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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國醫(yī)學(xué)倫理學(xué)雜志2009年05期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2010年5期目錄

血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析
孫曼娜，熊符，張新華，婁季武，徐湘民，SUN Man-na，XIONG Fu，ZHANG Xin-hua，LOU Ji-wu，XU Xiang-min
骨形成蛋白4對人膠質(zhì)瘤干細胞增殖和凋亡的影響
孫利華，顏偉，王穎毅，錢春發(fā)，駱慧，傅震，尤永平，劉寧，SUN Li-hua，YAN Wei，WANG Ying-yi，QIAN Chun-fa，LUO Hui，F(xiàn)U Zhen，YOU Yong-ping，LIU Ning
45,X/47,XYY核型Turner綜合征一例
謝新，王玨，陸焱，顧中華
TGFBI基因相關(guān)的Thiel-Behnke角膜營養(yǎng)不良家系的建立者效應(yīng)分析
秦雪嬌，郭永園，閆實，李龍濤，劉洪臣，趙保光，QIN Xue-jiao，GUO Yong-yuan，YAN Shi，LI Long-tao，LIU Hong-chen，ZHAO Bao-guang
三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析
桑艷梅，倪桂臣，劉桂琴，劉敏，谷奕，SANG Yan-mei，NI Gui-chen，LIU Gui-qin，LIU Min，GU Yi
inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例
施麗華，吳明蓉，林一凡，施建鵬
伴聲帶麻痹的X連鎖腓骨肌萎縮癥GJB1基因新突變
李清華，劉開祥，俸軍林，曾愛源，李浩，吳嵐，唐永剛，陳梅玲，林小慧，蔣靜子，LI Qing-hua，LIU Kai-xiang，F(xiàn)ENG Jun-lin，ZENG Ai-yuan，LI Hao，WU Lan，TANG Yong-gang，CHEN Mei-lin，LIN Xiao-hui，JIANG Jing-zi
46,XX,t(1;4)一家系二例
曹玲，段玲，夏燕
中國漢族人群脊髓小腦性共濟失調(diào)1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型和齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮亞型多核苷酸正常重復(fù)次數(shù)范圍研究
王俊嶺，吳允欽，雷立芳，沈璐，江泓，周亞芳，易繼平，周潔，嚴新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，WANG Jun-ling，WU Yun-qin，LEI Li-fang，SHEN Lu，JIANG Hong，ZHOU Ya-fang，YI Ji-ping，ZHOU Jie，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha
ABCG1基因兩個單核苷酸多態(tài)位點與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性及病情嚴重程度的相關(guān)性分析
馬龍，程廣輝，王慧，黎莉，龔瑤琴，劉奇跡，MA Long，CHENG Guang-hui，WANG Hui，LI Li，GONG Yao-qin，LIU Qi-ji
Turner綜合征伴羅氏易位一例
邸文治，程鴻瑜，李云龍，陳艷華，米美玲，徐要選
先天性室間隔缺損中的一個GATA4基因新突變
楊奕清，湯永慶，劉興元，林小平，陳義漢，YANG Yi-qing，TANG Yong-qing，LIU Xing-yuan，LIN Xiao-ping，CHEN Yi-han
抽動障礙的易感基因定位研究進展
李念，朱翠珍，黃頤，LI Nian，ZHU Cui-zhen，HUANG Yi
自身免疫糖尿病的分子遺傳學(xué)
查敏，楊濤，陳家偉，ZHA Min，YANG Tao，CHEN Jia-wei
一例類似Prader-Willi綜合征表型患者的染色體1p36.3隱匿缺失檢測
徐芳，程德華，狄玉芬，譚珂，李麓蕓，盧光琇，譚躍球，XU Fang，CHENG De-hua，DI Yu-fen，TAN Ke，LI Lu-yun，LU Guang-xiu，TAN Yue-qiu
同源羅伯遜易位三例
李琳，王金柱
多重定量連接酶鏈反應(yīng)在遺傳性耳聾檢測中的應(yīng)用研究
楊曉林，許政敏，YANG Xiao-lin，XU Zheng-min
信息動態(tài)
血栓素合酶基因Pro1770Leu多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性研究
王寶珠，馬依彤，付真彥，謝翔，陳邦黨，張雪蓮，劉芬，于子翔，WANG Bao-zhu，MA Yi-tong，F(xiàn)U Zhen-yan，XIE Xiang，CHEN Bang-dang，ZHANG Xue-lian，LIU Fen，YU Zi-xiang
孕中期胎兒羊水染色體多倍體三例
朱瑞芳，朱海燕，李潔
乳腺癌HER2基因遺傳異質(zhì)性與其臨床病理特征的相關(guān)性研究
楊壹羚，范宇，郎榮剛，谷峰，付麗，YANG Yi-ling，F(xiàn)AN Yu，LANG Rong-gang，GU Feng，F(xiàn)U Li
