| 疾病名稱（英文) | mixed connective tissue disease |
| 拚音 | HUNHEJIEDIZUZHIBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 結締組織病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 混合結締組織病(mixed connective tissue dis-ease，MCTD)是一種同時或不同時具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎或多發(fā)性肌炎、硬皮病等混合表現的自身免疫性結締組織病。血清中有高效價的斑點型熒光核抗體(ANA)和核糖核蛋白抗體(nRNP)。腎臟累及少，皮質激素治療效果好，預后較佳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 病因尚不清楚，根據多種免疫學檢測常有ANA和nRNP抗體滴度增高，丙種球蛋白增高，循環(huán)免疫復合物陽性，部分患者(4％-25％)補體減少。在真皮與表皮交界處、血管壁、肌纖維內和腎小球基底膜有l(wèi)gG、lgM和補體沉積；在各種病變組織中包括滑膜、肌肉、肺、心等組織中有淋巴細胞和漿細胞等炎癥細胞浸潤，故認為本病為自身免疫病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 本病以女性多見，發(fā)病多在30歲左右，但兒童和老年人亦可得病。 |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 由于病毒等感染產生細胞損傷，釋放主要鹽水可浸出的核抗原(ENA)，其中主要為nRNP，進入血流后促使抗體產生，并形成免疫復合物，沉積于各種組織和臟器引起病變和癥狀。此免疫復合物能抑制RNA免疫復合物沉積于腎臟，故本病腎損害少。 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | sharp(1983)提出的診斷標準為：①雷諾現象或食管動力低下。②重度肌炎。③CO彌散(DLCO)＜70％。④手腫脹。⑤手指硬化。⑥ENA抗體≥1∶10 000。符合以上六項標準中的四項，加上血清nRNP≥1∶4000、Sm抗體陽性，可以診斷。 |
| 西醫(yī)診斷依據 | 診斷依據本病診斷尚無統(tǒng)一標準，有人提出根據兼有紅斑性狼瘡、皮肌炎和多發(fā)性肌炎和硬皮病混合癥狀，而難以歸屬那一種疾病，其中突出的有雷諾現象、手腫脹、臘腸樣手指和皮膚硬化，面硬腫，皮膚緊張增厚，彈性差，輕度累及或不累及腎，加之高效價nRNP抗體和斑點型核抗體，一般可做出診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | (1)皮膚表現：約90％病例在其他癥狀前幾月或幾年出現雷諾現象，手彌漫性腫脹為本病特征之一，局部皮膚繃緊、肥厚，失去彈性，不易捏起，手指尖細或呈臘腸樣，面部呈貧血或萎黃貌，亦可腫脹、發(fā)亮、彈性差，但不鈣化。亦可見紅斑狼瘡樣皮疹如慢性疤痕性盤狀斑片、彌漫性非疤痕性紅斑、彌漫性或局灶性脫發(fā)、或上眼瞼有紫紅色斑，掌指、指間關節(jié)紫紅色斑或丘疹，如皮肌炎樣。尚可有網狀青斑、結節(jié)紅斑、粘膜潰瘍、指壞疽和面部毛細血管擴張。 (2)多發(fā)性關節(jié)炎或關節(jié)痛：占87％一100％，關節(jié)畸形少見有時也可有如類風濕關節(jié)炎的畸形。 (3)消化道癥狀：累及者占70％左右，可見食管擴張、蠕動減弱或消失，十二指腸擴大和大腸憩室，亦報道有腸壁囊樣積氣癥。 (4)近端肌肉疼痛、壓痛和無力：占60%，血清肌漿酶可升高，尿肌酸排出可正常，肌電圖異常，肌肉活檢呈局灶性炎癥性肌炎，間質和血管周圍淋巴細胞和漿細胞浸潤，肌纖維退行性變。 (5)肺病變：占10%，有些患者可無呼吸道癥狀，有胸膜炎、間質性纖維化。肺功能測定2／3有彌散功能障礙，1／2病例呼吸受限。某些患者有運動性呼吸困難和肺動脈高壓。 (6)心臟病變：約占30％，有心包炎，尚可有心肌炎、心律失常和心力衰竭，亦可有瓣膜病變如左房室瓣關閉不全和狹窄。 (7)腎臟病變：占5％一10％，但損害常較輕，可有蛋白尿、血尿、肌酐清除率降低。腎穿刺病理學檢查可有彌散性膜性增生性改變、膜性腎炎、局灶性腎小球炎、腎小球血管內膜增殖和血管閉塞。免疫熒光檢查證實在腎小球基底膜上有l(wèi)gG、C3和C4沉積。 (8)神經系統(tǒng)病變：占10％，呈無菌性腦膜炎、癲癇、多發(fā)性周圍神經病變和三叉神經病變以及精神病。 (9)其他：約占l／3的病例淋巴結呈全身性腫大，20％的患者肝脾輕度至中度腫大。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 實驗室檢查，可有貧血，血白細胞減少，血小板減少，抗人球蛋白試驗陽性，血沉增快，血清肌漿酶增高，丙種球蛋白增高，LE細胞少數病例陽性，類風濕因子約半數病例陽性，可測出高滴度斑點型核抗體和高效價的抗鹽水可浸出抗原抗體和nRNP抗體，Sm抗體陽性，dsDNA抗體陽性。少于20％病例補體減少。血循環(huán)中T淋巴細胞計數減少，抑制性T淋巴細胞功能降低，90％病例可測出循環(huán)免疫復合物，其濃度與疾病活動度相平行。取自正常非曝光部位皮膚的直接免疫熒光檢查顯示表皮細胞核呈斑點型熒光模式，系lgG、lgA、C3沉積，偶而可見核仁型。約1／3病例在真皮與表皮交界處有免疫球蛋白沉積，lgM為主，血管壁、肌纖維內、腎小球基底膜亦可見lgG、lgM和補體沉積。HLA-A7，HLA-DWl和HLA-BW55抗原頻率增高。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 對系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎或多發(fā)性肌炎、硬皮病等懷疑存在重疊結締組織病時，需進行nRNP抗體檢測以排除本病的可能性。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | 以往認為本病較少累及腎臟和中樞神經系統(tǒng)，預后佳。但近發(fā)現有些病例并不如此，死亡原因為肺動脈高壓、腎功能不全、心肌炎、心肌梗死、心力衰竭、腦栓塞、泛發(fā)性血管炎和結腸穿孔。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 皮質激素效果佳，可使發(fā)熱、皮膚腫脹、關節(jié)炎、肌炎等癥狀好轉；靜脈滴注丹參和右旋糖酐40可使皮膚軟化；非甾體抗炎藥物能使關節(jié)癥狀緩解；血管擴張劑如妥拉唑啉和鈣通道阻滯劑如硝苯地平(硝苯啶)對雷諾現象有幫助。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 注意保暖，防止受寒，勿過度勞累。 |
| 歷史考證 | 關于本病是否系一獨立疾病尚存在不同見解。有人只在毛細血管鏡觀察到有與硬皮病相同的特征性毛細血管異常形態(tài)，約半數病人以后表現為典型硬皮病，認為本病系硬皮病的一種類型；亦有認為患者的癥狀與SLE相似，而且有的患者能符合系統(tǒng)性紅斑狼瘡的診斷標準，故認為本病系SLE的一種類型；大藤真將它歸屬于Ⅱ型重疊的結締組織�。籗harp則認為本病應是一獨立疾患，因其有獨特的臨床表現并具特有的抗原抗體反應系統(tǒng)�，F一般認為本病是一個獨立的疾病。 |
