五、代謝性骨病
骨骼從出生到老年，骨質的形成（成骨)和吸收（破骨)以及礦物質的沉積和去除都是有規(guī)律地進行著。自出生到成年，骨的發(fā)育與生長占優(yōu)勢。成年后骨的形成與吸收保持平衡，到老年則成骨作用緩慢，而破骨作用照常進行，以致引起老年性骨質疏松。骨骼的發(fā)育、生長和礦物質代謝的正常進行主要系由適當?shù)臓I養(yǎng)和正常內分泌腺功能的調節(jié)所保證。營養(yǎng)不足、維生素缺乏和內分泌腺功能障礙均可能引起全身性骨骼改變，在不同的發(fā)育、生長時期產生不同的表現(xiàn)。代謝性骨病的發(fā)病機理包括骨吸收、骨生長和礦物質沉積三個方面的異常。而引起的X線改變不外是骨質疏松、骨質軟化和骨質硬化等。X線檢查在診斷、隨診與療效的觀察中占有重要地位。但是為了作出正確診斷，必須結合臨床表現(xiàn)，特別是生物化學方面的改變。以維生素D缺乏性佝僂病（rickets)為例加以敘述。
維生素D缺乏佝僂病 是嬰幼兒維生素D不足引起鈣磷代謝障礙，使骨生長中的骨樣組織缺乏鈣鹽沉積所致，是全身性骨疾病。骨質變化主要在生長活躍的骺和干骺端。由于骨樣組織鈣化不足而發(fā)生骨化異常、骨質軟化和變形。
維生素D缺乏主要是食物中缺少維生素D或缺少日光照射，致使皮下膽固醇不能轉變?yōu)榫S生素D。6個月內的嬰兒由于從母體得到維生素D，少得此癥。臨床早期表現(xiàn)為睡眼不安，夜驚及多汗等，以后出現(xiàn)肌肉松弛、肝增大、出牙晚、前囟推遲閉合、方形顱、串珠肋、雞胸和小腿畸形等。血鈣及磷降低和堿性磷酸酶增高等。
佝僂病的一般X線表現(xiàn)是全身骨骼由于軟骨基質鈣化不足和骨樣組織不能鈣化，再加上原有的骨結構被吸收而發(fā)生普遍性骨質軟化、密度減低，骨小梁稀少、粗糙，骨皮質變薄、分層等改變，骨結構由于骨組織內有大量無鈣鹽沉積的骨樣組織的存在而顯示模糊、毛糙。
具有典型X線表現(xiàn)的骨骼是在長骨干骺端，特別是在幼兒發(fā)育較快的尺橈骨遠端、脛骨、肱骨上端、股骨下端和肋骨的前端等。較早的變化在骺板，由于軟骨基質鈣化不足，臨時鈣化帶變得不規(guī)則、模糊、變薄，以至消失。干骺端中間帶曲折變形而凹陷，明顯者呈杯口狀變形，其邊緣因骨樣組織不規(guī)則鈣化而呈毛刷狀致密影，干骺端寬大。骺出現(xiàn)延遲，密度低，邊緣模糊，乃至不出現(xiàn)。骺與干骺端的距離由于骺板軟骨增生、肥大、堆積、不骨化而增寬。干骺端邊緣出現(xiàn)骨剌乃系骨皮質向干骺端方向延伸所致（圖2-1-8)。肋骨前端由于軟骨增生而膨大，形成串珠肋，X線表現(xiàn)肋骨前端呈寬的杯口狀。由于骨質軟化，承重的長骨常彎曲變形，在下肢發(fā)生膝內翻（O形腿)或膝外翻（X形腿)。少數(shù)例可發(fā)生青枝骨折或假性骨折。
佝僂病愈合的X線表現(xiàn)先是臨時鈣化帶的重新出現(xiàn)，幾周后干骺端出現(xiàn)大量不規(guī)則或均勻的鈣鹽沉積，使杯口狀凹陷和毛刷狀改變減輕、消失。干骺端與骺的距離恢復正常。但干骺端新骨化的致密帶需經幾個月后才能恢復。骨膜下骨樣組織鈣化后，先呈層狀改變，隨后與骨皮質融合，呈均勻性增厚和致密，尤其在骨干的凹面。骺周邊也迅速骨化而增大。至于骨的變形，則多長期存在。
六、內分泌性骨病
