二、單基因遺傳病
起源于單一（對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelian law)傳至后代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000余種。根據(jù)突變基因所在的位點和性狀的不同，而區(qū)分為下列不同類型。醫(yī)學全在線網(wǎng)站www.med126.com
1．常染色體顯性遺傳�。╝utosomal dominant disorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯（non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯（irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers－Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤等。
2．常染色體隱性遺傳�。╝utosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme)或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病)及半乳糖血癥等。
3．性連鎖遺傳�。╯ex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。
三、多基因遺傳病
人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的，無顯性和隱性之分。每對基因作用較小，但有積累效應(yīng)。在發(fā)病時還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳（multifactorial inheritance)。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（％)來表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎(chǔ)，并各自有其遺傳度。
要確定某一疾病為多基因遺傳病，是比較困難的，首先要除外染色體病和單基因遺傳病，還要進行較為周密的家系調(diào)查。
