| 疾病名稱（英文) | alcaptonuria |
| 拚音 | NIAOHEISUANNIAOZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 尿黑酸尿癥是一少見的酪氨酸代謝障礙疾患，為常染色體隱性遺傳�；颊呷狈δ蚝谒嵫趸�，當(dāng)苯丙氨酸和酪氨酸分解代謝進(jìn)行至尿黑酸(2．5－二羥苯乙酸)階段時(shí)，苯環(huán)不能裂解而代謝受阻，體內(nèi)尿黑酸積蓄并大量從小便排出。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 尿液呈酸性或含有大量還原物質(zhì)如維生素C時(shí)，尿黑酸不會自發(fā)地變?yōu)楹谒�。這時(shí)可作以下化驗(yàn)以協(xié)助診斷：①尿液中加入適量堿性試劑，可加速出現(xiàn)尿黑色變。②將尿液堿化后加入班氏試劑呈現(xiàn)棕色，一般還原物質(zhì)呈現(xiàn)橙黃色。③加入氯化高鐵試劑可使尿液呈紫黑色。④取尿液0．5ml加入飽和硝酸銀水溶液5ml可立即顯現(xiàn)黑色，但維生素C可造成假陽性結(jié)果。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者新鮮尿液外觀無異常，唯放置并暴露于空氣后，尿黑酸可氧化成黑素使尿液變?yōu)楹谏�。患者在兒童時(shí)期常無癥狀，偶因發(fā)現(xiàn)嬰兒尿布黑染而引起注意，有些患者因發(fā)現(xiàn)尿放置后變?yōu)楹谏饺ゾ歪t(yī)，也有不少病人的尿液呈酸性或含有較多還原物質(zhì)，雖放置數(shù)小時(shí)也不變色。成年患者由于組織內(nèi)長期黑素沉積造成褐黃病，主要引起脊柱和關(guān)節(jié)病變。尿黑酸的腎閾很低，大量尿黑酸從尿排出，每日可達(dá)數(shù)克，而血中濃度常無明顯升高。膽紅素、卟啉、肌紅蛋白和血紅蛋白均可使尿顏色變深，應(yīng)注意鑒別。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本癥治療宜限制蛋白質(zhì)攝入，在兒童期每日苯丙氨酸和酪氨酸攝入量控制在200—500mg，可減輕尿黑酸尿癥，但應(yīng)注意是否影響正常生長發(fā)育，大劑量維生素C可防止尿黑酸聚合，對預(yù)防褐黃病的發(fā)生、發(fā)展有一定意義。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
