睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發(fā)育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內(nèi)分泌、遺傳及物理機械因素可影響睪丸的正常下降。
如果隱睪位于腹股溝管內(nèi)及腹內(nèi)高位或者睪丸缺如,臨床檢查常常摸不到睪丸。Levitt統(tǒng)計臨床體檢摸不到的隱睪約占全部隱睪的20%。對于這些病人常常先作HCG刺激試驗,即注射HCG1500IU,隔日1次,共3次,注射前后檢查血清中睪丸酮水平,如果注射后血清睪丸酮水平升高,表示有功能性睪丸組織存在,如果注射后血清睪丸酮水平不變,常表示沒有功能性睪丸組織存在。
對于臨床摸不到的隱睪,常常需要采用特殊的診斷方法來做隱睪的定位檢查。B型超聲波檢查是目前最常用的方法,這種檢查無損傷且可以同時檢查病人有無腎積水、畸形、結(jié)石等泌尿系統(tǒng)病變,對于腹股溝管內(nèi)的隱睪有相當(dāng)高的診斷率,但對于腹內(nèi)隱睪的診斷率還不夠高。選擇性精索內(nèi)靜脈造影是一個曾經(jīng)廣泛采用的方法,可從造影劑注入后的精索內(nèi)靜脈末端形態(tài)來診斷隱睪的位置或者睪丸缺如,但常常由于靜脈瓣影響了精索內(nèi)靜脈顯影,而且對2歲以下的兒童操作很困難。電子計算機斷層掃描(CTScan)和核磁共振(MRI)近年來也用于腹內(nèi)隱睪的定位診斷,均有相當(dāng)高的準(zhǔn)確性,Wolverson報告20例病人作CT檢查,準(zhǔn)確率達96%;Fritzche報告12例病人共15個隱睪經(jīng)MRI證實14個隱睪,1例高位誤診。這二種檢查的缺點是在年幼的兒童檢查比較困難而且費用很高。
腹腔鏡近年來已廣泛的用于腹內(nèi)隱睪的診斷和治療。腹腔鏡應(yīng)用范圍廣泛,可用于各種年齡的病人及1歲以下兒童,操作方法簡單而且時間短,診斷率可達88%至100%,可以確定隱睪的位置或者睪丸缺如。在腹腔鏡檢查中常可先在腹膜后沿睪丸血管解剖位置找睪丸血管,沿精索血管可找到位于腹內(nèi)或者腹股溝內(nèi)環(huán)處睪丸,如果沿血管見到血管盲端可以確定是睪丸缺如,如果盲端有結(jié)節(jié)應(yīng)切除并送病理檢查。Diamond總結(jié)在腹腔鏡檢查臨床摸不到的隱睪有三種結(jié)果:①在腹股溝內(nèi)環(huán)以上看到精索血管和輸精管盲端,缺乏睪丸;②正常精索進入腹股溝管內(nèi)環(huán);③腹內(nèi)睪丸。后者均需作手術(shù)探查。如果檢查中只看到輸精管進入腹股溝管而沒有看到精索血管也應(yīng)作剖腹探查。檢查中如果觀察到高位腹內(nèi)隱睪及很長的輸精管,可作分期睪丸固定術(shù)第一期手術(shù),即分離、鉗夾并切斷精索血管,留待以后作第二期睪丸固定術(shù)。如果術(shù)中發(fā)現(xiàn)睪丸發(fā)育不正常宜于作分期睪丸固定術(shù),應(yīng)經(jīng)腹腔鏡作睪丸切除術(shù)。
隱睪的治療是使處于不正常位置的睪丸至正常位置。隱睪的治療主要是基于以下幾個主要理由:①由于隱睪處于不正常的位置損害了睪丸的正常生精能力,睪丸下降后可以增加生精;②由于隱睪的惡性變發(fā)生率較高,應(yīng)將睪丸置入陰囊以便早期發(fā)現(xiàn)病變;③解除兒童及家長的心理壓力因素。隱睪的治療時間是2歲以內(nèi),治療的主要方法有激素治療和睪丸固定術(shù)。
