| 疾病名稱（英文) | dyskeratosis congenita |
| 拚音 | XIANTIANXINGJIAOHUABULIANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性角化不良是一種少見(jiàn)的先天性綜合征、患者大多是男性，曾懷疑是由性聯(lián)遺傳，似與Fanconi綜合征有關(guān)，可能是一種基因而有不同表現(xiàn)的疾病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病一般有三個(gè)特征：①甲基營(yíng)養(yǎng)不良，不能形成甲板。②口腔、間或陰道粘膜可有白色增厚（白色角化癥)。③皮膚可有血管萎縮性皮膚異色癥樣的廣泛網(wǎng)狀色素沉著及脫色區(qū)，但較輕。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病多見(jiàn)于男性以及病史和臨床有皮膚萎縮及色素沉著、毛細(xì)管擴(kuò)張，結(jié)合甲和粘膜病變等可以確診。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 甲的改變常最早出現(xiàn)，在5—13歲時(shí)即可見(jiàn)甲萎縮、變薄、變尖、彎曲并脫落，幾乎呈無(wú)甲狀：可有白色斑點(diǎn)，也可變成角質(zhì)栓或完全破壞；有時(shí)甲上有嵴或裂縫或反覆發(fā)生化膿性甲溝炎。 粘膜損害可與甲損害同時(shí)或在其后出現(xiàn)。舌及口腔枯膜可見(jiàn)小皰及糜爛，繼以不規(guī)則的紅斑、白斑及疣狀增厚，或牙齦炎。眼結(jié)膜也可有類似改變或結(jié)疤導(dǎo)致堵塞淚小點(diǎn)，流淚過(guò)多；有時(shí)可發(fā)生大皰性結(jié)膜炎伴瞼外翻，食道可變狹窄或有憩室，以致吞咽困難，直腸、肛門(mén)及尿道的白斑可引起狹窄，類似改變也可見(jiàn)于整個(gè)胃腸道或整個(gè)泌尿生殖系統(tǒng)的粘膜，這種粘膜白斑常為癌前期病變，至30—50歲左右可發(fā)生惡變。 皮膚損害常在甲病變后2—3年出現(xiàn)，初為小的斑丘疹或線狀網(wǎng)狀青灰至棕色色素沉著，其周圍有無(wú)色素的非萎縮性、直徑約1—2cm的圓或卵圓形斑片，約3—5年后發(fā)展為完全型。在軀干上部、頸、肩、面、腹等處可見(jiàn)明顯的細(xì)網(wǎng)狀灰棕色色素沉著，同時(shí)可見(jiàn)皮膚萎縮、非常明顯的毛細(xì)管擴(kuò)張，猶如血管萎縮性皮膚異色癥。面部皮膚發(fā)紅、萎縮，可有不規(guī)則的成片色素沉著，手足背皮膚廣泛萎縮而透明發(fā)亮，掌、跖及膝、肘等處可有彌漫的角化性損害，全身皮膚外傷后容易形成大皰�；颊哂袝r(shí)可伴皮膚、肌肉及手足骨骼萎縮性畸形改變。頭發(fā)、眉毛、睫毛可變稀疏干枯，并有白發(fā)癥，有時(shí)可有禿發(fā)。 患者還可并發(fā)再生障礙性貧血、骨骼異常、智力差。脾腫大等。其一般體格和智力發(fā)育均較差。牙齒缺失或排列不整齊或很早即發(fā)生齲齒�；颊呖捎泄撬柙偕系K而發(fā)生全血細(xì)胞，尤其是中性粒細(xì)胞減少及頑固性貧血，有出血傾向，常在10歲以后加速出現(xiàn)�？砂l(fā)展成Fanconi貧血，有人認(rèn)為這是Fanconi家族性全血細(xì)胞減少癥的許多異常之一。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 但應(yīng)與先天性皮膚異色癥和無(wú)汗性外胚葉發(fā)育不良等相鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 尚無(wú)特效療法，主要是對(duì)癥治療，如果患者只有甲營(yíng)養(yǎng)不良及皮膚色素沉著，則其預(yù)后佳。有的患者常因發(fā)展成血液病或腫瘤而死亡。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
