首先我們來(lái)認(rèn)識(shí)一群特殊的孩子們。
杜亞倩，一個(gè)安徽姑娘。我們見到她的時(shí)候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來(lái)。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來(lái)也不足一米，這讓我們很難想象她今年已經(jīng)16歲了。16歲的她之所以有著這副“袖珍”模樣，是因?yàn)樯聛?lái)就患有一種罕見的
成骨不全癥。幾乎從出生時(shí)起，她就開始不斷地
骨折。幾乎從出生時(shí)起就不斷骨折。
杜亞倩：我聽我媽媽爸爸說(shuō)是，是出生之后兩個(gè)月，他們之后發(fā)現(xiàn)了。
杜亞倩母親：天熱嘛，我們帶她洗澡，她爸爸抱著的時(shí)候就骨折了，然后兩個(gè)月就發(fā)現(xiàn)就開始，然后就頻繁，經(jīng)常性(骨折)。
和亞倩一樣，北京的徐偉良同樣16歲，同樣是成骨不全癥患者。不同的是他的第一次骨折來(lái)得更早。
徐偉良父親
徐偉良父親：在(他媽媽)肚子里就骨折過(guò)。
16年來(lái)，對(duì)亞倩和偉良來(lái)說(shuō)，骨折就像是“家常便飯”，以至于他們都記不清楚自己到底骨折了多少次。
徐偉良父親：一個(gè)有時(shí)候太多，一個(gè)有些都不知道的時(shí)候就骨折了。(比如)就一聲
咳嗽。他就有可能骨折，像咱們沒(méi)事，咳嗽兩下，像哭什么特別樂(lè)這都不行。
杜亞倩：然后這邊，這邊你看，全身上下就基本上，沒(méi)有骨頭是好的。
亞倩和偉良所得的成骨不全癥，俗稱脆骨病，這是一種由于基因突變?cè)斐傻募膊�，全球發(fā)病率在1／10000到1／15000，中國(guó)目前還沒(méi)有官方數(shù)據(jù)。民間把這類患者叫做“瓷娃娃”，因?yàn)樗麄兙拖褚患䴓O易破碎的瓷器，任何動(dòng)作都可能引發(fā)骨折的危險(xiǎn)。為了確保安全，偉良一直待在家里。刷牙、洗臉、吃飯、學(xué)習(xí)、娛樂(lè)，從小到大，他的一切活動(dòng)幾乎都是在這間不足幾平米的小屋里完成的。
徐偉良 成骨不全癥患者
徐偉良：最希望上學(xué)。
和偉良相比，亞倩相對(duì)幸運(yùn)一些。
杜亞倩：當(dāng)時(shí)一開始那個(gè)學(xué)校也不是很贊成，因?yàn)橄裎覀冞@樣的孩子，萬(wàn)一被學(xué)校其他同學(xué)碰到的話，也比較危險(xiǎn)，所以說(shuō)一開始學(xué)校是不同意收的，然后后來(lái)我爸媽也說(shuō)了很多次，然后最終學(xué)校同意收我。
從此，父親開始每天接送亞倩上下學(xué)。
記者：每天這樣來(lái)來(lái)回回最多跑多少趟學(xué)校？
杜亞倩父親：應(yīng)該有15、16趟，最高的時(shí)候，正常情況下最少一天都4、5趟。
由于身體的特殊狀況，亞倩在學(xué)校里的一切活動(dòng)，哪怕是換一間教室，都要等父親來(lái)到學(xué)校時(shí)才能進(jìn)行。盡管如此，對(duì)她來(lái)說(shuō)還有一個(gè)無(wú)法解決的問(wèn)題，就是在學(xué)校上廁所。
杜亞倩：一般我都等到中午時(shí)候，回家來(lái)了一般再去上衛(wèi)生間。
記者：所以在學(xué)校都得忍著？
杜亞倩：基本上在學(xué)校不會(huì)喝水，所以一般不會(huì)上。
記者：為了不上衛(wèi)生間所以不喝水？
杜亞倩：嗯。
李濟(jì)堃母親
李濟(jì)堃母親：有的含量高的可能就是，堃堃別動(dòng)。
她是天津男孩李濟(jì)堃的媽媽，這位母親在和我們聊天的過(guò)程中，視線一直不敢離開在另一間屋里玩游戲的兒子。因?yàn)樗?歲的兒子患有
血友病，這是一種
遺傳性凝血因子缺乏癥。根據(jù)國(guó)際
流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，發(fā)病率為1/5000到1/10000。他們生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都會(huì)出血不止，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形，乃至殘疾，嚴(yán)重時(shí)內(nèi)臟和頭顱出血?jiǎng)t會(huì)危及生命。因此人們將他們稱作玻璃人。濟(jì)堃2歲時(shí)被確診為血友病，從此他的一舉一動(dòng)背后，都是媽媽焦慮擔(dān)憂的目光。特別是現(xiàn)在，濟(jì)堃上小學(xué)了。
李濟(jì)堃母親：只要從學(xué)校一出來(lái)提前問(wèn)，磕著了嗎？碰著了嗎？然后看孩子走道先看一遍，從頭到尾走路看看有沒(méi)有瘸的現(xiàn)象。而且還得跟孩子講，你磕著碰著我不說(shuō)你，不打你，你告訴我，我就跟他講，如果你不告訴我，你磕著了你不告訴我，你疼你忍著，這腫塊越來(lái)越大，你就走不了道了，就給孩子說(shuō)這些。反正這些，對(duì)孩子挺殘忍的，你跟自己的孩子去說(shuō)，一旦磕著了你走不了道你那心情？。
為了讓兒子能夠上學(xué)，濟(jì)堃的媽媽和學(xué)校簽過(guò)生死責(zé)任書，學(xué)校終于接收了孩子，但她也過(guò)上了更加提心吊膽的生活。
李濟(jì)堃母親：天天心就提在嗓子眼里就怕孩子磕碰。
