特納綜合征(Turner綜合征；Bonnevie-Ulrich綜合征)指兩個(gè)性染色體中的一個(gè)全部或部分丟失所致的性染色體異常，常呈現(xiàn)女性表型。
特納綜合征在活產(chǎn)女性嬰兒中的發(fā)病率約為1/4000。99%的45，X在妊娠早期流產(chǎn)。80%活產(chǎn)新生兒的X單體來(lái)自母親，父系X染色體丟失最常見(jiàn)。
女性患者中的染色體異常有不同表現(xiàn)。約50%為45，X核型。許多病人為嵌合型(45，X/46，XX或45，X/47，XXX)。表現(xiàn)型可為典型綜合征，也可無(wú)任何癥狀與體征。在較少見(jiàn)的情況下，患者可有一條正常X染色體和一條形成環(huán)狀的染色體。在這種狀況下，X染色體的長(zhǎng)臂和短臂都有部分丟失。有些病人有一條正常的X染色體，另一X染色體為等長(zhǎng)臂，這是因?yàn)閄染色體的短臂丟失，形成兩條長(zhǎng)臂所致。這些患者先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的特征較為明顯，說(shuō)明X染色體短臂丟失在表型上起了重要作用。
嬰兒患者可在手，腳背部出現(xiàn)明顯的淋巴水腫，頸后部淋巴水腫使皮膚皺褶消失。然而有較多女性癥狀輕微。典型先天性卵巢發(fā)育不全綜合征特征為：矮小身材，頸蹼，頸后發(fā)際低，上瞼下垂，胸部二乳頭距離寬，多發(fā)性色素沉著痣，第四(掌)跖骨短，指端有螺紋狀皮紋，指甲發(fā)育不良，主動(dòng)脈縮窄，肘部斜角增加，腎臟異常及血管瘤比較常見(jiàn)。偶爾會(huì)有消化道毛細(xì)血管擴(kuò)張，伴腸道出血。智力低下較少見(jiàn)，但一些患者感知能力不足，表現(xiàn)在考試成績(jī)略降，數(shù)學(xué)方面尤為明顯。90%的患者由于性腺發(fā)育不全，青春期不能發(fā)育，乳房發(fā)育不全，無(wú)月經(jīng)初潮，雌激素替代療法可使青春發(fā)育。卵巢被纖維性條索取代，不能產(chǎn)生卵子。約5%～10%的年輕女性有自發(fā)性月經(jīng)來(lái)潮。極少數(shù)有生育能力。
所有性腺發(fā)育不全者，都需進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析和Y染色體特定探針檢查，以排除攜帶Y染色體的嵌合型。這些患者通常為女性表現(xiàn)型，伴程度不等的特納綜合征表現(xiàn)。性腺惡變的風(fēng)險(xiǎn)很高，特別是發(fā)生性腺母細(xì)胞瘤。所以，當(dāng)診斷明確時(shí)，宜行預(yù)防性性腺切除術(shù)。