罕見的21三體綜合征
常虹，陳新科，袁兆紅
WNK4基因C1155547T多態(tài)與新疆哈薩克族原發(fā)性高血壓的關(guān)系
曹菲菲，張海霞，王芬，陳興棟，王笑峰，林仁勇，溫浩，呂明，金力，CAO Fei-fei，ZHANG Hai-xia，WANG Fen，CHEN Xing-dong，WANG Xiao-feng，LIN Ren-yong，WEN Hao，LU Ming，JIN Li
成都地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位點G/A多態(tài)性與2型糖尿病及胰島素抵抗的相關(guān)性研究
宋潔，劉圓圓，龍洋，田浩明，劉瑞，李秀鈞，陳濤，張翔迅，喻紅玲，任艷，SONG Jie，LIU Yuan-yuan，LONG Yang，TIAN Hao-ming，LIU Rui，LI Xiu-jun，CHEN Tao，ZHANG Xiang-xun，YU Hong-ling，REN Yan
Noonan綜合征患者PTPN11基因突變分析
楊濤，孟巖，施惠平，趙時敏，王剛，黃尚志，YANG Tao，MENG Yan，SHI Hui-ping，ZHAO Shi-min，WANG Gang，HUANG Shang-zhi
9號環(huán)狀染色體綜合征的熒光原位雜交分析
葉志純，祝興元，趙蕊，賀新玉，張惠佳，李梨平，祝益民，YE Zhi-chun，ZHU Xing-yuan，ZHAO Rui，HE Xin-yu，ZHANG Hui-jia，LI Li-ping，ZHU Yi-m 論文QQ81995535 in
彌漫性掌跖角化癥一家系三例
張國龍，施和建，杜旭峰
熒光原位雜交技術(shù)在診斷變異Ph易位及Ph(一)慢性髓細胞白血病中的應(yīng)用
荊源，姜鳳，林棱，王芳婷，方美云，JING Yuan，JIANG Feng，LIN Shuang，WANG Fang-ting，F(xiàn)ANG Mei-yun
熒光原位雜交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤分子遺傳學(xué)改變及其意義
楊瑞芳，李春溟，陳麗娟，仇海榮，楊慧，劉澎，許家仁，李建勇，YANG Rui-fang，LI Chun-ming，CHEN Li-juan，QIU Hai-rong，YANG Hui，LIU Peng，XU Jia-ren，LI Jian-yong
先天性心臟病患兒22q11微缺失的定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)檢測
陳瑛，毛君，郭家賢，闞惠娟，程洪波，李海波，劉敏娟，孫穎，嚴文華，李紅，蔡光偉，CHEN Ying，MAO Jun，GUO Jia-xian，KAN Hui-juan，CHENG Hong-bo，LI Hai-bo，LIU Min-juan，SUN Ying，YAN Wen-hua，LI Hong，CAI Guang-wai
染色體異常四例
溫莉娟，劉麗明，孟昭彥
一個遺傳性對稱性色素異常癥家系A(chǔ)DAR1基因R1155W突變研究
宋軍，周桓，盧任期，張麗萍，孫鴻，SONG Jun，ZHOU Huan，LU Ren-qi，ZHANG Li-ping，SUN Hong
先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例
白姣，鄭東平，景紅霞，郝霽萍，費蕾，尚瑞，胡培
hMSH2基因IVS10+12G＞A多態(tài)與中國人大腸癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究
周建農(nóng)，王德強，宋磊，李蘇平，丁建華，馬國建，陳森清，張曉梅，ZHOU Jian-nong，WANG De-qiang，SONG Lei，LI Su-ping，DING Jian-hua，MA Guo-jian，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei
三個不同海拔藏族群體HIF1A基因九個單核苷酸多態(tài)性位點研究
柯金坤，姚宇峰，史磊，于亮，林克勤，陶玉芬，史荔，易文，黃小琴，孫浩，褚嘉祐，KE Jin-kun，YAO Yu-feng，SHI Lei，YU Liang，LIN Ke-qin，TAO Yu-fen，SHI Li，YI Wen，HUANG Xiao-qin，SUN Hao，CHU Jia-you
198例精神障礙患者的染色體異常核型分析
顏景祥，王健，杜波，崔利軍，劉秀忠，趙林榮
榮成地區(qū)1881例遺傳咨詢者細胞遺傳學(xué)分析
張芳，藍信強，李文波，王愛玲
46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例
王紅，金煜煒，瞿宇晉，宋昉
72例染色體異常核型及臨床分析
馮杏琳，申華，羅素霞，姜圓圓
染色體整臂平衡易位兩家系三例
李琳，張桂珍
復(fù)雜性雙側(cè)多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例
張帆，李勝，李敏，柯新
姐妹同患黏多糖貯積癥Ⅰ型
孫海峰，金翠香
先天性角化不良癥一例
于世榮，普雄明，王鵬
家族性預(yù)激綜合征合并家族性病竇綜合征一家系
李璐，鄧玨琳，汪漢
先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例
涂澤蓉，余良寬，辜愛萍
72例骨髓增生異常綜合征染色體核型分析
胡杰英，范瑞華，郭金東，魏旭東，宋永平
低鉀性周期性麻痹一家系五例
尹延英，林貞仿，徐嚴明

