及病毒感染。 8、先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血：（congenital purered cell aplasia)又稱Diamond-Blackfan綜合征。其特點(diǎn)為嬰兒時(shí)期發(fā)病，僅有紅細(xì)胞系統(tǒng)發(fā)育障礙，部分伴有家族史和輕度先天性畸形，故考慮為光天性基因異常。發(fā)病緩慢，貧血呈進(jìn)行性，中度至極重度，白細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)正常。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、范科尼貧血：治療同獲得性再生障礙性貧血。皮質(zhì)激素及蛋白合成激素同用可使血象及骨髓象好轉(zhuǎn)，需長(zhǎng)期應(yīng)用小劑量維持。骨髓移植的療效己取得很大進(jìn)步。 2、Schwachman Diamond-Oski綜合征：治療同原發(fā)性獲得性再生障礙性貧血。另應(yīng)補(bǔ)充胰腺酶。 3、先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血：早期應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素可使大多數(shù)患者血及骨髓象于4—6周后恢復(fù)，以后宜用最小有效量維持較長(zhǎng)時(shí)間。少部分患者有自愈可能。對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素不敏感者可輸血，長(zhǎng)期輸血可出現(xiàn)含鐵血黃素沉著癥，可用鐵合劑治療。如長(zhǎng)期輸血后出現(xiàn)白細(xì)胞、血小板減少，紅細(xì)胞壽命縮短，有脾切除有效報(bào)告。腎上腺皮質(zhì)激素?zé)o效者，有骨髓移植成功病例。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
