在11次IHW報(bào)告了36個(gè)人MHCⅢ類基因，其中發(fā)現(xiàn)最早、知之最祥、并與免疫應(yīng)答關(guān)系最密切的是C4A、C4B、Bf和C2四個(gè)基因。
人C4A和C4B兩個(gè)基因座，表現(xiàn)為復(fù)雜的多態(tài)現(xiàn)象，在每個(gè)C4A或C4B分子上的C4d區(qū)個(gè)別氨基酸的差別形成許多型別，目前已有40多種同種異型（allotype)。例如C4B與C4B2的區(qū)別在于C4d的1054位氨基酸組成，前者為甘氨酸，后者為天冬氨酸。由于基因缺失（genedeletion)、基因轉(zhuǎn)換（gene conversion)等原因C4基因有時(shí)不能表達(dá)，稱為零基因（C4 puantity zero,C4QO)或靜息基因，常伴有旁側(cè)的固醇21-羥化酶的缺乏。如純合子C4零基因，伴有21羥化酶缺乏引起的耗鹽型先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH)。此外，C4QO還與SLE、IDDM等有關(guān)。
Bf具有遺傳多態(tài)現(xiàn)象，最常見的表型是S（slow)和F（fast)，而S1（slower than S)及F1（faster than F)羅為少見。這四個(gè)等位基因?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳，S與F的結(jié)構(gòu)差別在Ba，而決定S1和F1的結(jié)構(gòu)差異在Bb片段。除上述四型外，至今還發(fā)現(xiàn)了近20種罕見型，基因頻率均小于0.02-0.03。現(xiàn)在研究資料表明，Bf的多態(tài)性與某些自身免疫性疾病和感染性疾病易感有關(guān)，如胰島素依賴性糖尿病（IDDM)BfF1頻率顯著升高，BfF1還可能與麻風(fēng)病有關(guān)。醫(yī)學(xué)全在線網(wǎng)站www.med126.com
C2有3個(gè)等位基因：C2A（basic)和C2C（common)�；蝾l率分別為<1%、2%和97%。遺傳性C2缺乏是由于C2結(jié)構(gòu)基因上存在零基因（null gene),也稱靜息基因，寫為C2QO。補(bǔ)體各成分的遺傳性缺乏中C2所占比例較高，為常染色體共顯性遺傳。異合子C2遺傳性缺乏常表現(xiàn)C2濃度只有正常值的一半，而純合子C2缺乏者全身性紅斑狼瘡樣病患者發(fā)病率較高。C2QO等位基因常伴有HLA-A25、B18、DR2、BfS、C4A4、C4B2這組單體型出現(xiàn)。
在MHC（人 HLA)各基因座位間常緊密連鎖，并有連鎖不平衡情況，組成更大范圍的型別。這種型別的檢測(cè)常較單座位提供的遺傳信息更多，因此在人類源流考察、法醫(yī)知鑒定、疾病的遺傳易感性研究、免疫調(diào)控等方面更為重要，近年受到人們特別的重視。從理論上講，這些單體型組成形式應(yīng)該是很多的，而目前提及的是C4單體型、補(bǔ)體型與HLA擴(kuò)展單體型三種，于此簡(jiǎn)略加以介紹。