在安徽省合肥市，我們還見到了33歲的張亞非。疾病讓亞非的童年同樣苦不堪言。
張亞非 法布雷病患者
張亞非：在3、4歲的時(shí)候就覺(jué)得自己不論再熱的天都不會(huì)出汗。
全身滾燙的亞非，只好趴在水泥地上，以此獲得一絲涼意。而讓他更加難以忍受的是火燒一般的關(guān)節(jié)疼痛。這種刻骨銘心的疼痛讓他站不起來(lái)，普通的止痛片也失去了作用。
張亞非：就是每一天都覺(jué)得第二天的來(lái)臨是很可怕的。
為了治病，父母帶著他四處求醫(yī)，但始終無(wú)法得到準(zhǔn)確的診斷。2005年，亞非病情惡化，被確診為尿毒癥。直到此時(shí)，他才被北京協(xié)和醫(yī)院確診患有法布雷癥。這也是一種罕見的先天性遺傳病，全球患病率約為1/110000由于患者體內(nèi)先天缺乏一種酶，導(dǎo)致全身的代謝障礙，進(jìn)而造成各種器官的衰竭，最終將危及生命。在我國(guó)，目前報(bào)道出來(lái)的法布瑞病患者僅40例左右，亞非是安徽省首例確診患者。而從發(fā)病到確診，他整整耗費(fèi)了24年。
成骨不全癥、血友病、法布雷病，還有
肺動(dòng)脈高壓、戈謝氏病等等，這些我們聽起來(lái)感覺(jué)有些陌生的疾病，其實(shí)有一個(gè)共同的名稱，就是罕見病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。當(dāng)前已經(jīng)確認(rèn)的罕見病有6000種，它們不僅是治療困難，而且?guī)缀醵紱](méi)有列入醫(yī)保和商業(yè)保險(xiǎn)范圍，這讓那些身患罕見病的患者和家庭更是經(jīng)歷了另外一種痛苦。
杜亞倩的父母是合肥市一家自行車廠的下崗工人。由于常年需要照顧患病的女兒上學(xué)，亞倩的爸爸很難找到一份固定工作，全家只能靠夫妻倆打零工，每月1千多元的收入勉強(qiáng)地維持生活。亞倩雖然個(gè)頭很小，但是懂事得很早，為了減輕父母的負(fù)擔(dān)，這些年來(lái)，骨折后的她幾乎從不去醫(yī)院接受治療，嬌小的身軀默默地忍受著骨折帶來(lái)的錐心疼痛。
杜亞倩：家里負(fù)擔(dān)太重了，一般的話能忍就忍。實(shí)在不行家里面再搞幾個(gè)板，就是把那個(gè)固定住，骨折那地方固定住。
由于頻繁的骨折，又缺乏正規(guī)的夾板和手術(shù)治療，亞倩四肢早已嚴(yán)重的彎曲變形。1999年，夫妻倆曾東拼西湊了幾萬(wàn)塊錢，帶亞倩去上海瑞金醫(yī)院做矯形手術(shù)，但是這筆費(fèi)用僅僅夠治療亞倩的一條腿。如果想她站起來(lái)，還需要十幾萬(wàn)元的花費(fèi)，十幾萬(wàn)元對(duì)于這個(gè)一貧如洗的家庭來(lái)說(shuō)是個(gè)天文數(shù)字。亞倩最大的心愿就是能夠通過(guò)手術(shù)讓自己站起來(lái)，但是這個(gè)心愿她從不向父母提起。
杜亞倩：其實(shí)跟父母說(shuō)就是說(shuō)也沒(méi)用，家里面經(jīng)濟(jì)實(shí)在負(fù)擔(dān)不了，我們現(xiàn)在還在欠債，也欠親戚朋友們的一些債務(wù)還沒(méi)有還清。
杜亞倩母親：孩子也比較懂事，今年中考也考得挺好，她一直就說(shuō)媽上高中需要那么多錢，我還是上殘疾人的中專嘛，那是免費(fèi)的，當(dāng)時(shí)聽了以后我心情特別難受。
成骨不全癥患者 宋偉偉
宋偉偉：太難了，為我治病，哎。
在山東省菏澤市
牡丹區(qū)黃堽鎮(zhèn)，15歲的宋偉偉也是一名成骨不全癥患者，而更不幸的是在他的整個(gè)大家族里，他的父親、弟弟、表哥、表姐、表妹，一共有13位成骨不全癥患者，僅他這一輩，重癥患者就有6人。就在全家瀕臨絕望的時(shí)候，宋偉偉的表哥龐洪森，通過(guò)電視找到了一線希望。
龐洪森 成骨不全癥患者
龐洪森：我就看到了對(duì)王奕
鷗會(huì)長(zhǎng)的介紹，還有瓷娃娃關(guān)愛協(xié)會(huì)的介紹。我就試一試，打電話，看看能不能幫一下我妹妹，畢竟她還小，只有兩歲多點(diǎn)，我希望能幫助一下吧。
就這樣瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)為偉偉家的四個(gè)孩子各資助了1萬(wàn)元，醫(yī)院又為他們減免了手術(shù)費(fèi)，家里再東拼西湊了一些。四個(gè)孩子最終完成了手術(shù)治療。但是他們一點(diǎn)都開心不起來(lái)，因?yàn)榻酉聛?lái)每隔4個(gè)月一次的藥物注射直到成年，這對(duì)于已經(jīng)負(fù)債累累的農(nóng)家來(lái)說(shuō)，實(shí)在是是難以承受的負(fù)擔(dān)。
龐洪森：我不想再打針了，想先給我妹妹治吧，很貴，一次就得3千，如果我一年打一年就得9千，9千多。我父親一年只能掙一萬(wàn)多塊錢，再加上，去除我們生活費(fèi)，我們看病實(shí)在是。
就現(xiàn)有的醫(yī)療發(fā)展水平而言，成骨不全癥雖然無(wú)法得到根治，但是卻可以通過(guò)增強(qiáng)骨密度的藥物療法和手術(shù)矯形療法，使患者維持相對(duì)正常的生活。然而每一處的手術(shù)費(fèi)用就需要一兩萬(wàn)元，他們?nèi)碛制毡槎嗵帍澢冃�，需要手術(shù)。絕大部分的患者，更是需要多次手術(shù)才能夠正常走路。在藥物治療方面，每次需要花費(fèi)的金額在1500-3000元，每三四個(gè)月就需要接受一次藥物治療，因此費(fèi)用十分高昂。但由于罕見病患者人數(shù)少，發(fā)病率低，這些年來(lái)一直被醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)各界所忽視和冷漠。所以醫(yī)療費(fèi)用也沒(méi)有被納入現(xiàn)行的醫(yī)保政策中。
