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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志雜志2012年07期

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解放軍藥學(xué)學(xué)報(bào)雜志2010年02期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年4期目錄

三例眼皮膚白化病患者TYR和P基因的突變分析
戴燦，李汶，GAO Bo-di，李麓蕓，LU Guang-xiu，DAI Can，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LU Guang-xiu
48,XXX,+21一例
張雪梅，王和，陳新蓮，劉之英，謝良玉，夏蓓，于萍，鄭杰梅
家族性腺瘤性息肉病患者APC基因啟動(dòng)子區(qū)異常甲基化及大片段結(jié)構(gòu)異常
ZHANG Yuan-ying，陳森清，ZHU Ming，李金田，馬國(guó)建，ZHANG Xiao-mei，周建農(nóng)，ZHANG Yuan-ying，CHEN Sen-qing，ZHU Ming，LI Jin-tian，MA Guo-jian，ZHANG Xiao-mei，ZHOU Jian-nong
藏漢民族線粒體基因組全序列的比較研究
顧明亮，汪業(yè)軍，史磊，JIANG Feng，邱夢(mèng)潔，林克勤，陶玉芬，SHI Li，黃小琴，劉斌，CHU Jia-you，GU Ming-liang，WANG Ye-jun，SHI Lei，JIANG Feng，QIU Meng-jie，LIN Ke-qin，TA O Yu-fen，SHI Li，HUANG Xiao-qin，LIU Bin，CHU Jia-you
46,XX,t(5;21)伴胎兒畸形一例
李玲，張萬(wàn)興，羅文華，王菊玲
一個(gè)彌漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突變
李明，ZHANG Guo-long，翟建新，WEI Ling，朱小紅，DAI Xun-yi，楊莉佳，LI Ming，ZHANG Guo-long，ZHAI Jian-xin，WEI Ling，ZHU Xiao-hong，DAI Xun-yi，YANG Li-jia
t(4;5)(q35;q23)伴流產(chǎn)及生育畸形兒一例
施麗華，鄭偉凡
hMLH1和hMSH3基因多態(tài)性和單倍型與乳頭狀甲狀腺癌的關(guān)聯(lián)研究
SHI Wen-ping，邊建超，JIANG Feng，倪紅霞，ZHU Qian-xi，湯洪偉，SHEN Qiang，吳毅，SHI Wen-ping，BIAN Jian-chao，JIANG Feng，NI Hong-xia，ZHU Qian-xi，TANG Hong-wei，SHEN Qiang，WU Yi
一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的測(cè)序分析
HE Jun-jun，章偉，WANG Wei，韓浙東，CHEN Nan-ying，朱發(fā)明，YAN Li-xing，HE Jun-jun，ZHANG Wei，WANG Wei，HAN Zhe-dong，CHEN Nan-ying，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing 論文QQ81995535
罕見(jiàn)的染色體復(fù)雜易位一例
王俊霞，劉俊山，連偉光，尤紅煜，宋敬霞
RNA干擾法建立人NADH-細(xì)胞色素b5還原酶缺陷的細(xì)胞表型
莊岳鵬，WANG Shui-liang，蘭風(fēng)華，ZHUANG Yue-peng，WANG Shui-liang，LAN Feng-hua
全血直接多重PCR法快速檢測(cè)Y染色體微缺失
BU Ying，黃歡，WU Hai-ping，張曉丹，ZHOU Guo-hua，崔英霞，YAO Bing，蘆洪涌，XIANG Jing-ying，BU Ying，HUANG Huan，WU Hai-ping，ZHANG Xiao-dan，ZHOU Guo-hua，CUI Ying-xia，YAO Bing，LU Hong-yong，XIANG Jing-ying
發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
李洵樺，CHEN Su-qin，王一鳴，LI Xun-hua，CHEN Su-qin，WANG Yi-ming
特發(fā)性脊柱側(cè)彎一家系八例
叢培彥，畢曉英，劉曉云
蛋白質(zhì)磷酸化修飾在多聚谷氨酰胺疾病中的研究進(jìn)展
ZHOU Ya-fang，江泓，TANG Jian-guang，唐北沙，ZHOU Ya-fang，JIANG Hong，TANG Jian-guang，TANG Bei-sha
噬血細(xì)胞綜合征并發(fā)瘧原蟲(chóng)感染一例
魏緒延，劉艷靈
β-地中海貧血三重突變雜合體的基因型分析
HU Zhao-hui，劉元力，ZENG Zheng-yu，張曉璐，ZHU Qing-yi，HU Zhao-hui，LIU Yuan-li，ZENG Zheng-yu，ZHANG Xiao-lu，ZHU Qing-yi
罕見(jiàn)的t(3;14)(q29;q11)一例
周敏，馬金元，徐樨巍，宋文琪
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系基因突變研究
朱海燕，LI Jie，朱瑞芳，WU Xing，段紅蕾，YANG Ying，張穎，HU Ya-li，ZHU Hai-yan，LI Jie，ZHU Rui-fang，WU Xing，DUAN Hong-lei，YANG Ying，ZHANG Ying，HU Ya-li
常染色體顯性高度近視一家系連鎖定位分析
常晉霞，ZHANG Ding-ding，林嬰，LIU Bing，魯芳，TANG Xin，楊洋，CHEN Bin，章崇杰，楊正林，CHANG Jin-xia，ZHANG Ding-ding，LIN Yin，LIU Bing，LU Fang，TANG Xin，YANG Yang，CHEN Bin，ZHANG Chong-jie，YANG Zheng-lin
軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前基因診斷
HUANG Xuan，黃林環(huán)，F(xiàn)ANG Qun，陳敏玲，ZHOU Yi，蔡堅(jiān)，CHEN Bao-jiang，陳筠虹，HUANG Xuan，HUANG Lin-huan，F(xiàn)ANG Qun，CHEN Min-ling，ZHOU Yi，CAI Jian，CHEN Bao-jiang，CHEN Jun-hong
