丙酮酸脫氫酶復合體缺乏報道有常染色體隱性和X連鎖遺傳型。酶復合體有不同的亞單位，多種基因的缺陷可引起缺乏。臨床表現(xiàn)包括乳酸血癥，共濟失調(diào)，神經(jīng)運動發(fā)育遲緩，腦皮質(zhì)，腦干以及基底神經(jīng)節(jié)的囊性損害。證實皮膚成纖維細胞中酶活性缺乏可明確診斷。沒有有效的治療方法，但可以試用低碳水化合物或生酮飲食，以及飲食中補充硫胺素。