血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析

骨形成蛋白4對人膠質(zhì)瘤干細胞增殖和凋亡的影響

45,X/47,XYY核型Turner綜合征一例

TGFBI基因相關(guān)的Thiel-Behnke角膜營養(yǎng)不良家系的建立者效應(yīng)分析

三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析

inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

伴聲帶麻痹的X連鎖腓骨肌萎縮癥GJB1基因新突變

46,XX,t(1;4)一家系二例

中國漢族人群脊髓小腦性共濟失調(diào)1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型和齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮亞型多核苷酸正常重復(fù)次數(shù)范圍研究

ABCG1基因兩個單核苷酸多態(tài)位點與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性及病情嚴重程度的相關(guān)性分析

Turner綜合征伴羅氏易位一例

先天性室間隔缺損中的一個GATA4基因新突變

抽動障礙的易感基因定位研究進展

自身免疫糖尿病的分子遺傳學(xué)

一例類似Prader-Willi綜合征表型患者的染色體1p36.3隱匿缺失檢測

同源羅伯遜易位三例

多重定量連接酶鏈反應(yīng)在遺傳性耳聾檢測中的應(yīng)用研究

信息動態(tài)

血栓素合酶基因Pro1770Leu多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性研究

孕中期胎兒羊水染色體多倍體三例

乳腺癌HER2基因遺傳異質(zhì)性與其臨床病理特征的相關(guān)性研究

罕見的21三體綜合征

WNK4基因C1155547T多態(tài)與新疆哈薩克族原發(fā)性高血壓的關(guān)系

成都地區(qū)漢族人群PPARGC1A基因Thr394Thr位點G/A多態(tài)性與2型糖尿病及胰島素抵抗的相關(guān)性研究

Noonan綜合征患者PTPN11基因突變分析

9號環(huán)狀染色體綜合征的熒光原位雜交分析

彌漫性掌跖角化癥一家系三例

熒光原位雜交技術(shù)在診斷變異Ph易位及Ph(一)慢性髓細胞白血病中的應(yīng)用

熒光原位雜交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤分子遺傳學(xué)改變及其意義

先天性心臟病患兒22q11微缺失的定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)檢測

染色體異常四例

一個遺傳性對稱性色素異常癥家系A(chǔ)DAR1基因R1155W突變研究

先天性多指(趾)并指(趾)畸形一家三例

hMSH2基因IVS10+12G＞A多態(tài)與中國人大腸癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

三個不同海拔藏族群體HIF1A基因九個單核苷酸多態(tài)性位點研究

198例精神障礙患者的染色體異常核型分析

榮成地區(qū)1881例遺傳咨詢者細胞遺傳學(xué)分析

46,XX,-15,+der(15),t(4;15)(q26;q25)mat一例

72例染色體異常核型及臨床分析

染色體整臂平衡易位兩家系三例

復(fù)雜性雙側(cè)多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

姐妹同患黏多糖貯積癥Ⅰ型

先天性角化不良癥一例

家族性預(yù)激綜合征合并家族性病竇綜合征一家系

先天性分裂手(分裂足)畸形一家系八例

72例骨髓增生異常綜合征染色體核型分析

低鉀性周期性麻痹一家系五例

中國漢族人群脊髓小腦性共濟失調(diào)1、2、3、6、7、8、10、12、17亞型和齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮亞型多核苷酸正常重復(fù)次數(shù)范圍研究