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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2005年3期目錄
  • 致中華醫(yī)學(xué)會(huì)成立90周年暨第23次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)的賀信

  • ataxin-3相互作用蛋白的篩選及鑒定

    沈璐,湯建光,唐北沙,江泓,趙國(guó)華,夏昆,張玉虎,蔡芳,譚利明,潘乾,SHEN Lu,TANG Jian-guang,TANG Bei-sha,JIANG Hong,ZHAO Guo-hua,XIA Kun,ZHANG Yu-hu,CAI Fang,TAN Li-ming,PAN Qian
  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者新的內(nèi)源性逆轉(zhuǎn)錄病毒 NP9基因表達(dá)及其蛋白功能預(yù)測(cè)

    任躍忠,戴巧定,徐榮臻,REN Yue-zhong,DAI Qiao-ding,XU Rong-Zhen
  • X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良SEDL基因剪接受體突變導(dǎo)致潛在剪接位點(diǎn)激活

    麻宏偉,俊,呂峻峰,郭然,牛國(guó)輝,MA Hong-wei,JIANG Jun,LU Jun-feng,GUO Ran,NIU Guo-hui
  • 用高分辨G帶和人工細(xì)菌染色體熒光原位雜交技術(shù)分析中國(guó)兒童孤獨(dú)癥患者的染色體改變

    劉青杰,馬芬,李丹,王曉維,田文雁,陳艷,封江彬,陸雪,陳德清,陳曉寧,沈巖,LIU Qing-jie,MA Fen,LI Dan,WANG Xiao-wei,TIAN Wen-yan,CHEN Yan,F(xiàn)ENG Jiang-bin,LU Xue,CHEN De-qing,CHEN Xiao-ning,SHEN Yan
  • ZNF230基因突變篩查及其與無(wú)精癥的相關(guān)性分析

    董景濤,張思仲,馬用信,楊開(kāi)選,黃明孔,孫巖,何國(guó)平,李亞,張煒,彭艷,DONG Jing-tao,ZHANG Si-Zhong,MA Yong-Xin,YANG Kai-xuan,HUANG Ming-kong,SUN Yan,HE Guo-ping,LI Ya,ZHANG Wei,PENG Yan
  • 家族性腺瘤樣息肉病中APC基因的胚系突變分析

    劉曉蓉,單祥年,F(xiàn)riedl W,Uhlhaas S,Propping P,王亞平,LIU Xiao-rong,SHAN Xiang-nian,F(xiàn)riedl W,Uhlhaas S,Propping P,WANG Ya-ping
  • 韋-伯綜合征相關(guān)印記基因在人類卵母細(xì)胞及植入前胚胎的正常表達(dá)

    沈文潔,邢福祺,孔令紅,陳士嶺,李紅,SHEN Wen-jie,XING Fu-qi,KONG Ling-hong,CHEN Shi-ling,LI Hong
  • X染色體四個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性及法醫(yī)學(xué)意義

    石美森,鄧建強(qiáng),云利兵,顏靜,侯一平,SHI Mei-sen,DENG Jian-qiang,YUN Li-bing,YAN Jing,Hou Yi-ping
  • 腓骨肌萎縮癥一家系28例

    孫元明,李向林,李雨民,樊飛躍
  • 屏氧酶1與ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)子A1基因多態(tài)性的相互作用對(duì)血脂的影響

    肖志杰,趙水平,聶賽,譚利民,吳軍,蔣波,盧偉,XIAO Zhi-jie,ZHAO Shui-ping,NIE Sai,TAN Li-min,WU Jun,JIANG Bo,LU Wei
  • 睪丸女性化綜合征一家系

    張穎,韓玉昆,張秀玲,李巖
  • 一個(gè)并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突變研究

    代禮,衡正昌,朱軍,蔡稔,毛萌,王和,林墨菊,DAI Li,Heng Zheng-chang,ZHU Jun,CAI Ren,MAO Meng,WANG He,LIN Mo-ju
  • 平衡易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    張靜,劉麗益
  • 載脂蛋白A5基因-1131T>C多態(tài)性與冠心病易感性的關(guān)聯(lián)研究

    湯軼波,孫屏,郭冬平,李曉宇,陳琪,范樂(lè)明,TANG Yi-bo,SUN Ping,GUO Dong-Ping,LI Xiao-yu,CHEN Qi,F(xiàn)AN Le-ming
  • 神經(jīng)管畸形患兒還原葉酸載體基因和葉酸之間交互作用

