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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2008年4期目錄

三例眼皮膚白化病患者TYR和P基因的突變分析
戴燦，李汶，GAO Bo-di，李麓蕓，LU Guang-xiu，DAI Can，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
48,XXX,+21一例
張雪梅，王和，陳新蓮，劉之英，謝良玉，夏蓓，于萍，鄭杰梅
家族性腺瘤性息肉病患者APC基因啟動子區(qū)異常甲基化及大片段結(jié)構(gòu)異常
ZHANG Yuan-ying，陳森清，ZHU Ming，李金田，馬國建，ZHANG Xiao-mei，周建農(nóng)，ZHANG Yuan-ying，CHEN Sen-qing，ZHU Ming，LI Jin-tian，MA Guo-jian，ZHANG Xiao-mei，ZHOU Jian-nong
藏漢民族線粒體基因組全序列的比較研究
顧明亮，汪業(yè)軍，史磊，JIANG Feng，邱夢潔，林克勤，陶玉芬，SHI Li，黃小琴，劉斌，CHU Jia-you，GU Ming-liang，WANG Ye-jun，SHI Lei，JIANG Feng，QIU Meng-jie，LIN Ke-qin，TA O Yu-fen，SHI Li，HUANG Xiao-qin，LIU Bin，CHU Jia-you
46,XX,t(5;21)伴胎兒畸形一例
李玲，張萬興，羅文華，王菊玲
一個彌漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突變
李明，ZHANG Guo-long，翟建新，WEI Ling，朱小紅，DAI Xun-yi，楊莉佳，LI Ming，ZHANG Guo-long，ZHAI Jian-xin，WEI Ling，ZHU Xiao-hong，DAI Xun-yi，YANG Li-jia
t(4;5)(q35;q23)伴流產(chǎn)及生育畸形兒一例
施麗華，鄭偉凡
hMLH1和hMSH3基因多態(tài)性和單倍型與乳頭狀甲狀腺癌的關(guān)聯(lián)研究
SHI Wen-ping，邊建超，JIANG Feng，倪紅霞，ZHU Qian-xi，湯洪偉，SHEN Qiang，吳毅，SHI Wen-ping，BIAN Jian-chao，JIANG Feng，NI Hong-xia，ZHU Qian-xi，TANG Hong-wei，SHEN Qiang，WU Yi
一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的測序分析
HE Jun-jun，章偉，WANG Wei，韓浙東，CHEN Nan-ying，朱發(fā)明，YAN Li-xing，HE Jun-jun，ZHANG Wei，WANG Wei，HAN Zhe-dong，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing 論文QQ81995535
罕見的染色體復雜易位一例
王俊霞，劉俊山，連偉光，尤紅煜，宋敬霞
RNA干擾法建立人NADH-細胞色素b5還原酶缺陷的細胞表型
莊岳鵬，WANG Shui-liang，蘭風華，ZHUANG Yue-peng，WANG Shui-liang，LAN Feng-hua
全血直接多重PCR法快速檢測Y染色體微缺失
BU Ying，黃歡，WU Hai-ping，張曉丹，ZHOU Guo-hua，崔英霞，YAO Bing，蘆洪涌，XIANG Jing-ying，BU Ying，HUANG Huan，WU Hai-ping，ZHANG Xiao-dan，ZHOU Guo-hua，CUI Ying-xia，YAO Bing，LU Hong-yong，XIANG Jing-ying
發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙的遺傳學研究進展
李洵樺，CHEN Su-qin，王一鳴，LI Xun-hua，CHEN Su-qin，WANG Yi-ming
特發(fā)性脊柱側(cè)彎一家系八例
叢培彥，畢曉英，劉曉云
蛋白質(zhì)磷酸化修飾在多聚谷氨酰胺疾病中的研究進展
ZHOU Ya-fang，江泓，TANG Jian-guang，唐北沙，ZHOU Ya-fang，JIANG Hong，TANG Jian-guang，TANG Bei-sha
噬血細胞綜合征并發(fā)瘧原蟲感染一例
魏緒延，劉艷靈
β-地中海貧血三重突變雜合體的基因型分析
HU Zhao-hui，劉元力，ZENG Zheng-yu，張曉璐，ZHU Qing-yi，HU Zhao-hui，LIU Yuan-li，ZENG Zheng-yu，ZHANG Xiao-lu，ZHU Qing-yi
罕見的t(3;14)(q29;q11)一例
周敏，馬金元，徐樨巍，宋文琪
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系基因突變研究
朱海燕，LI Jie，朱瑞芳，WU Xing，段紅蕾，YANG Ying，張穎，HU Ya-li，ZHU Hai-yan，LI Jie，ZHU Rui-fang，WU Xing，DUAN Hong-lei，YANG Ying，ZHANG Ying，HU Ya-li
常染色體顯性高度近視一家系連鎖定位分析
常晉霞，ZHANG Ding-ding，林嬰，LIU Bing，魯芳，TANG Xin，楊洋，CHEN Bin，章崇杰，楊正林，CHANG Jin-xia，ZHANG Ding-ding，LIN Yin，LIU Bing，LU Fang，TANG Xin，YANG Yang，CHEN Bin，ZHANG Chong-jie，YANG Zheng-lin
軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前基因診斷
HUANG Xuan，黃林環(huán)，F(xiàn)ANG Qun，陳敏玲，ZHOU Yi，蔡堅，CHEN Bao-jiang，陳筠虹，HUANG Xuan，HUANG Lin-huan，F(xiàn)ANG Qun，CHEN Min-ling，ZHOU Yi，CAI Jian，CHEN Bao-jiang，CHEN Jun-hong
