遺傳病的治療

遺傳病的治療常常是和其他類型疾病的治療非常相似的。特殊的飲食結構可以排除對病人有害的物質，如在苯丙酮尿癥和高半胱氨酸尿癥中。維生素或其他物質可以改善生化途徑而減少某一化合物的含量。例如具有5，10-亞甲四氫葉酸還原酶多形性的人攝入葉酸可以降低高半胱氨酸的濃度。治療可以包括補足缺少或阻斷過于活躍的途徑。有時，胎兒可以通過治療母親而得到治療(例如先天性男性化腎上腺發(fā)育不全時用皮質類固醇)或使用宮內細胞療法(例如骨髓移植)。有遺傳病的新生兒可以考慮做骨髓或器官移植治療。

基因治療可以包括把基因的正�？截惒迦氲交继厥膺z傳病人的細胞中去。體細胞基因治療的試驗已用于非常嚴重的遺傳病(例如腺苷脫氨酶缺乏癥)。生殖細胞系的基因治療可以包括糾正精子或卵中的基因異常，但被認為是治療遺傳病的一個不恰當?shù)姆椒�，因為有倫理和費用上的問題，缺少人體上的研究，不知道改變能否在生長的胚胎中維持下來，還因為需要時，體細胞基因治療相對較為容易進行�；�因治療也包括使用反義DNA等來關閉基因。