李梅 北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師
李梅：再加上病人反復(fù)骨折以后，需要人力來(lái)看護(hù)孩子，所以治療起來(lái)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常重。我想如果有一些藥物，比較成熟的，能夠納入醫(yī)保，這樣會(huì)對(duì)他們很有幫助。
商業(yè)保險(xiǎn)更是把罕見病患者拒之門外，在這些醫(yī)療保險(xiǎn)合同里，責(zé)任免除條款的第一條就赫然寫著“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遺傳病”。而根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，全球80%是由遺傳缺陷引起的。
龐洪森母親：我說(shuō)那，咱要實(shí)在治不起的話，我都上街去討飯，我說(shuō)給孩子，我要個(gè)一塊兩塊都給孩子治，能讓孩子做下去，沒(méi)辦法。
其實(shí)，同樣為錢發(fā)愁的還有幫助過(guò)他們的王奕鷗會(huì)長(zhǎng)，她的身高卻只有一米出頭，因?yàn)樗彩且幻晒遣蝗Y患者。從1歲到16歲，奕歐一共經(jīng)歷了6次骨折，正因?yàn)橛兄猩淼捏w會(huì)和感受。2008年大學(xué)畢業(yè)后，她毅然辭職，創(chuàng)辦了瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)，決心幫助更多的罕見病患者。他們的口號(hào)是：還好我們的愛不脆弱。
黃如方 瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)發(fā)起人 執(zhí)行主任
王奕鷗：目前我們成骨不全癥醫(yī)療救助項(xiàng)目總工救助的孩子一共有18個(gè)。
王奕鷗告訴記者，今年一月成骨不全癥救助項(xiàng)目正式啟動(dòng)，1-5月份一共資助了18位患者。而接下來(lái)半年他們還將再支持20個(gè)患者。這些患者每人都將獲得1萬(wàn)元的手術(shù)費(fèi)。但是目前，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)已經(jīng)聯(lián)系到了全國(guó)各地的1000多名成骨不全癥的患者。這其中已經(jīng)有200人向他們遞交過(guò)醫(yī)療救助申請(qǐng)。并且1萬(wàn)元的手術(shù)費(fèi)用，對(duì)于很多患者來(lái)說(shuō)也是杯水車薪。
王奕鷗：有的時(shí)候我們看到那些醫(yī)療救助的申請(qǐng)的時(shí)候，我們真的是，就是非常想支持這樣的孩子，但是我們真的是，沒(méi)有這樣的能力。
在瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)2009年的年度報(bào)告中，2009年8月瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金設(shè)立，截止2009年12月31日，基金共接受捐款36萬(wàn)余元。這樣算來(lái)，今年全年38位患者，每人一萬(wàn)元的救助費(fèi)用，的確讓他們捉襟見肘。
王奕鷗：我們現(xiàn)在的資金大部分是個(gè)人捐助的，就70%以上全都是個(gè)人的捐款，沒(méi)有企業(yè)和政府的支持，讓我們沒(méi)有辦法去做計(jì)劃，說(shuō)我們下個(gè)月可以救助多少，或者是多長(zhǎng)時(shí)間可以救助多少，就現(xiàn)在是很困難。
但是我們看到，就是這樣，尚且有限的援助和努力就已經(jīng)改變了很多患者的命運(yùn)。常年臥床不起的龐洪森已經(jīng)能夠住著拐棍開始走路了。宋偉偉的右腿盡管還打著厚厚的
石膏無(wú)法動(dòng)彈。但他的心早已迫不及待的奔跑起來(lái)。
宋偉偉：謝謝，太謝謝了，是他們給了我第二次生命，如果不是他們，我永遠(yuǎn)也站不起來(lái)。
其實(shí)再多一點(diǎn)關(guān)心和關(guān)懷，這些孩子的問(wèn)題就能徹底解決。但事實(shí)上這些孩子不僅生活在社保和商業(yè)保險(xiǎn)的陽(yáng)光之外，他們尋找到治病的藥也非常困難。
罕見病是個(gè)世界性問(wèn)題，美國(guó)和歐盟把每個(gè)閏年的2月29日定為罕見病日，它們用這個(gè)4年才有的一天暗喻罕見病罕見的特征。而與之相對(duì)應(yīng)的是，預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，因?yàn)楫a(chǎn)量少、適用范圍小、成本高，被國(guó)際上稱為孤兒藥，目前僅有1%的罕見病找到了有效的治療藥物。