全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系
徐嚴明，席靜，劉凌，鄒曉毅
伴有22三體的t(5;17)變異易位急性早幼粒細胞白血病
仇海榮，LI Jian-yong，繆扣榮，王蓉，張建富，徐衛(wèi)，QIU Hai-rong，LI Jian-yong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，ZHANG Jian-fu，XU Wei
羅伯遜易位生育一例羅伯遜易位伴21三體
向萍霞，尉庭華，劉翎
白細胞介素-18基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性
LAN Yan，韋葉生，唐秀生，QIN Jun，武潔，覃集敏，LAN Yan，WEI Ye-sheng，TANG Xiu-sheng，QIN Jun，WU Jie，QIN Ji-min
遺傳性共濟失調(diào)一家系五例
彭利華，陳軍，韓崇玉，閆子臣
冠狀動脈粥樣硬化性心臟病患者凝血酶激活的纖溶抑制物及其編碼區(qū)基因多態(tài)性的研究
XU Chen-wei，王麗麗，WU Xiao-ben，趙敬杰，DU Yi-meng，姜翠英，XU Chen-wei，WANG Li-li，WU Xiao-ben，ZHAO Jing-jie，DU Yi-meng，JIANG Cui-ying
正常中國人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者內(nèi)皮脂酶基因啟動子-384A》C多態(tài)性的研究
黃燚，BAI Huai，范平，LIU Rui，劉宇，劉秉文，HUANG Yi，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例
張芳，藍信強，李文波
PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多態(tài)性及其單倍型與2型糖尿病和肥胖的相關(guān)性研究
DONG Chun-ping，何嵐，李建寧，YE Feng，賀明，WANG Yi，DONG Chun-ping，HE Lan，LI Jian-ning，YE Feng，HE Ming，WANG Yi
濰坊地區(qū)207例先天愚型患兒染色體分析
管立學，高麗，王敬先，王瑞麗，李海波，丁曉梅，王成東
錳超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性
葉林秀，YANG Mao-ping，邱紅，郭昆全，YAN Jin-song，YE Lin-xiu，YANG Mao-ping，QIU Hong，GUO Kun-quan，YAN Jin-song
新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析
周曉輝，YUE Yun-hua，苗海軍，HONG Yu，卡比努爾·克依木，ZHOU Xiao-hui，YUE Yun-hua，MIAO Hai-jun，HONG Yu，KA-BI Nuer
新等位基因人類白細胞抗原B*4609的發(fā)現(xiàn)和確認
陳陽，LI Jian-ping，張坤蓮，ZHANG Xu，劉顯智，CHEN Yang，LI Jian-ping，ZHANG Kun-lian，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi
46,XY,t(Y;15)(q12;p12)攜帶者生育異常核型患兒一例
張旺東，許志祥
PAI-1基因多態(tài)性與不孕患者子宮內(nèi)膜發(fā)育不良的遺傳易感性研究
SUN Jing-hua，管立學，LIN Dong-ju，代培鳳，PAN Li，牟倩，SUN Jing-hua，CUAN Li-xue，LIN Dong-ju，DAI Pei-feng，PAN Li，MU Qian
47,XY,+mar一家系兩例
李琳，吳嬙
人精子核完全裂解對RNA提取的影響
LI Hong-gang，丁曉芳，XIONG Cheng-liang，LI Hong-gang，DING Xiao-fang，XIONG Cheng-liang
遺傳性痙攣性截癱一家系九例
董春玉，李振光，王道珍，王遠臣，詹霞
遼寧回族、錫伯族群體11個Y染色體短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系的分析
百茹峰，石美森，YU Xiao-jun，那治亞，BAI Ru-feng，SHI Mei-sen，YU Xiao-jun，NA Zhi-ya
廣州4194份臍帶血HLA-A、B、DRB1等位基因型和單倍型頻率研究
SHA Wen-qiong，廖燦，LI Yan，楊昕，TANG Xue-wei，黃以寧，XIE Xing-mei，SHA Wen-qiong，LIAO Can，LI Yan，YANG Xin，TANG Xue-wei，HUANG Yi-ning，XIE Xing-mei
羅伯遜易位合并少精癥一例
于麗萍，徐新波，劉曉雁，侯南英
重慶土家族11個Y染色體短串聯(lián)重復序列多態(tài)性及與16個群體遺傳關(guān)系的分析
石美森，BAI Ru-feng，萬立華，于曉軍，SHI Mei-sen，BAI Ru-feng，WAN Li-hua，YU Xiao-jun
染色體易位與習慣性流產(chǎn)四例
溫莉娟，劉利明，孟昭彥，張玫，侯鵬
應(yīng)用短串聯(lián)重復序列定量熒光多重擴增技術(shù)快速檢測常見染色體病
陳寶江，陳華云，陳敏鈴，方群
消息
46,X,der(X)一例
偶健，李紅，陳瑛，鐘紅菱，段程穎，王麗娟
352例遺傳咨詢者的細胞遺傳學分析
楚玉榮，汪晶冰，郭曉英
神經(jīng)纖維瘤病一家系六例
李洪波，呂長俊，王曉芝，張曉榮
遺傳性對稱性色素異常癥一家系六例
李秀麗，顧小萍，林華，高飛
淺表播散型汗孔角化癥一家系五例
張國龍，施和建，杜旭峰
遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良一例
劉君玲，劉志輝，劉美萍，王磊
遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)3型一家系19例
胡發(fā)云，徐嚴明，何俐，鄒曉毅