人體的內分泌腺，包括垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺和性腺等功能失調，引起分泌的激素增多或減少可引起全身性骨病。此類疾病為內分泌性骨病。其中有的骨改變顯著，且有X線特征，如垂體功能亢進，有者改變輕微又無特點。因此，X線檢查在內分泌性骨病診斷上所起的作用不同。
（一)垂體疾病 垂體疾病按功能變化分為垂體前葉功能亢進和低下兩類。前者包括肢端肥大癥和巨人癥，后者包括垂體性侏儒及席漢綜合征。
1．巨人癥與肢端肥大癥 本癥系由垂體前葉嗜酸細胞腺瘤或增殖引起生長激素分泌過多所致。在骨骺未結合前發(fā)病，全身生長發(fā)育增速，形成巨人癥（gigantism)。成年期發(fā)病則形成肢端肥大癥（acromegaly)。
巨人癥多見于男性，身高超出正常，四肢過長，與軀干長度不成比例。頭增大，面部變形。于骺與干骺端結合后，如生長激素仍分泌過多，則出現(xiàn)肢端肥大癥表現(xiàn)。
X線表現(xiàn)為長骨因軟骨化加快而變長，又因骨膜性成骨而增粗。顱骨可有蝶鞍增大等垂體瘤的表現(xiàn)。
肢端肥大癥由于生長激素增多只促進短骨與扁骨的生長，致使出現(xiàn)面部寬大，眉弓、顴突、鼻、唇肥大，下頜前突和下牙前錯。手足粗大，尤其是末端。皮膚粗糙增厚。胸廓前后徑大，并有駝背現(xiàn)象。部分患者可有血糖增高和尿糖。常有多飲、多尿和多食現(xiàn)象。如為腺瘤，則可有頭疼、頭暈和由于壓迫視束交叉而發(fā)生偏育和視野縮小。
肢端肥大癥的X線表現(xiàn)包括骨骼及軟組織和內臟的改變。
在顱骨片上可見蝶鞍因腫瘤壓迫而呈方形增大，但蝶鞍雖明顯增大，蝶鞍后壁多不消失，不同于其他類型的垂體瘤。顱壁增厚。鼻竇與乳突氣化顯著。下頜支伸長、下頜角增大。四肢長骨增粗，以指、掌骨明顯，爪隆突增大。子骨可增大、增多。骨小梁粗糙。常有骨質疏松。關節(jié)常發(fā)生退行性改變，主要累及髖關節(jié)。
心、腎和胃腸均增大。全身皮膚增厚，但皮下組織變薄。跟墊軟組織增厚更為顯著。胸部可見胸骨隆起，肋骨前端與肋軟骨相連處突出。脊椎改變少，但椎體可增大呈方形。
綜上所述，肢端肥大癥的X線表現(xiàn)較為特殊，一般不難診斷。
2．垂體性侏儒 垂體性侏儒（pituitary dwarfism)系在青春期前發(fā)生垂體前葉功能不足，于童年時期出現(xiàn)發(fā)育停止現(xiàn)象，常為顱咽管瘤所引起�；颊唧w型瘦小，但勻稱，智力正常，性發(fā)育不全。
X線表現(xiàn)是全身骨骼發(fā)育較小，與年齡不符，但大小比例勻稱。骺與干骺端結合晚或終生不結合。顱蓋骨大，面骨小，顱縫不封合。出牙晚，牙齒互相擠壓。椎體因骨骺缺如而變扁。特發(fā)性垂體功能不足，蝶鞍小，腫瘤引起者，則可有蝶鞍增大等改變。
�。ǘ�)甲狀腺疾病 甲狀腺疾病按功能分甲狀腺功能亢進和功能低下兩類，后者稱呆小病。
1．甲狀腺功能亢進 甲狀腺功能亢進（hyperthyroidism)系因甲狀腺彌漫性或結節(jié)性腫大，致甲狀腺素分泌過多而引起的內分泌代謝性疾病。主要病變是代謝率增高。臨床表現(xiàn)為甲狀腺腫大、心悸和消瘦。
骨骼的X線改變主要是全身性骨質疏松，嚴重時可繼發(fā)脊椎壓縮性骨折，但對診斷并不具特征性。晚期，少數(shù)病例可見掌骨干由于骨膜增生而呈梭形增粗。
