腓骨肌萎縮

【概述】　返回

　　又稱Charcot-Marie-Tooth綜合征。為累及腓骨肌及其他下肢遠(yuǎn)端肌肉為主的周圍神經(jīng)遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型。

【治療措施】　返回

　　無(wú)特效方法，對(duì)足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。

【病理改變】　返回

　　脫髓鞘型的運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度比正常低65%，潛伏期延長(zhǎng)。神經(jīng)活檢顯示部分脫髓鞘，Schwann細(xì)胞增殖。軸索型的運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)的傳導(dǎo)速度高出正常65%，而誘發(fā)反應(yīng)的幅度減小。神經(jīng)活檢顯示W(wǎng)allerian變性，以遠(yuǎn)端神經(jīng)節(jié)段最明顯。

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　脫髓鞘型20歲之前發(fā)病，表現(xiàn)為足下垂，跨越步態(tài)。遠(yuǎn)端肌萎縮產(chǎn)生“蛙腿”畸形，手的內(nèi)在肌萎縮，遠(yuǎn)端腱反射減弱或消失，常有襪套樣感覺(jué)障礙，高足弓畸形也常見(jiàn)。周圍神經(jīng)變得粗大。某些病例震顫明顯。軸索型腓骨肌萎縮癥狀始發(fā)于成年，但足畸形較早發(fā)生。遠(yuǎn)端肌萎縮無(wú)力，襪套樣感覺(jué)障礙，腱反射抑制與脫髓型類似，但癥狀輕，無(wú)神經(jīng)粗大。

【鑒別診斷】　返回

　　腰骶椎神經(jīng)根病或腫瘤可有肌萎縮、感覺(jué)及反射異常，需與本病鑒別。其感覺(jué)障礙多按神經(jīng)皮節(jié)分布，可有根性痛，但無(wú)家族史。上肢無(wú)癥狀，椎管造影、CT或MRI有助于明確診斷。