三例眼皮膚白化病患者TYR和P基因的突變分析

48,XXX,+21一例

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因啟動子區(qū)異常甲基化及大片段結(jié)構(gòu)異常

藏漢民族線粒體基因組全序列的比較研究

46,XX,t(5;21)伴胎兒畸形一例

一個彌漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突變

t(4;5)(q35;q23)伴流產(chǎn)及生育畸形兒一例

hMLH1和hMSH3基因多態(tài)性和單倍型與乳頭狀甲狀腺癌的關(guān)聯(lián)研究

一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的測序分析

罕見的染色體復雜易位一例

RNA干擾法建立人NADH-細胞色素b5還原酶缺陷的細胞表型

全血直接多重PCR法快速檢測Y染色體微缺失

發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙的遺傳學研究進展

特發(fā)性脊柱側(cè)彎一家系八例

蛋白質(zhì)磷酸化修飾在多聚谷氨酰胺疾病中的研究進展

噬血細胞綜合征并發(fā)瘧原蟲感染一例

β-地中海貧血三重突變雜合體的基因型分析

罕見的t(3;14)(q29;q11)一例

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系基因突變研究

常染色體顯性高度近視一家系連鎖定位分析

軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前基因診斷

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系

伴有22三體的t(5;17)變異易位急性早幼粒細胞白血病

羅伯遜易位生育一例羅伯遜易位伴21三體

白細胞介素-18基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性

遺傳性共濟失調(diào)一家系五例

冠狀動脈粥樣硬化性心臟病患者凝血酶激活的纖溶抑制物及其編碼區(qū)基因多態(tài)性的研究

正常中國人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者內(nèi)皮脂酶基因啟動子-384A》C多態(tài)性的研究

46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多態(tài)性及其單倍型與2型糖尿病和肥胖的相關(guān)性研究

濰坊地區(qū)207例先天愚型患兒染色體分析

錳超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性

新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析

新等位基因人類白細胞抗原B*4609的發(fā)現(xiàn)和確認

46,XY,t(Y;15)(q12;p12)攜帶者生育異常核型患兒一例

PAI-1基因多態(tài)性與不孕患者子宮內(nèi)膜發(fā)育不良的遺傳易感性研究

47,XY,+mar一家系兩例

人精子核完全裂解對RNA提取的影響

遺傳性痙攣性截癱一家系九例

遼寧回族、錫伯族群體11個Y染色體短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系的分析

廣州4194份臍帶血HLA-A、B、DRB1等位基因型和單倍型頻率研究

羅伯遜易位合并少精癥一例

重慶土家族11個Y染色體短串聯(lián)重復序列多態(tài)性及與16個群體遺傳關(guān)系的分析

染色體易位與習慣性流產(chǎn)四例

應(yīng)用短串聯(lián)重復序列定量熒光多重擴增技術(shù)快速檢測常見染色體病

消息

46,X,der(X)一例

352例遺傳咨詢者的細胞遺傳學分析

神經(jīng)纖維瘤病一家系六例

遺傳性對稱性色素異常癥一家系六例

淺表播散型汗孔角化癥一家系五例

遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良一例

遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)3型一家系19例

新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析

廣州4194份臍帶血HLA-A、B、DRB1等位基因型和單倍型頻率研究