激素治療是指使用促性激素或者促性激素釋放激素來調(diào)整下丘腦——垂體——睪丸內(nèi)分泌軸而促使隱睪下降。HCG(促性腺激素,Human Chorionic Gonadotropin)治療,HCG的治療方法是指使用3000IU至40000IU注射量,在數(shù)天至數(shù)周時間內(nèi)注射,目前常用的是:1至6歲使用HCG250IU,每周2次共5周;1至6歲使用500IU,每周2次共5周;6歲以后使用100IU,每周2次共5周的治療方案。隱睪的下降率對雙側(cè)隱睪在30%~50%左右,而對單側(cè)隱睪在15%~30%左右。下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH,Gonadotropin Releasing Hormone)或者LHRH,(Luteinizing Hormone Releasing Hormone)是近年來應(yīng)用較多的治療激素,常采用鼻腔噴霧吸入法,每次每側(cè)鼻腔為200μg,每日3次共四周,成功率在10%~60%的范圍內(nèi)。Rajfer認(rèn)為成功率差別很大是由于有些作者將可回縮的隱睪計算在內(nèi),這種隱睪激素治療的成功率很高。
睪丸固定術(shù)是隱睪的主要治療療法,在手術(shù)治療的同時還可以治療合并的腹股溝疝,手術(shù)治療的原則是采用適當(dāng)?shù)南赂共壳锌,手術(shù)中充分游離精索,修補疝囊及固定睪丸于陰囊中,標(biāo)準(zhǔn)的睪丸固定是作腹股溝斜切口,修補疝囊并游離睪丸及精索,再將睪丸置入陰囊中并固定,術(shù)中注意固定睪丸后精索無張力,保證睪丸血運。
部分腹內(nèi)高位隱睪病人輸精管較長且彎曲在腹股溝管中,可作切斷精索血管、下移睪丸的手術(shù)(Fowler-Stephen手術(shù)),亦可作分期手術(shù),即第一期切斷精索血管,第二期移下睪丸。
少數(shù)病人則因高位腹內(nèi)隱睪需作睪丸自體移植手術(shù),即切斷精索血管,將精索內(nèi)動脈和靜脈與腹壁下深動脈和靜脈吻合及置睪丸于陰囊中,這種手術(shù)方法需要顯微外科技術(shù)。
單側(cè)和雙側(cè)隱睪經(jīng)手術(shù)治療后,特別是早期手術(shù)治療后均有助于改進精原細胞的發(fā)育,增加精原細胞的數(shù)量及青春期后的生精。Lipshulty在一組單側(cè)隱睪病人手術(shù)治療隨訪中報告,青春期前手術(shù)者在青春期后62%有生育能力,未手術(shù)者僅有46%的生育能力。
手術(shù)治療時間與青春期后生育也有密切關(guān)系。Ludwing報道一組病人,1~2歲之間手術(shù)者成年以后87.7%,有正常生育能力,3~4歲之間手術(shù)者57.1%有正常生育能力。
在胚胎發(fā)育過程中睪丸的正常下降過程受到內(nèi)分泌激素和物理機械因素的影響。睪丸下降分為二個階段,第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝,第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中,第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機械因素有:①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內(nèi)壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發(fā)育也是睪丸下降的因素。內(nèi)分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產(chǎn)生隱睪,此外睪丸支持細胞所分泌的苗勒氏管抑制物(MIS)及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降,在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常發(fā)生隱睪。Gendel發(fā)出隱睪病人的LH(Luteinizing Hormone)血清水平低于正常人。Walsh等癥實有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮,也足以影響睪丸下降而產(chǎn)生隱睪。總之睪丸下降是一個非常復(fù)雜的胚胎發(fā)育過程,受到內(nèi)分泌、遺傳及物理機械因素的影響,這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發(fā)生。
