根據(jù)染色體和性腺的不同，兩性畸形患者的外生殖器有不同表現(xiàn)。(參見(jiàn)第269節(jié)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)
病因?qū)W和分類(lèi)
在懷孕最初三個(gè)月，通過(guò)細(xì)胞核型引發(fā)的一系列變化以及在性激素的作用下，形成了外生殖器。上述過(guò)程發(fā)生異常可導(dǎo)致生殖器兩性畸形。分類(lèi)一般根據(jù)性腺組織學(xué)而定。
女性假兩性畸形具有卵巢和正常的女性?xún)?nèi)生殖器，但外生殖器為兩性。核型為46，XX正常女性。外生殖器兩性畸形原因?yàn)閷m內(nèi)過(guò)量的雄激素作用所致。過(guò)量雄激素可能是外源性的，如為預(yù)防流產(chǎn)給予母親注射黃體酮，但更常見(jiàn)的為內(nèi)源性的雄激素，如6號(hào)染色體基因突變引起類(lèi)固醇激素產(chǎn)生過(guò)程中酶的阻斷(參見(jiàn)第9節(jié)腎上腺男性化和腎上腺生殖器綜合征)。
男性假兩性畸形患者有睪丸組織，核型為46，XY。外生殖器呈兩性畸形，但嚴(yán)重程度不等，睪丸女性化綜合征(雄激素不敏感綜合征)為完全女性表型。男性假兩性畸形病因?qū)W復(fù)雜，一般說(shuō)來(lái)，雄激素產(chǎn)生不足，雄激素受體功能障礙以及苗勒素的持續(xù)存在，可導(dǎo)致男性假兩性畸形(表261-5)。
真兩性畸形患者同時(shí)具有卵巢及睪丸組織，男女混合性生殖器結(jié)構(gòu)取決于卵巢組織和睪丸組織何者占優(yōu)勢(shì)。美國(guó)絕大多數(shù)真兩性畸形核型為46，XX，但臨床表現(xiàn)變異很大。在罕見(jiàn)情況下，真兩性畸形患者的外生殖器完全呈男性表現(xiàn)。
混合性性腺發(fā)育不良的病人具有睪丸組織或條索的原始性腺組織，其核型通常是46，XY/46，XO嵌合型，外生殖器畸形。成人患者身材矮小。當(dāng)雙側(cè)性腺都呈條索狀時(shí)，臨床稱(chēng)為完全性性腺發(fā)育不良。患者呈女性表型。
診斷
對(duì)性別模糊的病人，女性表型觸摸到性腺，男性表型未觸及到性腺，應(yīng)考慮為兩性畸形。有較輕程度尿道下裂的男性，如雙側(cè)睪丸已下降，可排除本病。www.med126.com
新生兒患者的性別評(píng)估非常緊急，這不僅因?yàn)樯鐣?huì)壓力需確定性別，而且在治療前需與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的失鹽型鑒別。應(yīng)立即取血進(jìn)行核型分析，同時(shí)進(jìn)行盆腔超聲影像學(xué)檢查，生殖器造影。若由于無(wú)可觸及的性腺和存在苗勒管而懷疑腎上腺性腺男性化，應(yīng)嚴(yán)密監(jiān)測(cè)電解質(zhì)以防低鈉血癥，測(cè)定血清17-羥孕酮濃度以確定有無(wú)酶阻斷。對(duì)不能確定的兩性畸形病例，有必要進(jìn)行腹腔鏡檢查或外科手術(shù)探查，并進(jìn)行性腺組織活檢來(lái)明確診斷。如有條件，性別應(yīng)在生后幾天內(nèi)就明確下來(lái)。
治療
首先要確定患兒的性別。一般說(shuō)來(lái)，女性假兩性畸形應(yīng)確定為女性，男性假兩性畸形應(yīng)據(jù)其外生殖器發(fā)育狀況和激素活動(dòng)水平而定。真性?xún)尚曰我矐?yīng)根據(jù)外生殖器發(fā)育情況決定性別。若該患兒有一個(gè)正常下降的睪丸，能在青春期提供性激素，可確定為男性。男性假兩性畸形，如是睪丸女性化綜合征，必須定為女性。對(duì)有些病例，可注射兩個(gè)療程的睪丸酮(25mg肌內(nèi)注射)，幫助確定生殖器對(duì)雄激素的反應(yīng)能力，這對(duì)確定男性性別非常重要。
對(duì)混合性腺發(fā)育不良的患者最好確定為女性，不僅因?yàn)樗麄兩聿陌�，而且其性腺易發(fā)生惡變(性腺母細(xì)胞瘤)。通常推薦早期進(jìn)行外生殖器重建和性腺切除。單純性腺發(fā)育不良呈女性表型病人，應(yīng)視為女性。
生殖器重建的選擇時(shí)間根據(jù)病因而有所不同�；寄I上腺皮質(zhì)增生癥伴男性化的女性患者，經(jīng)過(guò)類(lèi)固醇激素治療病情穩(wěn)定后，應(yīng)盡早切除肥大的陰蒂，以便家屬接受她們?yōu)榕�。陰道重建最好延遲到青春期，因早期手術(shù)陰道狹窄的發(fā)生率高。男性尿道下裂的糾正手術(shù)最好在1～2歲時(shí)實(shí)施。
