脊柱裂是椎管的不完全關(guān)閉。
在相對較年長的兒童，脊柱裂是神經(jīng)管畸形中最為常見的一類缺陷。其嚴(yán)重程度從無臨床表現(xiàn)的隱性脊柱裂到有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙直至死亡的脊髓完全性開放(rachischisis)。囊性脊柱裂的突出囊袋中包含有脊膜(脊膜膨出)，脊髓(脊髓膨出)，或二者都有(脊髓脊膜膨出)。脊柱裂多發(fā)于胸椎下段，腰椎或骶部，通�？缭�3～6椎體。含有脊髓脊膜的囊袋中通常可在脊膜中央存在一中心神經(jīng)板，若無皮膚良好地覆蓋，則囊壁很容易發(fā)生破裂，使發(fā)生脊膜炎的危險性增加。
通常，脊髓或腰骶神經(jīng)根進(jìn)入脊柱裂，從而產(chǎn)生不同節(jié)段水平以下的癱瘓。由于這類癱瘓自胎兒期即已形成，故在出生時即可表現(xiàn)出矯形外科疾患(如馬蹄足，關(guān)節(jié)攣縮，髖關(guān)節(jié)脫位)。癱瘓通常會累及膀胱和直腸功能，而泌尿生殖系統(tǒng)的異常又會導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟損害。脊柱后凸有時會與脊柱裂伴發(fā)，影響手術(shù)操作，并阻止患兒仰臥位平躺。腦積水也是常見的并發(fā)癥，可能與導(dǎo)水管狹窄或Arnold-Chiari畸形有關(guān)。其他先天畸形也可能發(fā)生。
實(shí)驗(yàn)室檢查通常先作X線攝片了解脊柱，頭顱，髖部，若它們發(fā)生畸形，再行下部肢體檢查。泌尿道檢查也十分重要，包括尿常規(guī)，尿培養(yǎng)，尿素和肌酐測定，IVU及超聲檢查。進(jìn)一步的檢查則取決于合并畸形的情況，有時尚需作顱內(nèi)檢查(CT或超聲)和CSF檢查。
產(chǎn)前檢查母體血清及羊水中α-FP水平升高可診斷開放性脊柱裂。超聲檢查可見椎骨缺損及柔軟的組織團(tuán)塊影。
該畸形的預(yù)后取決于畸形累及脊椎的數(shù)目及嚴(yán)重程度，若患兒于缺損水平以下完全癱瘓，伴有脊柱后凸，腦積水，早期腎積水及其他先天性畸形時，預(yù)后最差。然而，經(jīng)過適當(dāng)?shù)闹委�，許多兒童預(yù)后良好。較年長的脊柱裂患兒死亡的原因通常是腎功能衰竭及腦脊液分流合并癥。
預(yù)防性措施包括補(bǔ)充葉酸(見上文神經(jīng)畸形)。治療則需要不同�？茖＜业墓餐�。最重要的是神經(jīng)外科，泌尿科，矯形科，兒科和社會服務(wù)機(jī)構(gòu)。首先即要對患兒作全面的評估，對其家庭作充分詢問。應(yīng)著重于缺損的類型，水平和范圍，患兒總的身體狀況和伴隨畸形，家庭的力量，期望和支付能力，交流能力，包括門診隨訪治療。一旦完成評估，就應(yīng)當(dāng)訂出徹底的治療方案。
若缺損處已有腦脊液漏出，應(yīng)用抗生素，急診行神經(jīng)外科探查并修復(fù)漏口能降低發(fā)生脊膜炎或髓內(nèi)感染的危險。腦積水需行分流手術(shù)。嚴(yán)密監(jiān)控腎功能，積極治療UTI。無論是膀胱出口或尿道水平的梗阻均需立即治療，尤其是當(dāng)發(fā)生感染時。矯形手術(shù)亦宜早期施行。若有馬蹄足即當(dāng)松解。仔細(xì)檢查髖關(guān)節(jié)是否有髖脫位。其他進(jìn)展中的如脊柱側(cè)凸，病理性骨折，褥瘡的惡化和肌無力及痙攣都會造成進(jìn)一步的畸形。