隱睪的異常位置停留時間較長,所居位置越高,睪丸的損害越大,在1.5~2歲以后睪丸的組織學(xué)改變主要有曲細精管變小,生精少,小管周圍組織增強(Cooper,Mengel)。間質(zhì)細胞增加或減少而支持細胞增加。Hadyiselimovic等在對隱睪作了電子顯微鏡研究之后發(fā)現(xiàn)隱睪病人的睪丸變化包括:①細胞內(nèi)線粒體破壞;②細胞漿和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中缺乏核糖體;③精細胞和支持細胞中膠原纖維增加。而且如果是單側(cè)隱睪,對側(cè)正常下降至陰囊的睪丸可能也有病理性改變。
隱睪的發(fā)病率是0.7%~0.8%(Cour Palais Scorer)。發(fā)病率與胎兒的發(fā)育有直接的關(guān)系,在不成熟的胚兒發(fā)生率可達30%左右,在成熟足月胎兒出生時是3.4%,而至1歲時是0.7%~0.8%。
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隱睪的分類:
隱睪的分類方法從發(fā)病原因、隱睪的位置和隱睪的性質(zhì)有沒的分類方法。
King根據(jù)隱睪發(fā)生的原因作如下分類:
。1)末端器官發(fā)育不良,睪丸小于正常并有少量生殖細胞,常伴有異常管道結(jié)構(gòu)。
(2)異位睪丸,睪丸下降通過腹股溝管但是降入陰囊以外的位置。
。3)異常促性腺激素刺激,包括內(nèi)分泌異常綜合征可產(chǎn)生隱睪。
。4)機械因素(如腹股溝管閉鎖)。
。5)腹內(nèi)壓力異常(如Prune Belly綜合征),睪丸不下降。
Hinman及Hopp也提出其他的分類方法。
一般認(rèn)為,如下的分類方法在臨床上更為實用:
(1)可回縮的睪丸。
。2)真性隱睪:
、俑箖(nèi)高位隱睪;
、诟构蓽想[睪;
、坳幠腋呶浑[睪;
④滑動性隱睪。
。3)異位睪丸。
(4)無睪畸形(單側(cè)、雙側(cè)無睪畸形)。
可回縮的睪丸是指睪丸提睪肌過于活動,睪丸可回縮至陰囊以上位置,但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中,這種病人在青春期以后睪丸位置、大小正常,生育力同正常人。異位睪丸指睪丸位于陰囊以外恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖概根部及橫位異位,應(yīng)作手術(shù)糾正。無睪畸形多由妊娠期間子宮內(nèi)精索扭轉(zhuǎn)產(chǎn)生。
隱睪伴有的異常:
隱睪可以是一個單發(fā)的疾病,也可以伴有其他的泌尿生殖系統(tǒng)異常及伴有其他的內(nèi)分泌疾病和遺傳疾病。
Felton報告658例隱睪病人,2.5%伴有較大的泌尿系統(tǒng)異常,主要有單側(cè)重復(fù)腎,腎異位,腎萎縮,腎積水,馬蹄腎,輸尿管重復(fù)畸形及腎盂、輸尿管連接處狹窄。隱睪病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。
隱睪常伴有輸精管和附睪畸形(Marshall)。Windholtz描敘了四種睪丸和附睪的異常:①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降;②隱睪伴有下降的附睪和輸精管;睪丸和附睪分離;③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中,呈分離狀;④睪丸與附睪相連,但管道分離。Scorer指出附睪可能變長,部分或者完全閉鎖,也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚(DES)的婦女在妊娠時可以產(chǎn)生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發(fā)生于囊性纖維化的病人。
