| 疾病名稱（英文) | tuberous sclerosis |
| 拚音 | JIEJIEXINGYINGHUA |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 結節(jié)性硬化為常染色體顯性遺傳性疾病。臨床癥狀以面部皮脂腺瘤、癲癇和智能減退為主。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 病理所見為神經膠質增生性硬化結節(jié)。發(fā)生于大腦皮質、基底節(jié)、腦室壁，少數(shù)見于小腦、腦干和脊髓。腦室壁結節(jié)可阻塞腦脊液通路而引起腦積水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、結締組織和血管組成。視網膜、腎臟、心臟及其他各臟器有時亦發(fā)生腫瘤。肺部有間質纖維化及囊性變。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | 結節(jié)性硬化診斷標準: 1. 兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳。 2.有大小不等的肉色皮脂腺瘤，呈蝶形分布于鼻與兩頰部�？梢娦匮蛲尾�鯉魚皮斑，有時見皮膚色素脫失斑力最早皮損的表現(xiàn)。 3.有癲癇發(fā)作和不同程度的智能減退。 4.可伴有視網膜晶體瘤、腎腫瘤及心肺等受累癥狀。 5.頭顱X線片示多發(fā)性鈣化。CT示腦室周圍密度增高影。 |
| 西醫(yī)診斷依據 | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者大多于10歲前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5歲時出現(xiàn)，發(fā)育期增多，主要見于面頰、鼻、額或兩耳等處，為對稱散發(fā)、針頭大小、黃紅色透亮的堅質蠟狀丘疹。在軀干背部、腰骶部皮膚可有微綠色的小珠狀物，形似鯉魚皮，稱鯉魚皮斑，指甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自甲溝處長出，以趾甲較指甲為常見。脫失斑常是嬰兒期首先出現(xiàn)的皮損，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮膚纖維瘤等。 神經癥狀有癲癇發(fā)作與智力減退。癲癇可在皮損之前出現(xiàn)，表現(xiàn)為嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運動發(fā)作或全身性發(fā)作等形式。有的僅有癲癇發(fā)作而無本病之其他臨床表現(xiàn)。半數(shù)病人有智力減退，幾乎均有癲癇發(fā)作。然智力正常者約70％亦有癲癇發(fā)作。還有行為異常類似精神病者。腦部病損雖甚廣泛，但導致明顯局灶體征者不多。偶有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟失調。若腦脊液循環(huán)受阻，則出現(xiàn)顱內壓增高征。 本病有形成腫瘤的顯著傾向�？砂榘l(fā)眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內臟腫瘤。肺型結節(jié)性硬化可有呼吸困難及自發(fā)性氣胸。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 肺片上可見蜂窩狀彌散性囊形陰影。頭顱平片與CT掃描，可見鈣化腦結節(jié)。腦室壁上小結節(jié)似燭淚狀凸出。手足指骨X線攝片顯示假囊樣損害。掌跖骨皮質有不規(guī)則增厚，脊椎、骨盆或長骨亦有此種變化。 |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉：癲癇控制，或伴發(fā)的腫瘤已摘除。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療以控制癲癇發(fā)作為主。對有顱內壓增高或伴發(fā)顱內腫瘤者，可能時應予外科治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