全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系
徐嚴(yán)明，席靜，劉凌，鄒曉毅
伴有22三體的t(5;17)變異易位急性早幼粒細(xì)胞白血病
仇海榮，LI Jian-yong，繆扣榮，王蓉，張建富，徐衛(wèi)，QIU Hai-rong，LI Jian-yong，MIAO Kou-rong，WANG Rong，ZHANG Jian-fu，XU Wei
羅伯遜易位生育一例羅伯遜易位伴21三體
向萍霞，尉庭華，劉翎
白細(xì)胞介素-18基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性
LAN Yan，韋葉生，唐秀生，QIN Jun，武潔，覃集敏，LAN Yan，WEI Ye-sheng，TANG Xiu-sheng，QIN Jun，WU Jie，QIN Ji-min
遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系五例
彭利華，陳軍，韓崇玉，閆子臣
冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者凝血酶激活的纖溶抑制物及其編碼區(qū)基因多態(tài)性的研究
XU Chen-wei，王麗麗，WU Xiao-ben，趙敬杰，DU Yi-meng，姜翠英，XU Chen-wei，WANG Li-li，WU Xiao-ben，ZHAO Jing-jie，DU Yi-meng，JIANG Cui-ying
正常中國(guó)人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者內(nèi)皮脂酶基因啟動(dòng)子-384A》C多態(tài)性的研究
黃燚，BAI Huai，范平，LIU Rui，劉宇，劉秉文，HUANG Yi，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例
張芳，藍(lán)信強(qiáng)，李文波
PPARY2基因Pro12Ala和C1431T多態(tài)性及其單倍型與2型糖尿病和肥胖的相關(guān)性研究
DONG Chun-ping，何嵐，李建寧，YE Feng，賀明，WANG Yi，DONG Chun-ping，HE Lan，LI Jian-ning，YE Feng，HE Ming，WANG Yi
濰坊地區(qū)207例先天愚型患兒染色體分析
管立學(xué)，高麗，王敬先，王瑞麗，李海波，丁曉梅，王成東
錳超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性
葉林秀，YANG Mao-ping，邱紅，郭昆全，YAN Jin-song，YE Lin-xiu，YANG Mao-ping，QIU Hong，GUO Kun-quan，YAN Jin-song
新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析
周曉輝，YUE Yun-hua，苗海軍，HONG Yu，卡比努爾·克依木，ZHOU Xiao-hui，YUE Yun-hua，MIAO Hai-jun，HONG Yu，KA-BI Nuer
新等位基因人類白細(xì)胞抗原B*4609的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)
陳陽(yáng)，LI Jian-ping，張坤蓮，ZHANG Xu，劉顯智，CHEN Yang，LI Jian-ping，ZHANG Kun-lian，ZHANG Xu，LIU Xian-zhi
46,XY,t(Y;15)(q12;p12)攜帶者生育異常核型患兒一例
張旺東，許志祥
PAI-1基因多態(tài)性與不孕患者子宮內(nèi)膜發(fā)育不良的遺傳易感性研究
SUN Jing-hua，管立學(xué)，LIN Dong-ju，代培鳳，PAN Li，牟倩，SUN Jing-hua，CUAN Li-xue，LIN Dong-ju，DAI Pei-feng，PAN Li，MU Qian
47,XY,+mar一家系兩例
李琳，吳嬙
人精子核完全裂解對(duì)RNA提取的影響
LI Hong-gang，丁曉芳，XIONG Cheng-liang，LI Hong-gang，DING Xiao-fang，XIONG Cheng-liang
遺傳性痙攣性截癱一家系九例
董春玉，李振光，王道珍，王遠(yuǎn)臣，詹霞
遼寧回族、錫伯族群體11個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系的分析
百茹峰，石美森，YU Xiao-jun，那治亞，BAI Ru-feng，SHI Mei-sen，YU Xiao-jun，NA Zhi-ya
廣州4194份臍帶血HLA-A、B、DRB1等位基因型和單倍型頻率研究
SHA Wen-qiong，廖燦，LI Yan，楊昕，TANG Xue-wei，黃以寧，XIE Xing-mei，SHA Wen-qiong，LIAO Can，LI Yan，YANG Xin，TANG Xue-wei，HUANG Yi-ning，XIE Xing-mei
羅伯遜易位合并少精癥一例
于麗萍，徐新波，劉曉雁，侯南英
重慶土家族11個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及與16個(gè)群體遺傳關(guān)系的分析
石美森，BAI Ru-feng，萬(wàn)立華，于曉軍，SHI Mei-sen，BAI Ru-feng，WAN Li-hua，YU Xiao-jun
染色體易位與習(xí)慣性流產(chǎn)四例
溫莉娟，劉利明，孟昭彥，張玫，侯鵬
應(yīng)用短串聯(lián)重復(fù)序列定量熒光多重?cái)U(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)常見(jiàn)染色體病
陳寶江，陳華云，陳敏鈴，方群
消息
46,X,der(X)一例
偶健，李紅，陳瑛，鐘紅菱，段程穎，王麗娟
352例遺傳咨詢者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
楚玉榮，汪晶冰，郭曉英
神經(jīng)纖維瘤病一家系六例
李洪波，呂長(zhǎng)俊，王曉芝，張曉榮
遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系六例
李秀麗，顧小萍，林華，高飛
淺表播散型汗孔角化癥一家系五例
張國(guó)龍，施和建，杜旭峰
遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良一例
劉君玲，劉志輝，劉美萍，王磊
遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型一家系19例
胡發(fā)云，徐嚴(yán)明，何俐，鄒曉毅