    裴麗君,朱慧萍,李智文,張衛(wèi),任愛(ài)國(guó),朱江輝,李竹,PEI Li-jun,ZHU Hui-ping,LI Zhi-wen,ZHANG Wei,REN Ai-guo,ZHU Jiang-hui,LI Zhu
  • 一例新的HLA-B等位基因B*5614的核苷酸序列分析

    朱發(fā)明,呂沁風(fēng),章偉,張海琴,傅啟華,嚴(yán)力行,ZHU Fa-ming,LU Qin-feng,ZHANG Wei,ZHANG Hai-qin,F(xiàn)U Qi-hua,YAN Li-xing
  • 遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型一家系八例

    徐嚴(yán)明,丁小君,劉凌,商慧芳,席靜,周東
  • 應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)快速診斷兒童型脊髓性肌萎縮癥

    陳萬(wàn)金,吳志英,王檸,林珉婷,慕容慎行,CHEN Wan-jin,WU Zhi-ying,WANG Ning,LIN Min-ting,MURONG Shen-xing
  • 限制片段差異顯示聚合酶鏈反應(yīng)建立人類疾病表達(dá)譜的研究

    周鴻鷹,梅妍,盧友光,李愛(ài)冬,唐恩潔,羊惠君,ZHOU Hong-ying,MEI Yan,LU You-guang,LI Ai-dong,TANG En-jie,YANG Hui-jun
  • 4p三體綜合癥一例

    張立群,鄭淑芳,孫慧芹,牟凱
  • 2型糖尿病胰島素抵抗和膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)研究

    姜濤,宋秀霞,張敏,齊偉宏,張曉為,JIANG Tao,SONG Xiu-xia,ZHANG Min,QI Wei-hong,ZHANG Xiao-wei
  • 家族性染色體復(fù)雜重排的分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

    錢衛(wèi)平,譚躍球,謝慧玫,宋丹,關(guān)新元,盧光琇,QIAN Wei-ping,TAN Yue-qiu,TJIA Wai-mui,SONG Dan,GUAN Xin-yuan,LU Guang-xiu
  • 顱骨鎖骨發(fā)育不全一家2例

    蔣雪,趙見(jiàn)喜,李會(huì)超,蔣忠藎
  • 細(xì)胞間黏附分子-1基因K469E多態(tài)性與廣西壯族人群缺血性腦卒中的遺傳易感性

    韋葉生,劉運(yùn)廣,黃瑞雅,唐任光,蒙蘭青,WEI Ye-Sheng,LIU Yun-guang,HUANG Rui-ya,TANG Ren-guang,MENG Lan-qing
  • 2號(hào)染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端缺失一例

    都景芳,劉廣超,張軍,趙粵萍,馬遠(yuǎn)方
  • 湖南地區(qū)鼻咽癌MHC-Ⅰ類鏈相關(guān)基因A第5外顯子微衛(wèi)星多態(tài)性研究

    田偉,羅奇志,李立新,金和坤,王帆,郭實(shí)士,曹亞,TIAN Wei,LUO Qi-zhi,LI Li-xin,JIN He-kun,WANG Fan,GUO Shi-shi,CAO Ya
  • 46,Y,t(X;1)伴原發(fā)性男性不育

    朱燕英,劉永章,陶志華
  • 基質(zhì)金屬蛋白酶-9基因多態(tài)性與急性冠狀動(dòng)脈綜合征的關(guān)聯(lián)研究

    唐禮江,陳曉鋒,朱敏,沈衛(wèi)峰,江建軍,TANG Li-jiang,CHEN Xiao-feng,ZHU Min,SHEN Wei-feng,Jiang Jian-jun
  • 1p36單體綜合征一例

    杜曉飛,王偉,傅曼芬,董治亞,王德芬
  • 用熒光原位雜交技術(shù)產(chǎn)前診斷唐氏綜合征

    王民,李慶峰,喬福元,WANG Min,LI Qing-feng,QIAO Fu-yuan
  • 46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止發(fā)育一例

     論文QQ81995535  施麗華,鄭偉凡
  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者干擾素γ受體基因多態(tài)性研究