如果說(shuō)僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物，那么身患法布雷病的張亞非是幸運(yùn)的。
張亞非：法布雷病是有著特效藥的這樣一個(gè)罕見病。
但也是不幸的。
張亞非：現(xiàn)在在中國(guó)大陸還沒(méi)辦法用上這個(gè)藥。
這個(gè)藥品，就是能夠根治法布雷病的特效藥。2003年由美國(guó)一家公司研制成功，并用于全球30多個(gè)國(guó)家和地區(qū)。盡管2006年已經(jīng)正式向中國(guó)藥監(jiān)局申報(bào)，但由于審批程序異常繁瑣，所以亞非和他的病友們還在漫長(zhǎng)的等待中。
如果長(zhǎng)期得不到這種藥品的話，患者會(huì)面臨很大的風(fēng)險(xiǎn)，要危及生命的風(fēng)險(xiǎn)。
其實(shí)亞非很清楚，即使藥品最終進(jìn)入國(guó)內(nèi)，每年16萬(wàn)美金的費(fèi)用，他也只能望藥興嘆。事實(shí)上，藥品“進(jìn)不來(lái)，用不起”是很多罕見病患者所面臨的雙重困境。
黃尚志
北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授 WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任
黃尚志：所以在這種情況之下，我們也有一個(gè)異想天開的或者是其實(shí)也能做，中國(guó)人能不能自己起來(lái)做這些事情。
廣東某藥企負(fù)責(zé)人：中國(guó)的藥企的話這個(gè)，這個(gè)罕見病(藥品研發(fā))，我想沒(méi)有一個(gè)企業(yè)愿意的。
現(xiàn)在藥企大多生存這么困難，大家都在迎合，都在迎合市場(chǎng)，這個(gè)罕見病(藥品)本來(lái)需求都很小，然后生產(chǎn)成本又高，銷售成本也很高，要是光去研發(fā)的話，動(dòng)輒7億或者10億，對(duì)很多企業(yè)都是不可行的。
和許多罕見病人相比，丁冉是相對(duì)幸運(yùn)的。他幼年時(shí)患上了戈謝氏病，這種病的發(fā)病率為1/20萬(wàn)~1/50萬(wàn)。由于體內(nèi)先天性缺乏
葡萄糖腦苷脂酶，造成相關(guān)器官病變。幼小的丁冉肚子越來(lái)越大，同時(shí)伴隨著刀割般的骨痛。1997年，就在丁冉生命垂危之際，美國(guó)一家制藥公司開始為丁冉提供免費(fèi)治療藥物，補(bǔ)充他體內(nèi)缺乏的酶。丁冉的病情奇跡般緩解了，他開始像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)，如今成為了一名優(yōu)秀的大學(xué)生。這些年來(lái)，這家美國(guó)公司一直免費(fèi)為中國(guó)的130多位戈謝氏患者捐贈(zèng)藥品。
丁冉母親：我就跟他們(美國(guó)藥企)接觸十多年了，我覺(jué)得他們真的太人道了。
丁冉媽媽和我們分享了一個(gè)細(xì)節(jié)，最初治療戈謝氏病的酶是從胎盤中提取的，后來(lái)改用基因重組合成藥物。不過(guò)全世界有兩個(gè)戈謝氏病人對(duì)基因重組
藥物過(guò)敏，于是為了這兩條生命，這家美國(guó)公司便保留下了胎盤提取生產(chǎn)線專門為這兩個(gè)病人單獨(dú)產(chǎn)藥。那么美國(guó)公司為何能做到這一點(diǎn)呢？難道他們不擔(dān)心虧損嗎？
樊建強(qiáng) 留美學(xué)者 美國(guó)西奈山醫(yī)學(xué)院人類基因遺傳學(xué)系博士
樊建強(qiáng)：美國(guó)以前也是跟中國(guó)就是80年代以前跟中國(guó)的情況也是差不了多少，孤兒病，因?yàn)槭袌?chǎng)規(guī)模小，患者的那個(gè)數(shù)量也少，所以就是也沒(méi)有很多公司會(huì)去做這個(gè)事。80年代的時(shí)候就是美國(guó)通過(guò)了一個(gè)法令，是叫孤兒藥的保護(hù)法。
樊建強(qiáng)告訴我們，1983 年通過(guò)的美國(guó)《孤兒藥法案》及后來(lái)的幾個(gè)修正案為孤兒藥研發(fā)提供了具體的經(jīng)濟(jì)激勵(lì)：第一，向孤兒藥研發(fā)公司提供開發(fā)補(bǔ)助、研究基金和快速審批通道；第二，孤兒藥上市后還給予7年期市場(chǎng)獨(dú)家經(jīng)營(yíng)權(quán)等鼓勵(lì)措施；第三，孤兒藥臨床試驗(yàn)費(fèi)用的50% 可抵減稅額，對(duì)孤兒藥的新藥申請(qǐng)費(fèi)用也給予免除。
通過(guò)法律給予政策傾斜，締造了美國(guó)創(chuàng)紀(jì)錄的藥物研發(fā)，改善了數(shù)百萬(wàn)名罕見病患者的健康狀況。截至2006年7月，共有1129種罕見病藥物獲得批準(zhǔn)。在美國(guó)市場(chǎng)上，中小型制藥公司生產(chǎn)了超過(guò)70% 的孤兒藥，其中許多公司都是在1983 年之后單純依靠孤兒藥而啟動(dòng)、發(fā)展起來(lái)的。
與此同時(shí)，美國(guó)《孤兒藥法案》還規(guī)定，任何商業(yè)保險(xiǎn)公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費(fèi)，就可以使用任何藥物，所有費(fèi)用由保險(xiǎn)公司承擔(dān)。