三例眼皮膚白化病患者TYR和P基因的突變分析

48,XXX,+21一例

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因啟動(dòng)子區(qū)異常甲基化及大片段結(jié)構(gòu)異常

藏漢民族線粒體基因組全序列的比較研究

46,XX,t(5;21)伴胎兒畸形一例

一個(gè)彌漫性表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9基因R162W突變

t(4;5)(q35;q23)伴流產(chǎn)及生育畸形兒一例

hMLH1和hMSH3基因多態(tài)性和單倍型與乳頭狀甲狀腺癌的關(guān)聯(lián)研究

一例HLA-A新等位基因HLA-A*9206的測(cè)序分析

罕見(jiàn)的染色體復(fù)雜易位一例

RNA干擾法建立人NADH-細(xì)胞色素b5還原酶缺陷的細(xì)胞表型

全血直接多重PCR法快速檢測(cè)Y染色體微缺失

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的遺傳學(xué)研究進(jìn)展

特發(fā)性脊柱側(cè)彎一家系八例

蛋白質(zhì)磷酸化修飾在多聚谷氨酰胺疾病中的研究進(jìn)展

噬血細(xì)胞綜合征并發(fā)瘧原蟲(chóng)感染一例

β-地中海貧血三重突變雜合體的基因型分析

罕見(jiàn)的t(3;14)(q29;q11)一例

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系基因突變研究

常染色體顯性高度近視一家系連鎖定位分析

軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前基因診斷

全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥一家系

伴有22三體的t(5;17)變異易位急性早幼粒細(xì)胞白血病

羅伯遜易位生育一例羅伯遜易位伴21三體

白細(xì)胞介素-18基因多態(tài)性與廣西壯族系統(tǒng)性紅斑狼瘡的遺傳易感性

遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系五例

冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者凝血酶激活的纖溶抑制物及其編碼區(qū)基因多態(tài)性的研究

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46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例

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錳超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性

新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析

新等位基因人類白細(xì)胞抗原B*4609的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)

46,XY,t(Y;15)(q12;p12)攜帶者生育異常核型患兒一例

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47,XY,+mar一家系兩例

人精子核完全裂解對(duì)RNA提取的影響

遺傳性痙攣性截癱一家系九例

遼寧回族、錫伯族群體11個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系的分析

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羅伯遜易位合并少精癥一例

重慶土家族11個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性及與16個(gè)群體遺傳關(guān)系的分析

染色體易位與習(xí)慣性流產(chǎn)四例

應(yīng)用短串聯(lián)重復(fù)序列定量熒光多重?cái)U(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)常見(jiàn)染色體病

消息

46,X,der(X)一例

352例遺傳咨詢者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

神經(jīng)纖維瘤病一家系六例

遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系六例

淺表播散型汗孔角化癥一家系五例

遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良一例

遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型一家系19例

新疆維吾爾族、漢族阿爾茨海默病LRP基因766C/T多態(tài)性關(guān)聯(lián)分析

遼寧回族、錫伯族群體11個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性及遺傳關(guān)系的分析

廣州4194份臍帶血HLA-A、B、DRB1等位基因型和單倍型頻率研究