先心病中最常見(jiàn)，占先心病總數(shù)的20－25％，女性較多見(jiàn)。
病理解剖
按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型：
一、繼發(fā)孔未閉 最多見(jiàn)。缺損部位距房室瓣較遠(yuǎn)。在胚胎發(fā)育過(guò)程中，原發(fā)房間隔吸收過(guò)多或繼發(fā)房間隔發(fā)育障礙，二者不能融合。根據(jù)繼發(fā)孔存在部位又分為四型：①中央型：最常見(jiàn)。②下腔型（低位)；位置低，與下腔靜脈入口無(wú)明顯分界。③上腔型（高位)：位于上腔靜脈開(kāi)口的下方；常伴有右肺靜脈畸形，引流入右心房或上腔靜脈。④混合型：高位與低位缺損同時(shí)存在。
二、原發(fā)孔未閉 約占5－10％，缺損大，由于原發(fā)房間隔過(guò)早停止增長(zhǎng)，不與心內(nèi)膜墊融合，遺留裂孔。又分為①單純型；缺損下緣有完全心內(nèi)膜墊，二尖瓣三瓣葉無(wú)裂隙。②部分房室通道：是原發(fā)孔未閉最常見(jiàn)的一種，在原發(fā)孔下緣即室間隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發(fā)二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣關(guān)閉不全，使左室心室血流與左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個(gè)共同瓣，其下為室間隔上部缺損。
三、共同心房 原發(fā)及繼發(fā)房間隔不發(fā)育，形成單個(gè)心房腔。
四、卵園孔未閉 在正常人中有20－25％原發(fā)與繼發(fā)房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。
本病常合并其他先天性畸形，如部分肺靜脈畸形引流，畸形左上腔靜脈，二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征)，肺動(dòng)脈瓣狹窄（法樂(lè)氏三聯(lián)癥)，室間隔缺損，三尖瓣下移等。
病理生理
正常時(shí)，嬰幼兒右心房、室壁較成人厚，順應(yīng)性差，隨年齡增長(zhǎng)，左心房壓力高于右心房。血流由左心房經(jīng)房間隔缺損口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循環(huán)血流量增多，右心室舒張期負(fù)荷增加，早期肺小動(dòng)脈痙攣形成動(dòng)力性肺動(dòng)脈高壓，隨病程推移，肺小動(dòng)脈硬化，血管管腔變小，肺動(dòng)脈高壓加重，形成阻塞性肺動(dòng)脈高壓，出現(xiàn)右心室和右心房肥厚與擴(kuò)張。肺動(dòng)脈高壓晚期出現(xiàn)右心衰竭，右心房壓高于左心房，可出現(xiàn)雙向分流或右至左分流，紫紺出現(xiàn)，通稱艾森曼格氏綜合征，左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。
臨床表現(xiàn)
一、癥狀 與缺損大小、有無(wú)合并其他畸形有關(guān)。若為單純型且缺損小，常無(wú)癥狀。缺損大者多數(shù)病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發(fā)生呼吸道感染。原發(fā)孔缺損或共同心房癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重，進(jìn)展快。
二、體征 缺損大者可影響發(fā)育、心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)向左移位呈抬舉性搏動(dòng)。心界向左擴(kuò)大,胸骨左緣Ⅱ－Ⅲ肋間有2－3級(jí)柔和吹風(fēng)樣收縮期雜音，不伴細(xì)震顫，三尖瓣區(qū)有短促舒張期雜音，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)及有固定性分裂。若已有肺動(dòng)脈高壓，部分病人有肺動(dòng)脈噴射音及肺動(dòng)脈瓣區(qū)有因肺動(dòng)脈瓣相對(duì)性關(guān)閉不全的舒張?jiān)缙跐娝畼与s音（Graham Steell)。若為原發(fā)孔缺損，在心尖部可聽(tīng)到全收縮期吹風(fēng)樣雜音。
實(shí)驗(yàn)室及其他檢查
一、X線 肺血管影增多，肺動(dòng)脈干凸出且搏動(dòng)增強(qiáng)，右心房、右心室增大，主動(dòng)脈結(jié)縮小，原發(fā)孔缺損可有左心室增大。
二、心電圖 常合并不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，右心室肥厚。
三、超聲心動(dòng)圖 肺動(dòng)脈增寬，右心房、右心室增大，房間隔連續(xù)中斷。聲學(xué)造影可見(jiàn)有異常分流。超聲多普勒；于房間隔右側(cè)可測(cè)到收縮期左至右分流頻譜。醫(yī)學(xué)全.在線提供
四、心導(dǎo)管檢查 右心導(dǎo)管發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9％容積，70％病例心導(dǎo)管可通過(guò)缺損口由右心房進(jìn)入左心房。通過(guò)右心導(dǎo)管可測(cè)量各個(gè)部位壓力及計(jì)算分流量。
如疑有原發(fā)孔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。
診斷及鑒別診斷
典型者依據(jù)X－線，心電圖和超聲心動(dòng)圖，和心導(dǎo)管檢查可以作出診斷，但需注意與下列各病鑒別。
一、室間隔缺損 X－線、心電圖與原發(fā)孔缺損類似，但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音，伴有細(xì)震顫，心導(dǎo)管檢查也有助于鑒別。
二、輕型肺動(dòng)脈瓣狹窄 需與繼發(fā)孔缺損鑒別。肺動(dòng)脈瓣狹窄X－線示肺血管稀少，右心導(dǎo)管于右心房右緣進(jìn)入異位肺動(dòng)脈。
三、部分肺靜脈畸形引流入右心房 X－線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影，右心導(dǎo)管示導(dǎo)管于右心房右緣進(jìn)入導(dǎo)位肺動(dòng)脈。
四、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張 肺動(dòng)脈擴(kuò)張?jiān)诜蝿?dòng)脈瓣區(qū)有收縮期噴射音，心電圖無(wú)異常，X－線顯示肺動(dòng)脈干擴(kuò)張，但無(wú)肺充血，心導(dǎo)管檢查無(wú)分流。
五、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 體征及心電圖類似房間隔缺損。X－線見(jiàn)右心房、右心室增大，肺動(dòng)脈及肺動(dòng)脈干擴(kuò)張，但遠(yuǎn)端肺動(dòng)脈變細(xì)變小，肺野外側(cè)清晰，心導(dǎo)管檢查有肺動(dòng)脈壓升高而無(wú)異常分流。
治療
凡X－線與心電圖有異常，右心導(dǎo)管檢查計(jì)算分流量已達(dá)肺循環(huán)血流量40％以上，臨床上已有明顯癥狀者，有條件者應(yīng)盡早施行手術(shù)。年齡以5－10歲為理想。已有肺動(dòng)脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術(shù)。
