1546年Esteinne首先描述本病，Charles第一次用脊髓空洞命名，是累及脊髓的慢性進(jìn)行性疾患，屬先天性發(fā)育性脊髓異常，內(nèi)有空洞形成。臨床特點(diǎn)是肌肉萎縮，相應(yīng)節(jié)段痛溫覺(jué)消失，觸覺(jué)和本體覺(jué)相應(yīng)保留，肢體癱瘓及營(yíng)養(yǎng)障礙等。
Greenfield強(qiáng)調(diào)脊髓空洞癥為脊髓呈管狀空洞，由頸段上下延伸許多節(jié)段，應(yīng)看作與脊髓中央管單純囊腫不同，空洞積水更適用于后者，認(rèn)為本病是脊髓背中線發(fā)育畸形的結(jié)果，空洞腔可與中央管交通，空洞內(nèi)襯可見(jiàn)室管膜細(xì)胞，囊內(nèi)液與CSF類似。也有人認(rèn)為本病因膠質(zhì)細(xì)胞增殖，其中心部壞死形成空洞。
空洞多限于頸髓，可伸延脊髓全長(zhǎng)，在不同節(jié)段，截面積不同，在頸髓、頸膨大達(dá)最大程度。最初空洞限于后角基底或髓前連合，囊腫緩慢擴(kuò)大累及兩側(cè)更多灰質(zhì)和白質(zhì)，有時(shí)脊髓實(shí)質(zhì)只剩下狹窄邊緣，神經(jīng)組織退變消失�？斩纯缮煅又裂铀瑁庇械侥X髓者。
【臨床表現(xiàn)】 返回
發(fā)病年齡31～50歲，兒童和老年人少見(jiàn)。男多于女，曾有家族史報(bào)告。進(jìn)展緩慢，持續(xù)多年。癥狀與病變節(jié)段和所在神經(jīng)軸內(nèi)位置有關(guān)。頸下段上胸段病變多見(jiàn)。
�。ㄒ�)感覺(jué)癥狀 痛溫覺(jué)因脊髓丘腦纖維中斷而喪失，而由于后柱早期不受累，輕觸覺(jué)、震顫覺(jué)和位置覺(jué)相對(duì)保留，屬本病特征，稱節(jié)段性分離性感覺(jué)障礙�？捎猩畈客矗奂凹绫�。累及后索時(shí)，則出現(xiàn)相應(yīng)深感覺(jué)障礙。
（二)運(yùn)動(dòng)癥狀 病變擴(kuò)展到前角細(xì)胞引起運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元破壞，相應(yīng)肌肉癱瘓、萎縮，肌張力減低，肌纖維震顫和反射消失。手內(nèi)在肌受累一般最早，上行到前臂、上臂及肩帶。手部肌肉受累嚴(yán)重可出現(xiàn)爪形手畸形。病變累及側(cè)索，下肢可有對(duì)稱或非對(duì)稱性痙攣性輕癱，反射亢進(jìn)，跖反向伸性。晚期可出現(xiàn)Horner征，是傷及中央外側(cè)細(xì)胞柱內(nèi)交感神經(jīng)元所致。
�。ㄈ�)營(yíng)養(yǎng)障礙 由于關(guān)節(jié)軟骨和骨的營(yíng)養(yǎng)障礙以及深淺感覺(jué)障礙產(chǎn)生的反饋機(jī)制失調(diào)，Charcot關(guān)節(jié)。表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、積液，超限活動(dòng)，活動(dòng)彈響而無(wú)痛感。X線顯示關(guān)節(jié)骨端骨軟骨破壞破碎，可有半脫位。皮膚可有多汗，無(wú)汗，顏色改變，角化過(guò)度，指甲粗糙、變脆。有時(shí)出現(xiàn)無(wú)痛性潰瘍。常有胸脊柱的側(cè)彎或后突。膀胱及直腸括約肌功能障礙多見(jiàn)于晚期。病變波及延髓引起吞咽困難，舌肌萎縮癱瘓，眼球震顫，此型易危及生命。CSF檢查多正常，Queckenstedt試驗(yàn)少有梗阻。
MRI檢查:空洞顯示為低信號(hào)，矢狀位出現(xiàn)于脊髓縱軸，橫切面可清楚顯示所在平面空洞的大小及形態(tài)。MRI對(duì)本病診斷價(jià)值較高。
本病早期有雙手內(nèi)在肌萎縮，無(wú)力，痛溫覺(jué)障礙，以后下肢可有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元輕癱與脊髓型頸椎病需認(rèn)真鑒別，尤其成年人X線平片多有頸椎關(guān)節(jié)病征更易混淆。但本病常有節(jié)段性分離型感覺(jué)障礙，手及上肌萎縮范圍廣，神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙多比頸椎病重。頸椎病無(wú)延髓癥狀，Queckenstedt試驗(yàn)梗阻機(jī)會(huì)比脊髓空洞多，如診斷疑難，MRI可明確診斷。
脊髓空洞癥所致Charcot關(guān)節(jié)腫脹，關(guān)節(jié)軟骨及軟骨下骨病變需與其他關(guān)節(jié)病，如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，骨關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)結(jié)核鑒別。關(guān)節(jié)腫脹及骨軟骨破壞，而相對(duì)不痛為本病特點(diǎn)。