2．呆小病 呆小�。╟retinism)系因先天性甲狀腺素缺如引起的身體和智力發(fā)育障礙。分地方性和散發(fā)性兩種。前發(fā)生于甲狀腺流行區(qū)，由于飲食中缺碘，胎兒供碘不足，致甲狀腺素不足而影響發(fā)育。甲狀腺代償性增大，但功能偏低或正常。后者則因母體患甲狀腺疾病，血清中產生抗甲狀腺抗體，通過胎盤而破壞胎兒的甲狀腺組織，甲狀腺發(fā)育不良或缺如，使甲狀腺功能不良或喪失。
臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，體格短小，呆板愚笨，鼻扁下塌，舌厚大伸出口外，步態(tài)搖擺，食欲不佳，智力極低。地方性與散發(fā)性二者在臨床與實驗室檢查上雖有不同，但X線表現(xiàn)則無何差別。
骨骼的X線表現(xiàn)主要是骨發(fā)育遲緩、發(fā)育不良、畸形和骨質疏松。在不同部位的骨骼，其表現(xiàn)有所差異。X線改變具有一定的特征。
顱骨的改變主要是前額扁平、顱壁致密、囟與顱縫寬，且封合延遲，常有縫間骨。顱底骨與面骨短小，蝶鞍偶可增大。鼻竇與乳突氣化不良。出牙延遲。肋骨向下傾斜走行，使胸廓上窄下寬。椎體呈楔形或變扁，椎體前上角和前下骨缺損，椎體前緣中部凹陷。多累及胸腰椎的幾個椎體。椎間隙增寬。四肢長骨變短，二次骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育慢而且骺與干骺端結合推遲。致骨齡落后于實際年齡。更特殊的是骨骺可呈分散不規(guī)則的顆粒狀或斑片狀，密度不均，于長骨干骺端，特別是脛骨與股骨兩端出現(xiàn)多條橫行致密線，即生長障礙線。
經過治療后，未鈣化的骨化中心可迅速出現(xiàn)，全身骨骼生長加快。
�。ㄈ�)腎上腺疾病 腎上腺疾病中以腎上腺皮質功能亢進所致之骨骼改變?yōu)橹鳌?/P>
1．腎上腺皮質功能亢進 本病又稱C綜合征，是由于腎上腺皮質增生或腺瘤所致。腎上腺質增生多為兩側性，可繼發(fā)于垂體嗜堿細胞腺瘤。肺癌、甲狀腺癌、惡性胸腺瘤也可引起本病，可能與腫瘤分泌具有促腎上腺皮質激素的活性物質有關。多見于中年婦女。主要臨床表現(xiàn)為向心性肥胖、衷竭、高血壓、皮下出血及多尿等。實驗室檢查可見血紅蛋白、血紅細胞和白細胞增高。血鉀低、血鈣高、血糖高、24小時尿17酮類固醇和17羥類固醇增高。
骨骼的改變是由于糖皮質激素直接作用所致。糖皮質激素促使蛋白分解過多使骨樣組織生成不足而引起骨質疏松，并使軟骨化骨遲緩，致骨齡落后。骨質疏松常并發(fā)骨折，多見于胸腰椎、坐骨、恥骨和肋骨等。骨折疼痛不重。關節(jié)退行性變顯著。X線上易于顯示骨質疏松及并發(fā)的骨折與畸形。骨折后由于骨樣組織生成障礙，于骨折周圍形成大量棉毛樣骨痂，發(fā)生在肋骨前端，則出現(xiàn)串珠狀表現(xiàn)。椎體在骨質疏松基礎上，其上下緣可顯示密度增高。當發(fā)現(xiàn)無痛性骨折，缺乏癥狀的骨髓炎和明顯退行性骨關節(jié)病，又與全身骨骼骨質疏松同在，則應考慮本病。
2．醫(yī)源性Cushing綜合征 長期應用糖皮質類固醇激素或其他合成代用品ACTH進行治療而引起的Cushing綜合征為醫(yī)源性Cushing綜合征。骨改變與原發(fā)性者相同。一般X線上發(fā)現(xiàn)改變需經用藥半年以上。偶爾于顱骨上可出現(xiàn)多發(fā)性透明區(qū)，佯以骨髓瘤。