其實(shí)不僅是美國(guó)，我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)在2000年也制定并實(shí)施了罕見疾病醫(yī)療補(bǔ)助辦法，這其中對(duì)醫(yī)療支付制度作了詳細(xì)的規(guī)定。對(duì)罕見遺傳病患者使用的藥物，及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用實(shí)行全額報(bào)銷。
樊建強(qiáng)：中國(guó)現(xiàn)在也是比較富裕了，也可以就是能夠承擔(dān)一些就是對(duì)，一些特殊人群的那個(gè)，人群的特殊需要，中國(guó)現(xiàn)在也有這個(gè)能力可以承擔(dān)他們的特殊需要。我是覺(jué)得政府在這個(gè)方面應(yīng)該就是把那個(gè)政策就是給它確定下來(lái)。
值得欣慰的是，安徽省人大副主任朱維芳等全國(guó)人大代表已經(jīng)連續(xù)多年提出關(guān)于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會(huì)保障系統(tǒng)，并呼吁制定《罕見病防治法》，從產(chǎn)前預(yù)防、產(chǎn)后救治、藥物生產(chǎn)、醫(yī)療保險(xiǎn)等環(huán)節(jié)為罕見病患者提供保障。
安徽省人大副主任 朱維芳
朱維芳：關(guān)鍵是立法，關(guān)鍵是立法，為什么？你看我看了一下子，這個(gè)80年代那個(gè)時(shí)候美國(guó)日本就立法了，這是80年代，90年代是歐盟、澳大利亞、什么新加坡這些國(guó)家也都立法了這是90年代。2000年我們中國(guó)的臺(tái)灣也立法了，現(xiàn)在大概全球有40個(gè)左右的國(guó)家立法。
就在今年兩會(huì)結(jié)束后，朱維芳欣喜地獲知，她牽頭提出的關(guān)于制定《罕見疾病防治法》的議案，已經(jīng)被全國(guó)人大常委會(huì)法工委立案采納。
朱維芳：那這次我們的議案給大會(huì)采納，就說(shuō)明了我們的呼吁已經(jīng)形成共識(shí)了。
但是在我國(guó)，從議案被采納，到最終立法還是一個(gè)相當(dāng)漫長(zhǎng)的過(guò)程，少則3年，多則10年。因此醫(yī)學(xué)專家黃尚志希望呼吁更多的人關(guān)注罕見病患者，關(guān)注罕見病的立法工作。他說(shuō)雖然少數(shù)人患病是一個(gè)概率事件，但因涉及基因遺傳，因此每個(gè)人都有潛在的風(fēng)險(xiǎn)。最終法律的出臺(tái)，其實(shí)是對(duì)全社會(huì)的保障。
黃尚志：不要因?yàn)楹币姸雎�，忽視，不要因�(yàn)榘嘿F而放棄，關(guān)注罕見病患者，就是關(guān)懷你自家的將來(lái)的孩子。因?yàn)榈揭院竽愕暮蟠部赡�，隱性遺傳病就可能在你家出現(xiàn)，你也需要這樣的這個(gè)幫助，
暑假的夜晚對(duì)于孩子們來(lái)說(shuō)本來(lái)是一個(gè)最快樂(lè)最愜意的時(shí)光，但是對(duì)于亞倩和她的爸爸，為了生存為了看病，他們只能推著輪椅推著一些玩具走上街頭。當(dāng)我們普通人在享受著正常生活的時(shí)候，還有這樣一群患有罕見病的特殊人群，他們?cè)谠馐苤⊥吹恼勰�，他們�(cè)庥鲋\斷難、看病難、求學(xué)難、生存難等一系列問(wèn)題，看著這對(duì)父女遠(yuǎn)去的背影，我不禁想起了臺(tái)灣一個(gè)罕見病患兒母親曾經(jīng)的感嘆，她說(shuō)，我們不能照顧孩子一輩子但是制度可以，我想這是所有患有罕見病患者的希望所在，也是罕見病立法的方向所在。
亞倩唱歌：《隱形的翅膀》
半小時(shí)觀察
這些身患罕見病的孩子，他們的遭遇和他們家庭的困境，讓人揪心。他們雖然得的病和其他孩子不一樣，但是他們被關(guān)心和被幫助的權(quán)利，不應(yīng)該和其他孩子有所區(qū)別。新醫(yī)改已經(jīng)為絕大多數(shù)人撐起了一把保護(hù)傘，減輕了人們看病吃藥的后顧之憂，但是公共醫(yī)療保障體系還應(yīng)該兼顧到更多的群體。令人欣慰的是，今年
白血病和先天性心臟病的兒童開始被納入醫(yī)保試點(diǎn)，我們期待像瓷娃娃、玻璃娃娃等罕見病的孩子也能盡早感受到制度的陽(yáng)光。全國(guó)人大代表朱維芳等人的議案已經(jīng)納入到立法程序，我們期望有國(guó)外的現(xiàn)成的法律條文借鑒，我們的立法時(shí)間能夠更短、立法條文能夠更細(xì)更實(shí)，真正讓這些罕見病的兒童有平等公正的“不罕見”的童年和人生。
執(zhí)行主編：熊曼琳 編導(dǎo)：李想 攝像：沈焱、陳艷波、樊金峰
來(lái)源：央視《經(jīng)濟(jì)半小時(shí)》
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原帖由 梁知行 于 2010/7/28 13:52 發(fā)表
首先我們來(lái)認(rèn)識(shí)一群特殊的孩子們。
杜亞倩，一個(gè)安徽姑娘。我們見到她的時(shí)候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來(lái)。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來(lái)也不足一米，這讓我 ...
