| 疾病名稱（英文) | hereditary hemorrhagic telangiectasis |
| 拚音 | YICHUANXINGCHUXUEXINGMAOXIGUANKUOZHANGZHENG |
| 別名 | Osler-Rendu-Weber病， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性出血性毛細(xì)管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia)又稱Osler-Rendu-Weber病，是一種遺傳性疾病，主要由顯性基因遺傳，極少見完全正常攜帶者，但也有20％左右的患者可無家族史，可能是由于其先輩的損害并不明顯。同一家族中的起病時(shí)間常相接近。病變可波及周身血管，約90％患者有毛細(xì)管擴(kuò)張出血史。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 是一種遺傳性疾病，主要由顯性基因遺傳。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 發(fā)病年齡以青春期或成人期為常見。皮膚毛細(xì)管擴(kuò)張常在30-40歲左右更多見。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 組織病理示表皮下幾乎只有一層細(xì)胞組成的薄壁的擴(kuò)張血管扭曲成團(tuán)，其上表皮萎縮。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性出血性毛細(xì)管擴(kuò)張癥診斷標(biāo)準(zhǔn): 1.皮膚或粘膜的局限性毛細(xì)血管擴(kuò)張及同一部位的反復(fù)出血。屬常染色體顯性遺傳。 2.常見出血部位為手背部、顏面、陰囊、足部及軀干，見成簇的極細(xì)小的毛細(xì)血管擴(kuò)張、呈紫紅點(diǎn)，一般聚合呈紅色斑片狀，緊壓后褪色。 3.自發(fā)性出血或在輕微損傷后發(fā)生，以鼻腔、口腔、口唇和齒銀出血較多。也可內(nèi)臟出血，以胃腸道最多見。 4.白細(xì)胞及血小板數(shù)正常，嚴(yán)重出血者，常呈低色素小細(xì)胞性貧血，出血時(shí)間可延長，毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)有時(shí)陽性。 5.毛細(xì)血管鏡或裂隙燈檢查，病變部位的表皮內(nèi)有扭曲、擴(kuò)張的血管團(tuán)（小血管瘤)或擴(kuò)張的血管袢。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 典型皮損呈點(diǎn)狀，直徑約1-4mm，其上有波紋狀毛細(xì)管擴(kuò)張，常為斑疹，有時(shí)為丘疹，個(gè)別損害則呈結(jié)節(jié)狀或線狀，少數(shù)可呈蜘蛛狀，但元搏動，深紅至紫色，界限清楚，壓之退色。皮損位于身體各部，但以面部、口唇、耳部、軀干、前臂、手部、甲床等處最常見，掌跖也可波及。各處粘膜幾乎均可累及，損害可見于鼻中隔、口腔內(nèi)、鼻咽部以及整個(gè)胃腸道，也可見于呼吸道、泌尿生殖系統(tǒng)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 病變部位出血的嚴(yán)重程度和發(fā)生機(jī)會決定著臨床表現(xiàn)和病程。有些患者可有肺部動靜脈通道，因此引起紅細(xì)胞過多癥。在成年患者可出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、杵狀指等。肝內(nèi)也可發(fā)生動靜脈通道而引起肝腫大。由于肝內(nèi)毛細(xì)管擴(kuò)張及纖維化，可導(dǎo)致肝硬化。主動脈弓、脾動脈的動脈瘤以及腦部動靜脈畸形等也曾有報(bào)道。 |
| 體檢 | 在毛細(xì)管顯微鏡下，舌蕈狀乳頭內(nèi)有單根極度擴(kuò)張的血管，使乳頭擴(kuò)大，具有診斷意義。 |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應(yīng)與其他原因所引起的毛細(xì)管擴(kuò)張鑒別，一般通過毛細(xì)管顯微鏡檢查可鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：出血癥狀消失，貧血糾正。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療主要是及時(shí)控制出血。鼻內(nèi)出血可用電凝固暫時(shí)處理，內(nèi)服女性激素治療可使鼻內(nèi)柱狀上皮轉(zhuǎn)成鱗狀上皮而防止鼻出血。重癥患者因鼻出血而引起嚴(yán)重貧血者可考慮外科手術(shù)植皮井適當(dāng)補(bǔ)給鐵劑。對肺內(nèi)動靜脈通道，胃腸道反覆出血者，可考慮外科手術(shù)切除。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