常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發(fā)生。常見的伴有隱睪發(fā)生的遺傳內(nèi)分泌綜合征有:
(1)Kallmann綜合征:是X一鏈隱性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隱睪。
(2)Klinefelter綜合征(小睪丸綜合征):病人表現(xiàn)無睪癥體型,男性乳腺發(fā)育,隱睪且睪丸小而質(zhì)地硬,睪丸曲精管透明樣變和纖維化,不能生精。
。3)Noonan綜合征(男性Turner氏綜合征):病人常有面部異常,心血管異常,泌尿系統(tǒng)異常和隱睪(70%)。
。4)其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內(nèi)分泌綜合征常常伴有隱睪的發(fā)生。
真性和假性二性畸形的病人往往有復(fù)雜的遺傳和內(nèi)分泌異常,如病人伴有隱睪,須先做詳細的遺傳和內(nèi)分泌學(xué)檢查,再作進一步治療。
隱睪的并發(fā)癥:
隱睪與不孕癥。隱睪由于組織病理學(xué)的改變,沒有正常的生精功能,隱睪的位置越高,在陰囊以上的位置時間越長,睪丸曲細精管的損害越大。Mengel經(jīng)用普通顯微鏡和電子顯微鏡觀察,隱睪病人睪丸在2歲以前就有曲細精管和間質(zhì)細胞的病理學(xué)改變及明顯的生精損害。Hecker檢查正常成人及單側(cè)隱睪病人經(jīng)睪丸固定術(shù)以后的精子濃度,前者明顯高于后者,表明單側(cè)隱睪病人有雙側(cè)隱睪損害。雙側(cè)隱睪病人未經(jīng)治療,不孕癥可達100%,如早期治療生生育力可達40%。而單側(cè)隱睪早期治療后生育力可達60%。病人在2歲以前進行治療有助于改進精原細胞的發(fā)育,增加精原細胞數(shù)量及以后的生精。單側(cè)和雙側(cè)隱睪病人盡管早期治療,成年以后生精能力仍低于正常。
隱睪與睪丸扭轉(zhuǎn),由于隱睪病人睪丸與系帶之間常有發(fā)育異常,故易發(fā)生睪丸扭轉(zhuǎn)。進入青春期后由于睪丸體積增大發(fā)生機會更多。Rigter報告64%的成人隱睪扭轉(zhuǎn)是由于睪丸發(fā)生惡性變,以至睪丸重量及睪丸重力軸改變而發(fā)生。治療原則是睪丸固定術(shù)或者需要時做睪丸切除術(shù)。
隱睪與惡性變:
隱睪病人在青春期后有很高的惡性變發(fā)生率。隱睪發(fā)生惡性變的發(fā)生率是正常人的25至48倍(Whiter及Welvar)大約10%的睪丸腫瘤發(fā)生于隱睪。由于隱睪的組織學(xué)異常,所以早期手術(shù)并不能防止隱睪發(fā)生惡性變,而單側(cè)隱睪的病人,對側(cè)已降至陰囊正常位置的睪丸組織學(xué)亦有異常,所以亦有較高的惡性變發(fā)生率。Johnson在單側(cè)隱睪惡性變的病人中發(fā)現(xiàn)有五分之一的惡性變發(fā)生在非隱睪一側(cè)睪丸中,而雙側(cè)隱睪的病人,如果一側(cè)發(fā)生惡性變,另側(cè)睪丸有15%的機會也發(fā)生惡性變。
隱睪的位置與惡性變有明顯的關(guān)系,腹內(nèi)隱睪惡性變發(fā)生率四倍于腹股溝隱睪,而雙側(cè)腹內(nèi)隱睪,如一側(cè)發(fā)生惡性變,另一側(cè)睪丸有30%的機會亦發(fā)生惡性變。
Skakkebaek在隱睪病人活檢中發(fā)現(xiàn)原位癌引起了對隱睪惡性變的新認(rèn)識,其發(fā)生率在30%。
總之,為了觀察隱睪的變化及早期發(fā)現(xiàn)惡性變,應(yīng)早期施行睪丸固定術(shù),特別是腹內(nèi)隱睪應(yīng)早期移入陰囊,如不能移入陰囊中應(yīng)做睪丸切除術(shù)。隱睪發(fā)生惡性變后,多為精原細胞瘤,應(yīng)及時做睪丸根治性切除術(shù)及后腹膜區(qū)放射治療。