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這些罕見病使用中醫(yī)治療方法完全可以有效地得到治療，筆者對(duì)此有個(gè)帖子《
【原創(chuàng)】骨病治療筆記》——可惜關(guān)注的人不多，原來(lái)在百度上可以搜索到，現(xiàn)在也被雪藏了起來(lái)（不知什么緣故)！請(qǐng)打開以下連接，即可閱讀：http://med126。com/forum/viewthread.php?tid=96078&extra=page%3D1
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| 標(biāo)題:流淚，因?yàn)榭蓱z的“瓷娃娃”，也因?yàn)殛P(guān)愛他們的好心人 | 參與討論 推薦 |
| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:23:14 發(fā)表 只看該作者 |  |
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如果不是偶然間接觸到這樣一個(gè)團(tuán)體——中國(guó)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)，我還不知道，原來(lái)在我們身邊，還生活著這
樣脆弱的生命。讓我們來(lái)認(rèn)識(shí)這樣一些人
黃圓，12歲，樂(lè)觀好學(xué)的可愛女生。骨折記錄：18次
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:55:39 發(fā)表 只看該作者 | | | |
蓋亞，17歲，擁有大地之神的名字卻也擁有脆弱的身體，骨折記錄：15次
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:52:33 發(fā)表 只看該作者 | | | |
尉強(qiáng)，15歲，參加過(guò)中國(guó)象棋世界大師賽的天才少年，骨折記錄：7次
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:53:18 發(fā)表 只看該作者 | | | |
上述這些孩子，卻都患有相同的疾�。合忍煨猿晒遣蝗Y。也就是俗稱的“脆骨病”、“玻璃人”，這種病
的發(fā)病率僅僅為十二萬(wàn)分之一。對(duì)于他們來(lái)說(shuō)，像正常人一樣走上一步都是一件極為奢侈的事情。打個(gè)比方
，有時(shí)候打個(gè)噴嚏，猛烈的咳嗽一聲或者翻個(gè)身，就有可能聽到骨頭“咔嚓”一聲，斷了。而他們的生活，
就是在他們的骨頭斷了接，接了斷的痛苦中度過(guò)。
慶幸的是，有人看到了他們的痛苦，有人在為幫助他們而傾盡自己的全力。這其中有除了中國(guó)瓷娃娃關(guān)懷協(xié)
會(huì)，也不乏特侖蘇這樣有愛心地企業(yè)和組織。
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:56:20 發(fā)表 只看該作者 | | | |
圓圓代表天津瓷娃娃接受特侖蘇的捐贈(zèng)牛奶
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:54:00 發(fā)表 只看該作者 | | | |
濟(jì)寧電視臺(tái)幫蓋亞的十字繡坊舉行開業(yè)慶典
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| 作者：kugoo89 于 2009-05-25 15:54:17 發(fā)表 只看該作者 | | | |
我寫這篇帖子的目的，就是讓更多人看到這些脆弱的身體，看到這些樂(lè)觀又堅(jiān)強(qiáng)的生命，讓更多的人關(guān)心他
們，幫助他們。
面對(duì)他們，請(qǐng)不要吝惜你的愛心！
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| 作者：biy99 于 2009-05-26 14:05:06 發(fā)表 只看該作者 | | | |
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| 作者：biy99 于 2009-05-26 14:06:16 發(fā)表 只看該作者 | | | |
事實(shí)證明，中國(guó)還是充滿愛的，看看特侖蘇和濟(jì)寧電視臺(tái)，默默無(wú)聞的在做著公益
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| 作者：王好古 于 2009-05-26 18:57:48 發(fā)表 只看該作者 | | | |
此病西醫(yī)西藥無(wú)法根治，唯有依據(jù)患者的體質(zhì)特點(diǎn)予以補(bǔ)骨壯骨（熟地白術(shù)湯加味)，才能恢復(fù)骨骼的正常機(jī)能、密度與功能狀態(tài)！
無(wú)論是容易骨折的“玻璃女孩”-還是“脊髓空洞患者”-“骨質(zhì)增生癥”-“骨癌患者”————其基本病機(jī)都是機(jī)體先后天之本虛衰所致，唯有在運(yùn)脾補(bǔ)腎兼顧其它標(biāo)證上下功夫，才有可能對(duì)此類骨病的骨破壞進(jìn)程進(jìn)行“扭轉(zhuǎn)截?cái)唷薄斓匕仔g(shù)湯幾乎是必用之基本處方————個(gè)人見解————拋磚引玉，希望能引起臨床大家的重視與進(jìn)一步的研究，盡快造福臨床患者 |
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| 作者：王好古 于 2009-05-26 19:04:15 發(fā)表 只看該作者 | |
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無(wú)論是容易骨折的“玻璃女孩”-還是“脊髓空洞患者”-“骨質(zhì)增生癥”-“骨癌患者”————其基本病機(jī)都是機(jī)體先后天之本虛衰所致，唯有在運(yùn)脾補(bǔ)腎兼顧其它標(biāo)證上下功夫，才有可能對(duì)此類骨病的骨破壞進(jìn)程進(jìn)行“扭轉(zhuǎn)截?cái)唷薄斓匕仔g(shù)湯幾乎是必用之基本處方————個(gè)人見解————拋磚引玉，希望能引起臨床大家的重視與進(jìn)一步的研究，盡快造福臨床患者！
此病西醫(yī)西藥無(wú)法根治，唯有依據(jù)患者的體質(zhì)特點(diǎn)予以補(bǔ)骨壯骨（熟地白術(shù)湯加味)，才能恢復(fù)骨骼的正常機(jī)能、密度與功能狀態(tài)！
