骨髓增生異常綜合征是克隆增生性病變，骨髓細胞增生正常或活躍并伴隨無效和異常的造血。
骨髓增生異常綜合征(MDS)是包括白血病前期，難治性貧血，Ph染色體陰性慢性粒細胞白血病，慢性粒單細胞性白血病，原因不明的髓樣化生的一組綜合征，常見于50歲以上患者，其發(fā)病率尚不清楚，但在逐漸增高，這可能部分由于在人群中老齡比例增加以及治療相關(guān)性白血病增加的緣故。接觸苯和輻射可能與發(fā)病有關(guān)。在某些繼發(fā)性白血病(如接觸藥物或毒物)的白血病前期呈現(xiàn)骨髓異常增生診斷特征的細胞生成的改變和缺陷。
病理學(xué)
MDS的特點是紅，粒，巨核系造血細胞克隆性增殖，骨髓增生正常或活躍。由于無效造血引起多種多樣細胞減少，最常見是貧血。病變細胞生成亦伴有骨髓與外周血細胞形態(tài)學(xué)的異常。髓外造血導(dǎo)致肝脾腫大。骨髓纖維化在診斷時偶見或在MDS病程演進中發(fā)生，根據(jù)FAB分類法可分亞型(表138-6)。MDS克隆是不穩(wěn)定的并趨向發(fā)展成急性髓性白血病。
病狀和體征
患者多種多樣的表現(xiàn)取決于MDS分型和病態(tài)造血的程度。起病的癥狀可能僅有衰弱，乏力伴貧血。出血與發(fā)熱感染分別取決于血小板和白細胞質(zhì)量和數(shù)量的異常程度。其他為非特異性癥狀，如食欲不振，體重減輕，因脾大引起的腹脹感。
實驗室檢查
貧血最為常見，伴巨紅細胞增多，并在形態(tài)與大小多變和不一，在自動血細胞計數(shù)機上，這些變化可表現(xiàn)為平均紅細胞體積和紅細胞分布寬度(RDW)均有增大。血小板有不同程度的減少，血片上可見血小板大小不一并且有些顯示顆粒減少。白細胞計數(shù)可正常，增高或降低。粒細胞漿內(nèi)顆粒的大小與數(shù)量不一。嗜酸性粒細胞亦可有異常顆粒�？梢娂貾elger-Huët細胞。單核細胞增多是慢性粒單細胞性白血病亞型的特征。在分化較差的亞型可見到未成熟髓系細胞，細胞遺傳學(xué)檢查有一個或幾個克隆細胞遺傳學(xué)異常，較多累及第5或7號染色體。醫(yī)學(xué).全在.線www.med126.com
診斷
在不能解釋的難治性貧血應(yīng)考慮到MDS。骨髓象細胞增生正�；蛟錾钴S并伴病態(tài)造血的形態(tài)學(xué)特征，原始細胞比例＜30%可診斷為MDS。對某些呈現(xiàn)巨幼紅細胞的病例，應(yīng)檢查血清葉酸和維生素B12的水平�？寺⌒院诵彤惓？蛇M一步支持診斷。然后，仔細檢查血象與骨髓象以作出MDS FAB的亞型診斷。
預(yù)后和治療
預(yù)后在很大程度上取決于FAB分類亞型和伴隨疾病。難治性貧血(RA)或RA伴鐵粒幼細胞型不大可能進展為較兇險的亞型，該兩型患者可能死于不相關(guān)的病因。
對MDS尚無特定的療法。目前治療是支持療法如按指征輸紅細胞，出血時輸血小板，發(fā)生感染時用抗生素。在某些患者應(yīng)用細胞因子治療(紅細胞生成素支持紅細胞造血，粒系集落刺激因子治療嚴重粒細胞缺乏癥，若可能的話，可使用血小板生成素治療血小板減少)作為重要的支持造血療法。20%～25%患者在使用粒系或粒單系集落刺激因子及紅細胞生成素后可分別增加中性粒細胞和紅細胞數(shù)。同種異基因骨髓移植＞50歲患者不宜施行。MDS轉(zhuǎn)化為急性白血病時化療方案類同急性白血病處理，但應(yīng)考慮到年齡和核型。
