褐黃病性關節(jié)炎

【概述】　返回

　　褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積于人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關節(jié)結構組織中，則引起褐黃病性關節(jié)炎。

【治療措施】　返回

　　本病無特殊有效治療。退行性改變與增生性關節(jié)炎相同�；颊邞�進行適當的活動，但不宜加重關節(jié)負重。如病人關節(jié)疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節(jié)成形術治療。理論上講，vitaminc因妨礙黑尿酸的氧化和凝聚有誘發(fā)褐黃病的作用應禁止使用，一些含vitaminc豐富的食物應慎用。

【臨床表現】　返回

　　通常本病可有家族史，男女發(fā)病率不同，約為2∶1�；颊叱錾�后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，并無其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過多，才產生一系列癥狀。主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積于主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合并黑色前列腺結石。骨、關節(jié)改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先后被累及。脊柱炎發(fā)生率為10%～15%，男性多于女性�；颊咧髟V腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態(tài)與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最后引起骨性強直。四肢關節(jié)組織也因色素沉淀產生退行性變，關節(jié)軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節(jié)軟骨下骨侵蝕和囊性變并有骨質致密、硬化以及骨贅形成，可導致關節(jié)強直。關節(jié)滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節(jié)液中有色素沉著的軟骨碎屑。

【輔助檢查】　返回

　　X線表現有突出特點，有些病人先于臨床癥狀。X線見脊柱骨質疏松，椎間盤鈣化、變窄。膝、肩、髖等關節(jié)間隙變窄，軟骨下骨硬化、囊腔形成，半月板鈣化，骨軟骨游離體，邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病與類風濕性關節(jié)炎不同，通常不累及手足小關節(jié)。