中醫(yī)治療骨病有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì)，可惜當(dāng)今之士，對(duì)此視而不見，讓患者飽受疾病之苦，令人長(zhǎng)嘆！
http://you.video.sina。com。cn/pg/topicdetail/topicPlay.php?tid=2774731&uid=1315317425&t=1#18137093
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| 作者：pc6564 于 2009-05-28 16:39:51 發(fā)表 只看該作者 | | | |
老天爺總是這么可惡，蓋亞這個(gè)大地之神在中國(guó)果然不好使啊，同情這些孩子ing
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| 作者：akaa88 于 2009-05-28 16:43:23 發(fā)表 只看該作者 | | | |
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| 作者：王好古 于 2009-07-19 18:12:16 發(fā)表 只看該作者 | | | |
【原創(chuàng)】骨病治療筆記——————————————————————————————————————筆者治療一例脊髓空洞兼有骨質(zhì)疏松與腰椎間盤突出癥患者，在辯證論治的前提下，于處方之中重用白術(shù)與熟地，服藥30劑，空洞變模糊，病人解除了痛苦；故筆者認(rèn)為，白術(shù)與熟地是兩味治療骨損壞的良藥，可廣泛于臨床之中應(yīng)用，值得重視與進(jìn)一步加以探討。
附病案如下：病案：2006年3月6日。女，53歲，CT診斷：骨質(zhì)增生、腰椎盤變性。脈緩，舌質(zhì)暗紅，半側(cè)腿麻痛。熟地45，巴戟肉15，天冬15，麥冬15，茯苓10（搗碎)，五味子5（搗碎)，當(dāng)歸10，丹參10，制乳香6，制沒(méi)藥6，地鱉蟲6，水蛭6，自然銅10，骨碎補(bǔ)10，補(bǔ)骨脂10，金狗脊30，黃柏10，知母10，川牛膝20，續(xù)斷10，澤瀉30，杜仲10（切絲)，白術(shù)30，麥芽30，谷芽30，淮山15，三七片3片（另購(gòu))，鹿角膠10（另包烊化)，龜甲膠10（另包烊化)，紫河車10（另包搗粉最后加入藥汁煎沸化開)，白芍30，甘草12。 取三劑。禁忌：服藥期間禁食桃、李、鰱魚。注意：頭煎須用冷水先浸1小時(shí)后再煎。注：1�；颊哂行⊥燃∪獐d攣，故方中加芍藥甘草湯；2。本方由引火湯合雍履平的補(bǔ)腎舒脊湯。芍藥甘草湯加減；3。重用白術(shù)與熟地的文獻(xiàn)依據(jù)來(lái)自（神農(nóng)本草經(jīng))，（本草綱目)，（辯證奇聞)。注：（辯證奇聞)“腰痛門”一節(jié)僅用“白術(shù)250克，熟地500克”治“腰折”，幾劑就見效，書中也是反對(duì)用活血藥，筆者是師其意而不用其方，白術(shù)與熟地大劑量加入辯證論治的處方之中（具體用量依陰陽(yáng)辯證而定)，可以提高對(duì)骨質(zhì)破壞病癥的療效；上方是治療“腰椎間盤突出癥”的辯證論治處方，不能照搬來(lái)治療骨癌，特此說(shuō)明。晚期癌癥患者，扶正為主，祛邪為輔，小病治氣血，大病調(diào)陰陽(yáng)；上海名老中醫(yī)治癌醫(yī)案，健脾胃是第一，其用藥思路可借鑒。白術(shù)與熟地的補(bǔ)骨效用，臨床醫(yī)家論之甚少，揆其意，補(bǔ)先后天之本而已。
熟地在（神農(nóng)本草經(jīng))一書有“。。。。。。填骨髓，長(zhǎng)肌肉。 。。。。。�！敝τ糜涊d；白術(shù)在（本草綱目)一書有“牙齒日長(zhǎng)，漸至難食，名髓溢病。白術(shù)煎湯，漱服取效，即愈也。 。。。。。�！敝涊d；故（辯證奇聞)一書有大劑量熟地白術(shù)湯治腰折之經(jīng)驗(yàn)。受上述中醫(yī)文獻(xiàn)記載之啟發(fā)，筆者先用熟地白術(shù)湯小其制于骨質(zhì)疏松癥之治療，繼用于脊髓空洞癥之治療，都有顯著療效。
————————————無(wú)論是容易骨折的“玻璃女孩”-還是“脊髓空洞患者”-“骨質(zhì)增生癥”-“骨癌患者”————其基本病機(jī)都是機(jī)體先后天之本虛衰所致，唯有在運(yùn)脾補(bǔ)腎兼顧其它標(biāo)證上下功夫，才有可能對(duì)此類骨病的骨破壞進(jìn)程進(jìn)行“扭轉(zhuǎn)截?cái)唷薄斓匕仔g(shù)湯幾乎是必用之基本處方————個(gè)人見解————拋磚引玉，希望能引起臨床大家的重視與進(jìn)一步的研究，盡快造福臨床患者！此病西醫(yī)西藥無(wú)法根治，唯有依據(jù)患者的體質(zhì)特點(diǎn)予以補(bǔ)骨壯骨（熟地白術(shù)湯加味)，才能恢復(fù)骨骼的正常機(jī)能、密度與功能狀態(tài)！
http://forum.xinhuanet。com/detail.jsp?id=67102211
中醫(yī)治療骨病有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì)，可惜當(dāng)今之士，對(duì)此視而不見，讓患者飽受疾病之苦，令人長(zhǎng)嘆！
http://you.video.sina。com。cn/pg/topicdetail/topicPlay.php?tid=2774731&uid=1315317425&t=1#18137093
中醫(yī)是理論醫(yī)學(xué)，唯有對(duì)經(jīng)典著作有深入的把握，才能對(duì)疑難病、難治病的臨床治療取得突破，單方-驗(yàn)方-成方————那都是境界不高的醫(yī)匠所關(guān)注的東西（獨(dú)到的經(jīng)驗(yàn)唯有提升到理論的高度來(lái)解釋與運(yùn)用，才有普遍意義)，故筆者認(rèn)為，把驗(yàn)方公開，不會(huì)有什么損失；骨破壞歸根到底，是人體的先天之本與后天之本虛衰所致（當(dāng)然并不排除具體患者在特定的時(shí)間段有某一藏腑之標(biāo)實(shí)證須予以化痰軟堅(jiān)散結(jié)等處置，但根本病機(jī)則是自始自終存在的)，緊緊抓住這個(gè)根本病機(jī)，臨床治療就不容易出偏差，才能爭(zhēng)取帶病生存下去甚至臨床癥狀得到最大限度的緩解！
編輯 www.med126.com引用 報(bào)告 回復(fù)
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| 作者：jsjyqyjy 于 2009-07-19 20:57:32 發(fā)表 只看該作者 | | | |
人都會(huì)遇到這樣那樣的不幸,多關(guān)愛一下弱勢(shì)群體吧!