    姚煦,李遇梅,胡茲嘉,李文忠,陳志強(qiáng),YAO Xu,LI Yu-mei,HU Zi-jia,LI Wen-Zhong,CHEN Zhi-qiang
  • 成骨不全一家系五例

    章海凌
  • 應(yīng)用組合熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)慢性淋巴細(xì)胞白血病的基因組異常

    李倩,薛永權(quán),姜海燕,潘金蘭,吳亞芳,楊艷波,LI Qian,XUE Yong-quan,JIANG Hai-yan,PAN Jin-lan,WU Ya-fang,YANG Yan-bo
  • COL1A1基因PCOL2和Sp1結(jié)合位點(diǎn)多態(tài)與先天性髖脫位的關(guān)聯(lián)分析

    姜俊,麻宏偉,李祁偉,呂峻峰,牛國(guó)輝,張立軍,吉士俊,JIANG Jun,MA Hong-wei,LI Qi-wei,LU Jun-feng,NIU Guo-hui,ZHANG Li-jun,JI Shi-jun
  • 嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反轉(zhuǎn)一例

    蔡永林,鄭裕明,李少文,湯敏中,李軍
  • PAI-1基因和MTHFR基因多態(tài)性與復(fù)發(fā)性早期自然流產(chǎn)的關(guān)系

    管立學(xué),杜欣瑩,王敬先,高麗,王瑞麗,李海波,王守訓(xùn),GUAN Li-xue,DU Xin-ying,WANG Jing-Xian,GAO Li,WANG Rui-li,LI Hai-bo,WANG Shou-xun
  • 結(jié)節(jié)性硬化癥一家系六例

    趙景潤(rùn),任曉燕,郎翠翠,李森林,杜玉蘭
  • 中國(guó)人Leber 遺傳性視神經(jīng)病變的原發(fā)突變及臨床特征

    王燕,郭向明,賈小云,黎仕強(qiáng),肖學(xué)珊,郭莉,張清炯,WANG Yan,GUO Xiang-Ming,JIA Xiao-yun,LI Shi-Qiang,XIAO Xue-Shan,GUO Li,ZHANG Qing-Jiong
  • 中國(guó)四個(gè)少數(shù)民族九個(gè)Y-STR位點(diǎn)基因頻率和單倍型研究

    于亮,黃小琴,史荔,史磊,俞建昆,褚嘉祐,YU Liang,HUANG Xiao-Qin,SHI Li,SHI Lei,YU Jian-kun,CHU Jia-You
  • 中國(guó)壯族人群凝血酶原基因G20210A突變頻率研究

    常建華,馬越,張廣森,CHANG Jian-hua,MA Yue,ZHANG Guang-sen
  • 46,XY,t(6;12)伴少精子癥一例

    劉麗麗,李嬌,遲興荷,孫曉玲,許蓬
  • 西藏門巴族人群HLA-A、B和DRB1基因座多態(tài)性

    張洪波,高放,康龍麗,李生斌,ZHANG Hong-bo,GAO Fang,KANG Long-li,LI Sheng-bin
  • 46,XX,t(13;17)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    溫莉娟,孟昭彥,劉利明,張玫,王海清
  • 韓國(guó)人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遺傳多態(tài)性分析

    許青松,洪潤(rùn)哲,李寬熙,XU Qing-song,Yun-Chul Hong,Kwan-Hee Lee
  • 骨髓增生異常綜合征患者 WT1和 hTERT基因表達(dá)的研究

    黃健,金潔,徐偉來(lái)
  • 46,XX,inv(18)(p11q22)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    紅林,李國(guó)強(qiáng),韓晶
  • 人腦膠質(zhì)瘤中P15蛋白的表達(dá)及其臨床意義

    王東軍,鄭煜,賀民,毛伯鏞
  • 《知情同意書》--以人為研究對(duì)象的科研工作中的重要一環(huán)

    遠(yuǎn)志,Nanbert Zhong
  • 小兒自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征合并21三體一例

    羅愛(ài)武,馬恒顥,鄧愛(ài)民
  • X連鎖隱性遺傳性眼球震顫一家系

    王玉晶,劉紅梅,楊玉俊,谷峰,王毅,馬旭
  • 腭裂兩家系17例

    楊元,潘飲瑞,鐘江,陳紀(jì)朝,李永波
  • 染色體異常病例23例

    石東紅,謝魯文,劉茜
  • 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》稿約

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