| 疾病名稱（英文) | congenital testicular hypoplasia |
| 拚音 | XIANTIANXINGGAOWANFAYUBUQUANZONGHEZHENG |
| 別名 | 曲細小管發(fā)育不全癥,硬化性曲精小管退行性變癥,原發(fā)性小睪丸癥,青春期曲精小管衰竭,先天性生精不能癥,Klinefelter's綜合征,中醫(yī)：干血癆，痿證，囊小，子縮, |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 男性生殖器疾病，先天性疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 因男性性染色體異常而致睪丸先天性發(fā)育不全引起的癥候群。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病的發(fā)生率約為1／1000，而且無地區(qū)種族差別。 |
| 發(fā)病機理 | 克氏綜合征多了1條X染色體，主要為雙親配子減數(shù)分裂時不分離所致，但也不能排除孕卵卵裂時出現(xiàn)x染色體不分離的可能。根據(jù)Sanger研究，約60％為母親卵子形成過程中減數(shù)分裂時不分離，40％為父親方面不分離。患兒出生時母親高齡亦較多（平均年齡31．3歲，對照組28．6歲)�；颊呷旧w核型66％～82％為47，XXY，其他包括48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY，嵌合體以46，XY／47，XXY常見，47，Xi（Xq)Y、47，XX-qY及其他嵌合體亦偶有報道。睪丸組織在青春期后有特征性表現(xiàn)，精細管萎縮，玻璃樣變，隨年齡增加而加劇，精細胞減少，幾無精子形成。精細管周圍彈力纖維缺如，間質(zhì)的間介細胞（Leydig's cell)增殖成團塊狀。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | Klinefelter綜合征（即先天性睪丸發(fā)育不全綜合征)的診斷標準： 1.男性患者至青春期不出現(xiàn)第二性征發(fā)育，身材較同齡者高胖，皮膚細膩，體毛、胡須、腋毛、陰毛稀疏或缺如，女性化乳房、聲詞細、喉結(jié)不明顯。 2.睪丸較小，精液中無精子，睪丸活檢示曲細精管透明變性、無精子生成、間質(zhì)細胞數(shù)量減少、纖維組織增多。性功能低下、陽痿、不育。 3.血漿睪酮及雙氫睪酮降低，而LH、FSH升高，HCG興奮試驗可使血漿睪酮及雙氫睪酮進一步升高。 4.性染色體異常，表現(xiàn)為47/XXY、48/XXYY、48/XXXY、46XY/47XXY等。頰粘膜涂片可見Barr小體（即染色質(zhì)陽性)。 5.垂體、甲狀腺、腎上腺功能正常。 6.排除其它睪丸病變，如睪丸炎癥、外傷、放射損傷、垂體性睪丸功能減退癥等。 附：先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter氏綜合征)診斷標準: 1.外表男性，陰莖正常或短小，睪丸小，不育。 2.乳房發(fā)育，體毛、胡子稀少，喉結(jié)不明顯，性情女性化；到青春后期出現(xiàn)身高增長、四肢細長。 3.智力稍低下，可接受小學教育。 4.皮紋改變：指總峭數(shù)減少，弓型紋增多。 5.血漿睪丸酮正�；驕p低，雌激素升高，17-羥-黃體酮增高。 6.染色體核型：以47，XXY多見（約占80%)，此外有48，XXXY、49，XXXXY、47，XXY/46，XY、47XXY/46，XX等。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 小兒時常不引人注意，青春期小睪丸為必發(fā)癥狀。成年患者的身高比患者正常兄弟平均高6cm。體型呈類閹型，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒有。約有半數(shù)于青春期呈現(xiàn)女性化乳房，外陰部為正常男性，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸小而堅實。性功能低下，無生育能力，患者常因不育或性生活不正常而求醫(yī)。智商低，尤其在讀寫方面差。性格一般不同于正常人，覺得不幸福，不易與人相處，這種心理狀態(tài)可能與男性激素值低下有關。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | （1)睪丸活檢可見曲精小管透明變性，基底膜顯著肥厚，生精細胞萎縮以致消失，而僅有支持細胞，內(nèi)腔多閉塞。睪丸間質(zhì)中膠原纖維大量增生。間質(zhì)細胞多群集，細胞內(nèi)脂滴減少。 （2)血漿睪酮含量正�；蚱�，雌激素生成量增多，尿中LH和FSH增高。 （3)精液檢查精子量很少或無精子。 （4)X染色質(zhì)試驗陽性，典型的核型為47，XXY。 （5)部分患者伴有甲狀腺功能異常，包括對TSH反應降低，放射碘攝入減少，以及給予甲狀腺素釋放因子后血清TSH仍低于正常，但出現(xiàn)癥狀的甲狀腺病卻不多見。部分病人有輕度糖尿病表現(xiàn)。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉(zhuǎn)：第二性征發(fā)育及性功能低下有不同程度改善、血漿FSH、LH水平下降接近正常。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 青春期男性可應用雄激素促進男性化，增大陰莖，增強性功能。一般采用丙酸睪丸酮25mg～50mg肌肉注射，每周3次，或甲基睪丸酮片含在舌下，每日25mg～50mg。比較方便的是給予長效睪丸酮制劑，庚酸睪丸酮（T．Ocnanthate)或環(huán)戊丙酸辜丸酮（T．Cypi-onate)，每2周～3周肌肉注射1次，劑量為10Omg～200mg，也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素肌肉注射，2000IU，每周2次。對性格異常患者激素治療無改善可予精神治療。但應注意，長期應用睪丸酮有可能造成睪丸實質(zhì)性萎縮和促性腺激素的分泌失調(diào)。 |
| 中醫(yī)治療 | 目前尚未見到此病治療成功的報道。 |
| 中藥 | 五子衍宗丸、六味地黃丸可試驗性治療之。 |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 | 本綜合征在原發(fā)性睪丸功能低下癥中最常見，系由染色體異常引起、以睪丸曲細小管發(fā)育不良以及間質(zhì)細胞功能減退為主的綜合征。1942年Klinefelter首先報道。1956年Plunketi等根據(jù)Ｘ染色質(zhì)試驗的結(jié)果把這類病分成陽性和陰性兩大類。1959年Jaeobs等發(fā)現(xiàn)克氏綜合征患者比正常男性多了Ｘ染色體，證實這是一種性染色體畸變疾患。以后又陸續(xù)報告了克氏綜合征的嵌合體及其他變型。 |