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| 作者：王好古 于 2009-09-26 20:20:20 發(fā)表 只看該作者 | | | |
文化就是智慧---智慧幫你走出困境---中華傳統(tǒng)文化的智慧一經(jīng)掌握---任何疑難疾病都能化解！
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－－－－－－－－－－－第17條回復(fù)： 參與討論 推薦
作者：王好古 于 2010-07-27 23:47:42 發(fā)表 只看該作者
QUOTE:
原帖由 jinzhu 于 2010/7/21 11:05 發(fā)表
請(qǐng)問(wèn)先生，一副藥32味，7味都在30克以上，藥劑很大，如何熬制。謝謝
=======================================================================
必須使用大的煎藥容器煎藥，如一種一百多元的可以煲湯的電砂鍋，
當(dāng)藥煎沸之后，會(huì)自動(dòng)降低成慢火燉藥，頭煎須用冷水先浸1小時(shí)后再煎沸45分鐘，二煎須加開水煎沸45分鐘；然后把頭、二煎的澄清藥汁混合煎沸，裝入暖瓶，每2小時(shí)服用一小杯，分2天服完。另有一種老式煎藥法，適用于無(wú)條件使用大電砂鍋者，具體方法如下：用一個(gè)大碗【現(xiàn)在一般使用搪瓷大碗】，一個(gè)稍微小些的有碗座的瓷碗扣著，碗座放些水與幾粒米，隔水燉至碗座米粒開花為好，這種方法可以預(yù)防把藥煎焦，比較可靠；頭煎用冷水浸藥煎，二煎使用開水煎，其它與上面介紹的服藥、煎藥方法一樣。
至于你的病情是否與本案一致，需不需要進(jìn)行辨證論治加減，請(qǐng)你自己認(rèn)真思考，謹(jǐn)慎用藥，不能
盲目對(duì)號(hào)入座！
雍履平的處方來(lái)源來(lái)自《臨證驗(yàn)方治療疑難病》一書，請(qǐng)查閱！
如果是十歲年齡以下的兒童患者，藥的劑量只能使用本處方的三分之一；十五歲年齡以下的青少年患者，藥的劑量只能使用本處方的二分之一，也是分兩天服完；并且得對(duì)雍履平處方中的有關(guān)補(bǔ)腎壯陽(yáng)藥進(jìn)行適當(dāng)?shù)募訙p，以免導(dǎo)致兒童
性早熟。而白術(shù)與熟地這兩味藥藥性平和，兒童可以使用較長(zhǎng)的療程。
以上意見僅供參考！
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第18條回復(fù)： 參與討論 推薦
作者：王好古 于 2010-07-28 12:45:47 發(fā)表 只看該作者
臨床常見的老人骨病，以骨質(zhì)疏松與增生為多見（如
頸椎病、腰間椎盤突出癥等)，這其實(shí)就是人體的先后天之本均匱乏衰退的臨床表現(xiàn)，只要及早運(yùn)用平和的中藥予以調(diào)理（男性40歲，女性35歲即須服藥保健)，這些臨床疾病是完全可以預(yù)防的；可惜現(xiàn)在就是三甲醫(yī)院里的醫(yī)務(wù)人員，對(duì)自己的親屬，也是來(lái)一針鈣密D了事，至于人體能不能吸收，卻不加以深究，不從體質(zhì)上作根本的調(diào)理（嫌熬中藥服中藥麻煩)，這就是當(dāng)今的醫(yī)療現(xiàn)實(shí)狀況。
而那些因西醫(yī)超劑量使用激素引起的股骨頭壞死之并發(fā)癥的患者（有的本身就是醫(yī)師、護(hù)士)，由于對(duì)中醫(yī)療法的無(wú)知，竟然落下了終身殘疾，實(shí)在是令人感到可憐又可悲；世有好德之士，如能廣為傳播中醫(yī)的有關(guān)治療骨病的知識(shí)，讓大家都知道其實(shí)預(yù)防比治療骨病更重要，則相信普天下必將減少大量的骨病病人，而老人安度幸福的晚年也無(wú)須高昂的費(fèi)用，這難道不就是和諧的社會(huì)主義社會(huì)嗎？
http://forum.home.news。cn/detail/67102211/1.html
以上【轉(zhuǎn)貼】自新華論壇
[
本帖最后由 hhbffq 于 2010/7/28 16:45 編輯 gydjdsj.org.cn/shiti/]
