| 疾病名稱（英文) | phenylketonuria |
| 拚音 | BENBINGTONGNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 苯丙酮尿癥是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，屬常染色體隱性遺傳病。典型病人肝內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸，致苯丙氨酸及其中間代謝物苯丙酮酸、苯乙酸等在體內(nèi)蓄積及經(jīng)尿排出，而引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害、腦萎縮、智能低下。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 人群發(fā)病率因種族而異，西方一般報道約1∶10000，在中至重度智能低下人群中約占1／100；中國新生兒的發(fā)病率為1／16500活嬰，占智能低下小兒0．5％—1．0％。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 近年證明于苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岬倪^程中，除主要需有苯丙氨酸羥化酶參與外，尚需二氫生物喋呤還原酶、還原型輔酶Ⅱ的參與，當(dāng)這些酶缺乏時，可引起某些不典型的苯丙酮尿癥。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 苯丙酮尿癥診斷標(biāo)準(zhǔn): 1.智力及體格發(fā)育明顯落后于同齡正常兒童。頭圍小，乳齒萌出晚，牙列稀疏，骨骼發(fā)育遲緩。 2.皮膚色白、細(xì)膩，頭發(fā)色淡、干枯。汗液及尿液有特殊的鼠尿和霉臭味。 3.可有各種類型的癲癇發(fā)作。 4.尿三氯化鐵和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)陽性。 5.血中苯丙氨酸濃度高于1.2mmol/L（20mg/dl)，血酪氨酸濃度正常。 6.口服苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，血中苯丙氨酸含量明顯升高，但酪氨酸值不高。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病應(yīng)力求早期診斷，爭取及早治療，對有陽性家族史及父母間有親緣關(guān)系的新生兒及臨床有可疑癥狀者，應(yīng)作以下檢查以確定診斷。 |
| 發(fā)病 | 初生正常嬰兒血苯內(nèi)氨酸濃度都在正常范圍(正常人血清苯丙氨酸含量為50．8—148．9μmol／L)，以后由于新生兒體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶等的不成熟，可使血中苯丙氨酸堆積，引起一過性苯丙氫酸升高，但一般于2—3周內(nèi)恢復(fù)正常。典型苯丙酮尿癥患者初生1—3d內(nèi)血苯丙氨酸亦可在正常范圍內(nèi)，以后迅速升高；若不經(jīng)治療，血清苯丙氨酸濃度持續(xù)在1210．6—1815．9μmol／L以上。 |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 智能低下是苯丙酮尿癥最突出的臨床表現(xiàn)，患兒出生時可能尚未察覺異常，生后4—9個月時神經(jīng)精神發(fā)育明顯落后，未經(jīng)治療的患者，絕大多數(shù)為白癡，情緒反應(yīng)與記憶力均差，語言障礙，生長發(fā)育落后，僅1％患兒智能接近正常。新生兒期毛發(fā)顏色尚正常，后漸變金黃色，且干燥。約1／4患兒有濕疹，尿及汗液有特殊“霉昧”(苯乙酸增高引起)，易嘔吐及激惹不安。l／3患者有神經(jīng)癥狀和體征如節(jié)律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，約1／4—l／3患者嬰兒期可有癲癇發(fā)作，多表現(xiàn)為嬰兒痙攣癥，80％患者腦電圖有異常。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 細(xì)菌抑制試驗(yàn)(Guthrie試驗(yàn))：枯草桿菌ATCC 6633的生長需苯丙氨酸，如在培養(yǎng)基內(nèi)摻入苯丙氨酸拮抗劑β-2-噻吩丙氨酸可抑制細(xì)菌生長，但如新生兒血清中苯丙氨酸濃度超過121．1—242．1μmol／L時，細(xì)菌仍可生長。目前上海、北京等城市已用本法進(jìn)行新生兒篩選，以期及早診斷苯丙酮尿癥患者。 |
| 血液 | 血清苯丙氨酸及酪氨酸測定：凡經(jīng)上述各項篩查試驗(yàn)疑為苯丙酮尿癥患者時，必須作本項測定確診。 |
| 尿 | 尿三氯化鐵試驗(yàn)與國產(chǎn)苯丙酮尿癥快速診斷試紙試驗(yàn)：尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色，放置后退色；如尿中含尿黑酸、組氨酸或氯丙嗪代謝產(chǎn)物，亦可顯綠色而呈假陽性反應(yīng)。中國生產(chǎn)PKU試紙潤濕尿液后如呈藍(lán)綠色為陽性，并對根據(jù)色澤深淺與標(biāo)準(zhǔn)色板比較，估計尿中苯丙酮酸含量。因血清苯丙氨酸濃度低于908—1210．6／μmol／L，尿中可無苯丙酮酸排泄，故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙試驗(yàn)可呈陰性。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 1.治愈：癥狀和體征消失。血中苯丙氨酸含量恢復(fù)正常（0.04～0.12mmol/L即0.7～2mR/dl)。 2.好轉(zhuǎn)：癥狀和體征好轉(zhuǎn)，血苯丙氨酸含量接近正常水平。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病主要采用飲食治療，生后3周內(nèi)即開始低苯丙氨酸飲食，基本上可避免智能低下；若生后6個月以上才開始治療，則約1／3患兒智力低下。開始治療時應(yīng)將苯丙氨酸攝入量限制于每日70—80mg／kg體重(重型患兒苯丙氨酸耐量為每日250—500mg)，但總蛋白攝入量應(yīng)得到保證，故選用低苯丙氨酸奶粉治療較為理想。治療中應(yīng)經(jīng)常定期檢查血苯丙氨酸濃度，以保持于302．7—605．3μmol／L為宜，否則易導(dǎo)致苯丙氨酸缺乏，表現(xiàn)貧血，骨質(zhì)萎縮，生長發(fā)育障礙，甚至此亡。飲食治療應(yīng)持續(xù)5年以上。對某些非典型苯丙酮尿癥患者，可給予輔因子四氫生物蝶呤治療。食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質(zhì)；其中苯丙氨酸含量占蛋白質(zhì)的3％—5％。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 預(yù)防除逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選外，對已發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測，作好遺傳咨詢，避免近親或雜合子婚配，指導(dǎo)計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726．4—908／μmol／L。時應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363．2—484．3μmol／L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80g。目前中國已可用重組DNA技術(shù)檢查羊水細(xì)胞DNA作出基因診斷。 |
| 歷史考證 |
